Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.235+3445T=
19g.54961505A>CCA883711266NLRP2,NLRP7c.-77+4535T>G (n.-77+4535T>G)
c.-40+4535T>G (n.-40+4535T>G)
c.-18+8136A>C (n.-18+8136A>C)
c.-18+8220A>C (n.-18+8220A>C)
c.-284+4535T>G (n.-284+4535T>G)
c.-204+4535T>G (n.-204+4535T>G)
c.-77+3445T>G (n.-77+3445T>G)
c.-40+3445T>G (n.-40+3445T>G)
c.-200+3445T>G (n.-200+3445T>G)
c.-200+8351T>G (n.-200+8351T>G)
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n.235+3445T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961505A>GCA310042369NLRP2,NLRP7c.-77+4535T>C (n.-77+4535T>C)
c.-40+4535T>C (n.-40+4535T>C)
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c.-295+3445T>C (n.-295+3445T>C)
n.235+3445T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961507T>ACA883711267NLRP2,NLRP7c.-77+4533A>T (n.-77+4533A>T)
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c.-200+3443A>T (n.-200+3443A>T)
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n.235+3443A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961507T>CCA2343162512NLRP2,NLRP7c.-77+4533A>G (n.-77+4533A>G)
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c.-200+3443A>G (n.-200+3443A>G)
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n.235+3443A>G
 dbSNP
19g.54961507T=CA2343162511NLRP2,NLRP7c.-77+4533A= (n.-77+4533A=)
c.-40+4533A= (n.-40+4533A=)
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c.-200+8349A= (n.-200+8349A=)
c.-109+3443A= (n.-109+3443A=)
c.-295+3443A= (n.-295+3443A=)
n.235+3443A=
19g.54961513A=CA2343162513NLRP2,NLRP7c.-77+4527T= (n.-77+4527T=)
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n.235+3437T=
19g.54961513A>CCA2581394902NLRP2,NLRP7c.-77+4527T>G (n.-77+4527T>G)
c.-40+4527T>G (n.-40+4527T>G)
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c.-284+4527T>G (n.-284+4527T>G)
c.-204+4527T>G (n.-204+4527T>G)
c.-77+3437T>G (n.-77+3437T>G)
c.-40+3437T>G (n.-40+3437T>G)
c.-200+3437T>G (n.-200+3437T>G)
c.-200+8343T>G (n.-200+8343T>G)
c.-109+3437T>G (n.-109+3437T>G)
c.-295+3437T>G (n.-295+3437T>G)
n.235+3437T>G
19g.54961513A>GCA310042376NLRP2,NLRP7c.-77+4527T>C (n.-77+4527T>C)
c.-40+4527T>C (n.-40+4527T>C)
c.-18+8144A>G (n.-18+8144A>G)
c.-18+8228A>G (n.-18+8228A>G)
c.-284+4527T>C (n.-284+4527T>C)
c.-204+4527T>C (n.-204+4527T>C)
c.-77+3437T>C (n.-77+3437T>C)
c.-40+3437T>C (n.-40+3437T>C)
c.-200+3437T>C (n.-200+3437T>C)
c.-200+8343T>C (n.-200+8343T>C)
c.-109+3437T>C (n.-109+3437T>C)
c.-295+3437T>C (n.-295+3437T>C)
n.235+3437T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961513A>TCA2343162514NLRP2,NLRP7c.-77+4527T>A (n.-77+4527T>A)
c.-40+4527T>A (n.-40+4527T>A)
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c.-284+4527T>A (n.-284+4527T>A)
c.-204+4527T>A (n.-204+4527T>A)
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c.-40+3437T>A (n.-40+3437T>A)
c.-200+3437T>A (n.-200+3437T>A)
c.-200+8343T>A (n.-200+8343T>A)
c.-109+3437T>A (n.-109+3437T>A)
c.-295+3437T>A (n.-295+3437T>A)
n.235+3437T>A
 dbSNP
19g.54961514A=CA2343162515NLRP2,NLRP7c.-77+4526T= (n.-77+4526T=)
c.-40+4526T= (n.-40+4526T=)
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c.-204+4526T= (n.-204+4526T=)
c.-77+3436T= (n.-77+3436T=)
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c.-200+3436T= (n.-200+3436T=)
c.-200+8342T= (n.-200+8342T=)
c.-109+3436T= (n.-109+3436T=)
c.-295+3436T= (n.-295+3436T=)
n.235+3436T=
19g.54961514A>GCA2343162516NLRP2,NLRP7c.-77+4526T>C (n.-77+4526T>C)
c.-40+4526T>C (n.-40+4526T>C)
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c.-18+8229A>G (n.-18+8229A>G)
c.-284+4526T>C (n.-284+4526T>C)
c.-204+4526T>C (n.-204+4526T>C)
c.-77+3436T>C (n.-77+3436T>C)
c.-40+3436T>C (n.-40+3436T>C)
c.-200+3436T>C (n.-200+3436T>C)
c.-200+8342T>C (n.-200+8342T>C)
c.-109+3436T>C (n.-109+3436T>C)
c.-295+3436T>C (n.-295+3436T>C)
n.235+3436T>C
 dbSNP
19g.54961515_54961520delinsTAAATACA2343162517NLRP2,NLRP7c.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA (n.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA)
c.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA (n.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA)
c.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA (n.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA)
c.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA (n.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA)
c.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA (n.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA)
c.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA (n.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA)
c.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA (n.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA)
c.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA (n.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA)
c.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA (n.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA)
c.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA (n.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA)
c.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA (n.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA)
c.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA (n.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA)
n.235+3430_235+3435delinsTATTTA
19g.54961516A=CA2343162519NLRP2,NLRP7c.-77+4524T= (n.-77+4524T=)
c.-40+4524T= (n.-40+4524T=)
c.-18+8147A= (n.-18+8147A=)
c.-18+8231A= (n.-18+8231A=)
c.-284+4524T= (n.-284+4524T=)
c.-204+4524T= (n.-204+4524T=)
c.-77+3434T= (n.-77+3434T=)
c.-40+3434T= (n.-40+3434T=)
c.-200+3434T= (n.-200+3434T=)
c.-200+8340T= (n.-200+8340T=)
c.-109+3434T= (n.-109+3434T=)
c.-295+3434T= (n.-295+3434T=)
n.235+3434T=
19g.54961516A>GCA310042389NLRP2,NLRP7c.-77+4524T>C (n.-77+4524T>C)
c.-40+4524T>C (n.-40+4524T>C)
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c.-18+8231A>G (n.-18+8231A>G)
c.-284+4524T>C (n.-284+4524T>C)
c.-204+4524T>C (n.-204+4524T>C)
c.-77+3434T>C (n.-77+3434T>C)
c.-40+3434T>C (n.-40+3434T>C)
c.-200+3434T>C (n.-200+3434T>C)
c.-200+8340T>C (n.-200+8340T>C)
c.-109+3434T>C (n.-109+3434T>C)
c.-295+3434T>C (n.-295+3434T>C)
n.235+3434T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961519_54961523delCA2343162518NLRP2,NLRP7c.-77+4520_-77+4524del (n.-77+4520_-77+4524del)
c.-40+4520_-40+4524del (n.-40+4520_-40+4524del)
c.-18+8150_-18+8154del (n.-18+8150_-18+8154del)
c.-18+8234_-18+8238del (n.-18+8234_-18+8238del)
c.-284+4520_-284+4524del (n.-284+4520_-284+4524del)
c.-204+4520_-204+4524del (n.-204+4520_-204+4524del)
c.-77+3430_-77+3434del (n.-77+3430_-77+3434del)
c.-40+3430_-40+3434del (n.-40+3430_-40+3434del)
c.-200+3430_-200+3434del (n.-200+3430_-200+3434del)
c.-200+8336_-200+8340del (n.-200+8336_-200+8340del)
c.-109+3430_-109+3434del (n.-109+3430_-109+3434del)
c.-295+3430_-295+3434del (n.-295+3430_-295+3434del)
n.235+3430_235+3434del
 dbSNP
19g.54961518A=CA2343162520NLRP2,NLRP7c.-77+4522T= (n.-77+4522T=)
c.-40+4522T= (n.-40+4522T=)
c.-18+8149A= (n.-18+8149A=)
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c.-284+4522T= (n.-284+4522T=)
c.-204+4522T= (n.-204+4522T=)
c.-77+3432T= (n.-77+3432T=)
c.-40+3432T= (n.-40+3432T=)
c.-200+3432T= (n.-200+3432T=)
c.-200+8338T= (n.-200+8338T=)
c.-109+3432T= (n.-109+3432T=)
c.-295+3432T= (n.-295+3432T=)
n.235+3432T=
19g.54961518A>TCA2343162521NLRP2,NLRP7c.-77+4522T>A (n.-77+4522T>A)
c.-40+4522T>A (n.-40+4522T>A)
c.-18+8149A>T (n.-18+8149A>T)
c.-18+8233A>T (n.-18+8233A>T)
c.-284+4522T>A (n.-284+4522T>A)
c.-204+4522T>A (n.-204+4522T>A)
c.-77+3432T>A (n.-77+3432T>A)
c.-40+3432T>A (n.-40+3432T>A)
c.-200+3432T>A (n.-200+3432T>A)
c.-200+8338T>A (n.-200+8338T>A)
c.-109+3432T>A (n.-109+3432T>A)
c.-295+3432T>A (n.-295+3432T>A)
n.235+3432T>A
 dbSNP
19g.54961519_54961524delinsTAAAAGCA2343162522NLRP2,NLRP7c.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA (n.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA)
c.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA (n.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA)
c.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG (n.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG)
c.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG (n.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG)
c.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA (n.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA)
c.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA (n.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA)
c.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA (n.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA)
c.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA (n.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA)
c.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA (n.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA)
c.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA (n.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA)
c.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA (n.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA)
c.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA (n.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA)
n.235+3426_235+3431delinsCTTTTA
19g.54961524_54961528delCA2343162523NLRP2,NLRP7c.-77+4516_-77+4520del (n.-77+4516_-77+4520del)
c.-40+4516_-40+4520del (n.-40+4516_-40+4520del)
c.-18+8155_-18+8159del (n.-18+8155_-18+8159del)
c.-18+8239_-18+8243del (n.-18+8239_-18+8243del)
c.-284+4516_-284+4520del (n.-284+4516_-284+4520del)
c.-204+4516_-204+4520del (n.-204+4516_-204+4520del)
c.-77+3426_-77+3430del (n.-77+3426_-77+3430del)
c.-40+3426_-40+3430del (n.-40+3426_-40+3430del)
c.-200+3426_-200+3430del (n.-200+3426_-200+3430del)
c.-200+8332_-200+8336del (n.-200+8332_-200+8336del)
c.-109+3426_-109+3430del (n.-109+3426_-109+3430del)
c.-295+3426_-295+3430del (n.-295+3426_-295+3430del)
n.235+3426_235+3430del
 dbSNP
19g.54961524G>CCA2343162525NLRP2,NLRP7c.-77+4516C>G (n.-77+4516C>G)
c.-40+4516C>G (n.-40+4516C>G)
c.-18+8155G>C (n.-18+8155G>C)
c.-18+8239G>C (n.-18+8239G>C)
c.-284+4516C>G (n.-284+4516C>G)
c.-204+4516C>G (n.-204+4516C>G)
c.-77+3426C>G (n.-77+3426C>G)
c.-40+3426C>G (n.-40+3426C>G)
c.-200+3426C>G (n.-200+3426C>G)
c.-200+8332C>G (n.-200+8332C>G)
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c.-295+3426C>G (n.-295+3426C>G)
n.235+3426C>G
 dbSNP
19g.54961524G=CA2343162524NLRP2,NLRP7c.-77+4516C= (n.-77+4516C=)
c.-40+4516C= (n.-40+4516C=)
c.-18+8155G= (n.-18+8155G=)
c.-18+8239G= (n.-18+8239G=)
c.-284+4516C= (n.-284+4516C=)
c.-204+4516C= (n.-204+4516C=)
c.-77+3426C= (n.-77+3426C=)
c.-40+3426C= (n.-40+3426C=)
c.-200+3426C= (n.-200+3426C=)
c.-200+8332C= (n.-200+8332C=)
c.-109+3426C= (n.-109+3426C=)
c.-295+3426C= (n.-295+3426C=)
n.235+3426C=
19g.54961524G>TCA883711269NLRP2,NLRP7c.-77+4516C>A (n.-77+4516C>A)
c.-40+4516C>A (n.-40+4516C>A)
c.-18+8155G>T (n.-18+8155G>T)
c.-18+8239G>T (n.-18+8239G>T)
c.-284+4516C>A (n.-284+4516C>A)
c.-204+4516C>A (n.-204+4516C>A)
c.-77+3426C>A (n.-77+3426C>A)
c.-40+3426C>A (n.-40+3426C>A)
c.-200+3426C>A (n.-200+3426C>A)
c.-200+8332C>A (n.-200+8332C>A)
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c.-295+3426C>A (n.-295+3426C>A)
n.235+3426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54961529T>CCA2343162527NLRP2,NLRP7c.-77+4511A>G (n.-77+4511A>G)
c.-40+4511A>G (n.-40+4511A>G)
c.-18+8160T>C (n.-18+8160T>C)
c.-18+8244T>C (n.-18+8244T>C)
c.-284+4511A>G (n.-284+4511A>G)
c.-204+4511A>G (n.-204+4511A>G)
c.-77+3421A>G (n.-77+3421A>G)
c.-40+3421A>G (n.-40+3421A>G)
c.-200+3421A>G (n.-200+3421A>G)
c.-200+8327A>G (n.-200+8327A>G)
c.-109+3421A>G (n.-109+3421A>G)
c.-295+3421A>G (n.-295+3421A>G)
n.235+3421A>G
 dbSNP
19g.54961529T=CA2343162526NLRP2,NLRP7c.-77+4511A= (n.-77+4511A=)
c.-40+4511A= (n.-40+4511A=)
c.-18+8160T= (n.-18+8160T=)
c.-18+8244T= (n.-18+8244T=)
c.-284+4511A= (n.-284+4511A=)
c.-204+4511A= (n.-204+4511A=)
c.-77+3421A= (n.-77+3421A=)
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c.-200+3421A= (n.-200+3421A=)
c.-200+8327A= (n.-200+8327A=)
c.-109+3421A= (n.-109+3421A=)
c.-295+3421A= (n.-295+3421A=)
n.235+3421A=
19g.54961530A=CA2343162528NLRP2,NLRP7c.-77+4510T= (n.-77+4510T=)
c.-40+4510T= (n.-40+4510T=)
c.-18+8161A= (n.-18+8161A=)
c.-18+8245A= (n.-18+8245A=)
c.-284+4510T= (n.-284+4510T=)
c.-204+4510T= (n.-204+4510T=)
c.-77+3420T= (n.-77+3420T=)
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c.-200+3420T= (n.-200+3420T=)
c.-200+8326T= (n.-200+8326T=)
c.-109+3420T= (n.-109+3420T=)
c.-295+3420T= (n.-295+3420T=)
n.235+3420T=
19g.54961530A>CCA310042400NLRP2,NLRP7c.-77+4510T>G (n.-77+4510T>G)
c.-40+4510T>G (n.-40+4510T>G)
c.-18+8161A>C (n.-18+8161A>C)
c.-18+8245A>C (n.-18+8245A>C)
c.-284+4510T>G (n.-284+4510T>G)
c.-204+4510T>G (n.-204+4510T>G)
c.-77+3420T>G (n.-77+3420T>G)
c.-40+3420T>G (n.-40+3420T>G)
c.-200+3420T>G (n.-200+3420T>G)
c.-200+8326T>G (n.-200+8326T>G)
c.-109+3420T>G (n.-109+3420T>G)
c.-295+3420T>G (n.-295+3420T>G)
n.235+3420T>G
 dbSNP
19g.54961531C=CA2343162529NLRP2,NLRP7c.-77+4509G= (n.-77+4509G=)
c.-40+4509G= (n.-40+4509G=)
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c.-284+4509G= (n.-284+4509G=)
c.-204+4509G= (n.-204+4509G=)
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c.-40+3419G= (n.-40+3419G=)
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c.-200+8325G= (n.-200+8325G=)
c.-109+3419G= (n.-109+3419G=)
c.-295+3419G= (n.-295+3419G=)
n.235+3419G=
19g.54961531C>GCA2343162530NLRP2,NLRP7c.-77+4509G>C (n.-77+4509G>C)
c.-40+4509G>C (n.-40+4509G>C)
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c.-284+4509G>C (n.-284+4509G>C)
c.-204+4509G>C (n.-204+4509G>C)
c.-77+3419G>C (n.-77+3419G>C)
c.-40+3419G>C (n.-40+3419G>C)
c.-200+3419G>C (n.-200+3419G>C)
c.-200+8325G>C (n.-200+8325G>C)
c.-109+3419G>C (n.-109+3419G>C)
c.-295+3419G>C (n.-295+3419G>C)
n.235+3419G>C
 dbSNP
19g.54961531C>TCA310042403NLRP2,NLRP7c.-77+4509G>A (n.-77+4509G>A)
c.-40+4509G>A (n.-40+4509G>A)
c.-18+8162C>T (n.-18+8162C>T)
c.-18+8246C>T (n.-18+8246C>T)
c.-284+4509G>A (n.-284+4509G>A)
c.-204+4509G>A (n.-204+4509G>A)
c.-77+3419G>A (n.-77+3419G>A)
c.-40+3419G>A (n.-40+3419G>A)
c.-200+3419G>A (n.-200+3419G>A)
c.-200+8325G>A (n.-200+8325G>A)
c.-109+3419G>A (n.-109+3419G>A)
c.-295+3419G>A (n.-295+3419G>A)
n.235+3419G>A
 dbSNP
19g.54961533A=CA2343162531NLRP2,NLRP7c.-77+4507T= (n.-77+4507T=)
c.-40+4507T= (n.-40+4507T=)
c.-18+8164A= (n.-18+8164A=)
c.-18+8248A= (n.-18+8248A=)
c.-284+4507T= (n.-284+4507T=)
c.-204+4507T= (n.-204+4507T=)
c.-77+3417T= (n.-77+3417T=)
c.-40+3417T= (n.-40+3417T=)
c.-200+3417T= (n.-200+3417T=)
c.-200+8323T= (n.-200+8323T=)
c.-109+3417T= (n.-109+3417T=)
c.-295+3417T= (n.-295+3417T=)
n.235+3417T=
19g.54961533A>CCA310042404NLRP2,NLRP7c.-77+4507T>G (n.-77+4507T>G)
c.-40+4507T>G (n.-40+4507T>G)
c.-18+8164A>C (n.-18+8164A>C)
c.-18+8248A>C (n.-18+8248A>C)
c.-284+4507T>G (n.-284+4507T>G)
c.-204+4507T>G (n.-204+4507T>G)
c.-77+3417T>G (n.-77+3417T>G)
c.-40+3417T>G (n.-40+3417T>G)
c.-200+3417T>G (n.-200+3417T>G)
c.-200+8323T>G (n.-200+8323T>G)
c.-109+3417T>G (n.-109+3417T>G)
c.-295+3417T>G (n.-295+3417T>G)
n.235+3417T>G
 dbSNP
19g.54961534A=CA2343162533NLRP2,NLRP7c.-77+4506T= (n.-77+4506T=)
c.-40+4506T= (n.-40+4506T=)
c.-18+8165A= (n.-18+8165A=)
c.-18+8249A= (n.-18+8249A=)
c.-284+4506T= (n.-284+4506T=)
c.-204+4506T= (n.-204+4506T=)
c.-77+3416T= (n.-77+3416T=)
c.-40+3416T= (n.-40+3416T=)
c.-200+3416T= (n.-200+3416T=)
c.-200+8322T= (n.-200+8322T=)
c.-109+3416T= (n.-109+3416T=)
c.-295+3416T= (n.-295+3416T=)
n.235+3416T=
19g.54961534A>TCA997223375NLRP2,NLRP7c.-77+4506T>A (n.-77+4506T>A)
c.-40+4506T>A (n.-40+4506T>A)
c.-18+8165A>T (n.-18+8165A>T)
c.-18+8249A>T (n.-18+8249A>T)
c.-284+4506T>A (n.-284+4506T>A)
c.-204+4506T>A (n.-204+4506T>A)
c.-77+3416T>A (n.-77+3416T>A)
c.-40+3416T>A (n.-40+3416T>A)
c.-200+3416T>A (n.-200+3416T>A)
c.-200+8322T>A (n.-200+8322T>A)
c.-109+3416T>A (n.-109+3416T>A)
c.-295+3416T>A (n.-295+3416T>A)
n.235+3416T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched