Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.54961482_54961484delinsCAG | CA2343162496 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556_-77+4558delinsCTG (n.-77+4556_-77+4558delinsCTG) c.-40+4556_-40+4558delinsCTG (n.-40+4556_-40+4558delinsCTG) c.-18+8113_-18+8115delinsCAG (n.-18+8113_-18+8115delinsCAG) c.-18+8197_-18+8199delinsCAG (n.-18+8197_-18+8199delinsCAG) c.-284+4556_-284+4558delinsCTG (n.-284+4556_-284+4558delinsCTG) c.-204+4556_-204+4558delinsCTG (n.-204+4556_-204+4558delinsCTG) c.-77+3466_-77+3468delinsCTG (n.-77+3466_-77+3468delinsCTG) c.-40+3466_-40+3468delinsCTG (n.-40+3466_-40+3468delinsCTG) c.-200+3466_-200+3468delinsCTG (n.-200+3466_-200+3468delinsCTG) c.-200+8372_-200+8374delinsCTG (n.-200+8372_-200+8374delinsCTG) c.-109+3466_-109+3468delinsCTG (n.-109+3466_-109+3468delinsCTG) c.-295+3466_-295+3468delinsCTG (n.-295+3466_-295+3468delinsCTG) n.235+3466_235+3468delinsCTG | |
19 | g.54961488_54961489del | CA883711238 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556_-77+4557del (n.-77+4556_-77+4557del) c.-40+4556_-40+4557del (n.-40+4556_-40+4557del) c.-18+8119_-18+8120del (n.-18+8119_-18+8120del) c.-18+8203_-18+8204del (n.-18+8203_-18+8204del) c.-284+4556_-284+4557del (n.-284+4556_-284+4557del) c.-204+4556_-204+4557del (n.-204+4556_-204+4557del) c.-77+3466_-77+3467del (n.-77+3466_-77+3467del) c.-40+3466_-40+3467del (n.-40+3466_-40+3467del) c.-200+3466_-200+3467del (n.-200+3466_-200+3467del) c.-200+8372_-200+8373del (n.-200+8372_-200+8373del) c.-109+3466_-109+3467del (n.-109+3466_-109+3467del) c.-295+3466_-295+3467del (n.-295+3466_-295+3467del) n.235+3466_235+3467del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961484G>A | CA2343162501 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556C>T (n.-77+4556C>T) c.-40+4556C>T (n.-40+4556C>T) c.-18+8115G>A (n.-18+8115G>A) c.-18+8199G>A (n.-18+8199G>A) c.-284+4556C>T (n.-284+4556C>T) c.-204+4556C>T (n.-204+4556C>T) c.-77+3466C>T (n.-77+3466C>T) c.-40+3466C>T (n.-40+3466C>T) c.-200+3466C>T (n.-200+3466C>T) c.-200+8372C>T (n.-200+8372C>T) c.-109+3466C>T (n.-109+3466C>T) c.-295+3466C>T (n.-295+3466C>T) n.235+3466C>T | dbSNP |
19 | g.54961484G= | CA2343162500 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4556C= (n.-77+4556C=) c.-40+4556C= (n.-40+4556C=) c.-18+8115G= (n.-18+8115G=) c.-18+8199G= (n.-18+8199G=) c.-284+4556C= (n.-284+4556C=) c.-204+4556C= (n.-204+4556C=) c.-77+3466C= (n.-77+3466C=) c.-40+3466C= (n.-40+3466C=) c.-200+3466C= (n.-200+3466C=) c.-200+8372C= (n.-200+8372C=) c.-109+3466C= (n.-109+3466C=) c.-295+3466C= (n.-295+3466C=) n.235+3466C= | |
19 | g.54961486_54961487insCG | CA883711240 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4554_-77+4555insGC (n.-77+4554_-77+4555insGC) c.-40+4554_-40+4555insGC (n.-40+4554_-40+4555insGC) c.-18+8117_-18+8118insCG (n.-18+8117_-18+8118insCG) c.-18+8201_-18+8202insCG (n.-18+8201_-18+8202insCG) c.-284+4554_-284+4555insGC (n.-284+4554_-284+4555insGC) c.-204+4554_-204+4555insGC (n.-204+4554_-204+4555insGC) c.-77+3464_-77+3465insGC (n.-77+3464_-77+3465insGC) c.-40+3464_-40+3465insGC (n.-40+3464_-40+3465insGC) c.-200+3464_-200+3465insGC (n.-200+3464_-200+3465insGC) c.-200+8370_-200+8371insGC (n.-200+8370_-200+8371insGC) c.-109+3464_-109+3465insGC (n.-109+3464_-109+3465insGC) c.-295+3464_-295+3465insGC (n.-295+3464_-295+3465insGC) n.235+3464_235+3465insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961487A>C | CA2582272883 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4553T>G (n.-77+4553T>G) c.-40+4553T>G (n.-40+4553T>G) c.-18+8118A>C (n.-18+8118A>C) c.-18+8202A>C (n.-18+8202A>C) c.-284+4553T>G (n.-284+4553T>G) c.-204+4553T>G (n.-204+4553T>G) c.-77+3463T>G (n.-77+3463T>G) c.-40+3463T>G (n.-40+3463T>G) c.-200+3463T>G (n.-200+3463T>G) c.-200+8369T>G (n.-200+8369T>G) c.-109+3463T>G (n.-109+3463T>G) c.-295+3463T>G (n.-295+3463T>G) n.235+3463T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961488G>A | CA2343162503 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C>T (n.-77+4552C>T) c.-40+4552C>T (n.-40+4552C>T) c.-18+8119G>A (n.-18+8119G>A) c.-18+8203G>A (n.-18+8203G>A) c.-284+4552C>T (n.-284+4552C>T) c.-204+4552C>T (n.-204+4552C>T) c.-77+3462C>T (n.-77+3462C>T) c.-40+3462C>T (n.-40+3462C>T) c.-200+3462C>T (n.-200+3462C>T) c.-200+8368C>T (n.-200+8368C>T) c.-109+3462C>T (n.-109+3462C>T) c.-295+3462C>T (n.-295+3462C>T) n.235+3462C>T | dbSNP |
19 | g.54961488G>C | CA883711249 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C>G (n.-77+4552C>G) c.-40+4552C>G (n.-40+4552C>G) c.-18+8119G>C (n.-18+8119G>C) c.-18+8203G>C (n.-18+8203G>C) c.-284+4552C>G (n.-284+4552C>G) c.-204+4552C>G (n.-204+4552C>G) c.-77+3462C>G (n.-77+3462C>G) c.-40+3462C>G (n.-40+3462C>G) c.-200+3462C>G (n.-200+3462C>G) c.-200+8368C>G (n.-200+8368C>G) c.-109+3462C>G (n.-109+3462C>G) c.-295+3462C>G (n.-295+3462C>G) n.235+3462C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961488G= | CA2343162502 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4552C= (n.-77+4552C=) c.-40+4552C= (n.-40+4552C=) c.-18+8119G= (n.-18+8119G=) c.-18+8203G= (n.-18+8203G=) c.-284+4552C= (n.-284+4552C=) c.-204+4552C= (n.-204+4552C=) c.-77+3462C= (n.-77+3462C=) c.-40+3462C= (n.-40+3462C=) c.-200+3462C= (n.-200+3462C=) c.-200+8368C= (n.-200+8368C=) c.-109+3462C= (n.-109+3462C=) c.-295+3462C= (n.-295+3462C=) n.235+3462C= | |
19 | g.54961490C>G | CA997223349 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4550G>C (n.-77+4550G>C) c.-40+4550G>C (n.-40+4550G>C) c.-18+8121C>G (n.-18+8121C>G) c.-18+8205C>G (n.-18+8205C>G) c.-284+4550G>C (n.-284+4550G>C) c.-204+4550G>C (n.-204+4550G>C) c.-77+3460G>C (n.-77+3460G>C) c.-40+3460G>C (n.-40+3460G>C) c.-200+3460G>C (n.-200+3460G>C) c.-200+8366G>C (n.-200+8366G>C) c.-109+3460G>C (n.-109+3460G>C) c.-295+3460G>C (n.-295+3460G>C) n.235+3460G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961494A= | CA2343162504 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4546T= (n.-77+4546T=) c.-40+4546T= (n.-40+4546T=) c.-18+8125A= (n.-18+8125A=) c.-18+8209A= (n.-18+8209A=) c.-284+4546T= (n.-284+4546T=) c.-204+4546T= (n.-204+4546T=) c.-77+3456T= (n.-77+3456T=) c.-40+3456T= (n.-40+3456T=) c.-200+3456T= (n.-200+3456T=) c.-200+8362T= (n.-200+8362T=) c.-109+3456T= (n.-109+3456T=) c.-295+3456T= (n.-295+3456T=) n.235+3456T= | |
19 | g.54961494A>G | CA310042331 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4546T>C (n.-77+4546T>C) c.-40+4546T>C (n.-40+4546T>C) c.-18+8125A>G (n.-18+8125A>G) c.-18+8209A>G (n.-18+8209A>G) c.-284+4546T>C (n.-284+4546T>C) c.-204+4546T>C (n.-204+4546T>C) c.-77+3456T>C (n.-77+3456T>C) c.-40+3456T>C (n.-40+3456T>C) c.-200+3456T>C (n.-200+3456T>C) c.-200+8362T>C (n.-200+8362T>C) c.-109+3456T>C (n.-109+3456T>C) c.-295+3456T>C (n.-295+3456T>C) n.235+3456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961495T>A | CA2814873962 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4545A>T (n.-77+4545A>T) c.-40+4545A>T (n.-40+4545A>T) c.-18+8126T>A (n.-18+8126T>A) c.-18+8210T>A (n.-18+8210T>A) c.-284+4545A>T (n.-284+4545A>T) c.-204+4545A>T (n.-204+4545A>T) c.-77+3455A>T (n.-77+3455A>T) c.-40+3455A>T (n.-40+3455A>T) c.-200+3455A>T (n.-200+3455A>T) c.-200+8361A>T (n.-200+8361A>T) c.-109+3455A>T (n.-109+3455A>T) c.-295+3455A>T (n.-295+3455A>T) n.235+3455A>T | |
19 | g.54961495_54961496delinsTC | CA2343162505 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544_-77+4545delinsGA (n.-77+4544_-77+4545delinsGA) c.-40+4544_-40+4545delinsGA (n.-40+4544_-40+4545delinsGA) c.-18+8126_-18+8127delinsTC (n.-18+8126_-18+8127delinsTC) c.-18+8210_-18+8211delinsTC (n.-18+8210_-18+8211delinsTC) c.-284+4544_-284+4545delinsGA (n.-284+4544_-284+4545delinsGA) c.-204+4544_-204+4545delinsGA (n.-204+4544_-204+4545delinsGA) c.-77+3454_-77+3455delinsGA (n.-77+3454_-77+3455delinsGA) c.-40+3454_-40+3455delinsGA (n.-40+3454_-40+3455delinsGA) c.-200+3454_-200+3455delinsGA (n.-200+3454_-200+3455delinsGA) c.-200+8360_-200+8361delinsGA (n.-200+8360_-200+8361delinsGA) c.-109+3454_-109+3455delinsGA (n.-109+3454_-109+3455delinsGA) c.-295+3454_-295+3455delinsGA (n.-295+3454_-295+3455delinsGA) n.235+3454_235+3455delinsGA | |
19 | g.54961496del | CA2343162506 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544del (n.-77+4544del) c.-40+4544del (n.-40+4544del) c.-18+8127del (n.-18+8127del) c.-18+8211del (n.-18+8211del) c.-284+4544del (n.-284+4544del) c.-204+4544del (n.-204+4544del) c.-77+3454del (n.-77+3454del) c.-40+3454del (n.-40+3454del) c.-200+3454del (n.-200+3454del) c.-200+8360del (n.-200+8360del) c.-109+3454del (n.-109+3454del) c.-295+3454del (n.-295+3454del) n.235+3454del | dbSNP |
19 | g.54961496C= | CA2343162507 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544G= (n.-77+4544G=) c.-40+4544G= (n.-40+4544G=) c.-18+8127C= (n.-18+8127C=) c.-18+8211C= (n.-18+8211C=) c.-284+4544G= (n.-284+4544G=) c.-204+4544G= (n.-204+4544G=) c.-77+3454G= (n.-77+3454G=) c.-40+3454G= (n.-40+3454G=) c.-200+3454G= (n.-200+3454G=) c.-200+8360G= (n.-200+8360G=) c.-109+3454G= (n.-109+3454G=) c.-295+3454G= (n.-295+3454G=) n.235+3454G= | |
19 | g.54961496C>T | CA310042332 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4544G>A (n.-77+4544G>A) c.-40+4544G>A (n.-40+4544G>A) c.-18+8127C>T (n.-18+8127C>T) c.-18+8211C>T (n.-18+8211C>T) c.-284+4544G>A (n.-284+4544G>A) c.-204+4544G>A (n.-204+4544G>A) c.-77+3454G>A (n.-77+3454G>A) c.-40+3454G>A (n.-40+3454G>A) c.-200+3454G>A (n.-200+3454G>A) c.-200+8360G>A (n.-200+8360G>A) c.-109+3454G>A (n.-109+3454G>A) c.-295+3454G>A (n.-295+3454G>A) n.235+3454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961498_54961510delinsCTAAATAAATAAA | CA2343162508 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4530_-77+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-77+4530_-77+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-40+4530_-40+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-40+4530_-40+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-18+8129_-18+8141delinsCTAAATAAATAAA (n.-18+8129_-18+8141delinsCTAAATAAATAAA) c.-18+8213_-18+8225delinsCTAAATAAATAAA (n.-18+8213_-18+8225delinsCTAAATAAATAAA) c.-284+4530_-284+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-284+4530_-284+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-204+4530_-204+4542delinsTTTATTTATTTAG (n.-204+4530_-204+4542delinsTTTATTTATTTAG) c.-77+3440_-77+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-77+3440_-77+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-40+3440_-40+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-40+3440_-40+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-200+3440_-200+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-200+3440_-200+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-200+8346_-200+8358delinsTTTATTTATTTAG (n.-200+8346_-200+8358delinsTTTATTTATTTAG) c.-109+3440_-109+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-109+3440_-109+3452delinsTTTATTTATTTAG) c.-295+3440_-295+3452delinsTTTATTTATTTAG (n.-295+3440_-295+3452delinsTTTATTTATTTAG) n.235+3440_235+3452delinsTTTATTTATTTAG | |
19 | g.54961519_54961522dup | CA883711262 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4538_-77+4541dup (n.-77+4538_-77+4541dup) c.-40+4538_-40+4541dup (n.-40+4538_-40+4541dup) c.-18+8150_-18+8153dup (n.-18+8150_-18+8153dup) c.-18+8234_-18+8237dup (n.-18+8234_-18+8237dup) c.-284+4538_-284+4541dup (n.-284+4538_-284+4541dup) c.-204+4538_-204+4541dup (n.-204+4538_-204+4541dup) c.-77+3448_-77+3451dup (n.-77+3448_-77+3451dup) c.-40+3448_-40+3451dup (n.-40+3448_-40+3451dup) c.-200+3448_-200+3451dup (n.-200+3448_-200+3451dup) c.-200+8354_-200+8357dup (n.-200+8354_-200+8357dup) c.-109+3448_-109+3451dup (n.-109+3448_-109+3451dup) c.-295+3448_-295+3451dup (n.-295+3448_-295+3451dup) n.235+3448_235+3451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961515_54961522dup | CA997223367 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541dup (n.-77+4534_-77+4541dup) c.-40+4534_-40+4541dup (n.-40+4534_-40+4541dup) c.-18+8146_-18+8153dup (n.-18+8146_-18+8153dup) c.-18+8230_-18+8237dup (n.-18+8230_-18+8237dup) c.-284+4534_-284+4541dup (n.-284+4534_-284+4541dup) c.-204+4534_-204+4541dup (n.-204+4534_-204+4541dup) c.-77+3444_-77+3451dup (n.-77+3444_-77+3451dup) c.-40+3444_-40+3451dup (n.-40+3444_-40+3451dup) c.-200+3444_-200+3451dup (n.-200+3444_-200+3451dup) c.-200+8350_-200+8357dup (n.-200+8350_-200+8357dup) c.-109+3444_-109+3451dup (n.-109+3444_-109+3451dup) c.-295+3444_-295+3451dup (n.-295+3444_-295+3451dup) n.235+3444_235+3451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961519_54961522del | CA883711263 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4538_-77+4541del (n.-77+4538_-77+4541del) c.-40+4538_-40+4541del (n.-40+4538_-40+4541del) c.-18+8150_-18+8153del (n.-18+8150_-18+8153del) c.-18+8234_-18+8237del (n.-18+8234_-18+8237del) c.-284+4538_-284+4541del (n.-284+4538_-284+4541del) c.-204+4538_-204+4541del (n.-204+4538_-204+4541del) c.-77+3448_-77+3451del (n.-77+3448_-77+3451del) c.-40+3448_-40+3451del (n.-40+3448_-40+3451del) c.-200+3448_-200+3451del (n.-200+3448_-200+3451del) c.-200+8354_-200+8357del (n.-200+8354_-200+8357del) c.-109+3448_-109+3451del (n.-109+3448_-109+3451del) c.-295+3448_-295+3451del (n.-295+3448_-295+3451del) n.235+3448_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961515_54961522del | CA310042355 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4534_-77+4541del (n.-77+4534_-77+4541del) c.-40+4534_-40+4541del (n.-40+4534_-40+4541del) c.-18+8146_-18+8153del (n.-18+8146_-18+8153del) c.-18+8230_-18+8237del (n.-18+8230_-18+8237del) c.-284+4534_-284+4541del (n.-284+4534_-284+4541del) c.-204+4534_-204+4541del (n.-204+4534_-204+4541del) c.-77+3444_-77+3451del (n.-77+3444_-77+3451del) c.-40+3444_-40+3451del (n.-40+3444_-40+3451del) c.-200+3444_-200+3451del (n.-200+3444_-200+3451del) c.-200+8350_-200+8357del (n.-200+8350_-200+8357del) c.-109+3444_-109+3451del (n.-109+3444_-109+3451del) c.-295+3444_-295+3451del (n.-295+3444_-295+3451del) n.235+3444_235+3451del | dbSNP |
19 | g.54961511_54961522del | CA310042338 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4530_-77+4541del (n.-77+4530_-77+4541del) c.-40+4530_-40+4541del (n.-40+4530_-40+4541del) c.-18+8142_-18+8153del (n.-18+8142_-18+8153del) c.-18+8226_-18+8237del (n.-18+8226_-18+8237del) c.-284+4530_-284+4541del (n.-284+4530_-284+4541del) c.-204+4530_-204+4541del (n.-204+4530_-204+4541del) c.-77+3440_-77+3451del (n.-77+3440_-77+3451del) c.-40+3440_-40+3451del (n.-40+3440_-40+3451del) c.-200+3440_-200+3451del (n.-200+3440_-200+3451del) c.-200+8346_-200+8357del (n.-200+8346_-200+8357del) c.-109+3440_-109+3451del (n.-109+3440_-109+3451del) c.-295+3440_-295+3451del (n.-295+3440_-295+3451del) n.235+3440_235+3451del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961503T>C | CA310042365 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4537A>G (n.-77+4537A>G) c.-40+4537A>G (n.-40+4537A>G) c.-18+8134T>C (n.-18+8134T>C) c.-18+8218T>C (n.-18+8218T>C) c.-284+4537A>G (n.-284+4537A>G) c.-204+4537A>G (n.-204+4537A>G) c.-77+3447A>G (n.-77+3447A>G) c.-40+3447A>G (n.-40+3447A>G) c.-200+3447A>G (n.-200+3447A>G) c.-200+8353A>G (n.-200+8353A>G) c.-109+3447A>G (n.-109+3447A>G) c.-295+3447A>G (n.-295+3447A>G) n.235+3447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961503T= | CA2343162509 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4537A= (n.-77+4537A=) c.-40+4537A= (n.-40+4537A=) c.-18+8134T= (n.-18+8134T=) c.-18+8218T= (n.-18+8218T=) c.-284+4537A= (n.-284+4537A=) c.-204+4537A= (n.-204+4537A=) c.-77+3447A= (n.-77+3447A=) c.-40+3447A= (n.-40+3447A=) c.-200+3447A= (n.-200+3447A=) c.-200+8353A= (n.-200+8353A=) c.-109+3447A= (n.-109+3447A=) c.-295+3447A= (n.-295+3447A=) n.235+3447A= | |
19 | g.54961505A= | CA2343162510 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4535T= (n.-77+4535T=) c.-40+4535T= (n.-40+4535T=) c.-18+8136A= (n.-18+8136A=) c.-18+8220A= (n.-18+8220A=) c.-284+4535T= (n.-284+4535T=) c.-204+4535T= (n.-204+4535T=) c.-77+3445T= (n.-77+3445T=) c.-40+3445T= (n.-40+3445T=) c.-200+3445T= (n.-200+3445T=) c.-200+8351T= (n.-200+8351T=) c.-109+3445T= (n.-109+3445T=) c.-295+3445T= (n.-295+3445T=) n.235+3445T= | |
19 | g.54961505A>C | CA883711266 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4535T>G (n.-77+4535T>G) c.-40+4535T>G (n.-40+4535T>G) c.-18+8136A>C (n.-18+8136A>C) c.-18+8220A>C (n.-18+8220A>C) c.-284+4535T>G (n.-284+4535T>G) c.-204+4535T>G (n.-204+4535T>G) c.-77+3445T>G (n.-77+3445T>G) c.-40+3445T>G (n.-40+3445T>G) c.-200+3445T>G (n.-200+3445T>G) c.-200+8351T>G (n.-200+8351T>G) c.-109+3445T>G (n.-109+3445T>G) c.-295+3445T>G (n.-295+3445T>G) n.235+3445T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961505A>G | CA310042369 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4535T>C (n.-77+4535T>C) c.-40+4535T>C (n.-40+4535T>C) c.-18+8136A>G (n.-18+8136A>G) c.-18+8220A>G (n.-18+8220A>G) c.-284+4535T>C (n.-284+4535T>C) c.-204+4535T>C (n.-204+4535T>C) c.-77+3445T>C (n.-77+3445T>C) c.-40+3445T>C (n.-40+3445T>C) c.-200+3445T>C (n.-200+3445T>C) c.-200+8351T>C (n.-200+8351T>C) c.-109+3445T>C (n.-109+3445T>C) c.-295+3445T>C (n.-295+3445T>C) n.235+3445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961507T>A | CA883711267 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4533A>T (n.-77+4533A>T) c.-40+4533A>T (n.-40+4533A>T) c.-18+8138T>A (n.-18+8138T>A) c.-18+8222T>A (n.-18+8222T>A) c.-284+4533A>T (n.-284+4533A>T) c.-204+4533A>T (n.-204+4533A>T) c.-77+3443A>T (n.-77+3443A>T) c.-40+3443A>T (n.-40+3443A>T) c.-200+3443A>T (n.-200+3443A>T) c.-200+8349A>T (n.-200+8349A>T) c.-109+3443A>T (n.-109+3443A>T) c.-295+3443A>T (n.-295+3443A>T) n.235+3443A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961507T>C | CA2343162512 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4533A>G (n.-77+4533A>G) c.-40+4533A>G (n.-40+4533A>G) c.-18+8138T>C (n.-18+8138T>C) c.-18+8222T>C (n.-18+8222T>C) c.-284+4533A>G (n.-284+4533A>G) c.-204+4533A>G (n.-204+4533A>G) c.-77+3443A>G (n.-77+3443A>G) c.-40+3443A>G (n.-40+3443A>G) c.-200+3443A>G (n.-200+3443A>G) c.-200+8349A>G (n.-200+8349A>G) c.-109+3443A>G (n.-109+3443A>G) c.-295+3443A>G (n.-295+3443A>G) n.235+3443A>G | dbSNP |
19 | g.54961507T= | CA2343162511 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4533A= (n.-77+4533A=) c.-40+4533A= (n.-40+4533A=) c.-18+8138T= (n.-18+8138T=) c.-18+8222T= (n.-18+8222T=) c.-284+4533A= (n.-284+4533A=) c.-204+4533A= (n.-204+4533A=) c.-77+3443A= (n.-77+3443A=) c.-40+3443A= (n.-40+3443A=) c.-200+3443A= (n.-200+3443A=) c.-200+8349A= (n.-200+8349A=) c.-109+3443A= (n.-109+3443A=) c.-295+3443A= (n.-295+3443A=) n.235+3443A= | |
19 | g.54961513A= | CA2343162513 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T= (n.-77+4527T=) c.-40+4527T= (n.-40+4527T=) c.-18+8144A= (n.-18+8144A=) c.-18+8228A= (n.-18+8228A=) c.-284+4527T= (n.-284+4527T=) c.-204+4527T= (n.-204+4527T=) c.-77+3437T= (n.-77+3437T=) c.-40+3437T= (n.-40+3437T=) c.-200+3437T= (n.-200+3437T=) c.-200+8343T= (n.-200+8343T=) c.-109+3437T= (n.-109+3437T=) c.-295+3437T= (n.-295+3437T=) n.235+3437T= | |
19 | g.54961513A>C | CA2581394902 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>G (n.-77+4527T>G) c.-40+4527T>G (n.-40+4527T>G) c.-18+8144A>C (n.-18+8144A>C) c.-18+8228A>C (n.-18+8228A>C) c.-284+4527T>G (n.-284+4527T>G) c.-204+4527T>G (n.-204+4527T>G) c.-77+3437T>G (n.-77+3437T>G) c.-40+3437T>G (n.-40+3437T>G) c.-200+3437T>G (n.-200+3437T>G) c.-200+8343T>G (n.-200+8343T>G) c.-109+3437T>G (n.-109+3437T>G) c.-295+3437T>G (n.-295+3437T>G) n.235+3437T>G | |
19 | g.54961513A>G | CA310042376 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>C (n.-77+4527T>C) c.-40+4527T>C (n.-40+4527T>C) c.-18+8144A>G (n.-18+8144A>G) c.-18+8228A>G (n.-18+8228A>G) c.-284+4527T>C (n.-284+4527T>C) c.-204+4527T>C (n.-204+4527T>C) c.-77+3437T>C (n.-77+3437T>C) c.-40+3437T>C (n.-40+3437T>C) c.-200+3437T>C (n.-200+3437T>C) c.-200+8343T>C (n.-200+8343T>C) c.-109+3437T>C (n.-109+3437T>C) c.-295+3437T>C (n.-295+3437T>C) n.235+3437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961513A>T | CA2343162514 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4527T>A (n.-77+4527T>A) c.-40+4527T>A (n.-40+4527T>A) c.-18+8144A>T (n.-18+8144A>T) c.-18+8228A>T (n.-18+8228A>T) c.-284+4527T>A (n.-284+4527T>A) c.-204+4527T>A (n.-204+4527T>A) c.-77+3437T>A (n.-77+3437T>A) c.-40+3437T>A (n.-40+3437T>A) c.-200+3437T>A (n.-200+3437T>A) c.-200+8343T>A (n.-200+8343T>A) c.-109+3437T>A (n.-109+3437T>A) c.-295+3437T>A (n.-295+3437T>A) n.235+3437T>A | dbSNP |
19 | g.54961514A= | CA2343162515 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4526T= (n.-77+4526T=) c.-40+4526T= (n.-40+4526T=) c.-18+8145A= (n.-18+8145A=) c.-18+8229A= (n.-18+8229A=) c.-284+4526T= (n.-284+4526T=) c.-204+4526T= (n.-204+4526T=) c.-77+3436T= (n.-77+3436T=) c.-40+3436T= (n.-40+3436T=) c.-200+3436T= (n.-200+3436T=) c.-200+8342T= (n.-200+8342T=) c.-109+3436T= (n.-109+3436T=) c.-295+3436T= (n.-295+3436T=) n.235+3436T= | |
19 | g.54961514A>G | CA2343162516 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4526T>C (n.-77+4526T>C) c.-40+4526T>C (n.-40+4526T>C) c.-18+8145A>G (n.-18+8145A>G) c.-18+8229A>G (n.-18+8229A>G) c.-284+4526T>C (n.-284+4526T>C) c.-204+4526T>C (n.-204+4526T>C) c.-77+3436T>C (n.-77+3436T>C) c.-40+3436T>C (n.-40+3436T>C) c.-200+3436T>C (n.-200+3436T>C) c.-200+8342T>C (n.-200+8342T>C) c.-109+3436T>C (n.-109+3436T>C) c.-295+3436T>C (n.-295+3436T>C) n.235+3436T>C | dbSNP |
19 | g.54961515_54961520delinsTAAATA | CA2343162517 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA (n.-77+4520_-77+4525delinsTATTTA) c.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA (n.-40+4520_-40+4525delinsTATTTA) c.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA (n.-18+8146_-18+8151delinsTAAATA) c.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA (n.-18+8230_-18+8235delinsTAAATA) c.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA (n.-284+4520_-284+4525delinsTATTTA) c.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA (n.-204+4520_-204+4525delinsTATTTA) c.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA (n.-77+3430_-77+3435delinsTATTTA) c.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA (n.-40+3430_-40+3435delinsTATTTA) c.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA (n.-200+3430_-200+3435delinsTATTTA) c.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA (n.-200+8336_-200+8341delinsTATTTA) c.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA (n.-109+3430_-109+3435delinsTATTTA) c.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA (n.-295+3430_-295+3435delinsTATTTA) n.235+3430_235+3435delinsTATTTA | |
19 | g.54961516A= | CA2343162519 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4524T= (n.-77+4524T=) c.-40+4524T= (n.-40+4524T=) c.-18+8147A= (n.-18+8147A=) c.-18+8231A= (n.-18+8231A=) c.-284+4524T= (n.-284+4524T=) c.-204+4524T= (n.-204+4524T=) c.-77+3434T= (n.-77+3434T=) c.-40+3434T= (n.-40+3434T=) c.-200+3434T= (n.-200+3434T=) c.-200+8340T= (n.-200+8340T=) c.-109+3434T= (n.-109+3434T=) c.-295+3434T= (n.-295+3434T=) n.235+3434T= | |
19 | g.54961516A>G | CA310042389 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4524T>C (n.-77+4524T>C) c.-40+4524T>C (n.-40+4524T>C) c.-18+8147A>G (n.-18+8147A>G) c.-18+8231A>G (n.-18+8231A>G) c.-284+4524T>C (n.-284+4524T>C) c.-204+4524T>C (n.-204+4524T>C) c.-77+3434T>C (n.-77+3434T>C) c.-40+3434T>C (n.-40+3434T>C) c.-200+3434T>C (n.-200+3434T>C) c.-200+8340T>C (n.-200+8340T>C) c.-109+3434T>C (n.-109+3434T>C) c.-295+3434T>C (n.-295+3434T>C) n.235+3434T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961519_54961523del | CA2343162518 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4520_-77+4524del (n.-77+4520_-77+4524del) c.-40+4520_-40+4524del (n.-40+4520_-40+4524del) c.-18+8150_-18+8154del (n.-18+8150_-18+8154del) c.-18+8234_-18+8238del (n.-18+8234_-18+8238del) c.-284+4520_-284+4524del (n.-284+4520_-284+4524del) c.-204+4520_-204+4524del (n.-204+4520_-204+4524del) c.-77+3430_-77+3434del (n.-77+3430_-77+3434del) c.-40+3430_-40+3434del (n.-40+3430_-40+3434del) c.-200+3430_-200+3434del (n.-200+3430_-200+3434del) c.-200+8336_-200+8340del (n.-200+8336_-200+8340del) c.-109+3430_-109+3434del (n.-109+3430_-109+3434del) c.-295+3430_-295+3434del (n.-295+3430_-295+3434del) n.235+3430_235+3434del | dbSNP |
19 | g.54961518A= | CA2343162520 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4522T= (n.-77+4522T=) c.-40+4522T= (n.-40+4522T=) c.-18+8149A= (n.-18+8149A=) c.-18+8233A= (n.-18+8233A=) c.-284+4522T= (n.-284+4522T=) c.-204+4522T= (n.-204+4522T=) c.-77+3432T= (n.-77+3432T=) c.-40+3432T= (n.-40+3432T=) c.-200+3432T= (n.-200+3432T=) c.-200+8338T= (n.-200+8338T=) c.-109+3432T= (n.-109+3432T=) c.-295+3432T= (n.-295+3432T=) n.235+3432T= | |
19 | g.54961518A>T | CA2343162521 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4522T>A (n.-77+4522T>A) c.-40+4522T>A (n.-40+4522T>A) c.-18+8149A>T (n.-18+8149A>T) c.-18+8233A>T (n.-18+8233A>T) c.-284+4522T>A (n.-284+4522T>A) c.-204+4522T>A (n.-204+4522T>A) c.-77+3432T>A (n.-77+3432T>A) c.-40+3432T>A (n.-40+3432T>A) c.-200+3432T>A (n.-200+3432T>A) c.-200+8338T>A (n.-200+8338T>A) c.-109+3432T>A (n.-109+3432T>A) c.-295+3432T>A (n.-295+3432T>A) n.235+3432T>A | dbSNP |
19 | g.54961519_54961524delinsTAAAAG | CA2343162522 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA (n.-77+4516_-77+4521delinsCTTTTA) c.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA (n.-40+4516_-40+4521delinsCTTTTA) c.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG (n.-18+8150_-18+8155delinsTAAAAG) c.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG (n.-18+8234_-18+8239delinsTAAAAG) c.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA (n.-284+4516_-284+4521delinsCTTTTA) c.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA (n.-204+4516_-204+4521delinsCTTTTA) c.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA (n.-77+3426_-77+3431delinsCTTTTA) c.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA (n.-40+3426_-40+3431delinsCTTTTA) c.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA (n.-200+3426_-200+3431delinsCTTTTA) c.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA (n.-200+8332_-200+8337delinsCTTTTA) c.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA (n.-109+3426_-109+3431delinsCTTTTA) c.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA (n.-295+3426_-295+3431delinsCTTTTA) n.235+3426_235+3431delinsCTTTTA | |
19 | g.54961524_54961528del | CA2343162523 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516_-77+4520del (n.-77+4516_-77+4520del) c.-40+4516_-40+4520del (n.-40+4516_-40+4520del) c.-18+8155_-18+8159del (n.-18+8155_-18+8159del) c.-18+8239_-18+8243del (n.-18+8239_-18+8243del) c.-284+4516_-284+4520del (n.-284+4516_-284+4520del) c.-204+4516_-204+4520del (n.-204+4516_-204+4520del) c.-77+3426_-77+3430del (n.-77+3426_-77+3430del) c.-40+3426_-40+3430del (n.-40+3426_-40+3430del) c.-200+3426_-200+3430del (n.-200+3426_-200+3430del) c.-200+8332_-200+8336del (n.-200+8332_-200+8336del) c.-109+3426_-109+3430del (n.-109+3426_-109+3430del) c.-295+3426_-295+3430del (n.-295+3426_-295+3430del) n.235+3426_235+3430del | dbSNP |
19 | g.54961524G>C | CA2343162525 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C>G (n.-77+4516C>G) c.-40+4516C>G (n.-40+4516C>G) c.-18+8155G>C (n.-18+8155G>C) c.-18+8239G>C (n.-18+8239G>C) c.-284+4516C>G (n.-284+4516C>G) c.-204+4516C>G (n.-204+4516C>G) c.-77+3426C>G (n.-77+3426C>G) c.-40+3426C>G (n.-40+3426C>G) c.-200+3426C>G (n.-200+3426C>G) c.-200+8332C>G (n.-200+8332C>G) c.-109+3426C>G (n.-109+3426C>G) c.-295+3426C>G (n.-295+3426C>G) n.235+3426C>G | dbSNP |
19 | g.54961524G= | CA2343162524 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C= (n.-77+4516C=) c.-40+4516C= (n.-40+4516C=) c.-18+8155G= (n.-18+8155G=) c.-18+8239G= (n.-18+8239G=) c.-284+4516C= (n.-284+4516C=) c.-204+4516C= (n.-204+4516C=) c.-77+3426C= (n.-77+3426C=) c.-40+3426C= (n.-40+3426C=) c.-200+3426C= (n.-200+3426C=) c.-200+8332C= (n.-200+8332C=) c.-109+3426C= (n.-109+3426C=) c.-295+3426C= (n.-295+3426C=) n.235+3426C= | |
19 | g.54961524G>T | CA883711269 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4516C>A (n.-77+4516C>A) c.-40+4516C>A (n.-40+4516C>A) c.-18+8155G>T (n.-18+8155G>T) c.-18+8239G>T (n.-18+8239G>T) c.-284+4516C>A (n.-284+4516C>A) c.-204+4516C>A (n.-204+4516C>A) c.-77+3426C>A (n.-77+3426C>A) c.-40+3426C>A (n.-40+3426C>A) c.-200+3426C>A (n.-200+3426C>A) c.-200+8332C>A (n.-200+8332C>A) c.-109+3426C>A (n.-109+3426C>A) c.-295+3426C>A (n.-295+3426C>A) n.235+3426C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.54961529T>C | CA2343162527 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4511A>G (n.-77+4511A>G) c.-40+4511A>G (n.-40+4511A>G) c.-18+8160T>C (n.-18+8160T>C) c.-18+8244T>C (n.-18+8244T>C) c.-284+4511A>G (n.-284+4511A>G) c.-204+4511A>G (n.-204+4511A>G) c.-77+3421A>G (n.-77+3421A>G) c.-40+3421A>G (n.-40+3421A>G) c.-200+3421A>G (n.-200+3421A>G) c.-200+8327A>G (n.-200+8327A>G) c.-109+3421A>G (n.-109+3421A>G) c.-295+3421A>G (n.-295+3421A>G) n.235+3421A>G | dbSNP |
19 | g.54961529T= | CA2343162526 | NLRP2,NLRP7 | c.-77+4511A= (n.-77+4511A=) c.-40+4511A= (n.-40+4511A=) c.-18+8160T= (n.-18+8160T=) c.-18+8244T= (n.-18+8244T=) c.-284+4511A= (n.-284+4511A=) c.-204+4511A= (n.-204+4511A=) c.-77+3421A= (n.-77+3421A=) c.-40+3421A= (n.-40+3421A=) c.-200+3421A= (n.-200+3421A=) c.-200+8327A= (n.-200+8327A=) c.-109+3421A= (n.-109+3421A=) c.-295+3421A= (n.-295+3421A=) n.235+3421A= |