Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54939637G>ACA310018352NLRP7c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1700C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939637G>CCA310018359NLRP7c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1700C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939637G=CA2343151023NLRP7c.1182C= (p.Phe394=)
c.1266C= (p.Phe422=)
n.1700C=
19g.54939637G>TCA407862496NLRP7c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1700C>A
19g.54939638A>CCA407862497NLRP7c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1699T>G
19g.54939638A>GCA407862498NLRP7c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1699T>C
19g.54939638A>TCA407862499NLRP7c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1699T>A
19g.54939639dupCA310018361NLRP7c.1181dup (p.Leu395ProfsTer?)
c.1265dup (p.Leu423ProfsTer?)
n.1699dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939639A>CCA407862500NLRP7c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1698T>G
19g.54939639A>GCA407862501NLRP7c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1698T>C
19g.54939639A>TCA407862502NLRP7c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1698T>A
19g.54939641A>CCA407862504NLRP7c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
n.1696T>G
19g.54939641A>GCA407862505NLRP7c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
n.1696T>C
19g.54939641A>TCA407862503NLRP7c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
n.1696T>A
19g.54939642G>CCA407862506NLRP7c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
n.1695C>G
19g.54939642G>TCA407862507NLRP7c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
n.1695C>A
19g.54939644C>ACA407862508NLRP7c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1693G>T
 dbSNP
19g.54939644C=CA2343151024NLRP7c.1175G= (p.Gly392=)
c.1259G= (p.Gly420=)
n.1693G=
19g.54939644C>GCA407862509NLRP7c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1693G>C
 gnomAD v4
19g.54939644C>TCA407862510NLRP7c.1175G>A (p.Gly392Glu)
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1693G>A
 gnomAD v4
19g.54939645C>ACA407862513NLRP7c.1174G>T (p.Gly392Trp)
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
n.1692G>T
 gnomAD v4
19g.54939645C=CA2343151025NLRP7c.1174G= (p.Gly392=)
c.1258G= (p.Gly420=)
n.1692G=
19g.54939645C>GCA407862512NLRP7c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1692G>C
19g.54939645C>TCA407862511NLRP7c.1174G>A (p.Gly392Arg)
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1692G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939646C>ACA2587198379NLRP7c.1173G>T (p.Thr391=)
c.1257G>T (p.Thr419=)
n.1691G>T
 gnomAD v4
19g.54939646C=CA2343151026NLRP7c.1173G= (p.Thr391=)
c.1257G= (p.Thr419=)
n.1691G=
19g.54939646C>TCA310018363NLRP7c.1173G>A (p.Thr391=)
c.1257G>A (p.Thr419=)
n.1691G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939648_54939651dupCA2587198378NLRP7c.1170_1173dup (p.Gly392HisfsTer?)
c.1254_1257dup (p.Gly420HisfsTer?)
n.1688_1691dup
 gnomAD v4
19g.54939647G>ACA310018374NLRP7c.1172C>T (p.Thr391Met)
c.1256C>T (p.Thr419Met)
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939647G>CCA407862514NLRP7c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1256C>G (p.Thr419Arg)
n.1690C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939647G=CA2343151027NLRP7c.1172C= (p.Thr391=)
c.1256C= (p.Thr419=)
n.1690C=
19g.54939647G>TCA407862515NLRP7c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1256C>A (p.Thr419Lys)
n.1690C>A
 gnomAD v4
19g.54939647dupCA2587198380NLRP7c.1172dup (p.Leu393AlafsTer?)
c.1256dup (p.Leu421AlafsTer?)
n.1690dup
 gnomAD v4
19g.54939648T>ACA407862516NLRP7c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.1689A>T
 gnomAD v4
19g.54939648T>CCA230820NLRP7c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.1689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939648T>GCA407862517NLRP7c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.1689A>C
19g.54939648T=CA2343151028NLRP7c.1171A= (p.Thr391=)
c.1255A= (p.Thr419=)
n.1689A=
19g.54939649G>ACA883692838NLRP7c.1170C>T (p.Arg390=)
c.1254C>T (p.Arg418=)
n.1688C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939649G>CCA2343151030NLRP7c.1170C>G (p.Arg390=)
c.1254C>G (p.Arg418=)
n.1688C>G
 dbSNP
19g.54939649G=CA2343151029NLRP7c.1170C= (p.Arg390=)
c.1254C= (p.Arg418=)
n.1688C=
19g.54939650C>ACA407862519NLRP7c.1169G>T (p.Arg390Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
n.1687G>T
19g.54939650C=CA2343151031NLRP7c.1169G= (p.Arg390=)
c.1253G= (p.Arg418=)
n.1687G=
19g.54939650C>GCA407862518NLRP7c.1169G>C (p.Arg390Pro)
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
n.1687G>C
19g.54939650C>TCA310018377NLRP7c.1169G>A (p.Arg390His)
c.1253G>A (p.Arg418His)
n.1687G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939650_54939651delinsCGCA2343151032NLRP7c.1168_1169delinsCG (p.Arg390=)
c.1252_1253delinsCG (p.Arg418=)
n.1686_1687delinsCG
19g.54939651G>ACA310018390NLRP7c.1168C>T (p.Arg390Cys)
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
n.1686C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939651G>CCA310018386NLRP7c.1168C>G (p.Arg390Gly)
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
n.1686C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939651G=CA2343151033NLRP7c.1168C= (p.Arg390=)
c.1252C= (p.Arg418=)
n.1686C=
19g.54939651G>TCA407862520NLRP7c.1168C>A (p.Arg390Ser)
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
n.1686C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched