UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
| 19 | g.54939537A>C | CA407862313 | NLRP7 | c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1800T>G | |
| 19 | g.54939537A>G | CA407862314 | NLRP7 | c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1800T>C | |
| 19 | g.54939537A>T | CA407862315 | NLRP7 | c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) n.1800T>A | |
| 19 | g.54939537dup | CA2587198367 | NLRP7 | c.1282dup (p.Ser428PhefsTer?) c.1366dup (p.Ser456PhefsTer?) n.1800dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939538C>A | CA407862316 | NLRP7 | c.1281G>T (p.Met427Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) n.1799G>T | |
| 19 | g.54939538C= | CA2343150949 | NLRP7 | c.1281G= (p.Met427=) c.1365G= (p.Met455=) n.1799G= | |
| 19 | g.54939538C>G | CA407862317 | NLRP7 | c.1281G>C (p.Met427Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) n.1799G>C | |
| 19 | g.54939538C>T | CA310018035 | NLRP7 | c.1281G>A (p.Met427Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) n.1799G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939539A= | CA2343150950 | NLRP7 | c.1280T= (p.Met427=) c.1364T= (p.Met455=) n.1798T= | |
| 19 | g.54939539A>C | CA407862319 | NLRP7 | c.1280T>G (p.Met427Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) n.1798T>G | |
| 19 | g.54939539A>G | CA310018060 | NLRP7 | c.1280T>C (p.Met427Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) n.1798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939539A>T | CA407862318 | NLRP7 | c.1280T>A (p.Met427Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) n.1798T>A | |
| 19 | g.54939540T>A | CA407862320 | NLRP7 | c.1279A>T (p.Met427Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) n.1797A>T | |
| 19 | g.54939540T>C | CA310018069 | NLRP7 | c.1279A>G (p.Met427Val) c.1363A>G (p.Met455Val) n.1797A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939540T>G | CA407862321 | NLRP7 | c.1279A>C (p.Met427Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) n.1797A>C | |
| 19 | g.54939540T= | CA2343150951 | NLRP7 | c.1279A= (p.Met427=) c.1363A= (p.Met455=) n.1797A= | |
| 19 | g.54939541C>A | CA407862322 | NLRP7 | c.1278G>T (p.Gln426His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.1796G>T | |
| 19 | g.54939541C= | CA2343150952 | NLRP7 | c.1278G= (p.Gln426=) c.1362G= (p.Gln454=) n.1796G= | |
| 19 | g.54939541C>G | CA407862323 | NLRP7 | c.1278G>C (p.Gln426His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.1796G>C | |
| 19 | g.54939541C>T | CA310018077 | NLRP7 | c.1278G>A (p.Gln426=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.1796G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939542T>A | CA310018079 | NLRP7 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1795A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939542T>C | CA407862325 | NLRP7 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1795A>G | |
| 19 | g.54939542T>G | CA407862324 | NLRP7 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1795A>C | |
| 19 | g.54939542T= | CA2343150953 | NLRP7 | c.1277A= (p.Gln426=) c.1361A= (p.Gln454=) n.1795A= | |
| 19 | g.54939543G>A | CA407862326 | NLRP7 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939543G>C | CA310018081 | NLRP7 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1794C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939543G= | CA2343150954 | NLRP7 | c.1276C= (p.Gln426=) c.1360C= (p.Gln454=) n.1794C= | |
| 19 | g.54939543G>T | CA407862327 | NLRP7 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1794C>A | |
| 19 | g.54939544C= | CA2343150955 | NLRP7 | c.1275G= (p.Ala425=) c.1359G= (p.Ala453=) n.1793G= | |
| 19 | g.54939544C>T | CA310018092 | NLRP7 | c.1275G>A (p.Ala425=) c.1359G>A (p.Ala453=) n.1793G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939545G>A | CA407862328 | NLRP7 | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1792C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939545G>C | CA407862329 | NLRP7 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1792C>G | |
| 19 | g.54939545G= | CA2343150956 | NLRP7 | c.1274C= (p.Ala425=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1792C= | |
| 19 | g.54939545G>T | CA407862330 | NLRP7 | c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.1792C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939546C>A | CA310018094 | NLRP7 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1791G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939546C= | CA2343150957 | NLRP7 | c.1273G= (p.Ala425=) c.1357G= (p.Ala453=) n.1791G= | |
| 19 | g.54939546C>G | CA407862331 | NLRP7 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1791G>C | |
| 19 | g.54939546C>T | CA407862332 | NLRP7 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1791G>A | |
| 19 | g.54939547C>A | CA407862333 | NLRP7 | c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.1790G>T | |
| 19 | g.54939547C>G | CA407862334 | NLRP7 | c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.1790G>C | |
| 19 | g.54939547C>T | CA407862335 | NLRP7 | c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.1790G>A | |
| 19 | g.54939548C>A | CA407862338 | NLRP7 | c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) n.1789G>T | |
| 19 | g.54939548C>G | CA407862336 | NLRP7 | c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) n.1789G>C | |
| 19 | g.54939548C>T | CA407862337 | NLRP7 | c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) n.1789G>A | |
| 19 | g.54939549A>C | CA407862339 | NLRP7 | c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.1788T>G | |
| 19 | g.54939549A>G | CA407862340 | NLRP7 | c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.1788T>C | |
| 19 | g.54939549A>T | CA407862341 | NLRP7 | c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.1788T>A | |
| 19 | g.54939550C>A | CA2587198368 | NLRP7 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.1353G>T (p.Leu451=) n.1787G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54939550C= | CA2343150958 | NLRP7 | c.1269G= (p.Leu423=) c.1353G= (p.Leu451=) n.1787G= |