Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.54937811_54942169dupCA407860473NLRP7c.-39-386_2129+266dup
c.-39-386_2045+266dup
c.46-386_2213+266dup
n.480-386_2647+266dup
 ClinVar
19g.54939527T>ACA407862297NLRP7c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1376A>T (p.His459Leu)
n.1810A>T
19g.54939527T>CCA310018015NLRP7c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1376A>G (p.His459Arg)
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939527T>GCA407862296NLRP7c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1376A>C (p.His459Pro)
n.1810A>C
19g.54939527T=CA2343150941NLRP7c.1292A= (p.His431=)
c.1376A= (p.His459=)
n.1810A=
19g.54939528G>ACA407862298NLRP7c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
n.1809C>T
 gnomAD v4
19g.54939528G>CCA407862299NLRP7c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1375C>G (p.His459Asp)
n.1809C>G
19g.54939528G>TCA407862300NLRP7c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1375C>A (p.His459Asn)
n.1809C>A
 gnomAD v4
19g.54939529G>ACA310018016NLRP7c.1290C>T (p.Phe430=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
n.1808C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939529G>CCA407862301NLRP7c.1290C>G (p.Phe430Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
n.1808C>G
19g.54939529G=CA2343150942NLRP7c.1290C= (p.Phe430=)
c.1374C= (p.Phe458=)
n.1808C=
19g.54939529G>TCA407862302NLRP7c.1290C>A (p.Phe430Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
n.1808C>A
19g.54939529_54939530insTCGCCGTATCATTAAACA2814873273NLRP7c.1289_1290insTTTAATGATACGGCGA (p.His431LeufsTer?)
c.1373_1374insTTTAATGATACGGCGA (p.His459LeufsTer?)
n.1807_1808insTTTAATGATACGGCGA
19g.54939530A=CA2343150943NLRP7c.1289T= (p.Phe430=)
c.1373T= (p.Phe458=)
n.1807T=
19g.54939530A>CCA407862303NLRP7c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
n.1807T>G
19g.54939530A>GCA407862304NLRP7c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
n.1807T>C
 dbSNP
19g.54939530A>TCA407862305NLRP7c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
n.1807T>A
19g.54939531A=CA2343150944NLRP7c.1288T= (p.Phe430=)
c.1372T= (p.Phe458=)
n.1806T=
19g.54939531A>CCA407862306NLRP7c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
n.1806T>G
19g.54939531A>GCA310018017NLRP7c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
n.1806T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939531A>TCA407862307NLRP7c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
n.1806T>A
19g.54939531_54939532insGCA2576889954NLRP7c.1287_1288insC (p.Phe430LeufsTer?)
c.1371_1372insC (p.Phe458LeufsTer?)
n.1805_1806insC
19g.54939532C>ACA883692557NLRP7c.1287G>T (p.Val429=)
c.1371G>T (p.Val457=)
n.1805G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939532C=CA2343150945NLRP7c.1287G= (p.Val429=)
c.1371G= (p.Val457=)
n.1805G=
19g.54939532C>TCA2587198366NLRP7c.1287G>A (p.Val429=)
c.1371G>A (p.Val457=)
n.1805G>A
 gnomAD v4
19g.54939533A=CA2343150946NLRP7c.1286T= (p.Val429=)
c.1370T= (p.Val457=)
n.1804T=
19g.54939533A>CCA407862310NLRP7c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.1804T>G
19g.54939533A>GCA407862309NLRP7c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.1804T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.54939533A>TCA407862308NLRP7c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1370T>A (p.Val457Glu)
n.1804T>A
19g.54939534C>ACA310018028NLRP7c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1369G>T (p.Val457Leu)
n.1803G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939534C=CA2343150947NLRP7c.1285G= (p.Val429=)
c.1369G= (p.Val457=)
n.1803G=
19g.54939534C>GCA310018030NLRP7c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.1803G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.54939534C>TCA310018025NLRP7c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1369G>A (p.Val457Met)
n.1803G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939535G>ACA645620196NLRP7c.1284C>T (p.Ser428=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1802C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.54939535G>CCA2576889959NLRP7c.1284C>G (p.Ser428=)
c.1368C>G (p.Ser456=)
n.1802C>G
19g.54939536G>ACA310018032NLRP7c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1801C>T
 dbSNP
19g.54939536G>CCA407862311NLRP7c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1801C>G
19g.54939536G=CA2343150948NLRP7c.1283C= (p.Ser428=)
c.1367C= (p.Ser456=)
n.1801C=
19g.54939536G>TCA407862312NLRP7c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1801C>A
19g.54939537A>CCA407862313NLRP7c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1800T>G
19g.54939537A>GCA407862314NLRP7c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1800T>C
19g.54939537A>TCA407862315NLRP7c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1800T>A
19g.54939537dupCA2587198367NLRP7c.1282dup (p.Ser428PhefsTer?)
c.1366dup (p.Ser456PhefsTer?)
n.1800dup
 gnomAD v4
19g.54939538C>ACA407862316NLRP7c.1281G>T (p.Met427Ile)
c.1365G>T (p.Met455Ile)
n.1799G>T
19g.54939538C=CA2343150949NLRP7c.1281G= (p.Met427=)
c.1365G= (p.Met455=)
n.1799G=
19g.54939538C>GCA407862317NLRP7c.1281G>C (p.Met427Ile)
c.1365G>C (p.Met455Ile)
n.1799G>C
19g.54939538C>TCA310018035NLRP7c.1281G>A (p.Met427Ile)
c.1365G>A (p.Met455Ile)
n.1799G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.54939539A=CA2343150950NLRP7c.1280T= (p.Met427=)
c.1364T= (p.Met455=)
n.1798T=
19g.54939539A>CCA407862319NLRP7c.1280T>G (p.Met427Arg)
c.1364T>G (p.Met455Arg)
n.1798T>G
19g.54939539A>GCA310018060NLRP7c.1280T>C (p.Met427Thr)
c.1364T>C (p.Met455Thr)
n.1798T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched