| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54937811_54942169dup | CA407860473 | NLRP7 | c.-39-386_2129+266dup c.-39-386_2045+266dup c.46-386_2213+266dup n.480-386_2647+266dup | ClinVar |
| 19 | g.54939425G>A | CA407862080 | NLRP7 | c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) n.1912C>T | |
| 19 | g.54939425G>C | CA407862081 | NLRP7 | c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) n.1912C>G | |
| 19 | g.54939425G>T | CA407862082 | NLRP7 | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) n.1912C>A | |
| 19 | g.54939426A>C | CA407862083 | NLRP7 | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1911T>G | |
| 19 | g.54939426A>G | CA407862085 | NLRP7 | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1911T>C | |
| 19 | g.54939426A>T | CA407862084 | NLRP7 | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1911T>A | |
| 19 | g.54939427G>C | CA407862086 | NLRP7 | c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) n.1910C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54939427G= | CA2343150891 | NLRP7 | c.1392C= (p.Tyr464=) c.1476C= (p.Tyr492=) n.1910C= | |
| 19 | g.54939427G>T | CA407862087 | NLRP7 | c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) n.1910C>A | |
| 19 | g.54939428T>A | CA407862088 | NLRP7 | c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) n.1909A>T | |
| 19 | g.54939428T>C | CA407862089 | NLRP7 | c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1909A>G | |
| 19 | g.54939428T>G | CA407862090 | NLRP7 | c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) n.1909A>C | |
| 19 | g.54939429A>C | CA407862091 | NLRP7 | c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) n.1908T>G | |
| 19 | g.54939429A>G | CA407862092 | NLRP7 | c.1390T>C (p.Tyr464His) c.1474T>C (p.Tyr492His) n.1908T>C | |
| 19 | g.54939429A>T | CA407862093 | NLRP7 | c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) n.1908T>A | |
| 19 | g.54939430G>C | CA407862094 | NLRP7 | c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.1907C>G | |
| 19 | g.54939430G>T | CA407862095 | NLRP7 | c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.1907C>A | |
| 19 | g.54939431C>A | CA310017944 | NLRP7 | c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.1906G>T | dbSNP |
| 19 | g.54939431C= | CA2343150892 | NLRP7 | c.1388G= (p.Cys463=) c.1472G= (p.Cys491=) n.1906G= | |
| 19 | g.54939431C>G | CA407862096 | NLRP7 | c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.1906G>C | |
| 19 | g.54939431C>T | CA407862097 | NLRP7 | c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.1906G>A | |
| 19 | g.54939432A>C | CA407862099 | NLRP7 | c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.1905T>G | |
| 19 | g.54939432A>G | CA407862100 | NLRP7 | c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.1905T>C | |
| 19 | g.54939432A>T | CA407862098 | NLRP7 | c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.1905T>A | |
| 19 | g.54939433G>A | CA2343150894 | NLRP7 | c.1386C>T (p.Gly462=) c.1470C>T (p.Gly490=) n.1904C>T | dbSNP |
| 19 | g.54939433G= | CA2343150893 | NLRP7 | c.1386C= (p.Gly462=) c.1470C= (p.Gly490=) n.1904C= | |
| 19 | g.54939434C>A | CA310017945 | NLRP7 | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1903G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939434C= | CA2343150895 | NLRP7 | c.1385G= (p.Gly462=) c.1469G= (p.Gly490=) n.1903G= | |
| 19 | g.54939434C>G | CA407862102 | NLRP7 | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1903G>C | |
| 19 | g.54939434C>T | CA407862101 | NLRP7 | c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.1903G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.54939435C>A | CA407862103 | NLRP7 | c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.1902G>T | |
| 19 | g.54939435C>G | CA407862105 | NLRP7 | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1902G>C | |
| 19 | g.54939435C>T | CA407862104 | NLRP7 | c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.1902G>A | |
| 19 | g.54939436T>A | CA407862106 | NLRP7 | c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1467A>T (p.Lys489Asn) n.1901A>T | |
| 19 | g.54939436T>G | CA407862107 | NLRP7 | c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1467A>C (p.Lys489Asn) n.1901A>C | |
| 19 | g.54939437T>A | CA407862108 | NLRP7 | c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1466A>T (p.Lys489Ile) n.1900A>T | |
| 19 | g.54939437T>C | CA407862109 | NLRP7 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) n.1900A>G | |
| 19 | g.54939437T>G | CA407862110 | NLRP7 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) n.1900A>C | |
| 19 | g.54939438T>A | CA407862111 | NLRP7 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) n.1899A>T | |
| 19 | g.54939438T>C | CA407862112 | NLRP7 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) n.1899A>G | |
| 19 | g.54939438T>G | CA407862113 | NLRP7 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) n.1899A>C | |
| 19 | g.54939439G>C | CA883692396 | NLRP7 | c.1380C>G (p.Ser460=) c.1464C>G (p.Ser488=) n.1898C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939439G= | CA2343150896 | NLRP7 | c.1380C= (p.Ser460=) c.1464C= (p.Ser488=) n.1898C= | |
| 19 | g.54939440G>A | CA407862114 | NLRP7 | c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54939440G>C | CA407862115 | NLRP7 | c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1897C>G | |
| 19 | g.54939440G= | CA2343150897 | NLRP7 | c.1379C= (p.Ser460=) c.1463C= (p.Ser488=) n.1897C= | |
| 19 | g.54939440G>T | CA407862116 | NLRP7 | c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1897C>A | |
| 19 | g.54939441A= | CA2343150898 | NLRP7 | c.1378T= (p.Ser460=) c.1462T= (p.Ser488=) n.1896T= | |
| 19 | g.54939441A>C | CA407862117 | NLRP7 | c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1896T>G |