WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54934398_54934410delinsCACGTGGGTGGCG | CA2343147988 | NCR1,NLRP7 | c.2471+79_2471+91delinsCGCCACCCACGTG (n.2471+79_2471+91delinsCGCCACCCACGTG) c.2387+79_2387+91delinsCGCCACCCACGTG (n.2387+79_2387+91delinsCGCCACCCACGTG) c.2555+79_2555+91delinsCGCCACCCACGTG (n.2555+79_2555+91delinsCGCCACCCACGTG) c.683-3738_683-3726delinsCACGTGGGTGGCG (n.683-3738_683-3726delinsCACGTGGGTGGCG) n.2989+79_2989+91delinsCGCCACCCACGTG | |
| 19 | g.54934399_54934410del | CA2343147989 | NCR1,NLRP7 | c.2471+79_2471+90del (n.2471+79_2471+90del) c.2387+79_2387+90del (n.2387+79_2387+90del) c.2555+79_2555+90del (n.2555+79_2555+90del) c.683-3737_683-3726del (n.683-3737_683-3726del) n.2989+79_2989+90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54934408dup | CA2587197510 | NCR1,NLRP7 | c.2471+82dup (n.2471+82dup) c.2387+82dup (n.2387+82dup) c.2555+82dup (n.2555+82dup) c.683-3728dup (n.683-3728dup) n.2989+82dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934408del | CA2576889941 | NCR1,NLRP7 | c.2471+82del (n.2471+82del) c.2387+82del (n.2387+82del) c.2555+82del (n.2555+82del) c.683-3728del (n.683-3728del) n.2989+82del | |
| 19 | g.54934408G>A | CA310010882 | NCR1,NLRP7 | c.2471+81C>T (n.2471+81C>T) c.2387+81C>T (n.2387+81C>T) c.2555+81C>T (n.2555+81C>T) c.683-3728G>A (n.683-3728G>A) n.2989+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934408G= | CA2343147996 | NCR1,NLRP7 | c.2471+81C= (n.2471+81C=) c.2387+81C= (n.2387+81C=) c.2555+81C= (n.2555+81C=) c.683-3728G= (n.683-3728G=) n.2989+81C= | |
| 19 | g.54934408G>T | CA2587197512 | NCR1,NLRP7 | c.2471+81C>A (n.2471+81C>A) c.2387+81C>A (n.2387+81C>A) c.2555+81C>A (n.2555+81C>A) c.683-3728G>T (n.683-3728G>T) n.2989+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934409C= | CA2343147997 | NCR1,NLRP7 | c.2471+80G= (n.2471+80G=) c.2387+80G= (n.2387+80G=) c.2555+80G= (n.2555+80G=) c.683-3727C= (n.683-3727C=) n.2989+80G= | |
| 19 | g.54934409C>T | CA310010884 | NCR1,NLRP7 | c.2471+80G>A (n.2471+80G>A) c.2387+80G>A (n.2387+80G>A) c.2555+80G>A (n.2555+80G>A) c.683-3727C>T (n.683-3727C>T) n.2989+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934410G>A | CA883686099 | NCR1,NLRP7 | c.2471+79C>T (n.2471+79C>T) c.2387+79C>T (n.2387+79C>T) c.2555+79C>T (n.2555+79C>T) c.683-3726G>A (n.683-3726G>A) n.2989+79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934410G= | CA2343147998 | NCR1,NLRP7 | c.2471+79C= (n.2471+79C=) c.2387+79C= (n.2387+79C=) c.2555+79C= (n.2555+79C=) c.683-3726G= (n.683-3726G=) n.2989+79C= | |
| 19 | g.54934410G>T | CA310010889 | NCR1,NLRP7 | c.2471+79C>A (n.2471+79C>A) c.2387+79C>A (n.2387+79C>A) c.2555+79C>A (n.2555+79C>A) c.683-3726G>T (n.683-3726G>T) n.2989+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54934412A>C | CA2587197513 | NCR1,NLRP7 | c.2471+77T>G (n.2471+77T>G) c.2387+77T>G (n.2387+77T>G) c.2555+77T>G (n.2555+77T>G) c.683-3724A>C (n.683-3724A>C) n.2989+77T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934412A>G | CA2587197514 | NCR1,NLRP7 | c.2471+77T>C (n.2471+77T>C) c.2387+77T>C (n.2387+77T>C) c.2555+77T>C (n.2555+77T>C) c.683-3724A>G (n.683-3724A>G) n.2989+77T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934413G>A | CA2576889945 | NCR1,NLRP7 | c.2471+76C>T (n.2471+76C>T) c.2387+76C>T (n.2387+76C>T) c.2555+76C>T (n.2555+76C>T) c.683-3723G>A (n.683-3723G>A) n.2989+76C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934413G>C | CA2587197515 | NCR1,NLRP7 | c.2471+76C>G (n.2471+76C>G) c.2387+76C>G (n.2387+76C>G) c.2555+76C>G (n.2555+76C>G) c.683-3723G>C (n.683-3723G>C) n.2989+76C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934414T>A | CA2736089631 | NCR1,NLRP7 | c.2471+75A>T (n.2471+75A>T) c.2387+75A>T (n.2387+75A>T) c.2555+75A>T (n.2555+75A>T) c.683-3722T>A (n.683-3722T>A) n.2989+75A>T | dbSNP |
| 19 | g.54934414T>G | CA2576889947 | NCR1,NLRP7 | c.2471+75A>C (n.2471+75A>C) c.2387+75A>C (n.2387+75A>C) c.2555+75A>C (n.2555+75A>C) c.683-3722T>G (n.683-3722T>G) n.2989+75A>C | |
| 19 | g.54934414dup | CA2576889946 | NCR1,NLRP7 | c.2471+75dup (n.2471+75dup) c.2387+75dup (n.2387+75dup) c.2555+75dup (n.2555+75dup) c.683-3722dup (n.683-3722dup) n.2989+75dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934415A= | CA2343147999 | NCR1,NLRP7 | c.2471+74T= (n.2471+74T=) c.2387+74T= (n.2387+74T=) c.2555+74T= (n.2555+74T=) c.683-3721A= (n.683-3721A=) n.2989+74T= | |
| 19 | g.54934415A>G | CA310010900 | NCR1,NLRP7 | c.2471+74T>C (n.2471+74T>C) c.2387+74T>C (n.2387+74T>C) c.2555+74T>C (n.2555+74T>C) c.683-3721A>G (n.683-3721A>G) n.2989+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934416A>G | CA2587197516 | NCR1,NLRP7 | c.2471+73T>C (n.2471+73T>C) c.2387+73T>C (n.2387+73T>C) c.2555+73T>C (n.2555+73T>C) c.683-3720A>G (n.683-3720A>G) n.2989+73T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934417G>A | CA883686104 | NCR1,NLRP7 | c.2471+72C>T (n.2471+72C>T) c.2387+72C>T (n.2387+72C>T) c.2555+72C>T (n.2555+72C>T) c.683-3719G>A (n.683-3719G>A) n.2989+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934417G= | CA2343148000 | NCR1,NLRP7 | c.2471+72C= (n.2471+72C=) c.2387+72C= (n.2387+72C=) c.2555+72C= (n.2555+72C=) c.683-3719G= (n.683-3719G=) n.2989+72C= | |
| 19 | g.54934417G>T | CA2587197517 | NCR1,NLRP7 | c.2471+72C>A (n.2471+72C>A) c.2387+72C>A (n.2387+72C>A) c.2555+72C>A (n.2555+72C>A) c.683-3719G>T (n.683-3719G>T) n.2989+72C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934419C>G | CA2587197518 | NCR1,NLRP7 | c.2471+70G>C (n.2471+70G>C) c.2387+70G>C (n.2387+70G>C) c.2555+70G>C (n.2555+70G>C) c.683-3717C>G (n.683-3717C>G) n.2989+70G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934420A= | CA2343148001 | NCR1,NLRP7 | c.2471+69T= (n.2471+69T=) c.2387+69T= (n.2387+69T=) c.2555+69T= (n.2555+69T=) c.683-3716A= (n.683-3716A=) n.2989+69T= | |
| 19 | g.54934420A>C | CA2576889948 | NCR1,NLRP7 | c.2471+69T>G (n.2471+69T>G) c.2387+69T>G (n.2387+69T>G) c.2555+69T>G (n.2555+69T>G) c.683-3716A>C (n.683-3716A>C) n.2989+69T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934420A>G | CA2343148002 | NCR1,NLRP7 | c.2471+69T>C (n.2471+69T>C) c.2387+69T>C (n.2387+69T>C) c.2555+69T>C (n.2555+69T>C) c.683-3716A>G (n.683-3716A>G) n.2989+69T>C | dbSNP |
| 19 | g.54934421G>A | CA310010905 | NCR1,NLRP7 | c.2471+68C>T (n.2471+68C>T) c.2387+68C>T (n.2387+68C>T) c.2555+68C>T (n.2555+68C>T) c.683-3715G>A (n.683-3715G>A) n.2989+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934421G= | CA2343148003 | NCR1,NLRP7 | c.2471+68C= (n.2471+68C=) c.2387+68C= (n.2387+68C=) c.2555+68C= (n.2555+68C=) c.683-3715G= (n.683-3715G=) n.2989+68C= | |
| 19 | g.54934422G>A | CA2587197519 | NCR1,NLRP7 | c.2471+67C>T (n.2471+67C>T) c.2387+67C>T (n.2387+67C>T) c.2555+67C>T (n.2555+67C>T) c.683-3714G>A (n.683-3714G>A) n.2989+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934422G>C | CA2587197520 | NCR1,NLRP7 | c.2471+67C>G (n.2471+67C>G) c.2387+67C>G (n.2387+67C>G) c.2555+67C>G (n.2555+67C>G) c.683-3714G>C (n.683-3714G>C) n.2989+67C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934424G>A | CA2343148005 | NCR1,NLRP7 | c.2471+65C>T (n.2471+65C>T) c.2387+65C>T (n.2387+65C>T) c.2555+65C>T (n.2555+65C>T) c.683-3712G>A (n.683-3712G>A) n.2989+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54934424G= | CA2343148004 | NCR1,NLRP7 | c.2471+65C= (n.2471+65C=) c.2387+65C= (n.2387+65C=) c.2555+65C= (n.2555+65C=) c.683-3712G= (n.683-3712G=) n.2989+65C= | |
| 19 | g.54934424G>T | CA2576889950 | NCR1,NLRP7 | c.2471+65C>A (n.2471+65C>A) c.2387+65C>A (n.2387+65C>A) c.2555+65C>A (n.2555+65C>A) c.683-3712G>T (n.683-3712G>T) n.2989+65C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934425T>C | CA2587197521 | NCR1,NLRP7 | c.2471+64A>G (n.2471+64A>G) c.2387+64A>G (n.2387+64A>G) c.2555+64A>G (n.2555+64A>G) c.683-3711T>C (n.683-3711T>C) n.2989+64A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934425T>G | CA997217406 | NCR1,NLRP7 | c.2471+64A>C (n.2471+64A>C) c.2387+64A>C (n.2387+64A>C) c.2555+64A>C (n.2555+64A>C) c.683-3711T>G (n.683-3711T>G) n.2989+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934425T= | CA2343148006 | NCR1,NLRP7 | c.2471+64A= (n.2471+64A=) c.2387+64A= (n.2387+64A=) c.2555+64A= (n.2555+64A=) c.683-3711T= (n.683-3711T=) n.2989+64A= | |
| 19 | g.54934426T>C | CA2343148007 | NCR1,NLRP7 | c.2471+63A>G (n.2471+63A>G) c.2387+63A>G (n.2387+63A>G) c.2555+63A>G (n.2555+63A>G) c.683-3710T>C (n.683-3710T>C) n.2989+63A>G | dbSNP |
| 19 | g.54934426T= | CA2343148008 | NCR1,NLRP7 | c.2471+63A= (n.2471+63A=) c.2387+63A= (n.2387+63A=) c.2555+63A= (n.2555+63A=) c.683-3710T= (n.683-3710T=) n.2989+63A= | |
| 19 | g.54934427A>G | CA2587197522 | NCR1,NLRP7 | c.2471+62T>C (n.2471+62T>C) c.2387+62T>C (n.2387+62T>C) c.2555+62T>C (n.2555+62T>C) c.683-3709A>G (n.683-3709A>G) n.2989+62T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934429C= | CA2343148009 | NCR1,NLRP7 | c.2471+60G= (n.2471+60G=) c.2387+60G= (n.2387+60G=) c.2555+60G= (n.2555+60G=) c.683-3707C= (n.683-3707C=) n.2989+60G= | |
| 19 | g.54934429C>G | CA2587197523 | NCR1,NLRP7 | c.2471+60G>C (n.2471+60G>C) c.2387+60G>C (n.2387+60G>C) c.2555+60G>C (n.2555+60G>C) c.683-3707C>G (n.683-3707C>G) n.2989+60G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934429C>T | CA310010911 | NCR1,NLRP7 | c.2471+60G>A (n.2471+60G>A) c.2387+60G>A (n.2387+60G>A) c.2555+60G>A (n.2555+60G>A) c.683-3707C>T (n.683-3707C>T) n.2989+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54934430C>G | CA2587197524 | NCR1,NLRP7 | c.2471+59G>C (n.2471+59G>C) c.2387+59G>C (n.2387+59G>C) c.2555+59G>C (n.2555+59G>C) c.683-3706C>G (n.683-3706C>G) n.2989+59G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934430C>T | CA2587197525 | NCR1,NLRP7 | c.2471+59G>A (n.2471+59G>A) c.2387+59G>A (n.2387+59G>A) c.2555+59G>A (n.2555+59G>A) c.683-3706C>T (n.683-3706C>T) n.2989+59G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934432T>G | CA2587197526 | NCR1,NLRP7 | c.2471+57A>C (n.2471+57A>C) c.2387+57A>C (n.2387+57A>C) c.2555+57A>C (n.2555+57A>C) c.683-3704T>G (n.683-3704T>G) n.2989+57A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54934434C= | CA2343148010 | NCR1,NLRP7 | c.2471+55G= (n.2471+55G=) c.2387+55G= (n.2387+55G=) c.2555+55G= (n.2555+55G=) c.683-3702C= (n.683-3702C=) n.2989+55G= | |
| 19 | g.54934434C>G | CA310010919 | NCR1,NLRP7 | c.2471+55G>C (n.2471+55G>C) c.2387+55G>C (n.2387+55G>C) c.2555+55G>C (n.2555+55G>C) c.683-3702C>G (n.683-3702C>G) n.2989+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |