UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54636596G>A | CA407854929 | LILRB1 | c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1674G>A (n.1674G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.1534G>A n.1839G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1684-136G>A (n.1684-136G>A) c.1651-136G>A (n.1651-136G>A) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1654-136G>A (n.1654-136G>A) n.2003G>A n.2008G>A n.2000G>A | |
| 19 | g.54636596G>C | CA407854931 | LILRB1 | c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1674G>C (n.1674G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.1534G>C n.1839G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1684-136G>C (n.1684-136G>C) c.1651-136G>C (n.1651-136G>C) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1654-136G>C (n.1654-136G>C) n.2003G>C n.2008G>C n.2000G>C | |
| 19 | g.54636596G>T | CA407854933 | LILRB1 | c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1674G>T (n.1674G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.1534G>T n.1839G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1684-136G>T (n.1684-136G>T) c.1651-136G>T (n.1651-136G>T) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1654-136G>T (n.1654-136G>T) n.2003G>T n.2008G>T n.2000G>T | |
| 19 | g.54636597A>C | CA407854934 | LILRB1 | c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.1535A>C n.1840A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1684-135A>C (n.1684-135A>C) c.1651-135A>C (n.1651-135A>C) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1654-135A>C (n.1654-135A>C) n.2004A>C n.2009A>C n.2001A>C | |
| 19 | g.54636597A>G | CA407854935 | LILRB1 | c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.1535A>G n.1840A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1684-135A>G (n.1684-135A>G) c.1651-135A>G (n.1651-135A>G) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1654-135A>G (n.1654-135A>G) n.2004A>G n.2009A>G n.2001A>G | |
| 19 | g.54636597A>T | CA407854937 | LILRB1 | c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) n.1535A>T n.1840A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1684-135A>T (n.1684-135A>T) c.1651-135A>T (n.1651-135A>T) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1654-135A>T (n.1654-135A>T) n.2004A>T n.2009A>T n.2001A>T | |
| 19 | g.54636598A= | CA2342975155 | LILRB1 | c.1758A= (p.Glu586=) c.1704A= (p.Glu568=) c.1755A= (p.Glu585=) c.1752A= (p.Glu584=) c.1676A= (n.1676A=) c.1905A= (p.Glu635=) n.1536A= n.1841A= c.1788A= (p.Glu596=) c.1785A= (p.Glu595=) c.1809A= (p.Glu603=) c.1684-134A= (n.1684-134A=) c.1651-134A= (n.1651-134A=) c.1782A= (p.Glu594=) c.1806A= (p.Glu602=) c.1803A= (p.Glu601=) c.1654-134A= (n.1654-134A=) n.2005A= n.2010A= n.2002A= | |
| 19 | g.54636598A>C | CA407854940 | LILRB1 | c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1752A>C (p.Glu584Asp) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1905A>C (p.Glu635Asp) n.1536A>C n.1841A>C c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.1809A>C (p.Glu603Asp) c.1684-134A>C (n.1684-134A>C) c.1651-134A>C (n.1651-134A>C) c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.1654-134A>C (n.1654-134A>C) n.2005A>C n.2010A>C n.2002A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54636598A>T | CA407854938 | LILRB1 | c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1752A>T (p.Glu584Asp) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1905A>T (p.Glu635Asp) n.1536A>T n.1841A>T c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.1809A>T (p.Glu603Asp) c.1684-134A>T (n.1684-134A>T) c.1651-134A>T (n.1651-134A>T) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.1654-134A>T (n.1654-134A>T) n.2005A>T n.2010A>T n.2002A>T | |
| 19 | g.54636599T>A | CA407854941 | LILRB1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1906T>A (p.Phe636Ile) n.1537T>A n.1842T>A c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1810T>A (p.Phe604Ile) c.1684-133T>A (n.1684-133T>A) c.1651-133T>A (n.1651-133T>A) c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1654-133T>A (n.1654-133T>A) n.2006T>A n.2011T>A n.2003T>A | |
| 19 | g.54636599T>C | CA407854943 | LILRB1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1906T>C (p.Phe636Leu) n.1537T>C n.1842T>C c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1810T>C (p.Phe604Leu) c.1684-133T>C (n.1684-133T>C) c.1651-133T>C (n.1651-133T>C) c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1654-133T>C (n.1654-133T>C) n.2006T>C n.2011T>C n.2003T>C | |
| 19 | g.54636599T>G | CA407854944 | LILRB1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1677T>G (n.1677T>G) c.1906T>G (p.Phe636Val) n.1537T>G n.1842T>G c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1810T>G (p.Phe604Val) c.1684-133T>G (n.1684-133T>G) c.1651-133T>G (n.1651-133T>G) c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1654-133T>G (n.1654-133T>G) n.2006T>G n.2011T>G n.2003T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54636600T>A | CA407854947 | LILRB1 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) n.1538T>A n.1843T>A c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1811T>A (p.Phe604Tyr) c.1684-132T>A (n.1684-132T>A) c.1651-132T>A (n.1651-132T>A) c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1654-132T>A (n.1654-132T>A) n.2007T>A n.2012T>A n.2004T>A | |
| 19 | g.54636600T>C | CA407854948 | LILRB1 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1907T>C (p.Phe636Ser) n.1538T>C n.1843T>C c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1811T>C (p.Phe604Ser) c.1684-132T>C (n.1684-132T>C) c.1651-132T>C (n.1651-132T>C) c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1654-132T>C (n.1654-132T>C) n.2007T>C n.2012T>C n.2004T>C | |
| 19 | g.54636600T>G | CA407854949 | LILRB1 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1907T>G (p.Phe636Cys) n.1538T>G n.1843T>G c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1811T>G (p.Phe604Cys) c.1684-132T>G (n.1684-132T>G) c.1651-132T>G (n.1651-132T>G) c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1654-132T>G (n.1654-132T>G) n.2007T>G n.2012T>G n.2004T>G | |
| 19 | g.54636601C>A | CA407854950 | LILRB1 | c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1679C>A (n.1679C>A) c.1908C>A (p.Phe636Leu) n.1539C>A n.1844C>A c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.1812C>A (p.Phe604Leu) c.1684-131C>A (n.1684-131C>A) c.1651-131C>A (n.1651-131C>A) c.1785C>A (p.Phe595Leu) c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1806C>A (p.Phe602Leu) c.1654-131C>A (n.1654-131C>A) n.2008C>A n.2013C>A n.2005C>A | COSMIC |
| 19 | g.54636601C= | CA2342975156 | LILRB1 | c.1761C= (p.Phe587=) c.1707C= (p.Phe569=) c.1758C= (p.Phe586=) c.1755C= (p.Phe585=) c.1679C= (n.1679C=) c.1908C= (p.Phe636=) n.1539C= n.1844C= c.1791C= (p.Phe597=) c.1788C= (p.Phe596=) c.1812C= (p.Phe604=) c.1684-131C= (n.1684-131C=) c.1651-131C= (n.1651-131C=) c.1785C= (p.Phe595=) c.1809C= (p.Phe603=) c.1806C= (p.Phe602=) c.1654-131C= (n.1654-131C=) n.2008C= n.2013C= n.2005C= | |
| 19 | g.54636601C>G | CA407854951 | LILRB1 | c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1679C>G (n.1679C>G) c.1908C>G (p.Phe636Leu) n.1539C>G n.1844C>G c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.1812C>G (p.Phe604Leu) c.1684-131C>G (n.1684-131C>G) c.1651-131C>G (n.1651-131C>G) c.1785C>G (p.Phe595Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1806C>G (p.Phe602Leu) c.1654-131C>G (n.1654-131C>G) n.2008C>G n.2013C>G n.2005C>G | |
| 19 | g.54636601C>T | CA883649048 | LILRB1 | c.1761C>T (p.Phe587=) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1758C>T (p.Phe586=) c.1755C>T (p.Phe585=) c.1679C>T (n.1679C>T) c.1908C>T (p.Phe636=) n.1539C>T n.1844C>T c.1791C>T (p.Phe597=) c.1788C>T (p.Phe596=) c.1812C>T (p.Phe604=) c.1684-131C>T (n.1684-131C>T) c.1651-131C>T (n.1651-131C>T) c.1785C>T (p.Phe595=) c.1809C>T (p.Phe603=) c.1806C>T (p.Phe602=) c.1654-131C>T (n.1654-131C>T) n.2008C>T n.2013C>T n.2005C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54636602C>A | CA407854952 | LILRB1 | c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1680C>A (n.1680C>A) c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1540C>A n.1845C>A c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1684-130C>A (n.1684-130C>A) c.1651-130C>A (n.1651-130C>A) c.1786C>A (p.Leu596Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.1654-130C>A (n.1654-130C>A) n.2009C>A n.2014C>A n.2006C>A | |
| 19 | g.54636602C= | CA2342975157 | LILRB1 | c.1762C= (p.Leu588=) c.1708C= (p.Leu570=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1680C= (n.1680C=) c.1909C= (p.Leu637=) n.1540C= n.1845C= c.1792C= (p.Leu598=) c.1789C= (p.Leu597=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1684-130C= (n.1684-130C=) c.1651-130C= (n.1651-130C=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1810C= (p.Leu604=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1654-130C= (n.1654-130C=) n.2009C= n.2014C= n.2006C= | |
| 19 | g.54636602C>G | CA407854953 | LILRB1 | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1680C>G (n.1680C>G) c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1540C>G n.1845C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1684-130C>G (n.1684-130C>G) c.1651-130C>G (n.1651-130C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1654-130C>G (n.1654-130C>G) n.2009C>G n.2014C>G n.2006C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54636603T>A | CA407854955 | LILRB1 | c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1541T>A n.1846T>A c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1684-129T>A (n.1684-129T>A) c.1651-129T>A (n.1651-129T>A) c.1787T>A (p.Leu596Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1654-129T>A (n.1654-129T>A) n.2010T>A n.2015T>A n.2007T>A | |
| 19 | g.54636603T>C | CA407854956 | LILRB1 | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1681T>C (n.1681T>C) c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1541T>C n.1846T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1684-129T>C (n.1684-129T>C) c.1651-129T>C (n.1651-129T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1654-129T>C (n.1654-129T>C) n.2010T>C n.2015T>C n.2007T>C | |
| 19 | g.54636603T>G | CA407854958 | LILRB1 | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1681T>G (n.1681T>G) c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1541T>G n.1846T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1684-129T>G (n.1684-129T>G) c.1651-129T>G (n.1651-129T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1654-129T>G (n.1654-129T>G) n.2010T>G n.2015T>G n.2007T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54636605G>A | CA407854963 | LILRB1 | c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1683G>A (n.1683G>A) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.1543G>A n.1848G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1684-127G>A (n.1684-127G>A) c.1651-127G>A (n.1651-127G>A) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.1654-127G>A (n.1654-127G>A) n.2012G>A n.2017G>A n.2009G>A | |
| 19 | g.54636605G>C | CA407854962 | LILRB1 | c.1765G>C (p.Asp589His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1683G>C (n.1683G>C) c.1912G>C (p.Asp638His) n.1543G>C n.1848G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.1792G>C (p.Asp598His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.1684-127G>C (n.1684-127G>C) c.1651-127G>C (n.1651-127G>C) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.1810G>C (p.Asp604His) c.1654-127G>C (n.1654-127G>C) n.2012G>C n.2017G>C n.2009G>C | |
| 19 | g.54636605G>T | CA407854960 | LILRB1 | c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1683G>T (n.1683G>T) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.1543G>T n.1848G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1684-127G>T (n.1684-127G>T) c.1651-127G>T (n.1651-127G>T) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.1654-127G>T (n.1654-127G>T) n.2012G>T n.2017G>T n.2009G>T | |
| 19 | g.54636606A>C | CA407854964 | LILRB1 | c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.1544A>C n.1849A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1684-126A>C (n.1684-126A>C) c.1651-126A>C (n.1651-126A>C) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1654-126A>C (n.1654-126A>C) n.2013A>C n.2018A>C n.2010A>C | |
| 19 | g.54636606A>G | CA407854965 | LILRB1 | c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.1544A>G n.1849A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1684-126A>G (n.1684-126A>G) c.1651-126A>G (n.1651-126A>G) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1654-126A>G (n.1654-126A>G) n.2013A>G n.2018A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54636606A>T | CA407854966 | LILRB1 | c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.1544A>T n.1849A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1684-126A>T (n.1684-126A>T) c.1651-126A>T (n.1651-126A>T) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1654-126A>T (n.1654-126A>T) n.2013A>T n.2018A>T n.2010A>T | |
| 19 | g.54636607C>A | CA407854967 | LILRB1 | c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1713C>A (p.Asp571Glu) c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.1545C>A n.1850C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1684-125C>A (n.1684-125C>A) c.1651-125C>A (n.1651-125C>A) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1815C>A (p.Asp605Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1654-125C>A (n.1654-125C>A) n.2014C>A n.2019C>A n.2011C>A | |
| 19 | g.54636607C>G | CA407854969 | LILRB1 | c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1713C>G (p.Asp571Glu) c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.1545C>G n.1850C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1684-125C>G (n.1684-125C>G) c.1651-125C>G (n.1651-125C>G) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1815C>G (p.Asp605Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1654-125C>G (n.1654-125C>G) n.2014C>G n.2019C>G n.2011C>G | |
| 19 | g.54636608A>C | CA407854971 | LILRB1 | c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1686A>C (n.1686A>C) c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.1546A>C n.1851A>C c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1684-124A>C (n.1684-124A>C) c.1651-124A>C (n.1651-124A>C) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1654-124A>C (n.1654-124A>C) n.2015A>C n.2020A>C n.2012A>C | |
| 19 | g.54636608A>G | CA407854973 | LILRB1 | c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1686A>G (n.1686A>G) c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.1546A>G n.1851A>G c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1684-124A>G (n.1684-124A>G) c.1651-124A>G (n.1651-124A>G) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1654-124A>G (n.1654-124A>G) n.2015A>G n.2020A>G n.2012A>G | |
| 19 | g.54636608A>T | CA407854974 | LILRB1 | c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1686A>T (n.1686A>T) c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.1546A>T n.1851A>T c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1684-124A>T (n.1684-124A>T) c.1651-124A>T (n.1651-124A>T) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1654-124A>T (n.1654-124A>T) n.2015A>T n.2020A>T n.2012A>T | |
| 19 | g.54636609C>A | CA407854976 | LILRB1 | c.1769C>A (p.Thr590Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) c.1766C>A (p.Thr589Lys) c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.1547C>A n.1852C>A c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.1820C>A (p.Thr607Lys) c.1684-123C>A (n.1684-123C>A) c.1651-123C>A (n.1651-123C>A) c.1793C>A (p.Thr598Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1654-123C>A (n.1654-123C>A) n.2016C>A n.2021C>A n.2013C>A | |
| 19 | g.54636609C= | CA2342975158 | LILRB1 | c.1769C= (p.Thr590=) c.1715C= (p.Thr572=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1763C= (p.Thr588=) c.1687C= (n.1687C=) c.1916C= (p.Thr639=) n.1547C= n.1852C= c.1799C= (p.Thr600=) c.1796C= (p.Thr599=) c.1820C= (p.Thr607=) c.1684-123C= (n.1684-123C=) c.1651-123C= (n.1651-123C=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1817C= (p.Thr606=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1654-123C= (n.1654-123C=) n.2016C= n.2021C= n.2013C= | |
| 19 | g.54636609C>G | CA407854977 | LILRB1 | c.1769C>G (p.Thr590Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) c.1766C>G (p.Thr589Arg) c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.1547C>G n.1852C>G c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.1820C>G (p.Thr607Arg) c.1684-123C>G (n.1684-123C>G) c.1651-123C>G (n.1651-123C>G) c.1793C>G (p.Thr598Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1654-123C>G (n.1654-123C>G) n.2016C>G n.2021C>G n.2013C>G | |
| 19 | g.54636609C>T | CA407854979 | LILRB1 | c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1715C>T (p.Thr572Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.1547C>T n.1852C>T c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1684-123C>T (n.1684-123C>T) c.1651-123C>T (n.1651-123C>T) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1654-123C>T (n.1654-123C>T) n.2016C>T n.2021C>T n.2013C>T | dbSNP |
| 19 | g.54636611A>C | CA407854980 | LILRB1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.1549A>C n.1854A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1684-121A>C (n.1684-121A>C) c.1651-121A>C (n.1651-121A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1654-121A>C (n.1654-121A>C) n.2018A>C n.2023A>C n.2015A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.54636611A>G | CA407854982 | LILRB1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.1549A>G n.1854A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1684-121A>G (n.1684-121A>G) c.1651-121A>G (n.1651-121A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1654-121A>G (n.1654-121A>G) n.2018A>G n.2023A>G n.2015A>G | |
| 19 | g.54636611A>T | CA407854983 | LILRB1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.1549A>T n.1854A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1684-121A>T (n.1684-121A>T) c.1651-121A>T (n.1651-121A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1654-121A>T (n.1654-121A>T) n.2018A>T n.2023A>T n.2015A>T | |
| 19 | g.54636612A>C | CA407854989 | LILRB1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1690A>C (n.1690A>C) c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.1550A>C n.1855A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1684-120A>C (n.1684-120A>C) c.1651-120A>C (n.1651-120A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1654-120A>C (n.1654-120A>C) n.2019A>C n.2024A>C n.2016A>C | |
| 19 | g.54636612A>G | CA407854987 | LILRB1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1690A>G (n.1690A>G) c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.1550A>G n.1855A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1684-120A>G (n.1684-120A>G) c.1651-120A>G (n.1651-120A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1654-120A>G (n.1654-120A>G) n.2019A>G n.2024A>G n.2016A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.54636612A>T | CA407854985 | LILRB1 | c.1772A>T (p.Lys591Met) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1766A>T (p.Lys589Met) c.1690A>T (n.1690A>T) c.1919A>T (p.Lys640Met) n.1550A>T n.1855A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1823A>T (p.Lys608Met) c.1684-120A>T (n.1684-120A>T) c.1651-120A>T (n.1651-120A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1820A>T (p.Lys607Met) c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1654-120A>T (n.1654-120A>T) n.2019A>T n.2024A>T n.2016A>T | |
| 19 | g.54636613G>C | CA407854990 | LILRB1 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1767G>C (p.Lys589Asn) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.1551G>C n.1856G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.1684-119G>C (n.1684-119G>C) c.1651-119G>C (n.1651-119G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1654-119G>C (n.1654-119G>C) n.2020G>C n.2025G>C n.2017G>C | |
| 19 | g.54636613G>T | CA407854992 | LILRB1 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1767G>T (p.Lys589Asn) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.1551G>T n.1856G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.1684-119G>T (n.1684-119G>T) c.1651-119G>T (n.1651-119G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1654-119G>T (n.1654-119G>T) n.2020G>T n.2025G>T n.2017G>T | |
| 19 | g.54636613_54636617delinsGGACA | CA2342975159 | LILRB1 | c.1773_1777delinsGGACA (p.Lys591=) c.1719_1723delinsGGACA (p.Lys573=) c.1770_1774delinsGGACA (p.Lys590=) c.1767_1771delinsGGACA (p.Lys589=) c.1691_1695delinsGGACA (n.1691_1695delinsGGACA) c.1920_1924delinsGGACA (p.Lys640=) n.1551_1555delinsGGACA n.1856_1860delinsGGACA c.1803_1807delinsGGACA (p.Lys601=) c.1800_1804delinsGGACA (p.Lys600=) c.1824_1828delinsGGACA (p.Lys608=) c.1684-119_1684-115delinsGGACA (n.1684-119_1684-115delinsGGACA) c.1651-119_1651-115delinsGGACA (n.1651-119_1651-115delinsGGACA) c.1797_1801delinsGGACA (p.Lys599=) c.1821_1825delinsGGACA (p.Lys607=) c.1818_1822delinsGGACA (p.Lys606=) c.1654-119_1654-115delinsGGACA (n.1654-119_1654-115delinsGGACA) n.2020_2024delinsGGACA n.2025_2029delinsGGACA n.2017_2021delinsGGACA | |
| 19 | g.54636614G>A | CA309765111 | LILRB1 | c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.1552G>A n.1857G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1684-118G>A (n.1684-118G>A) c.1651-118G>A (n.1651-118G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.1654-118G>A (n.1654-118G>A) n.2021G>A n.2026G>A n.2018G>A | dbSNP gnomAD v4 |