WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587034_54587039delinsCACAAA | CA2342949507 | LILRA1,LILRA2 | c.1280_1285delinsCACAAA (p.Ser427=) c.1256-167_1256-162delinsCACAAA (n.1256-167_1256-162delinsCACAAA) c.1220-167_1220-162delinsCACAAA (n.1220-167_1220-162delinsCACAAA) c.298-167_298-162delinsCACAAA c.71-7631_71-7626delinsCACAAA (n.71-7631_71-7626delinsCACAAA) c.467-167_467-162delinsCACAAA (n.467-167_467-162delinsCACAAA) c.*42-167_*42-162delinsCACAAA (n.*42-167_*42-162delinsCACAAA) c.*66_*71delinsCACAAA (n.*66_*71delinsCACAAA) c.1244_1249delinsCACAAA (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587039_54587043del | CA309746326 | LILRA1,LILRA2 | c.1285_1289del (p.Asn429AspfsTer?) c.1256-162_1256-158del (n.1256-162_1256-158del) c.1220-162_1220-158del (n.1220-162_1220-158del) c.298-162_298-158del c.71-7626_71-7622del (n.71-7626_71-7622del) c.467-162_467-158del (n.467-162_467-158del) c.*42-162_*42-158del (n.*42-162_*42-158del) c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.1249_1253del (p.Asn417AspfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587039A>C | CA407827378 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.1256-162A>C (n.1256-162A>C) c.1220-162A>C (n.1220-162A>C) c.298-162A>C c.71-7626A>C (n.71-7626A>C) c.467-162A>C (n.467-162A>C) c.*42-162A>C (n.*42-162A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) | |
| 19 | g.54587039A>G | CA407827380 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1256-162A>G (n.1256-162A>G) c.1220-162A>G (n.1220-162A>G) c.298-162A>G c.71-7626A>G (n.71-7626A>G) c.467-162A>G (n.467-162A>G) c.*42-162A>G (n.*42-162A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) | |
| 19 | g.54587039A>T | CA407827382 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1256-162A>T (n.1256-162A>T) c.1220-162A>T (n.1220-162A>T) c.298-162A>T c.71-7626A>T (n.71-7626A>T) c.467-162A>T (n.467-162A>T) c.*42-162A>T (n.*42-162A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
| 19 | g.54587040A>C | CA407827385 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1256-161A>C (n.1256-161A>C) c.1220-161A>C (n.1220-161A>C) c.298-161A>C c.71-7625A>C (n.71-7625A>C) c.467-161A>C (n.467-161A>C) c.*42-161A>C (n.*42-161A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) | |
| 19 | g.54587040A>G | CA407827386 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1256-161A>G (n.1256-161A>G) c.1220-161A>G (n.1220-161A>G) c.298-161A>G c.71-7625A>G (n.71-7625A>G) c.467-161A>G (n.467-161A>G) c.*42-161A>G (n.*42-161A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) | |
| 19 | g.54587040A>T | CA407827389 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1256-161A>T (n.1256-161A>T) c.1220-161A>T (n.1220-161A>T) c.298-161A>T c.71-7625A>T (n.71-7625A>T) c.467-161A>T (n.467-161A>T) c.*42-161A>T (n.*42-161A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) | |
| 19 | g.54587041C>A | CA407827391 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1256-160C>A (n.1256-160C>A) c.1220-160C>A (n.1220-160C>A) c.298-160C>A c.71-7624C>A (n.71-7624C>A) c.467-160C>A (n.467-160C>A) c.*42-160C>A (n.*42-160C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) | |
| 19 | g.54587041C= | CA2342949510 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C= (p.Asn429=) c.1256-160C= (n.1256-160C=) c.1220-160C= (n.1220-160C=) c.298-160C= c.71-7624C= (n.71-7624C=) c.467-160C= (n.467-160C=) c.*42-160C= (n.*42-160C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1251C= (p.Asn417=) | |
| 19 | g.54587041C>G | CA407827393 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1256-160C>G (n.1256-160C>G) c.1220-160C>G (n.1220-160C>G) c.298-160C>G c.71-7624C>G (n.71-7624C>G) c.467-160C>G (n.467-160C>G) c.*42-160C>G (n.*42-160C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587042A>C | CA407827402 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1256-159A>C (n.1256-159A>C) c.1220-159A>C (n.1220-159A>C) c.298-159A>C c.71-7623A>C (n.71-7623A>C) c.467-159A>C (n.467-159A>C) c.*42-159A>C (n.*42-159A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) | |
| 19 | g.54587042A>G | CA407827396 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1256-159A>G (n.1256-159A>G) c.1220-159A>G (n.1220-159A>G) c.298-159A>G c.71-7623A>G (n.71-7623A>G) c.467-159A>G (n.467-159A>G) c.*42-159A>G (n.*42-159A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587042A>T | CA407827399 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1256-159A>T (n.1256-159A>T) c.1220-159A>T (n.1220-159A>T) c.298-159A>T c.71-7623A>T (n.71-7623A>T) c.467-159A>T (n.467-159A>T) c.*42-159A>T (n.*42-159A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) | |
| 19 | g.54587043A>C | CA407827403 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1256-158A>C (n.1256-158A>C) c.1220-158A>C (n.1220-158A>C) c.298-158A>C c.71-7622A>C (n.71-7622A>C) c.467-158A>C (n.467-158A>C) c.*42-158A>C (n.*42-158A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) | |
| 19 | g.54587043A>G | CA407827404 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1256-158A>G (n.1256-158A>G) c.1220-158A>G (n.1220-158A>G) c.298-158A>G c.71-7622A>G (n.71-7622A>G) c.467-158A>G (n.467-158A>G) c.*42-158A>G (n.*42-158A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) | |
| 19 | g.54587043A>T | CA407827406 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1256-158A>T (n.1256-158A>T) c.1220-158A>T (n.1220-158A>T) c.298-158A>T c.71-7622A>T (n.71-7622A>T) c.467-158A>T (n.467-158A>T) c.*42-158A>T (n.*42-158A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) | |
| 19 | g.54587044G>A | CA2587140838 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>A (p.Lys430=) c.1256-157G>A (n.1256-157G>A) c.1220-157G>A (n.1220-157G>A) c.298-157G>A c.71-7621G>A (n.71-7621G>A) c.467-157G>A (n.467-157G>A) c.*42-157G>A (n.*42-157G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587044G>C | CA407827410 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1256-157G>C (n.1256-157G>C) c.1220-157G>C (n.1220-157G>C) c.298-157G>C c.71-7621G>C (n.71-7621G>C) c.467-157G>C (n.467-157G>C) c.*42-157G>C (n.*42-157G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) | dbSNP |
| 19 | g.54587044G= | CA2342949511 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G= (p.Lys430=) c.1256-157G= (n.1256-157G=) c.1220-157G= (n.1220-157G=) c.298-157G= c.71-7621G= (n.71-7621G=) c.467-157G= (n.467-157G=) c.*42-157G= (n.*42-157G=) c.*76G= (n.*76G=) c.1254G= (p.Lys418=) | |
| 19 | g.54587044G>T | CA407827411 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1256-157G>T (n.1256-157G>T) c.1220-157G>T (n.1220-157G>T) c.298-157G>T c.71-7621G>T (n.71-7621G>T) c.467-157G>T (n.467-157G>T) c.*42-157G>T (n.*42-157G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) | |
| 19 | g.54587045A>C | CA407827414 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1256-156A>C (n.1256-156A>C) c.1220-156A>C (n.1220-156A>C) c.298-156A>C c.71-7620A>C (n.71-7620A>C) c.467-156A>C (n.467-156A>C) c.*42-156A>C (n.*42-156A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) | |
| 19 | g.54587045A>G | CA407827415 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1256-156A>G (n.1256-156A>G) c.1220-156A>G (n.1220-156A>G) c.298-156A>G c.71-7620A>G (n.71-7620A>G) c.467-156A>G (n.467-156A>G) c.*42-156A>G (n.*42-156A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) | |
| 19 | g.54587045A>T | CA407827416 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1256-156A>T (n.1256-156A>T) c.1220-156A>T (n.1220-156A>T) c.298-156A>T c.71-7620A>T (n.71-7620A>T) c.467-156A>T (n.467-156A>T) c.*42-156A>T (n.*42-156A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) | COSMIC |
| 19 | g.54587046C>A | CA407827417 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1256-155C>A (n.1256-155C>A) c.1220-155C>A (n.1220-155C>A) c.298-155C>A c.71-7619C>A (n.71-7619C>A) c.467-155C>A (n.467-155C>A) c.*42-155C>A (n.*42-155C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) | |
| 19 | g.54587046C= | CA2342949512 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C= (p.Thr431=) c.1256-155C= (n.1256-155C=) c.1220-155C= (n.1220-155C=) c.298-155C= c.71-7619C= (n.71-7619C=) c.467-155C= (n.467-155C=) c.*42-155C= (n.*42-155C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1256C= (p.Thr419=) | |
| 19 | g.54587046C>G | CA407827418 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1256-155C>G (n.1256-155C>G) c.1220-155C>G (n.1220-155C>G) c.298-155C>G c.71-7619C>G (n.71-7619C>G) c.467-155C>G (n.467-155C>G) c.*42-155C>G (n.*42-155C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) | |
| 19 | g.54587046C>T | CA407827419 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1256-155C>T (n.1256-155C>T) c.1220-155C>T (n.1220-155C>T) c.298-155C>T c.71-7619C>T (n.71-7619C>T) c.467-155C>T (n.467-155C>T) c.*42-155C>T (n.*42-155C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) | dbSNP |
| 19 | g.54587048G>A | CA407827425 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1256-153G>A (n.1256-153G>A) c.1220-153G>A (n.1220-153G>A) c.298-153G>A c.71-7617G>A (n.71-7617G>A) c.467-153G>A (n.467-153G>A) c.*42-153G>A (n.*42-153G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) | |
| 19 | g.54587048G>C | CA407827422 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>C (p.Asp432His) c.1256-153G>C (n.1256-153G>C) c.1220-153G>C (n.1220-153G>C) c.298-153G>C c.71-7617G>C (n.71-7617G>C) c.467-153G>C (n.467-153G>C) c.*42-153G>C (n.*42-153G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) | dbSNP |
| 19 | g.54587048G= | CA2342949513 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G= (p.Asp432=) c.1256-153G= (n.1256-153G=) c.1220-153G= (n.1220-153G=) c.298-153G= c.71-7617G= (n.71-7617G=) c.467-153G= (n.467-153G=) c.*42-153G= (n.*42-153G=) c.*80G= (n.*80G=) c.1258G= (p.Asp420=) | |
| 19 | g.54587048G>T | CA407827423 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1256-153G>T (n.1256-153G>T) c.1220-153G>T (n.1220-153G>T) c.298-153G>T c.71-7617G>T (n.71-7617G>T) c.467-153G>T (n.467-153G>T) c.*42-153G>T (n.*42-153G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) | COSMIC |
| 19 | g.54587049A= | CA2342949514 | LILRA1,LILRA2 | c.1295A= (p.Asp432=) c.1256-152A= (n.1256-152A=) c.1220-152A= (n.1220-152A=) c.298-152A= c.71-7616A= (n.71-7616A=) c.467-152A= (n.467-152A=) c.*42-152A= (n.*42-152A=) c.*81A= (n.*81A=) c.1259A= (p.Asp420=) | |
| 19 | g.54587049A>C | CA407827428 | LILRA1,LILRA2 | c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1256-152A>C (n.1256-152A>C) c.1220-152A>C (n.1220-152A>C) c.298-152A>C c.71-7616A>C (n.71-7616A>C) c.467-152A>C (n.467-152A>C) c.*42-152A>C (n.*42-152A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) | |
| 19 | g.54587049A>G | CA407827434 | LILRA1,LILRA2 | c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1256-152A>G (n.1256-152A>G) c.1220-152A>G (n.1220-152A>G) c.298-152A>G c.71-7616A>G (n.71-7616A>G) c.467-152A>G (n.467-152A>G) c.*42-152A>G (n.*42-152A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587049A>T | CA407827431 | LILRA1,LILRA2 | c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1256-152A>T (n.1256-152A>T) c.1220-152A>T (n.1220-152A>T) c.298-152A>T c.71-7616A>T (n.71-7616A>T) c.467-152A>T (n.467-152A>T) c.*42-152A>T (n.*42-152A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) | |
| 19 | g.54587050C>A | CA407827438 | LILRA1,LILRA2 | c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1256-151C>A (n.1256-151C>A) c.1220-151C>A (n.1220-151C>A) c.298-151C>A c.71-7615C>A (n.71-7615C>A) c.467-151C>A (n.467-151C>A) c.*42-151C>A (n.*42-151C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.1260C>A (p.Asp420Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587050C= | CA2342949515 | LILRA1,LILRA2 | c.1296C= (p.Asp432=) c.1256-151C= (n.1256-151C=) c.1220-151C= (n.1220-151C=) c.298-151C= c.71-7615C= (n.71-7615C=) c.467-151C= (n.467-151C=) c.*42-151C= (n.*42-151C=) c.*82C= (n.*82C=) c.1260C= (p.Asp420=) | |
| 19 | g.54587050C>G | CA407827440 | LILRA1,LILRA2 | c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1256-151C>G (n.1256-151C>G) c.1220-151C>G (n.1220-151C>G) c.298-151C>G c.71-7615C>G (n.71-7615C>G) c.467-151C>G (n.467-151C>G) c.*42-151C>G (n.*42-151C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.1260C>G (p.Asp420Glu) | |
| 19 | g.54587050C>T | CA2587140840 | LILRA1,LILRA2 | c.1296C>T (p.Asp432=) c.1256-151C>T (n.1256-151C>T) c.1220-151C>T (n.1220-151C>T) c.298-151C>T c.71-7615C>T (n.71-7615C>T) c.467-151C>T (n.467-151C>T) c.*42-151C>T (n.*42-151C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.1260C>T (p.Asp420=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587051T>A | CA407827442 | LILRA1,LILRA2 | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1256-150T>A (n.1256-150T>A) c.1220-150T>A (n.1220-150T>A) c.298-150T>A c.71-7614T>A (n.71-7614T>A) c.467-150T>A (n.467-150T>A) c.*42-150T>A (n.*42-150T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.1261T>A (p.Ser421Thr) | dbSNP |
| 19 | g.54587051T>C | CA407827444 | LILRA1,LILRA2 | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1256-150T>C (n.1256-150T>C) c.1220-150T>C (n.1220-150T>C) c.298-150T>C c.71-7614T>C (n.71-7614T>C) c.467-150T>C (n.467-150T>C) c.*42-150T>C (n.*42-150T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1261T>C (p.Ser421Pro) | |
| 19 | g.54587051T>G | CA407827445 | LILRA1,LILRA2 | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1256-150T>G (n.1256-150T>G) c.1220-150T>G (n.1220-150T>G) c.298-150T>G c.71-7614T>G (n.71-7614T>G) c.467-150T>G (n.467-150T>G) c.*42-150T>G (n.*42-150T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1261T>G (p.Ser421Ala) | |
| 19 | g.54587051T= | CA2342949516 | LILRA1,LILRA2 | c.1297T= (p.Ser433=) c.1256-150T= (n.1256-150T=) c.1220-150T= (n.1220-150T=) c.298-150T= c.71-7614T= (n.71-7614T=) c.467-150T= (n.467-150T=) c.*42-150T= (n.*42-150T=) c.*83T= (n.*83T=) c.1261T= (p.Ser421=) | |
| 19 | g.54587052C>A | CA407827448 | LILRA1,LILRA2 | c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.1256-149C>A (n.1256-149C>A) c.1220-149C>A (n.1220-149C>A) c.298-149C>A c.71-7613C>A (n.71-7613C>A) c.467-149C>A (n.467-149C>A) c.*42-149C>A (n.*42-149C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) | |
| 19 | g.54587052C>G | CA407827455 | LILRA1,LILRA2 | c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.1256-149C>G (n.1256-149C>G) c.1220-149C>G (n.1220-149C>G) c.298-149C>G c.71-7613C>G (n.71-7613C>G) c.467-149C>G (n.467-149C>G) c.*42-149C>G (n.*42-149C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1262C>G (p.Ser421Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587052C>T | CA407827458 | LILRA1,LILRA2 | c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.1256-149C>T (n.1256-149C>T) c.1220-149C>T (n.1220-149C>T) c.298-149C>T c.71-7613C>T (n.71-7613C>T) c.467-149C>T (n.467-149C>T) c.*42-149C>T (n.*42-149C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1262C>T (p.Ser421Phe) | |
| 19 | g.54587053C>T | CA2587140842 | LILRA1,LILRA2 | c.1299C>T (p.Ser433=) c.1256-148C>T (n.1256-148C>T) c.1220-148C>T (n.1220-148C>T) c.298-148C>T c.71-7612C>T (n.71-7612C>T) c.467-148C>T (n.467-148C>T) c.*42-148C>T (n.*42-148C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.1263C>T (p.Ser421=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587054A>C | CA407827460 | LILRA1,LILRA2 | c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1256-147A>C (n.1256-147A>C) c.1220-147A>C (n.1220-147A>C) c.298-147A>C c.71-7611A>C (n.71-7611A>C) c.467-147A>C (n.467-147A>C) c.*42-147A>C (n.*42-147A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.1264A>C (p.Thr422Pro) | |
| 19 | g.54587054A>G | CA407827461 | LILRA1,LILRA2 | c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1256-147A>G (n.1256-147A>G) c.1220-147A>G (n.1220-147A>G) c.298-147A>G c.71-7611A>G (n.71-7611A>G) c.467-147A>G (n.467-147A>G) c.*42-147A>G (n.*42-147A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.1264A>G (p.Thr422Ala) |