| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587033T>A | CA407827331 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1256-168T>A (n.1256-168T>A) c.1220-168T>A (n.1220-168T>A) c.298-168T>A c.71-7632T>A (n.71-7632T>A) c.467-168T>A (n.467-168T>A) c.*42-168T>A (n.*42-168T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) | |
| 19 | g.54587033T>C | CA407827322 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1256-168T>C (n.1256-168T>C) c.1220-168T>C (n.1220-168T>C) c.298-168T>C c.71-7632T>C (n.71-7632T>C) c.467-168T>C (n.467-168T>C) c.*42-168T>C (n.*42-168T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587033T>G | CA407827325 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1256-168T>G (n.1256-168T>G) c.1220-168T>G (n.1220-168T>G) c.298-168T>G c.71-7632T>G (n.71-7632T>G) c.467-168T>G (n.467-168T>G) c.*42-168T>G (n.*42-168T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) | |
| 19 | g.54587033T= | CA2342949506 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T= (p.Ser427=) c.1256-168T= (n.1256-168T=) c.1220-168T= (n.1220-168T=) c.298-168T= c.71-7632T= (n.71-7632T=) c.467-168T= (n.467-168T=) c.*42-168T= (n.*42-168T=) c.*65T= (n.*65T=) c.1243T= (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587034C>A | CA407827332 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1256-167C>A (n.1256-167C>A) c.1220-167C>A (n.1220-167C>A) c.298-167C>A c.71-7631C>A (n.71-7631C>A) c.467-167C>A (n.467-167C>A) c.*42-167C>A (n.*42-167C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) | |
| 19 | g.54587034C>G | CA407827333 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1256-167C>G (n.1256-167C>G) c.1220-167C>G (n.1220-167C>G) c.298-167C>G c.71-7631C>G (n.71-7631C>G) c.467-167C>G (n.467-167C>G) c.*42-167C>G (n.*42-167C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1244C>G (p.Ser415Ter) | |
| 19 | g.54587034C>T | CA407827335 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1256-167C>T (n.1256-167C>T) c.1220-167C>T (n.1220-167C>T) c.298-167C>T c.71-7631C>T (n.71-7631C>T) c.467-167C>T (n.467-167C>T) c.*42-167C>T (n.*42-167C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) | |
| 19 | g.54587034_54587039delinsCACAAA | CA2342949507 | LILRA1,LILRA2 | c.1280_1285delinsCACAAA (p.Ser427=) c.1256-167_1256-162delinsCACAAA (n.1256-167_1256-162delinsCACAAA) c.1220-167_1220-162delinsCACAAA (n.1220-167_1220-162delinsCACAAA) c.298-167_298-162delinsCACAAA c.71-7631_71-7626delinsCACAAA (n.71-7631_71-7626delinsCACAAA) c.467-167_467-162delinsCACAAA (n.467-167_467-162delinsCACAAA) c.*42-167_*42-162delinsCACAAA (n.*42-167_*42-162delinsCACAAA) c.*66_*71delinsCACAAA (n.*66_*71delinsCACAAA) c.1244_1249delinsCACAAA (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587035A= | CA2342949508 | LILRA1,LILRA2 | c.1281A= (p.Ser427=) c.1256-166A= (n.1256-166A=) c.1220-166A= (n.1220-166A=) c.298-166A= c.71-7630A= (n.71-7630A=) c.467-166A= (n.467-166A=) c.*42-166A= (n.*42-166A=) c.*67A= (n.*67A=) c.1245A= (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587035A>G | CA309746327 | LILRA1,LILRA2 | c.1281A>G (p.Ser427=) c.1256-166A>G (n.1256-166A>G) c.1220-166A>G (n.1220-166A>G) c.298-166A>G c.71-7630A>G (n.71-7630A>G) c.467-166A>G (n.467-166A>G) c.*42-166A>G (n.*42-166A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.1245A>G (p.Ser415=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587039_54587043del | CA309746326 | LILRA1,LILRA2 | c.1285_1289del (p.Asn429AspfsTer?) c.1256-162_1256-158del (n.1256-162_1256-158del) c.1220-162_1220-158del (n.1220-162_1220-158del) c.298-162_298-158del c.71-7626_71-7622del (n.71-7626_71-7622del) c.467-162_467-158del (n.467-162_467-158del) c.*42-162_*42-158del (n.*42-162_*42-158del) c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.1249_1253del (p.Asn417AspfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C>A | CA407827341 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1256-165C>A (n.1256-165C>A) c.1220-165C>A (n.1220-165C>A) c.298-165C>A c.71-7629C>A (n.71-7629C>A) c.467-165C>A (n.467-165C>A) c.*42-165C>A (n.*42-165C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C= | CA2342949509 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C= (p.Gln428=) c.1256-165C= (n.1256-165C=) c.1220-165C= (n.1220-165C=) c.298-165C= c.71-7629C= (n.71-7629C=) c.467-165C= (n.467-165C=) c.*42-165C= (n.*42-165C=) c.*68C= (n.*68C=) c.1246C= (p.Gln416=) | |
| 19 | g.54587036C>G | CA309746328 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1256-165C>G (n.1256-165C>G) c.1220-165C>G (n.1220-165C>G) c.298-165C>G c.71-7629C>G (n.71-7629C>G) c.467-165C>G (n.467-165C>G) c.*42-165C>G (n.*42-165C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C>T | CA407827346 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1256-165C>T (n.1256-165C>T) c.1220-165C>T (n.1220-165C>T) c.298-165C>T c.71-7629C>T (n.71-7629C>T) c.467-165C>T (n.467-165C>T) c.*42-165C>T (n.*42-165C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587037A>C | CA407827356 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256-164A>C (n.1256-164A>C) c.1220-164A>C (n.1220-164A>C) c.298-164A>C c.71-7628A>C (n.71-7628A>C) c.467-164A>C (n.467-164A>C) c.*42-164A>C (n.*42-164A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) | |
| 19 | g.54587037A>G | CA407827358 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256-164A>G (n.1256-164A>G) c.1220-164A>G (n.1220-164A>G) c.298-164A>G c.71-7628A>G (n.71-7628A>G) c.467-164A>G (n.467-164A>G) c.*42-164A>G (n.*42-164A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587037A>T | CA407827366 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256-164A>T (n.1256-164A>T) c.1220-164A>T (n.1220-164A>T) c.298-164A>T c.71-7628A>T (n.71-7628A>T) c.467-164A>T (n.467-164A>T) c.*42-164A>T (n.*42-164A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) | |
| 19 | g.54587038A>C | CA407827368 | LILRA1,LILRA2 | c.1284A>C (p.Gln428His) c.1256-163A>C (n.1256-163A>C) c.1220-163A>C (n.1220-163A>C) c.298-163A>C c.71-7627A>C (n.71-7627A>C) c.467-163A>C (n.467-163A>C) c.*42-163A>C (n.*42-163A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.1248A>C (p.Gln416His) | |
| 19 | g.54587038A>T | CA407827372 | LILRA1,LILRA2 | c.1284A>T (p.Gln428His) c.1256-163A>T (n.1256-163A>T) c.1220-163A>T (n.1220-163A>T) c.298-163A>T c.71-7627A>T (n.71-7627A>T) c.467-163A>T (n.467-163A>T) c.*42-163A>T (n.*42-163A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1248A>T (p.Gln416His) | |
| 19 | g.54587039A>C | CA407827378 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.1256-162A>C (n.1256-162A>C) c.1220-162A>C (n.1220-162A>C) c.298-162A>C c.71-7626A>C (n.71-7626A>C) c.467-162A>C (n.467-162A>C) c.*42-162A>C (n.*42-162A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) | |
| 19 | g.54587039A>G | CA407827380 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1256-162A>G (n.1256-162A>G) c.1220-162A>G (n.1220-162A>G) c.298-162A>G c.71-7626A>G (n.71-7626A>G) c.467-162A>G (n.467-162A>G) c.*42-162A>G (n.*42-162A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) | |
| 19 | g.54587039A>T | CA407827382 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1256-162A>T (n.1256-162A>T) c.1220-162A>T (n.1220-162A>T) c.298-162A>T c.71-7626A>T (n.71-7626A>T) c.467-162A>T (n.467-162A>T) c.*42-162A>T (n.*42-162A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
| 19 | g.54587040A>C | CA407827385 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1256-161A>C (n.1256-161A>C) c.1220-161A>C (n.1220-161A>C) c.298-161A>C c.71-7625A>C (n.71-7625A>C) c.467-161A>C (n.467-161A>C) c.*42-161A>C (n.*42-161A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) | |
| 19 | g.54587040A>G | CA407827386 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1256-161A>G (n.1256-161A>G) c.1220-161A>G (n.1220-161A>G) c.298-161A>G c.71-7625A>G (n.71-7625A>G) c.467-161A>G (n.467-161A>G) c.*42-161A>G (n.*42-161A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1250A>G (p.Asn417Ser) | |
| 19 | g.54587040A>T | CA407827389 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1256-161A>T (n.1256-161A>T) c.1220-161A>T (n.1220-161A>T) c.298-161A>T c.71-7625A>T (n.71-7625A>T) c.467-161A>T (n.467-161A>T) c.*42-161A>T (n.*42-161A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1250A>T (p.Asn417Ile) | |
| 19 | g.54587041C>A | CA407827391 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.1256-160C>A (n.1256-160C>A) c.1220-160C>A (n.1220-160C>A) c.298-160C>A c.71-7624C>A (n.71-7624C>A) c.467-160C>A (n.467-160C>A) c.*42-160C>A (n.*42-160C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1251C>A (p.Asn417Lys) | |
| 19 | g.54587041C= | CA2342949510 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C= (p.Asn429=) c.1256-160C= (n.1256-160C=) c.1220-160C= (n.1220-160C=) c.298-160C= c.71-7624C= (n.71-7624C=) c.467-160C= (n.467-160C=) c.*42-160C= (n.*42-160C=) c.*73C= (n.*73C=) c.1251C= (p.Asn417=) | |
| 19 | g.54587041C>G | CA407827393 | LILRA1,LILRA2 | c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.1256-160C>G (n.1256-160C>G) c.1220-160C>G (n.1220-160C>G) c.298-160C>G c.71-7624C>G (n.71-7624C>G) c.467-160C>G (n.467-160C>G) c.*42-160C>G (n.*42-160C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1251C>G (p.Asn417Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587042A>C | CA407827402 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1256-159A>C (n.1256-159A>C) c.1220-159A>C (n.1220-159A>C) c.298-159A>C c.71-7623A>C (n.71-7623A>C) c.467-159A>C (n.467-159A>C) c.*42-159A>C (n.*42-159A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1252A>C (p.Lys418Gln) | |
| 19 | g.54587042A>G | CA407827396 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1256-159A>G (n.1256-159A>G) c.1220-159A>G (n.1220-159A>G) c.298-159A>G c.71-7623A>G (n.71-7623A>G) c.467-159A>G (n.467-159A>G) c.*42-159A>G (n.*42-159A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1252A>G (p.Lys418Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587042A>T | CA407827399 | LILRA1,LILRA2 | c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1256-159A>T (n.1256-159A>T) c.1220-159A>T (n.1220-159A>T) c.298-159A>T c.71-7623A>T (n.71-7623A>T) c.467-159A>T (n.467-159A>T) c.*42-159A>T (n.*42-159A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1252A>T (p.Lys418Ter) | |
| 19 | g.54587043A>C | CA407827403 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1256-158A>C (n.1256-158A>C) c.1220-158A>C (n.1220-158A>C) c.298-158A>C c.71-7622A>C (n.71-7622A>C) c.467-158A>C (n.467-158A>C) c.*42-158A>C (n.*42-158A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.1253A>C (p.Lys418Thr) | |
| 19 | g.54587043A>G | CA407827404 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1256-158A>G (n.1256-158A>G) c.1220-158A>G (n.1220-158A>G) c.298-158A>G c.71-7622A>G (n.71-7622A>G) c.467-158A>G (n.467-158A>G) c.*42-158A>G (n.*42-158A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1253A>G (p.Lys418Arg) | |
| 19 | g.54587043A>T | CA407827406 | LILRA1,LILRA2 | c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1256-158A>T (n.1256-158A>T) c.1220-158A>T (n.1220-158A>T) c.298-158A>T c.71-7622A>T (n.71-7622A>T) c.467-158A>T (n.467-158A>T) c.*42-158A>T (n.*42-158A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1253A>T (p.Lys418Met) | |
| 19 | g.54587044G>A | CA2587140838 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>A (p.Lys430=) c.1256-157G>A (n.1256-157G>A) c.1220-157G>A (n.1220-157G>A) c.298-157G>A c.71-7621G>A (n.71-7621G>A) c.467-157G>A (n.467-157G>A) c.*42-157G>A (n.*42-157G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1254G>A (p.Lys418=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587044G>C | CA407827410 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1256-157G>C (n.1256-157G>C) c.1220-157G>C (n.1220-157G>C) c.298-157G>C c.71-7621G>C (n.71-7621G>C) c.467-157G>C (n.467-157G>C) c.*42-157G>C (n.*42-157G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.1254G>C (p.Lys418Asn) | dbSNP |
| 19 | g.54587044G= | CA2342949511 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G= (p.Lys430=) c.1256-157G= (n.1256-157G=) c.1220-157G= (n.1220-157G=) c.298-157G= c.71-7621G= (n.71-7621G=) c.467-157G= (n.467-157G=) c.*42-157G= (n.*42-157G=) c.*76G= (n.*76G=) c.1254G= (p.Lys418=) | |
| 19 | g.54587044G>T | CA407827411 | LILRA1,LILRA2 | c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1256-157G>T (n.1256-157G>T) c.1220-157G>T (n.1220-157G>T) c.298-157G>T c.71-7621G>T (n.71-7621G>T) c.467-157G>T (n.467-157G>T) c.*42-157G>T (n.*42-157G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.1254G>T (p.Lys418Asn) | |
| 19 | g.54587045A>C | CA407827414 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1256-156A>C (n.1256-156A>C) c.1220-156A>C (n.1220-156A>C) c.298-156A>C c.71-7620A>C (n.71-7620A>C) c.467-156A>C (n.467-156A>C) c.*42-156A>C (n.*42-156A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) | |
| 19 | g.54587045A>G | CA407827415 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1256-156A>G (n.1256-156A>G) c.1220-156A>G (n.1220-156A>G) c.298-156A>G c.71-7620A>G (n.71-7620A>G) c.467-156A>G (n.467-156A>G) c.*42-156A>G (n.*42-156A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) | |
| 19 | g.54587045A>T | CA407827416 | LILRA1,LILRA2 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1256-156A>T (n.1256-156A>T) c.1220-156A>T (n.1220-156A>T) c.298-156A>T c.71-7620A>T (n.71-7620A>T) c.467-156A>T (n.467-156A>T) c.*42-156A>T (n.*42-156A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) | COSMIC |
| 19 | g.54587046C>A | CA407827417 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>A (p.Thr431Lys) c.1256-155C>A (n.1256-155C>A) c.1220-155C>A (n.1220-155C>A) c.298-155C>A c.71-7619C>A (n.71-7619C>A) c.467-155C>A (n.467-155C>A) c.*42-155C>A (n.*42-155C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) | |
| 19 | g.54587046C= | CA2342949512 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C= (p.Thr431=) c.1256-155C= (n.1256-155C=) c.1220-155C= (n.1220-155C=) c.298-155C= c.71-7619C= (n.71-7619C=) c.467-155C= (n.467-155C=) c.*42-155C= (n.*42-155C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1256C= (p.Thr419=) | |
| 19 | g.54587046C>G | CA407827418 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>G (p.Thr431Arg) c.1256-155C>G (n.1256-155C>G) c.1220-155C>G (n.1220-155C>G) c.298-155C>G c.71-7619C>G (n.71-7619C>G) c.467-155C>G (n.467-155C>G) c.*42-155C>G (n.*42-155C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) | |
| 19 | g.54587046C>T | CA407827419 | LILRA1,LILRA2 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1256-155C>T (n.1256-155C>T) c.1220-155C>T (n.1220-155C>T) c.298-155C>T c.71-7619C>T (n.71-7619C>T) c.467-155C>T (n.467-155C>T) c.*42-155C>T (n.*42-155C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1256C>T (p.Thr419Ile) | dbSNP |
| 19 | g.54587048G>A | CA407827425 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1256-153G>A (n.1256-153G>A) c.1220-153G>A (n.1220-153G>A) c.298-153G>A c.71-7617G>A (n.71-7617G>A) c.467-153G>A (n.467-153G>A) c.*42-153G>A (n.*42-153G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) | |
| 19 | g.54587048G>C | CA407827422 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>C (p.Asp432His) c.1256-153G>C (n.1256-153G>C) c.1220-153G>C (n.1220-153G>C) c.298-153G>C c.71-7617G>C (n.71-7617G>C) c.467-153G>C (n.467-153G>C) c.*42-153G>C (n.*42-153G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) | dbSNP |
| 19 | g.54587048G= | CA2342949513 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G= (p.Asp432=) c.1256-153G= (n.1256-153G=) c.1220-153G= (n.1220-153G=) c.298-153G= c.71-7617G= (n.71-7617G=) c.467-153G= (n.467-153G=) c.*42-153G= (n.*42-153G=) c.*80G= (n.*80G=) c.1258G= (p.Asp420=) | |
| 19 | g.54587048G>T | CA407827423 | LILRA1,LILRA2 | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1256-153G>T (n.1256-153G>T) c.1220-153G>T (n.1220-153G>T) c.298-153G>T c.71-7617G>T (n.71-7617G>T) c.467-153G>T (n.467-153G>T) c.*42-153G>T (n.*42-153G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) | COSMIC |