| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587017_54587029del | CA2587140823 | LILRA1,LILRA2 | c.1263_1275del (p.Glu422HisfsTer13) c.1256-184_1256-172del (n.1256-184_1256-172del) c.1220-184_1220-172del (n.1220-184_1220-172del) c.298-184_298-172del c.71-7648_71-7636del (n.71-7648_71-7636del) c.467-184_467-172del (n.467-184_467-172del) c.*42-184_*42-172del (n.*42-184_*42-172del) c.*49_*61del (n.*49_*61del) c.1227_1239del (p.Glu410HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>A | CA407827273 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1256-177C>A (n.1256-177C>A) c.1220-177C>A (n.1220-177C>A) c.298-177C>A c.71-7641C>A (n.71-7641C>A) c.467-177C>A (n.467-177C>A) c.*42-177C>A (n.*42-177C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>G | CA407827275 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1256-177C>G (n.1256-177C>G) c.1220-177C>G (n.1220-177C>G) c.298-177C>G c.71-7641C>G (n.71-7641C>G) c.467-177C>G (n.467-177C>G) c.*42-177C>G (n.*42-177C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
| 19 | g.54587024C>T | CA407827277 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1256-177C>T (n.1256-177C>T) c.1220-177C>T (n.1220-177C>T) c.298-177C>T c.71-7641C>T (n.71-7641C>T) c.467-177C>T (n.467-177C>T) c.*42-177C>T (n.*42-177C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
| 19 | g.54587025T>A | CA407827280 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.1256-176T>A (n.1256-176T>A) c.1220-176T>A (n.1220-176T>A) c.298-176T>A c.71-7640T>A (n.71-7640T>A) c.467-176T>A (n.467-176T>A) c.*42-176T>A (n.*42-176T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) | |
| 19 | g.54587025T>C | CA407827283 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1256-176T>C (n.1256-176T>C) c.1220-176T>C (n.1220-176T>C) c.298-176T>C c.71-7640T>C (n.71-7640T>C) c.467-176T>C (n.467-176T>C) c.*42-176T>C (n.*42-176T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
| 19 | g.54587025T>G | CA407827284 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1256-176T>G (n.1256-176T>G) c.1220-176T>G (n.1220-176T>G) c.298-176T>G c.71-7640T>G (n.71-7640T>G) c.467-176T>G (n.467-176T>G) c.*42-176T>G (n.*42-176T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
| 19 | g.54587026C>T | CA2587140831 | LILRA1,LILRA2 | c.1272C>T (p.Leu424=) c.1256-175C>T (n.1256-175C>T) c.1220-175C>T (n.1220-175C>T) c.298-175C>T c.71-7639C>T (n.71-7639C>T) c.467-175C>T (n.467-175C>T) c.*42-175C>T (n.*42-175C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1236C>T (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587027A>C | CA407827287 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1256-174A>C (n.1256-174A>C) c.1220-174A>C (n.1220-174A>C) c.298-174A>C c.71-7638A>C (n.71-7638A>C) c.467-174A>C (n.467-174A>C) c.*42-174A>C (n.*42-174A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1237A>C (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587027A>G | CA407827288 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1256-174A>G (n.1256-174A>G) c.1220-174A>G (n.1220-174A>G) c.298-174A>G c.71-7638A>G (n.71-7638A>G) c.467-174A>G (n.467-174A>G) c.*42-174A>G (n.*42-174A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1237A>G (p.Ser413Gly) | |
| 19 | g.54587027A>T | CA407827290 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1256-174A>T (n.1256-174A>T) c.1220-174A>T (n.1220-174A>T) c.298-174A>T c.71-7638A>T (n.71-7638A>T) c.467-174A>T (n.467-174A>T) c.*42-174A>T (n.*42-174A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1237A>T (p.Ser413Cys) | |
| 19 | g.54587028G>A | CA407827294 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1256-173G>A (n.1256-173G>A) c.1220-173G>A (n.1220-173G>A) c.298-173G>A c.71-7637G>A (n.71-7637G>A) c.467-173G>A (n.467-173G>A) c.*42-173G>A (n.*42-173G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1238G>A (p.Ser413Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587028G>C | CA407827296 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1256-173G>C (n.1256-173G>C) c.1220-173G>C (n.1220-173G>C) c.298-173G>C c.71-7637G>C (n.71-7637G>C) c.467-173G>C (n.467-173G>C) c.*42-173G>C (n.*42-173G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1238G>C (p.Ser413Thr) | |
| 19 | g.54587028G= | CA2342949504 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G= (p.Ser425=) c.1256-173G= (n.1256-173G=) c.1220-173G= (n.1220-173G=) c.298-173G= c.71-7637G= (n.71-7637G=) c.467-173G= (n.467-173G=) c.*42-173G= (n.*42-173G=) c.*60G= (n.*60G=) c.1238G= (p.Ser413=) | |
| 19 | g.54587028G>T | CA407827299 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1256-173G>T (n.1256-173G>T) c.1220-173G>T (n.1220-173G>T) c.298-173G>T c.71-7637G>T (n.71-7637G>T) c.467-173G>T (n.467-173G>T) c.*42-173G>T (n.*42-173G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1238G>T (p.Ser413Ile) | |
| 19 | g.54587029C>A | CA407827303 | LILRA1,LILRA2 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1256-172C>A (n.1256-172C>A) c.1220-172C>A (n.1220-172C>A) c.298-172C>A c.71-7636C>A (n.71-7636C>A) c.467-172C>A (n.467-172C>A) c.*42-172C>A (n.*42-172C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1239C>A (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587029C>G | CA407827301 | LILRA1,LILRA2 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1256-172C>G (n.1256-172C>G) c.1220-172C>G (n.1220-172C>G) c.298-172C>G c.71-7636C>G (n.71-7636C>G) c.467-172C>G (n.467-172C>G) c.*42-172C>G (n.*42-172C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1239C>G (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587030C>A | CA407827306 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1256-171C>A (n.1256-171C>A) c.1220-171C>A (n.1220-171C>A) c.298-171C>A c.71-7635C>A (n.71-7635C>A) c.467-171C>A (n.467-171C>A) c.*42-171C>A (n.*42-171C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
| 19 | g.54587030C= | CA2342949505 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C= (p.Pro426=) c.1256-171C= (n.1256-171C=) c.1220-171C= (n.1220-171C=) c.298-171C= c.71-7635C= (n.71-7635C=) c.467-171C= (n.467-171C=) c.*42-171C= (n.*42-171C=) c.*62C= (n.*62C=) c.1240C= (p.Pro414=) | |
| 19 | g.54587030C>G | CA407827309 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1256-171C>G (n.1256-171C>G) c.1220-171C>G (n.1220-171C>G) c.298-171C>G c.71-7635C>G (n.71-7635C>G) c.467-171C>G (n.467-171C>G) c.*42-171C>G (n.*42-171C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
| 19 | g.54587030C>T | CA407827311 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1256-171C>T (n.1256-171C>T) c.1220-171C>T (n.1220-171C>T) c.298-171C>T c.71-7635C>T (n.71-7635C>T) c.467-171C>T (n.467-171C>T) c.*42-171C>T (n.*42-171C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587031C>A | CA407827315 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1256-170C>A (n.1256-170C>A) c.1220-170C>A (n.1220-170C>A) c.298-170C>A c.71-7634C>A (n.71-7634C>A) c.467-170C>A (n.467-170C>A) c.*42-170C>A (n.*42-170C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
| 19 | g.54587031C>G | CA407827317 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1256-170C>G (n.1256-170C>G) c.1220-170C>G (n.1220-170C>G) c.298-170C>G c.71-7634C>G (n.71-7634C>G) c.467-170C>G (n.467-170C>G) c.*42-170C>G (n.*42-170C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
| 19 | g.54587031C>T | CA407827320 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1256-170C>T (n.1256-170C>T) c.1220-170C>T (n.1220-170C>T) c.298-170C>T c.71-7634C>T (n.71-7634C>T) c.467-170C>T (n.467-170C>T) c.*42-170C>T (n.*42-170C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) | |
| 19 | g.54587032A>G | CA645604934 | LILRA1,LILRA2 | c.1278A>G (p.Pro426=) c.1256-169A>G (n.1256-169A>G) c.1220-169A>G (n.1220-169A>G) c.298-169A>G c.71-7633A>G (n.71-7633A>G) c.467-169A>G (n.467-169A>G) c.*42-169A>G (n.*42-169A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1242A>G (p.Pro414=) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.54587032A>T | CA2587140833 | LILRA1,LILRA2 | c.1278A>T (p.Pro426=) c.1256-169A>T (n.1256-169A>T) c.1220-169A>T (n.1220-169A>T) c.298-169A>T c.71-7633A>T (n.71-7633A>T) c.467-169A>T (n.467-169A>T) c.*42-169A>T (n.*42-169A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1242A>T (p.Pro414=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587033T>A | CA407827331 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1256-168T>A (n.1256-168T>A) c.1220-168T>A (n.1220-168T>A) c.298-168T>A c.71-7632T>A (n.71-7632T>A) c.467-168T>A (n.467-168T>A) c.*42-168T>A (n.*42-168T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) | |
| 19 | g.54587033T>C | CA407827322 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1256-168T>C (n.1256-168T>C) c.1220-168T>C (n.1220-168T>C) c.298-168T>C c.71-7632T>C (n.71-7632T>C) c.467-168T>C (n.467-168T>C) c.*42-168T>C (n.*42-168T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587033T>G | CA407827325 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1256-168T>G (n.1256-168T>G) c.1220-168T>G (n.1220-168T>G) c.298-168T>G c.71-7632T>G (n.71-7632T>G) c.467-168T>G (n.467-168T>G) c.*42-168T>G (n.*42-168T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) | |
| 19 | g.54587033T= | CA2342949506 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T= (p.Ser427=) c.1256-168T= (n.1256-168T=) c.1220-168T= (n.1220-168T=) c.298-168T= c.71-7632T= (n.71-7632T=) c.467-168T= (n.467-168T=) c.*42-168T= (n.*42-168T=) c.*65T= (n.*65T=) c.1243T= (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587034C>A | CA407827332 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1256-167C>A (n.1256-167C>A) c.1220-167C>A (n.1220-167C>A) c.298-167C>A c.71-7631C>A (n.71-7631C>A) c.467-167C>A (n.467-167C>A) c.*42-167C>A (n.*42-167C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) | |
| 19 | g.54587034C>G | CA407827333 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1256-167C>G (n.1256-167C>G) c.1220-167C>G (n.1220-167C>G) c.298-167C>G c.71-7631C>G (n.71-7631C>G) c.467-167C>G (n.467-167C>G) c.*42-167C>G (n.*42-167C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1244C>G (p.Ser415Ter) | |
| 19 | g.54587034C>T | CA407827335 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1256-167C>T (n.1256-167C>T) c.1220-167C>T (n.1220-167C>T) c.298-167C>T c.71-7631C>T (n.71-7631C>T) c.467-167C>T (n.467-167C>T) c.*42-167C>T (n.*42-167C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) | |
| 19 | g.54587034_54587039delinsCACAAA | CA2342949507 | LILRA1,LILRA2 | c.1280_1285delinsCACAAA (p.Ser427=) c.1256-167_1256-162delinsCACAAA (n.1256-167_1256-162delinsCACAAA) c.1220-167_1220-162delinsCACAAA (n.1220-167_1220-162delinsCACAAA) c.298-167_298-162delinsCACAAA c.71-7631_71-7626delinsCACAAA (n.71-7631_71-7626delinsCACAAA) c.467-167_467-162delinsCACAAA (n.467-167_467-162delinsCACAAA) c.*42-167_*42-162delinsCACAAA (n.*42-167_*42-162delinsCACAAA) c.*66_*71delinsCACAAA (n.*66_*71delinsCACAAA) c.1244_1249delinsCACAAA (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587035A= | CA2342949508 | LILRA1,LILRA2 | c.1281A= (p.Ser427=) c.1256-166A= (n.1256-166A=) c.1220-166A= (n.1220-166A=) c.298-166A= c.71-7630A= (n.71-7630A=) c.467-166A= (n.467-166A=) c.*42-166A= (n.*42-166A=) c.*67A= (n.*67A=) c.1245A= (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587035A>G | CA309746327 | LILRA1,LILRA2 | c.1281A>G (p.Ser427=) c.1256-166A>G (n.1256-166A>G) c.1220-166A>G (n.1220-166A>G) c.298-166A>G c.71-7630A>G (n.71-7630A>G) c.467-166A>G (n.467-166A>G) c.*42-166A>G (n.*42-166A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.1245A>G (p.Ser415=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587039_54587043del | CA309746326 | LILRA1,LILRA2 | c.1285_1289del (p.Asn429AspfsTer?) c.1256-162_1256-158del (n.1256-162_1256-158del) c.1220-162_1220-158del (n.1220-162_1220-158del) c.298-162_298-158del c.71-7626_71-7622del (n.71-7626_71-7622del) c.467-162_467-158del (n.467-162_467-158del) c.*42-162_*42-158del (n.*42-162_*42-158del) c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.1249_1253del (p.Asn417AspfsTer6) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C>A | CA407827341 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.1256-165C>A (n.1256-165C>A) c.1220-165C>A (n.1220-165C>A) c.298-165C>A c.71-7629C>A (n.71-7629C>A) c.467-165C>A (n.467-165C>A) c.*42-165C>A (n.*42-165C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C= | CA2342949509 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C= (p.Gln428=) c.1256-165C= (n.1256-165C=) c.1220-165C= (n.1220-165C=) c.298-165C= c.71-7629C= (n.71-7629C=) c.467-165C= (n.467-165C=) c.*42-165C= (n.*42-165C=) c.*68C= (n.*68C=) c.1246C= (p.Gln416=) | |
| 19 | g.54587036C>G | CA309746328 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.1256-165C>G (n.1256-165C>G) c.1220-165C>G (n.1220-165C>G) c.298-165C>G c.71-7629C>G (n.71-7629C>G) c.467-165C>G (n.467-165C>G) c.*42-165C>G (n.*42-165C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.1246C>G (p.Gln416Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587036C>T | CA407827346 | LILRA1,LILRA2 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.1256-165C>T (n.1256-165C>T) c.1220-165C>T (n.1220-165C>T) c.298-165C>T c.71-7629C>T (n.71-7629C>T) c.467-165C>T (n.467-165C>T) c.*42-165C>T (n.*42-165C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1246C>T (p.Gln416Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587037A>C | CA407827356 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.1256-164A>C (n.1256-164A>C) c.1220-164A>C (n.1220-164A>C) c.298-164A>C c.71-7628A>C (n.71-7628A>C) c.467-164A>C (n.467-164A>C) c.*42-164A>C (n.*42-164A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1247A>C (p.Gln416Pro) | |
| 19 | g.54587037A>G | CA407827358 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.1256-164A>G (n.1256-164A>G) c.1220-164A>G (n.1220-164A>G) c.298-164A>G c.71-7628A>G (n.71-7628A>G) c.467-164A>G (n.467-164A>G) c.*42-164A>G (n.*42-164A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1247A>G (p.Gln416Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587037A>T | CA407827366 | LILRA1,LILRA2 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1256-164A>T (n.1256-164A>T) c.1220-164A>T (n.1220-164A>T) c.298-164A>T c.71-7628A>T (n.71-7628A>T) c.467-164A>T (n.467-164A>T) c.*42-164A>T (n.*42-164A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) | |
| 19 | g.54587038A>C | CA407827368 | LILRA1,LILRA2 | c.1284A>C (p.Gln428His) c.1256-163A>C (n.1256-163A>C) c.1220-163A>C (n.1220-163A>C) c.298-163A>C c.71-7627A>C (n.71-7627A>C) c.467-163A>C (n.467-163A>C) c.*42-163A>C (n.*42-163A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.1248A>C (p.Gln416His) | |
| 19 | g.54587038A>T | CA407827372 | LILRA1,LILRA2 | c.1284A>T (p.Gln428His) c.1256-163A>T (n.1256-163A>T) c.1220-163A>T (n.1220-163A>T) c.298-163A>T c.71-7627A>T (n.71-7627A>T) c.467-163A>T (n.467-163A>T) c.*42-163A>T (n.*42-163A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1248A>T (p.Gln416His) | |
| 19 | g.54587039A>C | CA407827378 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.1256-162A>C (n.1256-162A>C) c.1220-162A>C (n.1220-162A>C) c.298-162A>C c.71-7626A>C (n.71-7626A>C) c.467-162A>C (n.467-162A>C) c.*42-162A>C (n.*42-162A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1249A>C (p.Asn417His) | |
| 19 | g.54587039A>G | CA407827380 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1256-162A>G (n.1256-162A>G) c.1220-162A>G (n.1220-162A>G) c.298-162A>G c.71-7626A>G (n.71-7626A>G) c.467-162A>G (n.467-162A>G) c.*42-162A>G (n.*42-162A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1249A>G (p.Asn417Asp) | |
| 19 | g.54587039A>T | CA407827382 | LILRA1,LILRA2 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1256-162A>T (n.1256-162A>T) c.1220-162A>T (n.1220-162A>T) c.298-162A>T c.71-7626A>T (n.71-7626A>T) c.467-162A>T (n.467-162A>T) c.*42-162A>T (n.*42-162A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
| 19 | g.54587040A>C | CA407827385 | LILRA1,LILRA2 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1256-161A>C (n.1256-161A>C) c.1220-161A>C (n.1220-161A>C) c.298-161A>C c.71-7625A>C (n.71-7625A>C) c.467-161A>C (n.467-161A>C) c.*42-161A>C (n.*42-161A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1250A>C (p.Asn417Thr) |