| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587017_54587029del | CA2587140823 | LILRA1,LILRA2 | c.1263_1275del (p.Glu422HisfsTer13) c.1256-184_1256-172del (n.1256-184_1256-172del) c.1220-184_1220-172del (n.1220-184_1220-172del) c.298-184_298-172del c.71-7648_71-7636del (n.71-7648_71-7636del) c.467-184_467-172del (n.467-184_467-172del) c.*42-184_*42-172del (n.*42-184_*42-172del) c.*49_*61del (n.*49_*61del) c.1227_1239del (p.Glu410HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587017T>C | CA2511926656 | LILRA1,LILRA2 | c.1263T>C (p.Ala421=) c.1256-184T>C (n.1256-184T>C) c.1220-184T>C (n.1220-184T>C) c.298-184T>C c.71-7648T>C (n.71-7648T>C) c.467-184T>C (n.467-184T>C) c.*42-184T>C (n.*42-184T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587018G>A | CA407827238 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1256-183G>A (n.1256-183G>A) c.1220-183G>A (n.1220-183G>A) c.298-183G>A c.71-7647G>A (n.71-7647G>A) c.467-183G>A (n.467-183G>A) c.*42-183G>A (n.*42-183G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) | |
| 19 | g.54587018G>C | CA407827239 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1256-183G>C (n.1256-183G>C) c.1220-183G>C (n.1220-183G>C) c.298-183G>C c.71-7647G>C (n.71-7647G>C) c.467-183G>C (n.467-183G>C) c.*42-183G>C (n.*42-183G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) | |
| 19 | g.54587018G= | CA2342949501 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G= (p.Glu422=) c.1256-183G= (n.1256-183G=) c.1220-183G= (n.1220-183G=) c.298-183G= c.71-7647G= (n.71-7647G=) c.467-183G= (n.467-183G=) c.*42-183G= (n.*42-183G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1228G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587018G>T | CA407827242 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1256-183G>T (n.1256-183G>T) c.1220-183G>T (n.1220-183G>T) c.298-183G>T c.71-7647G>T (n.71-7647G>T) c.467-183G>T (n.467-183G>T) c.*42-183G>T (n.*42-183G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) | dbSNP |
| 19 | g.54587019A>C | CA407827249 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1256-182A>C (n.1256-182A>C) c.1220-182A>C (n.1220-182A>C) c.298-182A>C c.71-7646A>C (n.71-7646A>C) c.467-182A>C (n.467-182A>C) c.*42-182A>C (n.*42-182A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) | |
| 19 | g.54587019A>G | CA407827251 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1256-182A>G (n.1256-182A>G) c.1220-182A>G (n.1220-182A>G) c.298-182A>G c.71-7646A>G (n.71-7646A>G) c.467-182A>G (n.467-182A>G) c.*42-182A>G (n.*42-182A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) | |
| 19 | g.54587019A>T | CA407827253 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1256-182A>T (n.1256-182A>T) c.1220-182A>T (n.1220-182A>T) c.298-182A>T c.71-7646A>T (n.71-7646A>T) c.467-182A>T (n.467-182A>T) c.*42-182A>T (n.*42-182A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) | |
| 19 | g.54587020G>A | CA2576886696 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>A (p.Glu422=) c.1256-181G>A (n.1256-181G>A) c.1220-181G>A (n.1220-181G>A) c.298-181G>A c.71-7645G>A (n.71-7645G>A) c.467-181G>A (n.467-181G>A) c.*42-181G>A (n.*42-181G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G>C | CA407827256 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1256-181G>C (n.1256-181G>C) c.1220-181G>C (n.1220-181G>C) c.298-181G>C c.71-7645G>C (n.71-7645G>C) c.467-181G>C (n.467-181G>C) c.*42-181G>C (n.*42-181G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G= | CA2342949502 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G= (p.Glu422=) c.1256-181G= (n.1256-181G=) c.1220-181G= (n.1220-181G=) c.298-181G= c.71-7645G= (n.71-7645G=) c.467-181G= (n.467-181G=) c.*42-181G= (n.*42-181G=) c.*52G= (n.*52G=) c.1230G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587020G>T | CA407827258 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1256-181G>T (n.1256-181G>T) c.1220-181G>T (n.1220-181G>T) c.298-181G>T c.71-7645G>T (n.71-7645G>T) c.467-181G>T (n.467-181G>T) c.*42-181G>T (n.*42-181G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587021A= | CA2342949503 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A= (p.Thr423=) c.1256-180A= (n.1256-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.298-180A= c.71-7644A= (n.71-7644A=) c.467-180A= (n.467-180A=) c.*42-180A= (n.*42-180A=) c.*53A= (n.*53A=) c.1231A= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.54587021A>C | CA407827264 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1256-180A>C (n.1256-180A>C) c.1220-180A>C (n.1220-180A>C) c.298-180A>C c.71-7644A>C (n.71-7644A>C) c.467-180A>C (n.467-180A>C) c.*42-180A>C (n.*42-180A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) | |
| 19 | g.54587021A>G | CA407827260 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1256-180A>G (n.1256-180A>G) c.1220-180A>G (n.1220-180A>G) c.298-180A>G c.71-7644A>G (n.71-7644A>G) c.467-180A>G (n.467-180A>G) c.*42-180A>G (n.*42-180A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | |
| 19 | g.54587021A>T | CA309746325 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1256-180A>T (n.1256-180A>T) c.1220-180A>T (n.1220-180A>T) c.298-180A>T c.71-7644A>T (n.71-7644A>T) c.467-180A>T (n.467-180A>T) c.*42-180A>T (n.*42-180A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587022C>A | CA407827268 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1256-179C>A (n.1256-179C>A) c.1220-179C>A (n.1220-179C>A) c.298-179C>A c.71-7643C>A (n.71-7643C>A) c.467-179C>A (n.467-179C>A) c.*42-179C>A (n.*42-179C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) | |
| 19 | g.54587022C>G | CA407827270 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1256-179C>G (n.1256-179C>G) c.1220-179C>G (n.1220-179C>G) c.298-179C>G c.71-7643C>G (n.71-7643C>G) c.467-179C>G (n.467-179C>G) c.*42-179C>G (n.*42-179C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) | |
| 19 | g.54587022C>T | CA407827269 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1256-179C>T (n.1256-179C>T) c.1220-179C>T (n.1220-179C>T) c.298-179C>T c.71-7643C>T (n.71-7643C>T) c.467-179C>T (n.467-179C>T) c.*42-179C>T (n.*42-179C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>A | CA407827273 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1256-177C>A (n.1256-177C>A) c.1220-177C>A (n.1220-177C>A) c.298-177C>A c.71-7641C>A (n.71-7641C>A) c.467-177C>A (n.467-177C>A) c.*42-177C>A (n.*42-177C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>G | CA407827275 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1256-177C>G (n.1256-177C>G) c.1220-177C>G (n.1220-177C>G) c.298-177C>G c.71-7641C>G (n.71-7641C>G) c.467-177C>G (n.467-177C>G) c.*42-177C>G (n.*42-177C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
| 19 | g.54587024C>T | CA407827277 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1256-177C>T (n.1256-177C>T) c.1220-177C>T (n.1220-177C>T) c.298-177C>T c.71-7641C>T (n.71-7641C>T) c.467-177C>T (n.467-177C>T) c.*42-177C>T (n.*42-177C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
| 19 | g.54587025T>A | CA407827280 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.1256-176T>A (n.1256-176T>A) c.1220-176T>A (n.1220-176T>A) c.298-176T>A c.71-7640T>A (n.71-7640T>A) c.467-176T>A (n.467-176T>A) c.*42-176T>A (n.*42-176T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) | |
| 19 | g.54587025T>C | CA407827283 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1256-176T>C (n.1256-176T>C) c.1220-176T>C (n.1220-176T>C) c.298-176T>C c.71-7640T>C (n.71-7640T>C) c.467-176T>C (n.467-176T>C) c.*42-176T>C (n.*42-176T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
| 19 | g.54587025T>G | CA407827284 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1256-176T>G (n.1256-176T>G) c.1220-176T>G (n.1220-176T>G) c.298-176T>G c.71-7640T>G (n.71-7640T>G) c.467-176T>G (n.467-176T>G) c.*42-176T>G (n.*42-176T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
| 19 | g.54587026C>T | CA2587140831 | LILRA1,LILRA2 | c.1272C>T (p.Leu424=) c.1256-175C>T (n.1256-175C>T) c.1220-175C>T (n.1220-175C>T) c.298-175C>T c.71-7639C>T (n.71-7639C>T) c.467-175C>T (n.467-175C>T) c.*42-175C>T (n.*42-175C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1236C>T (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587027A>C | CA407827287 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1256-174A>C (n.1256-174A>C) c.1220-174A>C (n.1220-174A>C) c.298-174A>C c.71-7638A>C (n.71-7638A>C) c.467-174A>C (n.467-174A>C) c.*42-174A>C (n.*42-174A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1237A>C (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587027A>G | CA407827288 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1256-174A>G (n.1256-174A>G) c.1220-174A>G (n.1220-174A>G) c.298-174A>G c.71-7638A>G (n.71-7638A>G) c.467-174A>G (n.467-174A>G) c.*42-174A>G (n.*42-174A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1237A>G (p.Ser413Gly) | |
| 19 | g.54587027A>T | CA407827290 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1256-174A>T (n.1256-174A>T) c.1220-174A>T (n.1220-174A>T) c.298-174A>T c.71-7638A>T (n.71-7638A>T) c.467-174A>T (n.467-174A>T) c.*42-174A>T (n.*42-174A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1237A>T (p.Ser413Cys) | |
| 19 | g.54587028G>A | CA407827294 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1256-173G>A (n.1256-173G>A) c.1220-173G>A (n.1220-173G>A) c.298-173G>A c.71-7637G>A (n.71-7637G>A) c.467-173G>A (n.467-173G>A) c.*42-173G>A (n.*42-173G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1238G>A (p.Ser413Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587028G>C | CA407827296 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1256-173G>C (n.1256-173G>C) c.1220-173G>C (n.1220-173G>C) c.298-173G>C c.71-7637G>C (n.71-7637G>C) c.467-173G>C (n.467-173G>C) c.*42-173G>C (n.*42-173G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1238G>C (p.Ser413Thr) | |
| 19 | g.54587028G= | CA2342949504 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G= (p.Ser425=) c.1256-173G= (n.1256-173G=) c.1220-173G= (n.1220-173G=) c.298-173G= c.71-7637G= (n.71-7637G=) c.467-173G= (n.467-173G=) c.*42-173G= (n.*42-173G=) c.*60G= (n.*60G=) c.1238G= (p.Ser413=) | |
| 19 | g.54587028G>T | CA407827299 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1256-173G>T (n.1256-173G>T) c.1220-173G>T (n.1220-173G>T) c.298-173G>T c.71-7637G>T (n.71-7637G>T) c.467-173G>T (n.467-173G>T) c.*42-173G>T (n.*42-173G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1238G>T (p.Ser413Ile) | |
| 19 | g.54587029C>A | CA407827303 | LILRA1,LILRA2 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1256-172C>A (n.1256-172C>A) c.1220-172C>A (n.1220-172C>A) c.298-172C>A c.71-7636C>A (n.71-7636C>A) c.467-172C>A (n.467-172C>A) c.*42-172C>A (n.*42-172C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1239C>A (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587029C>G | CA407827301 | LILRA1,LILRA2 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1256-172C>G (n.1256-172C>G) c.1220-172C>G (n.1220-172C>G) c.298-172C>G c.71-7636C>G (n.71-7636C>G) c.467-172C>G (n.467-172C>G) c.*42-172C>G (n.*42-172C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1239C>G (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587030C>A | CA407827306 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1256-171C>A (n.1256-171C>A) c.1220-171C>A (n.1220-171C>A) c.298-171C>A c.71-7635C>A (n.71-7635C>A) c.467-171C>A (n.467-171C>A) c.*42-171C>A (n.*42-171C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
| 19 | g.54587030C= | CA2342949505 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C= (p.Pro426=) c.1256-171C= (n.1256-171C=) c.1220-171C= (n.1220-171C=) c.298-171C= c.71-7635C= (n.71-7635C=) c.467-171C= (n.467-171C=) c.*42-171C= (n.*42-171C=) c.*62C= (n.*62C=) c.1240C= (p.Pro414=) | |
| 19 | g.54587030C>G | CA407827309 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1256-171C>G (n.1256-171C>G) c.1220-171C>G (n.1220-171C>G) c.298-171C>G c.71-7635C>G (n.71-7635C>G) c.467-171C>G (n.467-171C>G) c.*42-171C>G (n.*42-171C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
| 19 | g.54587030C>T | CA407827311 | LILRA1,LILRA2 | c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1256-171C>T (n.1256-171C>T) c.1220-171C>T (n.1220-171C>T) c.298-171C>T c.71-7635C>T (n.71-7635C>T) c.467-171C>T (n.467-171C>T) c.*42-171C>T (n.*42-171C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587031C>A | CA407827315 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>A (p.Pro426Gln) c.1256-170C>A (n.1256-170C>A) c.1220-170C>A (n.1220-170C>A) c.298-170C>A c.71-7634C>A (n.71-7634C>A) c.467-170C>A (n.467-170C>A) c.*42-170C>A (n.*42-170C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) | |
| 19 | g.54587031C>G | CA407827317 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1256-170C>G (n.1256-170C>G) c.1220-170C>G (n.1220-170C>G) c.298-170C>G c.71-7634C>G (n.71-7634C>G) c.467-170C>G (n.467-170C>G) c.*42-170C>G (n.*42-170C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
| 19 | g.54587031C>T | CA407827320 | LILRA1,LILRA2 | c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1256-170C>T (n.1256-170C>T) c.1220-170C>T (n.1220-170C>T) c.298-170C>T c.71-7634C>T (n.71-7634C>T) c.467-170C>T (n.467-170C>T) c.*42-170C>T (n.*42-170C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) | |
| 19 | g.54587032A>G | CA645604934 | LILRA1,LILRA2 | c.1278A>G (p.Pro426=) c.1256-169A>G (n.1256-169A>G) c.1220-169A>G (n.1220-169A>G) c.298-169A>G c.71-7633A>G (n.71-7633A>G) c.467-169A>G (n.467-169A>G) c.*42-169A>G (n.*42-169A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1242A>G (p.Pro414=) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.54587032A>T | CA2587140833 | LILRA1,LILRA2 | c.1278A>T (p.Pro426=) c.1256-169A>T (n.1256-169A>T) c.1220-169A>T (n.1220-169A>T) c.298-169A>T c.71-7633A>T (n.71-7633A>T) c.467-169A>T (n.467-169A>T) c.*42-169A>T (n.*42-169A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.1242A>T (p.Pro414=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587033T>A | CA407827331 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1256-168T>A (n.1256-168T>A) c.1220-168T>A (n.1220-168T>A) c.298-168T>A c.71-7632T>A (n.71-7632T>A) c.467-168T>A (n.467-168T>A) c.*42-168T>A (n.*42-168T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) | |
| 19 | g.54587033T>C | CA407827322 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1256-168T>C (n.1256-168T>C) c.1220-168T>C (n.1220-168T>C) c.298-168T>C c.71-7632T>C (n.71-7632T>C) c.467-168T>C (n.467-168T>C) c.*42-168T>C (n.*42-168T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587033T>G | CA407827325 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1256-168T>G (n.1256-168T>G) c.1220-168T>G (n.1220-168T>G) c.298-168T>G c.71-7632T>G (n.71-7632T>G) c.467-168T>G (n.467-168T>G) c.*42-168T>G (n.*42-168T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) | |
| 19 | g.54587033T= | CA2342949506 | LILRA1,LILRA2 | c.1279T= (p.Ser427=) c.1256-168T= (n.1256-168T=) c.1220-168T= (n.1220-168T=) c.298-168T= c.71-7632T= (n.71-7632T=) c.467-168T= (n.467-168T=) c.*42-168T= (n.*42-168T=) c.*65T= (n.*65T=) c.1243T= (p.Ser415=) | |
| 19 | g.54587034C>A | CA407827332 | LILRA1,LILRA2 | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1256-167C>A (n.1256-167C>A) c.1220-167C>A (n.1220-167C>A) c.298-167C>A c.71-7631C>A (n.71-7631C>A) c.467-167C>A (n.467-167C>A) c.*42-167C>A (n.*42-167C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) |