| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587012G>A | CA407827213 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1256-189G>A (n.1256-189G>A) c.1220-189G>A (n.1220-189G>A) c.298-189G>A c.71-7653G>A (n.71-7653G>A) c.467-189G>A (n.467-189G>A) c.*42-189G>A (n.*42-189G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
| 19 | g.54587012G>C | CA407827216 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1256-189G>C (n.1256-189G>C) c.1220-189G>C (n.1220-189G>C) c.298-189G>C c.71-7653G>C (n.71-7653G>C) c.467-189G>C (n.467-189G>C) c.*42-189G>C (n.*42-189G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
| 19 | g.54587012G>T | CA407827214 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1256-189G>T (n.1256-189G>T) c.1220-189G>T (n.1220-189G>T) c.298-189G>T c.71-7653G>T (n.71-7653G>T) c.467-189G>T (n.467-189G>T) c.*42-189G>T (n.*42-189G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
| 19 | g.54587013C>A | CA407827218 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1256-188C>A (n.1256-188C>A) c.1220-188C>A (n.1220-188C>A) c.298-188C>A c.71-7652C>A (n.71-7652C>A) c.467-188C>A (n.467-188C>A) c.*42-188C>A (n.*42-188C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587013C= | CA2342949497 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C= (p.Ala420=) c.1256-188C= (n.1256-188C=) c.1220-188C= (n.1220-188C=) c.298-188C= c.71-7652C= (n.71-7652C=) c.467-188C= (n.467-188C=) c.*42-188C= (n.*42-188C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1223C= (p.Ala408=) | |
| 19 | g.54587013C>G | CA309746318 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1256-188C>G (n.1256-188C>G) c.1220-188C>G (n.1220-188C>G) c.298-188C>G c.71-7652C>G (n.71-7652C>G) c.467-188C>G (n.467-188C>G) c.*42-188C>G (n.*42-188C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587013C>T | CA407827220 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1256-188C>T (n.1256-188C>T) c.1220-188C>T (n.1220-188C>T) c.298-188C>T c.71-7652C>T (n.71-7652C>T) c.467-188C>T (n.467-188C>T) c.*42-188C>T (n.*42-188C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) | |
| 19 | g.54587017_54587029del | CA2587140823 | LILRA1,LILRA2 | c.1263_1275del (p.Glu422HisfsTer13) c.1256-184_1256-172del (n.1256-184_1256-172del) c.1220-184_1220-172del (n.1220-184_1220-172del) c.298-184_298-172del c.71-7648_71-7636del (n.71-7648_71-7636del) c.467-184_467-172del (n.467-184_467-172del) c.*42-184_*42-172del (n.*42-184_*42-172del) c.*49_*61del (n.*49_*61del) c.1227_1239del (p.Glu410HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587014A= | CA2342949498 | LILRA1,LILRA2 | c.1260A= (p.Ala420=) c.1256-187A= (n.1256-187A=) c.1220-187A= (n.1220-187A=) c.298-187A= c.71-7651A= (n.71-7651A=) c.467-187A= (n.467-187A=) c.*42-187A= (n.*42-187A=) c.*46A= (n.*46A=) c.1224A= (p.Ala408=) | |
| 19 | g.54587014A>G | CA309746321 | LILRA1,LILRA2 | c.1260A>G (p.Ala420=) c.1256-187A>G (n.1256-187A>G) c.1220-187A>G (n.1220-187A>G) c.298-187A>G c.71-7651A>G (n.71-7651A>G) c.467-187A>G (n.467-187A>G) c.*42-187A>G (n.*42-187A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587015G>A | CA407827224 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1256-186G>A (n.1256-186G>A) c.1220-186G>A (n.1220-186G>A) c.298-186G>A c.71-7650G>A (n.71-7650G>A) c.467-186G>A (n.467-186G>A) c.*42-186G>A (n.*42-186G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587015G>C | CA407827230 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1256-186G>C (n.1256-186G>C) c.1220-186G>C (n.1220-186G>C) c.298-186G>C c.71-7650G>C (n.71-7650G>C) c.467-186G>C (n.467-186G>C) c.*42-186G>C (n.*42-186G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
| 19 | g.54587015G= | CA2342949499 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G= (p.Ala421=) c.1256-186G= (n.1256-186G=) c.1220-186G= (n.1220-186G=) c.298-186G= c.71-7650G= (n.71-7650G=) c.467-186G= (n.467-186G=) c.*42-186G= (n.*42-186G=) c.*47G= (n.*47G=) c.1225G= (p.Ala409=) | |
| 19 | g.54587015G>T | CA407827229 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1256-186G>T (n.1256-186G>T) c.1220-186G>T (n.1220-186G>T) c.298-186G>T c.71-7650G>T (n.71-7650G>T) c.467-186G>T (n.467-186G>T) c.*42-186G>T (n.*42-186G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587016C>A | CA407827232 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1256-185C>A (n.1256-185C>A) c.1220-185C>A (n.1220-185C>A) c.298-185C>A c.71-7649C>A (n.71-7649C>A) c.467-185C>A (n.467-185C>A) c.*42-185C>A (n.*42-185C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
| 19 | g.54587016C= | CA2342949500 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.1256-185C= (n.1256-185C=) c.1220-185C= (n.1220-185C=) c.298-185C= c.71-7649C= (n.71-7649C=) c.467-185C= (n.467-185C=) c.*42-185C= (n.*42-185C=) c.*48C= (n.*48C=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
| 19 | g.54587016C>G | CA407827234 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1256-185C>G (n.1256-185C>G) c.1220-185C>G (n.1220-185C>G) c.298-185C>G c.71-7649C>G (n.71-7649C>G) c.467-185C>G (n.467-185C>G) c.*42-185C>G (n.*42-185C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | |
| 19 | g.54587016C>T | CA407827236 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1256-185C>T (n.1256-185C>T) c.1220-185C>T (n.1220-185C>T) c.298-185C>T c.71-7649C>T (n.71-7649C>T) c.467-185C>T (n.467-185C>T) c.*42-185C>T (n.*42-185C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) | dbSNP |
| 19 | g.54587017T>C | CA2511926656 | LILRA1,LILRA2 | c.1263T>C (p.Ala421=) c.1256-184T>C (n.1256-184T>C) c.1220-184T>C (n.1220-184T>C) c.298-184T>C c.71-7648T>C (n.71-7648T>C) c.467-184T>C (n.467-184T>C) c.*42-184T>C (n.*42-184T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587018G>A | CA407827238 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1256-183G>A (n.1256-183G>A) c.1220-183G>A (n.1220-183G>A) c.298-183G>A c.71-7647G>A (n.71-7647G>A) c.467-183G>A (n.467-183G>A) c.*42-183G>A (n.*42-183G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) | |
| 19 | g.54587018G>C | CA407827239 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1256-183G>C (n.1256-183G>C) c.1220-183G>C (n.1220-183G>C) c.298-183G>C c.71-7647G>C (n.71-7647G>C) c.467-183G>C (n.467-183G>C) c.*42-183G>C (n.*42-183G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) | |
| 19 | g.54587018G= | CA2342949501 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G= (p.Glu422=) c.1256-183G= (n.1256-183G=) c.1220-183G= (n.1220-183G=) c.298-183G= c.71-7647G= (n.71-7647G=) c.467-183G= (n.467-183G=) c.*42-183G= (n.*42-183G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1228G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587018G>T | CA407827242 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1256-183G>T (n.1256-183G>T) c.1220-183G>T (n.1220-183G>T) c.298-183G>T c.71-7647G>T (n.71-7647G>T) c.467-183G>T (n.467-183G>T) c.*42-183G>T (n.*42-183G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) | dbSNP |
| 19 | g.54587019A>C | CA407827249 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1256-182A>C (n.1256-182A>C) c.1220-182A>C (n.1220-182A>C) c.298-182A>C c.71-7646A>C (n.71-7646A>C) c.467-182A>C (n.467-182A>C) c.*42-182A>C (n.*42-182A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) | |
| 19 | g.54587019A>G | CA407827251 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1256-182A>G (n.1256-182A>G) c.1220-182A>G (n.1220-182A>G) c.298-182A>G c.71-7646A>G (n.71-7646A>G) c.467-182A>G (n.467-182A>G) c.*42-182A>G (n.*42-182A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) | |
| 19 | g.54587019A>T | CA407827253 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1256-182A>T (n.1256-182A>T) c.1220-182A>T (n.1220-182A>T) c.298-182A>T c.71-7646A>T (n.71-7646A>T) c.467-182A>T (n.467-182A>T) c.*42-182A>T (n.*42-182A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) | |
| 19 | g.54587020G>A | CA2576886696 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>A (p.Glu422=) c.1256-181G>A (n.1256-181G>A) c.1220-181G>A (n.1220-181G>A) c.298-181G>A c.71-7645G>A (n.71-7645G>A) c.467-181G>A (n.467-181G>A) c.*42-181G>A (n.*42-181G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G>C | CA407827256 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1256-181G>C (n.1256-181G>C) c.1220-181G>C (n.1220-181G>C) c.298-181G>C c.71-7645G>C (n.71-7645G>C) c.467-181G>C (n.467-181G>C) c.*42-181G>C (n.*42-181G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G= | CA2342949502 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G= (p.Glu422=) c.1256-181G= (n.1256-181G=) c.1220-181G= (n.1220-181G=) c.298-181G= c.71-7645G= (n.71-7645G=) c.467-181G= (n.467-181G=) c.*42-181G= (n.*42-181G=) c.*52G= (n.*52G=) c.1230G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587020G>T | CA407827258 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1256-181G>T (n.1256-181G>T) c.1220-181G>T (n.1220-181G>T) c.298-181G>T c.71-7645G>T (n.71-7645G>T) c.467-181G>T (n.467-181G>T) c.*42-181G>T (n.*42-181G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587021A= | CA2342949503 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A= (p.Thr423=) c.1256-180A= (n.1256-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.298-180A= c.71-7644A= (n.71-7644A=) c.467-180A= (n.467-180A=) c.*42-180A= (n.*42-180A=) c.*53A= (n.*53A=) c.1231A= (p.Thr411=) | |
| 19 | g.54587021A>C | CA407827264 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1256-180A>C (n.1256-180A>C) c.1220-180A>C (n.1220-180A>C) c.298-180A>C c.71-7644A>C (n.71-7644A>C) c.467-180A>C (n.467-180A>C) c.*42-180A>C (n.*42-180A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1231A>C (p.Thr411Pro) | |
| 19 | g.54587021A>G | CA407827260 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1256-180A>G (n.1256-180A>G) c.1220-180A>G (n.1220-180A>G) c.298-180A>G c.71-7644A>G (n.71-7644A>G) c.467-180A>G (n.467-180A>G) c.*42-180A>G (n.*42-180A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1231A>G (p.Thr411Ala) | |
| 19 | g.54587021A>T | CA309746325 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1256-180A>T (n.1256-180A>T) c.1220-180A>T (n.1220-180A>T) c.298-180A>T c.71-7644A>T (n.71-7644A>T) c.467-180A>T (n.467-180A>T) c.*42-180A>T (n.*42-180A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1231A>T (p.Thr411Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587022C>A | CA407827268 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1256-179C>A (n.1256-179C>A) c.1220-179C>A (n.1220-179C>A) c.298-179C>A c.71-7643C>A (n.71-7643C>A) c.467-179C>A (n.467-179C>A) c.*42-179C>A (n.*42-179C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1232C>A (p.Thr411Asn) | |
| 19 | g.54587022C>G | CA407827270 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1256-179C>G (n.1256-179C>G) c.1220-179C>G (n.1220-179C>G) c.298-179C>G c.71-7643C>G (n.71-7643C>G) c.467-179C>G (n.467-179C>G) c.*42-179C>G (n.*42-179C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1232C>G (p.Thr411Ser) | |
| 19 | g.54587022C>T | CA407827269 | LILRA1,LILRA2 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1256-179C>T (n.1256-179C>T) c.1220-179C>T (n.1220-179C>T) c.298-179C>T c.71-7643C>T (n.71-7643C>T) c.467-179C>T (n.467-179C>T) c.*42-179C>T (n.*42-179C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1232C>T (p.Thr411Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>A | CA407827273 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1256-177C>A (n.1256-177C>A) c.1220-177C>A (n.1220-177C>A) c.298-177C>A c.71-7641C>A (n.71-7641C>A) c.467-177C>A (n.467-177C>A) c.*42-177C>A (n.*42-177C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587024C>G | CA407827275 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1256-177C>G (n.1256-177C>G) c.1220-177C>G (n.1220-177C>G) c.298-177C>G c.71-7641C>G (n.71-7641C>G) c.467-177C>G (n.467-177C>G) c.*42-177C>G (n.*42-177C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) | |
| 19 | g.54587024C>T | CA407827277 | LILRA1,LILRA2 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1256-177C>T (n.1256-177C>T) c.1220-177C>T (n.1220-177C>T) c.298-177C>T c.71-7641C>T (n.71-7641C>T) c.467-177C>T (n.467-177C>T) c.*42-177C>T (n.*42-177C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) | |
| 19 | g.54587025T>A | CA407827280 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.1256-176T>A (n.1256-176T>A) c.1220-176T>A (n.1220-176T>A) c.298-176T>A c.71-7640T>A (n.71-7640T>A) c.467-176T>A (n.467-176T>A) c.*42-176T>A (n.*42-176T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) | |
| 19 | g.54587025T>C | CA407827283 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1256-176T>C (n.1256-176T>C) c.1220-176T>C (n.1220-176T>C) c.298-176T>C c.71-7640T>C (n.71-7640T>C) c.467-176T>C (n.467-176T>C) c.*42-176T>C (n.*42-176T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) | |
| 19 | g.54587025T>G | CA407827284 | LILRA1,LILRA2 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1256-176T>G (n.1256-176T>G) c.1220-176T>G (n.1220-176T>G) c.298-176T>G c.71-7640T>G (n.71-7640T>G) c.467-176T>G (n.467-176T>G) c.*42-176T>G (n.*42-176T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) | |
| 19 | g.54587026C>T | CA2587140831 | LILRA1,LILRA2 | c.1272C>T (p.Leu424=) c.1256-175C>T (n.1256-175C>T) c.1220-175C>T (n.1220-175C>T) c.298-175C>T c.71-7639C>T (n.71-7639C>T) c.467-175C>T (n.467-175C>T) c.*42-175C>T (n.*42-175C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.1236C>T (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587027A>C | CA407827287 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1256-174A>C (n.1256-174A>C) c.1220-174A>C (n.1220-174A>C) c.298-174A>C c.71-7638A>C (n.71-7638A>C) c.467-174A>C (n.467-174A>C) c.*42-174A>C (n.*42-174A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1237A>C (p.Ser413Arg) | |
| 19 | g.54587027A>G | CA407827288 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1256-174A>G (n.1256-174A>G) c.1220-174A>G (n.1220-174A>G) c.298-174A>G c.71-7638A>G (n.71-7638A>G) c.467-174A>G (n.467-174A>G) c.*42-174A>G (n.*42-174A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1237A>G (p.Ser413Gly) | |
| 19 | g.54587027A>T | CA407827290 | LILRA1,LILRA2 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1256-174A>T (n.1256-174A>T) c.1220-174A>T (n.1220-174A>T) c.298-174A>T c.71-7638A>T (n.71-7638A>T) c.467-174A>T (n.467-174A>T) c.*42-174A>T (n.*42-174A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1237A>T (p.Ser413Cys) | |
| 19 | g.54587028G>A | CA407827294 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1256-173G>A (n.1256-173G>A) c.1220-173G>A (n.1220-173G>A) c.298-173G>A c.71-7637G>A (n.71-7637G>A) c.467-173G>A (n.467-173G>A) c.*42-173G>A (n.*42-173G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1238G>A (p.Ser413Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587028G>C | CA407827296 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1256-173G>C (n.1256-173G>C) c.1220-173G>C (n.1220-173G>C) c.298-173G>C c.71-7637G>C (n.71-7637G>C) c.467-173G>C (n.467-173G>C) c.*42-173G>C (n.*42-173G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1238G>C (p.Ser413Thr) | |
| 19 | g.54587028G= | CA2342949504 | LILRA1,LILRA2 | c.1274G= (p.Ser425=) c.1256-173G= (n.1256-173G=) c.1220-173G= (n.1220-173G=) c.298-173G= c.71-7637G= (n.71-7637G=) c.467-173G= (n.467-173G=) c.*42-173G= (n.*42-173G=) c.*60G= (n.*60G=) c.1238G= (p.Ser413=) |