WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54587001G>A | CA2587140815 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-9G>A (n.1256-9G>A) c.1256-200G>A (n.1256-200G>A) c.1220-200G>A (n.1220-200G>A) c.298-200G>A c.71-7664G>A (n.71-7664G>A) c.467-200G>A (n.467-200G>A) c.*42-200G>A (n.*42-200G>A) c.*42-9G>A (n.*42-9G>A) c.1220-9G>A (n.1220-9G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587001G= | CA2342949495 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-9G= (n.1256-9G=) c.1256-200G= (n.1256-200G=) c.1220-200G= (n.1220-200G=) c.298-200G= c.71-7664G= (n.71-7664G=) c.467-200G= (n.467-200G=) c.*42-200G= (n.*42-200G=) c.*42-9G= (n.*42-9G=) c.1220-9G= (n.1220-9G=) | |
| 19 | g.54587001G>T | CA883619910 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-9G>T (n.1256-9G>T) c.1256-200G>T (n.1256-200G>T) c.1220-200G>T (n.1220-200G>T) c.298-200G>T c.71-7664G>T (n.71-7664G>T) c.467-200G>T (n.467-200G>T) c.*42-200G>T (n.*42-200G>T) c.*42-9G>T (n.*42-9G>T) c.1220-9G>T (n.1220-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587005C>A | CA2587140817 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-5C>A (n.1256-5C>A) c.1256-196C>A (n.1256-196C>A) c.1220-196C>A (n.1220-196C>A) c.298-196C>A c.71-7660C>A (n.71-7660C>A) c.467-196C>A (n.467-196C>A) c.*42-196C>A (n.*42-196C>A) c.*42-5C>A (n.*42-5C>A) c.1220-5C>A (n.1220-5C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587005C= | CA2342949496 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-5C= (n.1256-5C=) c.1256-196C= (n.1256-196C=) c.1220-196C= (n.1220-196C=) c.298-196C= c.71-7660C= (n.71-7660C=) c.467-196C= (n.467-196C=) c.*42-196C= (n.*42-196C=) c.*42-5C= (n.*42-5C=) c.1220-5C= (n.1220-5C=) | |
| 19 | g.54587005C>T | CA883619911 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-5C>T (n.1256-5C>T) c.1256-196C>T (n.1256-196C>T) c.1220-196C>T (n.1220-196C>T) c.298-196C>T c.71-7660C>T (n.71-7660C>T) c.467-196C>T (n.467-196C>T) c.*42-196C>T (n.*42-196C>T) c.*42-5C>T (n.*42-5C>T) c.1220-5C>T (n.1220-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587007C>A | CA2587140819 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-3C>A (n.1256-3C>A) c.1256-194C>A (n.1256-194C>A) c.1220-194C>A (n.1220-194C>A) c.298-194C>A c.71-7658C>A (n.71-7658C>A) c.467-194C>A (n.467-194C>A) c.*42-194C>A (n.*42-194C>A) c.*42-3C>A (n.*42-3C>A) c.1220-3C>A (n.1220-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587007C>T | CA2587140820 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-3C>T (n.1256-3C>T) c.1256-194C>T (n.1256-194C>T) c.1220-194C>T (n.1220-194C>T) c.298-194C>T c.71-7658C>T (n.71-7658C>T) c.467-194C>T (n.467-194C>T) c.*42-194C>T (n.*42-194C>T) c.*42-3C>T (n.*42-3C>T) c.1220-3C>T (n.1220-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587008A>C | CA407827188 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-2A>C (n.1256-2A>C) c.1256-193A>C (n.1256-193A>C) c.1220-193A>C (n.1220-193A>C) c.298-193A>C c.71-7657A>C (n.71-7657A>C) c.467-193A>C (n.467-193A>C) c.*42-193A>C (n.*42-193A>C) c.*42-2A>C (n.*42-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) | |
| 19 | g.54587008A>G | CA407827183 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-2A>G (n.1256-2A>G) c.1256-193A>G (n.1256-193A>G) c.1220-193A>G (n.1220-193A>G) c.298-193A>G c.71-7657A>G (n.71-7657A>G) c.467-193A>G (n.467-193A>G) c.*42-193A>G (n.*42-193A>G) c.*42-2A>G (n.*42-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) | |
| 19 | g.54587008A>T | CA407827187 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-2A>T (n.1256-2A>T) c.1256-193A>T (n.1256-193A>T) c.1220-193A>T (n.1220-193A>T) c.298-193A>T c.71-7657A>T (n.71-7657A>T) c.467-193A>T (n.467-193A>T) c.*42-193A>T (n.*42-193A>T) c.*42-2A>T (n.*42-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) | |
| 19 | g.54587009G>A | CA407827190 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-1G>A (n.1256-1G>A) c.1256-192G>A (n.1256-192G>A) c.1220-192G>A (n.1220-192G>A) c.298-192G>A c.71-7656G>A (n.71-7656G>A) c.467-192G>A (n.467-192G>A) c.*42-192G>A (n.*42-192G>A) c.*42-1G>A (n.*42-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) | |
| 19 | g.54587009G>C | CA407827193 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-1G>C (n.1256-1G>C) c.1256-192G>C (n.1256-192G>C) c.1220-192G>C (n.1220-192G>C) c.298-192G>C c.71-7656G>C (n.71-7656G>C) c.467-192G>C (n.467-192G>C) c.*42-192G>C (n.*42-192G>C) c.*42-1G>C (n.*42-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) | |
| 19 | g.54587009G>T | CA407827194 | LILRA1,LILRA2 | c.1256-1G>T (n.1256-1G>T) c.1256-192G>T (n.1256-192G>T) c.1220-192G>T (n.1220-192G>T) c.298-192G>T c.71-7656G>T (n.71-7656G>T) c.467-192G>T (n.467-192G>T) c.*42-192G>T (n.*42-192G>T) c.*42-1G>T (n.*42-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) | |
| 19 | g.54587010A>C | CA407827201 | LILRA1,LILRA2 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1256-191A>C (n.1256-191A>C) c.1220-191A>C (n.1220-191A>C) c.298-191A>C c.71-7655A>C (n.71-7655A>C) c.467-191A>C (n.467-191A>C) c.*42-191A>C (n.*42-191A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) | |
| 19 | g.54587010A>G | CA407827205 | LILRA1,LILRA2 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1256-191A>G (n.1256-191A>G) c.1220-191A>G (n.1220-191A>G) c.298-191A>G c.71-7655A>G (n.71-7655A>G) c.467-191A>G (n.467-191A>G) c.*42-191A>G (n.*42-191A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) | |
| 19 | g.54587010A>T | CA407827206 | LILRA1,LILRA2 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1256-191A>T (n.1256-191A>T) c.1220-191A>T (n.1220-191A>T) c.298-191A>T c.71-7655A>T (n.71-7655A>T) c.467-191A>T (n.467-191A>T) c.*42-191A>T (n.*42-191A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) | |
| 19 | g.54587011A>C | CA407827210 | LILRA1,LILRA2 | c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1256-190A>C (n.1256-190A>C) c.1220-190A>C (n.1220-190A>C) c.298-190A>C c.71-7654A>C (n.71-7654A>C) c.467-190A>C (n.467-190A>C) c.*42-190A>C (n.*42-190A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1221A>C (p.Glu407Asp) | |
| 19 | g.54587011A>T | CA407827212 | LILRA1,LILRA2 | c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1256-190A>T (n.1256-190A>T) c.1220-190A>T (n.1220-190A>T) c.298-190A>T c.71-7654A>T (n.71-7654A>T) c.467-190A>T (n.467-190A>T) c.*42-190A>T (n.*42-190A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1221A>T (p.Glu407Asp) | |
| 19 | g.54587012G>A | CA407827213 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1256-189G>A (n.1256-189G>A) c.1220-189G>A (n.1220-189G>A) c.298-189G>A c.71-7653G>A (n.71-7653G>A) c.467-189G>A (n.467-189G>A) c.*42-189G>A (n.*42-189G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) | |
| 19 | g.54587012G>C | CA407827216 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1256-189G>C (n.1256-189G>C) c.1220-189G>C (n.1220-189G>C) c.298-189G>C c.71-7653G>C (n.71-7653G>C) c.467-189G>C (n.467-189G>C) c.*42-189G>C (n.*42-189G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) | |
| 19 | g.54587012G>T | CA407827214 | LILRA1,LILRA2 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1256-189G>T (n.1256-189G>T) c.1220-189G>T (n.1220-189G>T) c.298-189G>T c.71-7653G>T (n.71-7653G>T) c.467-189G>T (n.467-189G>T) c.*42-189G>T (n.*42-189G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) | |
| 19 | g.54587013C>A | CA407827218 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1256-188C>A (n.1256-188C>A) c.1220-188C>A (n.1220-188C>A) c.298-188C>A c.71-7652C>A (n.71-7652C>A) c.467-188C>A (n.467-188C>A) c.*42-188C>A (n.*42-188C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587013C= | CA2342949497 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C= (p.Ala420=) c.1256-188C= (n.1256-188C=) c.1220-188C= (n.1220-188C=) c.298-188C= c.71-7652C= (n.71-7652C=) c.467-188C= (n.467-188C=) c.*42-188C= (n.*42-188C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1223C= (p.Ala408=) | |
| 19 | g.54587013C>G | CA309746318 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1256-188C>G (n.1256-188C>G) c.1220-188C>G (n.1220-188C>G) c.298-188C>G c.71-7652C>G (n.71-7652C>G) c.467-188C>G (n.467-188C>G) c.*42-188C>G (n.*42-188C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.54587013C>T | CA407827220 | LILRA1,LILRA2 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1256-188C>T (n.1256-188C>T) c.1220-188C>T (n.1220-188C>T) c.298-188C>T c.71-7652C>T (n.71-7652C>T) c.467-188C>T (n.467-188C>T) c.*42-188C>T (n.*42-188C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) | |
| 19 | g.54587017_54587029del | CA2587140823 | LILRA1,LILRA2 | c.1263_1275del (p.Glu422HisfsTer13) c.1256-184_1256-172del (n.1256-184_1256-172del) c.1220-184_1220-172del (n.1220-184_1220-172del) c.298-184_298-172del c.71-7648_71-7636del (n.71-7648_71-7636del) c.467-184_467-172del (n.467-184_467-172del) c.*42-184_*42-172del (n.*42-184_*42-172del) c.*49_*61del (n.*49_*61del) c.1227_1239del (p.Glu410HisfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587014A= | CA2342949498 | LILRA1,LILRA2 | c.1260A= (p.Ala420=) c.1256-187A= (n.1256-187A=) c.1220-187A= (n.1220-187A=) c.298-187A= c.71-7651A= (n.71-7651A=) c.467-187A= (n.467-187A=) c.*42-187A= (n.*42-187A=) c.*46A= (n.*46A=) c.1224A= (p.Ala408=) | |
| 19 | g.54587014A>G | CA309746321 | LILRA1,LILRA2 | c.1260A>G (p.Ala420=) c.1256-187A>G (n.1256-187A>G) c.1220-187A>G (n.1220-187A>G) c.298-187A>G c.71-7651A>G (n.71-7651A>G) c.467-187A>G (n.467-187A>G) c.*42-187A>G (n.*42-187A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587015G>A | CA407827224 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1256-186G>A (n.1256-186G>A) c.1220-186G>A (n.1220-186G>A) c.298-186G>A c.71-7650G>A (n.71-7650G>A) c.467-186G>A (n.467-186G>A) c.*42-186G>A (n.*42-186G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587015G>C | CA407827230 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1256-186G>C (n.1256-186G>C) c.1220-186G>C (n.1220-186G>C) c.298-186G>C c.71-7650G>C (n.71-7650G>C) c.467-186G>C (n.467-186G>C) c.*42-186G>C (n.*42-186G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) | |
| 19 | g.54587015G= | CA2342949499 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G= (p.Ala421=) c.1256-186G= (n.1256-186G=) c.1220-186G= (n.1220-186G=) c.298-186G= c.71-7650G= (n.71-7650G=) c.467-186G= (n.467-186G=) c.*42-186G= (n.*42-186G=) c.*47G= (n.*47G=) c.1225G= (p.Ala409=) | |
| 19 | g.54587015G>T | CA407827229 | LILRA1,LILRA2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1256-186G>T (n.1256-186G>T) c.1220-186G>T (n.1220-186G>T) c.298-186G>T c.71-7650G>T (n.71-7650G>T) c.467-186G>T (n.467-186G>T) c.*42-186G>T (n.*42-186G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587016C>A | CA407827232 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1256-185C>A (n.1256-185C>A) c.1220-185C>A (n.1220-185C>A) c.298-185C>A c.71-7649C>A (n.71-7649C>A) c.467-185C>A (n.467-185C>A) c.*42-185C>A (n.*42-185C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) | |
| 19 | g.54587016C= | CA2342949500 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.1256-185C= (n.1256-185C=) c.1220-185C= (n.1220-185C=) c.298-185C= c.71-7649C= (n.71-7649C=) c.467-185C= (n.467-185C=) c.*42-185C= (n.*42-185C=) c.*48C= (n.*48C=) c.1226C= (p.Ala409=) | |
| 19 | g.54587016C>G | CA407827234 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1256-185C>G (n.1256-185C>G) c.1220-185C>G (n.1220-185C>G) c.298-185C>G c.71-7649C>G (n.71-7649C>G) c.467-185C>G (n.467-185C>G) c.*42-185C>G (n.*42-185C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) | |
| 19 | g.54587016C>T | CA407827236 | LILRA1,LILRA2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1256-185C>T (n.1256-185C>T) c.1220-185C>T (n.1220-185C>T) c.298-185C>T c.71-7649C>T (n.71-7649C>T) c.467-185C>T (n.467-185C>T) c.*42-185C>T (n.*42-185C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) | dbSNP |
| 19 | g.54587017T>C | CA2511926656 | LILRA1,LILRA2 | c.1263T>C (p.Ala421=) c.1256-184T>C (n.1256-184T>C) c.1220-184T>C (n.1220-184T>C) c.298-184T>C c.71-7648T>C (n.71-7648T>C) c.467-184T>C (n.467-184T>C) c.*42-184T>C (n.*42-184T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587018G>A | CA407827238 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1256-183G>A (n.1256-183G>A) c.1220-183G>A (n.1220-183G>A) c.298-183G>A c.71-7647G>A (n.71-7647G>A) c.467-183G>A (n.467-183G>A) c.*42-183G>A (n.*42-183G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) | |
| 19 | g.54587018G>C | CA407827239 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1256-183G>C (n.1256-183G>C) c.1220-183G>C (n.1220-183G>C) c.298-183G>C c.71-7647G>C (n.71-7647G>C) c.467-183G>C (n.467-183G>C) c.*42-183G>C (n.*42-183G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) | |
| 19 | g.54587018G= | CA2342949501 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G= (p.Glu422=) c.1256-183G= (n.1256-183G=) c.1220-183G= (n.1220-183G=) c.298-183G= c.71-7647G= (n.71-7647G=) c.467-183G= (n.467-183G=) c.*42-183G= (n.*42-183G=) c.*50G= (n.*50G=) c.1228G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587018G>T | CA407827242 | LILRA1,LILRA2 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1256-183G>T (n.1256-183G>T) c.1220-183G>T (n.1220-183G>T) c.298-183G>T c.71-7647G>T (n.71-7647G>T) c.467-183G>T (n.467-183G>T) c.*42-183G>T (n.*42-183G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) | dbSNP |
| 19 | g.54587019A>C | CA407827249 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1256-182A>C (n.1256-182A>C) c.1220-182A>C (n.1220-182A>C) c.298-182A>C c.71-7646A>C (n.71-7646A>C) c.467-182A>C (n.467-182A>C) c.*42-182A>C (n.*42-182A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) | |
| 19 | g.54587019A>G | CA407827251 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1256-182A>G (n.1256-182A>G) c.1220-182A>G (n.1220-182A>G) c.298-182A>G c.71-7646A>G (n.71-7646A>G) c.467-182A>G (n.467-182A>G) c.*42-182A>G (n.*42-182A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) | |
| 19 | g.54587019A>T | CA407827253 | LILRA1,LILRA2 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1256-182A>T (n.1256-182A>T) c.1220-182A>T (n.1220-182A>T) c.298-182A>T c.71-7646A>T (n.71-7646A>T) c.467-182A>T (n.467-182A>T) c.*42-182A>T (n.*42-182A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) | |
| 19 | g.54587020G>A | CA2576886696 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>A (p.Glu422=) c.1256-181G>A (n.1256-181G>A) c.1220-181G>A (n.1220-181G>A) c.298-181G>A c.71-7645G>A (n.71-7645G>A) c.467-181G>A (n.467-181G>A) c.*42-181G>A (n.*42-181G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G>C | CA407827256 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1256-181G>C (n.1256-181G>C) c.1220-181G>C (n.1220-181G>C) c.298-181G>C c.71-7645G>C (n.71-7645G>C) c.467-181G>C (n.467-181G>C) c.*42-181G>C (n.*42-181G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.54587020G= | CA2342949502 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G= (p.Glu422=) c.1256-181G= (n.1256-181G=) c.1220-181G= (n.1220-181G=) c.298-181G= c.71-7645G= (n.71-7645G=) c.467-181G= (n.467-181G=) c.*42-181G= (n.*42-181G=) c.*52G= (n.*52G=) c.1230G= (p.Glu410=) | |
| 19 | g.54587020G>T | CA407827258 | LILRA1,LILRA2 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1256-181G>T (n.1256-181G>T) c.1220-181G>T (n.1220-181G>T) c.298-181G>T c.71-7645G>T (n.71-7645G>T) c.467-181G>T (n.467-181G>T) c.*42-181G>T (n.*42-181G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.54587021A= | CA2342949503 | LILRA1,LILRA2 | c.1267A= (p.Thr423=) c.1256-180A= (n.1256-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.298-180A= c.71-7644A= (n.71-7644A=) c.467-180A= (n.467-180A=) c.*42-180A= (n.*42-180A=) c.*53A= (n.*53A=) c.1231A= (p.Thr411=) |