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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.53807562_53807609del | CA2586955340 | NLRP12 | c.2135_2182del (p.Thr712_Gly727del) c.2132_2179del (p.Thr711_Gly726del) n.1100_1147del c.1967_2014del (p.Thr656_Gly671del) c.2072+1981_2072+2028del (n.2072+1981_2072+2028del) c.1718_1765del (p.Thr573_Gly588del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.53807607T>A | CA407411350 | NLRP12 | c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) n.1099A>T c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.2072+1980A>T (n.2072+1980A>T) c.1717A>T (p.Thr573Ser) | |
| 19 | g.53807607T>C | CA407411348 | NLRP12 | c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) n.1099A>G c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.2072+1980A>G (n.2072+1980A>G) c.1717A>G (p.Thr573Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.53807607T>G | CA407411349 | NLRP12 | c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) n.1099A>C c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.2072+1980A>C (n.2072+1980A>C) c.1717A>C (p.Thr573Pro) | |
| 19 | g.53807608G>A | CA508779435 | NLRP12 | c.2133C>T (p.Cys711=) c.2130C>T (p.Cys710=) n.1098C>T c.1965C>T (p.Cys655=) c.2072+1979C>T (n.2072+1979C>T) c.1716C>T (p.Cys572=) | |
| 19 | g.53807608G>C | CA407411351 | NLRP12 | c.2133C>G (p.Cys711Trp) c.2130C>G (p.Cys710Trp) n.1098C>G c.1965C>G (p.Cys655Trp) c.2072+1979C>G (n.2072+1979C>G) c.1716C>G (p.Cys572Trp) | |
| 19 | g.53807608G>T | CA407411352 | NLRP12 | c.2133C>A (p.Cys711Ter) c.2130C>A (p.Cys710Ter) n.1098C>A c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.2072+1979C>A (n.2072+1979C>A) c.1716C>A (p.Cys572Ter) | |
| 19 | g.53807609C>A | CA407411353 | NLRP12 | c.2132G>T (p.Cys711Phe) c.2129G>T (p.Cys710Phe) n.1097G>T c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.2072+1978G>T (n.2072+1978G>T) c.1715G>T (p.Cys572Phe) | |
| 19 | g.53807609C>G | CA407411354 | NLRP12 | c.2132G>C (p.Cys711Ser) c.2129G>C (p.Cys710Ser) n.1097G>C c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.2072+1978G>C (n.2072+1978G>C) c.1715G>C (p.Cys572Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.53807609C>T | CA407411355 | NLRP12 | c.2132G>A (p.Cys711Tyr) c.2129G>A (p.Cys710Tyr) n.1097G>A c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.2072+1978G>A (n.2072+1978G>A) c.1715G>A (p.Cys572Tyr) | |
| 19 | g.53807610A= | CA2342535114 | NLRP12 | c.2131T= (p.Cys711=) c.2128T= (p.Cys710=) n.1096T= c.1963T= (p.Cys655=) c.2072+1977T= (n.2072+1977T=) c.1714T= (p.Cys572=) | |
| 19 | g.53807610A>C | CA407411356 | NLRP12 | c.2131T>G (p.Cys711Gly) c.2128T>G (p.Cys710Gly) n.1096T>G c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.2072+1977T>G (n.2072+1977T>G) c.1714T>G (p.Cys572Gly) | |
| 19 | g.53807610A>G | CA9639218 | NLRP12 | c.2131T>C (p.Cys711Arg) c.2128T>C (p.Cys710Arg) n.1096T>C c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.2072+1977T>C (n.2072+1977T>C) c.1714T>C (p.Cys572Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.53807610A>T | CA407411357 | NLRP12 | c.2131T>A (p.Cys711Ser) c.2128T>A (p.Cys710Ser) n.1096T>A c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.2072+1977T>A (n.2072+1977T>A) c.1714T>A (p.Cys572Ser) | |
| 19 | g.53807611C>A | CA508779457 | NLRP12 | c.2130G>T (p.Leu710=) c.2127G>T (p.Leu709=) n.1095G>T c.1962G>T (p.Leu654=) c.2072+1976G>T (n.2072+1976G>T) c.1713G>T (p.Leu571=) | |
| 19 | g.53807611C= | CA2342535115 | NLRP12 | c.2130G= (p.Leu710=) c.2127G= (p.Leu709=) n.1095G= c.1962G= (p.Leu654=) c.2072+1976G= (n.2072+1976G=) c.1713G= (p.Leu571=) | |
| 19 | g.53807611C>G | CA508779459 | NLRP12 | c.2130G>C (p.Leu710=) c.2127G>C (p.Leu709=) n.1095G>C c.1962G>C (p.Leu654=) c.2072+1976G>C (n.2072+1976G>C) c.1713G>C (p.Leu571=) | |
| 19 | g.53807611C>T | CA310067412 | NLRP12 | c.2130G>A (p.Leu710=) c.2127G>A (p.Leu709=) n.1095G>A c.1962G>A (p.Leu654=) c.2072+1976G>A (n.2072+1976G>A) c.1713G>A (p.Leu571=) | dbSNP |
| 19 | g.53807612A= | CA2342535116 | NLRP12 | c.2129T= (p.Leu710=) c.2126T= (p.Leu709=) n.1094T= c.1961T= (p.Leu654=) c.2072+1975T= (n.2072+1975T=) c.1712T= (p.Leu571=) | |
| 19 | g.53807612A>C | CA407411358 | NLRP12 | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.1094T>G c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2072+1975T>G (n.2072+1975T>G) c.1712T>G (p.Leu571Arg) | |
| 19 | g.53807612A>G | CA9639219 | NLRP12 | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.1094T>C c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2072+1975T>C (n.2072+1975T>C) c.1712T>C (p.Leu571Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.53807612A>T | CA407411359 | NLRP12 | c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.1094T>A c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2072+1975T>A (n.2072+1975T>A) c.1712T>A (p.Leu571Gln) | |
| 19 | g.53807613G>A | CA508779471 | NLRP12 | c.2128C>T (p.Leu710=) c.2125C>T (p.Leu709=) n.1093C>T c.1960C>T (p.Leu654=) c.2072+1974C>T (n.2072+1974C>T) c.1711C>T (p.Leu571=) | dbSNP |
| 19 | g.53807613G>C | CA407411361 | NLRP12 | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.1093C>G c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2072+1974C>G (n.2072+1974C>G) c.1711C>G (p.Leu571Val) | |
| 19 | g.53807613G= | CA2342535117 | NLRP12 | c.2128C= (p.Leu710=) c.2125C= (p.Leu709=) n.1093C= c.1960C= (p.Leu654=) c.2072+1974C= (n.2072+1974C=) c.1711C= (p.Leu571=) | |
| 19 | g.53807613G>T | CA407411360 | NLRP12 | c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) n.1093C>A c.1960C>A (p.Leu654Met) c.2072+1974C>A (n.2072+1974C>A) c.1711C>A (p.Leu571Met) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.53807614G>A | CA508779480 | NLRP12 | c.2127C>T (p.Ala709=) c.2124C>T (p.Ala708=) n.1092C>T c.1959C>T (p.Ala653=) c.2072+1973C>T (n.2072+1973C>T) c.1710C>T (p.Ala570=) | |
| 19 | g.53807614G>C | CA508779483 | NLRP12 | c.2127C>G (p.Ala709=) c.2124C>G (p.Ala708=) n.1092C>G c.1959C>G (p.Ala653=) c.2072+1973C>G (n.2072+1973C>G) c.1710C>G (p.Ala570=) | |
| 19 | g.53807614G>T | CA508779486 | NLRP12 | c.2127C>A (p.Ala709=) c.2124C>A (p.Ala708=) n.1092C>A c.1959C>A (p.Ala653=) c.2072+1973C>A (n.2072+1973C>A) c.1710C>A (p.Ala570=) | |
| 19 | g.53807615G>A | CA407411362 | NLRP12 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) n.1091C>T c.1958C>T (p.Ala653Val) c.2072+1972C>T (n.2072+1972C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) | |
| 19 | g.53807615G>C | CA407411363 | NLRP12 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.1091C>G c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.2072+1972C>G (n.2072+1972C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) | |
| 19 | g.53807615G>T | CA407411364 | NLRP12 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) n.1091C>A c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.2072+1972C>A (n.2072+1972C>A) c.1709C>A (p.Ala570Asp) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.53807616C>A | CA407411365 | NLRP12 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.1090G>T c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.2072+1971G>T (n.2072+1971G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) | |
| 19 | g.53807616C>G | CA407411366 | NLRP12 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.1090G>C c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.2072+1971G>C (n.2072+1971G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) | |
| 19 | g.53807616C>T | CA407411367 | NLRP12 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.1090G>A c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.2072+1971G>A (n.2072+1971G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.53807617C>A | CA508779504 | NLRP12 | c.2124G>T (p.Ala708=) c.2121G>T (p.Ala707=) n.1089G>T c.1956G>T (p.Ala652=) c.2072+1970G>T (n.2072+1970G>T) c.1707G>T (p.Ala569=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.53807617C= | CA2342535118 | NLRP12 | c.2124G= (p.Ala708=) c.2121G= (p.Ala707=) n.1089G= c.1956G= (p.Ala652=) c.2072+1970G= (n.2072+1970G=) c.1707G= (p.Ala569=) | |
| 19 | g.53807617C>G | CA508779508 | NLRP12 | c.2124G>C (p.Ala708=) c.2121G>C (p.Ala707=) n.1089G>C c.1956G>C (p.Ala652=) c.2072+1970G>C (n.2072+1970G>C) c.1707G>C (p.Ala569=) | dbSNP |
| 19 | g.53807617C>T | CA9639220 | NLRP12 | c.2124G>A (p.Ala708=) c.2121G>A (p.Ala707=) n.1089G>A c.1956G>A (p.Ala652=) c.2072+1970G>A (n.2072+1970G>A) c.1707G>A (p.Ala569=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.53807618G>A | CA9639221 | NLRP12 | c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) n.1088C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) c.2072+1969C>T (n.2072+1969C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.53807618G>C | CA407411368 | NLRP12 | c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) n.1088C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.2072+1969C>G (n.2072+1969C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) | dbSNP |
| 19 | g.53807618G= | CA2342535119 | NLRP12 | c.2123C= (p.Ala708=) c.2120C= (p.Ala707=) n.1088C= c.1955C= (p.Ala652=) c.2072+1969C= (n.2072+1969C=) c.1706C= (p.Ala569=) | |
| 19 | g.53807618G>T | CA407411369 | NLRP12 | c.2123C>A (p.Ala708Glu) c.2120C>A (p.Ala707Glu) n.1088C>A c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.2072+1969C>A (n.2072+1969C>A) c.1706C>A (p.Ala569Glu) | |
| 19 | g.53807619C>A | CA407411370 | NLRP12 | c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) n.1087G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.2072+1968G>T (n.2072+1968G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.53807619C= | CA2342535120 | NLRP12 | c.2122G= (p.Ala708=) c.2119G= (p.Ala707=) n.1087G= c.1954G= (p.Ala652=) c.2072+1968G= (n.2072+1968G=) c.1705G= (p.Ala569=) | |
| 19 | g.53807619C>G | CA310067427 | NLRP12 | c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) n.1087G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.2072+1968G>C (n.2072+1968G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.53807619C>T | CA407411371 | NLRP12 | c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) n.1087G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.2072+1968G>A (n.2072+1968G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) | |
| 19 | g.53807620T>A | CA508779526 | NLRP12 | c.2121A>T (p.Ala707=) c.2118A>T (p.Ala706=) n.1086A>T c.1953A>T (p.Ala651=) c.2072+1967A>T (n.2072+1967A>T) c.1704A>T (p.Ala568=) | |
| 19 | g.53807620T>C | CA508779529 | NLRP12 | c.2121A>G (p.Ala707=) c.2118A>G (p.Ala706=) n.1086A>G c.1953A>G (p.Ala651=) c.2072+1967A>G (n.2072+1967A>G) c.1704A>G (p.Ala568=) | |
| 19 | g.53807620T>G | CA508779532 | NLRP12 | c.2121A>C (p.Ala707=) c.2118A>C (p.Ala706=) n.1086A>C c.1953A>C (p.Ala651=) c.2072+1967A>C (n.2072+1967A>C) c.1704A>C (p.Ala568=) |