Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.52212630T>A | CA2586787379 | PPP2R1A | c.624-56T>A (n.624-56T>A) c.-34-56T>A (n.-34-56T>A) n.448-56T>A c.546-56T>A (n.546-56T>A) n.657-56T>A c.480-56T>A (n.480-56T>A) c.504-56T>A (n.504-56T>A) n.139T>A n.603-56T>A n.698-56T>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212630T>C | CA2586787380 | PPP2R1A | c.624-56T>C (n.624-56T>C) c.-34-56T>C (n.-34-56T>C) n.448-56T>C c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.657-56T>C c.480-56T>C (n.480-56T>C) c.504-56T>C (n.504-56T>C) n.139T>C n.603-56T>C n.698-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212632G>A | CA2341739253 | PPP2R1A | c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.-34-54G>A (n.-34-54G>A) n.448-54G>A c.546-54G>A (n.546-54G>A) n.657-54G>A c.480-54G>A (n.480-54G>A) c.504-54G>A (n.504-54G>A) n.141G>A n.603-54G>A n.698-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212632G>C | CA2586787381 | PPP2R1A | c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.-34-54G>C (n.-34-54G>C) n.448-54G>C c.546-54G>C (n.546-54G>C) n.657-54G>C c.480-54G>C (n.480-54G>C) c.504-54G>C (n.504-54G>C) n.141G>C n.603-54G>C n.698-54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212632G= | CA2341739252 | PPP2R1A | c.624-54G= (n.624-54G=) c.-34-54G= (n.-34-54G=) n.448-54G= c.546-54G= (n.546-54G=) n.657-54G= c.480-54G= (n.480-54G=) c.504-54G= (n.504-54G=) n.141G= n.603-54G= n.698-54G= | |
19 | g.52212632G>T | CA309865779 | PPP2R1A | c.624-54G>T (n.624-54G>T) c.-34-54G>T (n.-34-54G>T) n.448-54G>T c.546-54G>T (n.546-54G>T) n.657-54G>T c.480-54G>T (n.480-54G>T) c.504-54G>T (n.504-54G>T) n.141G>T n.603-54G>T n.698-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212634T>C | CA2586787382 | PPP2R1A | c.624-52T>C (n.624-52T>C) c.-34-52T>C (n.-34-52T>C) n.448-52T>C c.546-52T>C (n.546-52T>C) n.657-52T>C c.480-52T>C (n.480-52T>C) c.504-52T>C (n.504-52T>C) n.143T>C n.603-52T>C n.698-52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212635C= | CA2341739254 | PPP2R1A | c.624-51C= (n.624-51C=) c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.448-51C= c.546-51C= (n.546-51C=) n.657-51C= c.480-51C= (n.480-51C=) c.504-51C= (n.504-51C=) n.144C= n.603-51C= n.698-51C= | |
19 | g.52212635C>G | CA2586787383 | PPP2R1A | c.624-51C>G (n.624-51C>G) c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.448-51C>G c.546-51C>G (n.546-51C>G) n.657-51C>G c.480-51C>G (n.480-51C>G) c.504-51C>G (n.504-51C>G) n.144C>G n.603-51C>G n.698-51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212635C>T | CA9621357 | PPP2R1A | c.624-51C>T (n.624-51C>T) c.-34-51C>T (n.-34-51C>T) n.448-51C>T c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.657-51C>T c.480-51C>T (n.480-51C>T) c.504-51C>T (n.504-51C>T) n.144C>T n.603-51C>T n.698-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212636C>T | CA2586787384 | PPP2R1A | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.448-50C>T c.546-50C>T (n.546-50C>T) n.657-50C>T c.480-50C>T (n.480-50C>T) c.504-50C>T (n.504-50C>T) n.145C>T n.603-50C>T n.698-50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212640_52212641del | CA2576874195 | PPP2R1A | c.624-46_624-45del (n.624-46_624-45del) c.-34-46_-34-45del (n.-34-46_-34-45del) n.448-46_448-45del c.546-46_546-45del (n.546-46_546-45del) n.657-46_657-45del c.480-46_480-45del (n.480-46_480-45del) c.504-46_504-45del (n.504-46_504-45del) n.149_150del n.603-46_603-45del n.698-46_698-45del | gnomAD v4 |
19 | g.52212637T>C | CA2586787385 | PPP2R1A | c.624-49T>C (n.624-49T>C) c.-34-49T>C (n.-34-49T>C) n.448-49T>C c.546-49T>C (n.546-49T>C) n.657-49T>C c.480-49T>C (n.480-49T>C) c.504-49T>C (n.504-49T>C) n.146T>C n.603-49T>C n.698-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212638C>A | CA2735969858 | PPP2R1A | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.-34-48C>A (n.-34-48C>A) n.448-48C>A c.546-48C>A (n.546-48C>A) n.657-48C>A c.480-48C>A (n.480-48C>A) c.504-48C>A (n.504-48C>A) n.147C>A n.603-48C>A n.698-48C>A | dbSNP |
19 | g.52212638C>T | CA2586787386 | PPP2R1A | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.-34-48C>T (n.-34-48C>T) n.448-48C>T c.546-48C>T (n.546-48C>T) n.657-48C>T c.480-48C>T (n.480-48C>T) c.504-48C>T (n.504-48C>T) n.147C>T n.603-48C>T n.698-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212640C>A | CA2586787387 | PPP2R1A | c.624-46C>A (n.624-46C>A) c.-34-46C>A (n.-34-46C>A) n.448-46C>A c.546-46C>A (n.546-46C>A) n.657-46C>A c.480-46C>A (n.480-46C>A) c.504-46C>A (n.504-46C>A) n.149C>A n.603-46C>A n.698-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212640C= | CA2341739255 | PPP2R1A | c.624-46C= (n.624-46C=) c.-34-46C= (n.-34-46C=) n.448-46C= c.546-46C= (n.546-46C=) n.657-46C= c.480-46C= (n.480-46C=) c.504-46C= (n.504-46C=) n.149C= n.603-46C= n.698-46C= | |
19 | g.52212640C>G | CA2341739256 | PPP2R1A | c.624-46C>G (n.624-46C>G) c.-34-46C>G (n.-34-46C>G) n.448-46C>G c.546-46C>G (n.546-46C>G) n.657-46C>G c.480-46C>G (n.480-46C>G) c.504-46C>G (n.504-46C>G) n.149C>G n.603-46C>G n.698-46C>G | dbSNP |
19 | g.52212640C>T | CA2586787388 | PPP2R1A | c.624-46C>T (n.624-46C>T) c.-34-46C>T (n.-34-46C>T) n.448-46C>T c.546-46C>T (n.546-46C>T) n.657-46C>T c.480-46C>T (n.480-46C>T) c.504-46C>T (n.504-46C>T) n.149C>T n.603-46C>T n.698-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212641T>C | CA2735969879 | PPP2R1A | c.624-45T>C (n.624-45T>C) c.-34-45T>C (n.-34-45T>C) n.448-45T>C c.546-45T>C (n.546-45T>C) n.657-45T>C c.480-45T>C (n.480-45T>C) c.504-45T>C (n.504-45T>C) n.150T>C n.603-45T>C n.698-45T>C | dbSNP |
19 | g.52212642G>A | CA2586787389 | PPP2R1A | c.624-44G>A (n.624-44G>A) c.-34-44G>A (n.-34-44G>A) n.448-44G>A c.546-44G>A (n.546-44G>A) n.657-44G>A c.480-44G>A (n.480-44G>A) c.504-44G>A (n.504-44G>A) n.151G>A n.603-44G>A n.698-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212642G>C | CA2586787390 | PPP2R1A | c.624-44G>C (n.624-44G>C) c.-34-44G>C (n.-34-44G>C) n.448-44G>C c.546-44G>C (n.546-44G>C) n.657-44G>C c.480-44G>C (n.480-44G>C) c.504-44G>C (n.504-44G>C) n.151G>C n.603-44G>C n.698-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212642G>T | CA2586787391 | PPP2R1A | c.624-44G>T (n.624-44G>T) c.-34-44G>T (n.-34-44G>T) n.448-44G>T c.546-44G>T (n.546-44G>T) n.657-44G>T c.480-44G>T (n.480-44G>T) c.504-44G>T (n.504-44G>T) n.151G>T n.603-44G>T n.698-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212643C>A | CA2735879999 | PPP2R1A | c.624-43C>A (n.624-43C>A) c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.448-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) n.657-43C>A c.480-43C>A (n.480-43C>A) c.504-43C>A (n.504-43C>A) n.152C>A n.603-43C>A n.698-43C>A | dbSNP |
19 | g.52212643C= | CA2341739257 | PPP2R1A | c.624-43C= (n.624-43C=) c.-34-43C= (n.-34-43C=) n.448-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) n.657-43C= c.480-43C= (n.480-43C=) c.504-43C= (n.504-43C=) n.152C= n.603-43C= n.698-43C= | |
19 | g.52212643C>T | CA309865811 | PPP2R1A | c.624-43C>T (n.624-43C>T) c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.448-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) n.657-43C>T c.480-43C>T (n.480-43C>T) c.504-43C>T (n.504-43C>T) n.152C>T n.603-43C>T n.698-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212644C>A | CA2586787392 | PPP2R1A | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.-34-42C>A (n.-34-42C>A) n.448-42C>A c.546-42C>A (n.546-42C>A) n.657-42C>A c.480-42C>A (n.480-42C>A) c.504-42C>A (n.504-42C>A) n.153C>A n.603-42C>A n.698-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212644C= | CA2341739258 | PPP2R1A | c.624-42C= (n.624-42C=) c.-34-42C= (n.-34-42C=) n.448-42C= c.546-42C= (n.546-42C=) n.657-42C= c.480-42C= (n.480-42C=) c.504-42C= (n.504-42C=) n.153C= n.603-42C= n.698-42C= | |
19 | g.52212644C>T | CA9621358 | PPP2R1A | c.624-42C>T (n.624-42C>T) c.-34-42C>T (n.-34-42C>T) n.448-42C>T c.546-42C>T (n.546-42C>T) n.657-42C>T c.480-42C>T (n.480-42C>T) c.504-42C>T (n.504-42C>T) n.153C>T n.603-42C>T n.698-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212645A= | CA2341739259 | PPP2R1A | c.624-41A= (n.624-41A=) c.-34-41A= (n.-34-41A=) n.448-41A= c.546-41A= (n.546-41A=) n.657-41A= c.480-41A= (n.480-41A=) c.504-41A= (n.504-41A=) n.154A= n.603-41A= n.698-41A= | |
19 | g.52212645A>G | CA9621359 | PPP2R1A | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.-34-41A>G (n.-34-41A>G) n.448-41A>G c.546-41A>G (n.546-41A>G) n.657-41A>G c.480-41A>G (n.480-41A>G) c.504-41A>G (n.504-41A>G) n.154A>G n.603-41A>G n.698-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212647A>T | CA2735969934 | PPP2R1A | c.624-39A>T (n.624-39A>T) c.-34-39A>T (n.-34-39A>T) n.448-39A>T c.546-39A>T (n.546-39A>T) n.657-39A>T c.480-39A>T (n.480-39A>T) c.504-39A>T (n.504-39A>T) n.156A>T n.603-39A>T n.698-39A>T | dbSNP |
19 | g.52212648C>A | CA2735969975 | PPP2R1A | c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.-34-38C>A (n.-34-38C>A) n.448-38C>A c.546-38C>A (n.546-38C>A) n.657-38C>A c.480-38C>A (n.480-38C>A) c.504-38C>A (n.504-38C>A) n.157C>A n.603-38C>A n.698-38C>A | dbSNP |
19 | g.52212648C>T | CA2735969976 | PPP2R1A | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) n.448-38C>T c.546-38C>T (n.546-38C>T) n.657-38C>T c.480-38C>T (n.480-38C>T) c.504-38C>T (n.504-38C>T) n.157C>T n.603-38C>T n.698-38C>T | dbSNP |
19 | g.52212649T>C | CA2586787393 | PPP2R1A | c.624-37T>C (n.624-37T>C) c.-34-37T>C (n.-34-37T>C) n.448-37T>C c.546-37T>C (n.546-37T>C) n.657-37T>C c.480-37T>C (n.480-37T>C) c.504-37T>C (n.504-37T>C) n.158T>C n.603-37T>C n.698-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212650G>A | CA2735969979 | PPP2R1A | c.624-36G>A (n.624-36G>A) c.-34-36G>A (n.-34-36G>A) n.448-36G>A c.546-36G>A (n.546-36G>A) n.657-36G>A c.480-36G>A (n.480-36G>A) c.504-36G>A (n.504-36G>A) n.159G>A n.603-36G>A n.698-36G>A | dbSNP |
19 | g.52212650G>C | CA2735969978 | PPP2R1A | c.624-36G>C (n.624-36G>C) c.-34-36G>C (n.-34-36G>C) n.448-36G>C c.546-36G>C (n.546-36G>C) n.657-36G>C c.480-36G>C (n.480-36G>C) c.504-36G>C (n.504-36G>C) n.159G>C n.603-36G>C n.698-36G>C | dbSNP |
19 | g.52212650G>T | CA2586787394 | PPP2R1A | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.-34-36G>T (n.-34-36G>T) n.448-36G>T c.546-36G>T (n.546-36G>T) n.657-36G>T c.480-36G>T (n.480-36G>T) c.504-36G>T (n.504-36G>T) n.159G>T n.603-36G>T n.698-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212651C= | CA2341739260 | PPP2R1A | c.624-35C= (n.624-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) n.448-35C= c.546-35C= (n.546-35C=) n.657-35C= c.480-35C= (n.480-35C=) c.504-35C= (n.504-35C=) n.160C= n.603-35C= n.698-35C= | |
19 | g.52212651C>T | CA633902714 | PPP2R1A | c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) n.448-35C>T c.546-35C>T (n.546-35C>T) n.657-35C>T c.480-35C>T (n.480-35C>T) c.504-35C>T (n.504-35C>T) n.160C>T n.603-35C>T n.698-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212652C= | CA2341739261 | PPP2R1A | c.624-34C= (n.624-34C=) c.-34-34C= (n.-34-34C=) n.448-34C= c.546-34C= (n.546-34C=) n.657-34C= c.480-34C= (n.480-34C=) c.504-34C= (n.504-34C=) n.161C= n.603-34C= n.698-34C= | |
19 | g.52212652C>T | CA883340753 | PPP2R1A | c.624-34C>T (n.624-34C>T) c.-34-34C>T (n.-34-34C>T) n.448-34C>T c.546-34C>T (n.546-34C>T) n.657-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) c.504-34C>T (n.504-34C>T) n.161C>T n.603-34C>T n.698-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212656_52212658del | CA2576874196 | PPP2R1A | c.624-30_624-28del (n.624-30_624-28del) c.-34-30_-34-28del (n.-34-30_-34-28del) n.448-30_448-28del c.546-30_546-28del (n.546-30_546-28del) n.657-30_657-28del c.480-30_480-28del (n.480-30_480-28del) c.504-30_504-28del (n.504-30_504-28del) n.165_167del n.603-30_603-28del n.698-30_698-28del | |
19 | g.52212653T>A | CA633902715 | PPP2R1A | c.624-33T>A (n.624-33T>A) c.-34-33T>A (n.-34-33T>A) n.448-33T>A c.546-33T>A (n.546-33T>A) n.657-33T>A c.480-33T>A (n.480-33T>A) c.504-33T>A (n.504-33T>A) n.162T>A n.603-33T>A n.698-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212653T>C | CA2735894196 | PPP2R1A | c.624-33T>C (n.624-33T>C) c.-34-33T>C (n.-34-33T>C) n.448-33T>C c.546-33T>C (n.546-33T>C) n.657-33T>C c.480-33T>C (n.480-33T>C) c.504-33T>C (n.504-33T>C) n.162T>C n.603-33T>C n.698-33T>C | dbSNP |
19 | g.52212653T= | CA2341739262 | PPP2R1A | c.624-33T= (n.624-33T=) c.-34-33T= (n.-34-33T=) n.448-33T= c.546-33T= (n.546-33T=) n.657-33T= c.480-33T= (n.480-33T=) c.504-33T= (n.504-33T=) n.162T= n.603-33T= n.698-33T= | |
19 | g.52212654G>A | CA2586787395 | PPP2R1A | c.624-32G>A (n.624-32G>A) c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.448-32G>A c.546-32G>A (n.546-32G>A) n.657-32G>A c.480-32G>A (n.480-32G>A) c.504-32G>A (n.504-32G>A) n.163G>A n.603-32G>A n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212654G>C | CA2586787396 | PPP2R1A | c.624-32G>C (n.624-32G>C) c.-34-32G>C (n.-34-32G>C) n.448-32G>C c.546-32G>C (n.546-32G>C) n.657-32G>C c.480-32G>C (n.480-32G>C) c.504-32G>C (n.504-32G>C) n.163G>C n.603-32G>C n.698-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212655C>A | CA996933372 | PPP2R1A | c.624-31C>A (n.624-31C>A) c.-34-31C>A (n.-34-31C>A) n.448-31C>A c.546-31C>A (n.546-31C>A) n.657-31C>A c.480-31C>A (n.480-31C>A) c.504-31C>A (n.504-31C>A) n.164C>A n.603-31C>A n.698-31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212655C>G | CA2735970063 | PPP2R1A | c.624-31C>G (n.624-31C>G) c.-34-31C>G (n.-34-31C>G) n.448-31C>G c.546-31C>G (n.546-31C>G) n.657-31C>G c.480-31C>G (n.480-31C>G) c.504-31C>G (n.504-31C>G) n.164C>G n.603-31C>G n.698-31C>G | dbSNP |