Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.51885293A>C | CA2580608418 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1528T>G (n.-219+1528T>G) c.-218-4416T>G (n.-218-4416T>G) c.-207+1528T>G (n.-207+1528T>G) c.-219+823T>G (n.-219+823T>G) n.274+1528T>G n.396+1528T>G c.-219+2603T>G (n.-219+2603T>G) n.350+823T>G n.177+1528T>G n.1131+1528T>G c.-199+5393A>C (n.-199+5393A>C) n.197+1528T>G | |
19 | g.51885293A>G | CA309814359 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1528T>C (n.-219+1528T>C) c.-218-4416T>C (n.-218-4416T>C) c.-207+1528T>C (n.-207+1528T>C) c.-219+823T>C (n.-219+823T>C) n.274+1528T>C n.396+1528T>C c.-219+2603T>C (n.-219+2603T>C) n.350+823T>C n.177+1528T>C n.1131+1528T>C c.-199+5393A>G (n.-199+5393A>G) n.197+1528T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.51885294T>C | CA309814363 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1527A>G (n.-219+1527A>G) c.-218-4417A>G (n.-218-4417A>G) c.-207+1527A>G (n.-207+1527A>G) c.-219+822A>G (n.-219+822A>G) n.274+1527A>G n.396+1527A>G c.-219+2602A>G (n.-219+2602A>G) n.350+822A>G n.177+1527A>G n.1131+1527A>G c.-199+5394T>C (n.-199+5394T>C) n.197+1527A>G | dbSNP |
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19 | g.51885296T>C | CA309814365 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1525A>G (n.-219+1525A>G) c.-218-4419A>G (n.-218-4419A>G) c.-207+1525A>G (n.-207+1525A>G) c.-219+820A>G (n.-219+820A>G) n.274+1525A>G n.396+1525A>G c.-219+2600A>G (n.-219+2600A>G) n.350+820A>G n.177+1525A>G n.1131+1525A>G c.-199+5396T>C (n.-199+5396T>C) n.197+1525A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885296T= | CA2341591784 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1525A= (n.-219+1525A=) c.-218-4419A= (n.-218-4419A=) c.-207+1525A= (n.-207+1525A=) c.-219+820A= (n.-219+820A=) n.274+1525A= n.396+1525A= c.-219+2600A= (n.-219+2600A=) n.350+820A= n.177+1525A= n.1131+1525A= c.-199+5396T= (n.-199+5396T=) n.197+1525A= | |
19 | g.51885297_51885301delinsAGCCG | CA2341591785 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1520_-219+1524delinsCGGCT (n.-219+1520_-219+1524delinsCGGCT) c.-218-4424_-218-4420delinsCGGCT (n.-218-4424_-218-4420delinsCGGCT) c.-207+1520_-207+1524delinsCGGCT (n.-207+1520_-207+1524delinsCGGCT) c.-219+815_-219+819delinsCGGCT (n.-219+815_-219+819delinsCGGCT) n.274+1520_274+1524delinsCGGCT n.396+1520_396+1524delinsCGGCT c.-219+2595_-219+2599delinsCGGCT (n.-219+2595_-219+2599delinsCGGCT) n.350+815_350+819delinsCGGCT n.177+1520_177+1524delinsCGGCT n.1131+1520_1131+1524delinsCGGCT c.-199+5397_-199+5401delinsAGCCG (n.-199+5397_-199+5401delinsAGCCG) n.197+1520_197+1524delinsCGGCT | |
19 | g.51885300_51885303del | CA2341591786 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1520_-219+1523del (n.-219+1520_-219+1523del) c.-218-4424_-218-4421del (n.-218-4424_-218-4421del) c.-207+1520_-207+1523del (n.-207+1520_-207+1523del) c.-219+815_-219+818del (n.-219+815_-219+818del) n.274+1520_274+1523del n.396+1520_396+1523del c.-219+2595_-219+2598del (n.-219+2595_-219+2598del) n.350+815_350+818del n.177+1520_177+1523del n.1131+1520_1131+1523del c.-199+5400_-199+5403del (n.-199+5400_-199+5403del) n.197+1520_197+1523del | dbSNP |
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19 | g.51885300C>T | CA996914530 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1521G>A (n.-219+1521G>A) c.-218-4423G>A (n.-218-4423G>A) c.-207+1521G>A (n.-207+1521G>A) c.-219+816G>A (n.-219+816G>A) n.274+1521G>A n.396+1521G>A c.-219+2596G>A (n.-219+2596G>A) n.350+816G>A n.177+1521G>A n.1131+1521G>A c.-199+5400C>T (n.-199+5400C>T) n.197+1521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885301G>A | CA883342573 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1520C>T (n.-219+1520C>T) c.-218-4424C>T (n.-218-4424C>T) c.-207+1520C>T (n.-207+1520C>T) c.-219+815C>T (n.-219+815C>T) n.274+1520C>T n.396+1520C>T c.-219+2595C>T (n.-219+2595C>T) n.350+815C>T n.177+1520C>T n.1131+1520C>T c.-199+5401G>A (n.-199+5401G>A) n.197+1520C>T | dbSNP |
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19 | g.51885301G>T | CA996914531 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1520C>A (n.-219+1520C>A) c.-218-4424C>A (n.-218-4424C>A) c.-207+1520C>A (n.-207+1520C>A) c.-219+815C>A (n.-219+815C>A) n.274+1520C>A n.396+1520C>A c.-219+2595C>A (n.-219+2595C>A) n.350+815C>A n.177+1520C>A n.1131+1520C>A c.-199+5401G>T (n.-199+5401G>T) n.197+1520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885302G>A | CA309814368 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1519C>T (n.-219+1519C>T) c.-218-4425C>T (n.-218-4425C>T) c.-207+1519C>T (n.-207+1519C>T) c.-219+814C>T (n.-219+814C>T) n.274+1519C>T n.396+1519C>T c.-219+2594C>T (n.-219+2594C>T) n.350+814C>T n.177+1519C>T n.1131+1519C>T c.-199+5402G>A (n.-199+5402G>A) n.197+1519C>T | dbSNP |
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19 | g.51885305G>C | CA996914532 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1516C>G (n.-219+1516C>G) c.-218-4428C>G (n.-218-4428C>G) c.-207+1516C>G (n.-207+1516C>G) c.-219+811C>G (n.-219+811C>G) n.274+1516C>G n.396+1516C>G c.-219+2591C>G (n.-219+2591C>G) n.350+811C>G n.177+1516C>G n.1131+1516C>G c.-199+5405G>C (n.-199+5405G>C) n.197+1516C>G | dbSNP |
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19 | g.51885307G>A | CA996914533 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1514C>T (n.-219+1514C>T) c.-218-4430C>T (n.-218-4430C>T) c.-207+1514C>T (n.-207+1514C>T) c.-219+809C>T (n.-219+809C>T) n.274+1514C>T n.396+1514C>T c.-219+2589C>T (n.-219+2589C>T) n.350+809C>T n.177+1514C>T n.1131+1514C>T c.-199+5407G>A (n.-199+5407G>A) n.197+1514C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885307G= | CA2341591791 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1514C= (n.-219+1514C=) c.-218-4430C= (n.-218-4430C=) c.-207+1514C= (n.-207+1514C=) c.-219+809C= (n.-219+809C=) n.274+1514C= n.396+1514C= c.-219+2589C= (n.-219+2589C=) n.350+809C= n.177+1514C= n.1131+1514C= c.-199+5407G= (n.-199+5407G=) n.197+1514C= | |
19 | g.51885316_51885318delinsATT | CA2341591792 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1503_-219+1505delinsAAT (n.-219+1503_-219+1505delinsAAT) c.-218-4441_-218-4439delinsAAT (n.-218-4441_-218-4439delinsAAT) c.-207+1503_-207+1505delinsAAT (n.-207+1503_-207+1505delinsAAT) c.-219+798_-219+800delinsAAT (n.-219+798_-219+800delinsAAT) n.274+1503_274+1505delinsAAT n.396+1503_396+1505delinsAAT c.-219+2578_-219+2580delinsAAT (n.-219+2578_-219+2580delinsAAT) n.350+798_350+800delinsAAT n.177+1503_177+1505delinsAAT n.1131+1503_1131+1505delinsAAT c.-199+5416_-199+5418delinsATT (n.-199+5416_-199+5418delinsATT) n.197+1503_197+1505delinsAAT | |
19 | g.51885318_51885319del | CA996914534 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1503_-219+1504del (n.-219+1503_-219+1504del) c.-218-4441_-218-4440del (n.-218-4441_-218-4440del) c.-207+1503_-207+1504del (n.-207+1503_-207+1504del) c.-219+798_-219+799del (n.-219+798_-219+799del) n.274+1503_274+1504del n.396+1503_396+1504del c.-219+2578_-219+2579del (n.-219+2578_-219+2579del) n.350+798_350+799del n.177+1503_177+1504del n.1131+1503_1131+1504del c.-199+5418_-199+5419del (n.-199+5418_-199+5419del) n.197+1503_197+1504del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885318T>C | CA309814370 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1503A>G (n.-219+1503A>G) c.-218-4441A>G (n.-218-4441A>G) c.-207+1503A>G (n.-207+1503A>G) c.-219+798A>G (n.-219+798A>G) n.274+1503A>G n.396+1503A>G c.-219+2578A>G (n.-219+2578A>G) n.350+798A>G n.177+1503A>G n.1131+1503A>G c.-199+5418T>C (n.-199+5418T>C) n.197+1503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.51885321T>C | CA309814374 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1500A>G (n.-219+1500A>G) c.-218-4444A>G (n.-218-4444A>G) c.-207+1500A>G (n.-207+1500A>G) c.-219+795A>G (n.-219+795A>G) n.274+1500A>G n.396+1500A>G c.-219+2575A>G (n.-219+2575A>G) n.350+795A>G n.177+1500A>G n.1131+1500A>G c.-199+5421T>C (n.-199+5421T>C) n.197+1500A>G | dbSNP |
19 | g.51885321T= | CA2341591794 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1500A= (n.-219+1500A=) c.-218-4444A= (n.-218-4444A=) c.-207+1500A= (n.-207+1500A=) c.-219+795A= (n.-219+795A=) n.274+1500A= n.396+1500A= c.-219+2575A= (n.-219+2575A=) n.350+795A= n.177+1500A= n.1131+1500A= c.-199+5421T= (n.-199+5421T=) n.197+1500A= | |
19 | g.51885322C= | CA2341591795 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1499G= (n.-219+1499G=) c.-218-4445G= (n.-218-4445G=) c.-207+1499G= (n.-207+1499G=) c.-219+794G= (n.-219+794G=) n.274+1499G= n.396+1499G= c.-219+2574G= (n.-219+2574G=) n.350+794G= n.177+1499G= n.1131+1499G= c.-199+5422C= (n.-199+5422C=) n.197+1499G= | |
19 | g.51885322C>T | CA309814378 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1499G>A (n.-219+1499G>A) c.-218-4445G>A (n.-218-4445G>A) c.-207+1499G>A (n.-207+1499G>A) c.-219+794G>A (n.-219+794G>A) n.274+1499G>A n.396+1499G>A c.-219+2574G>A (n.-219+2574G>A) n.350+794G>A n.177+1499G>A n.1131+1499G>A c.-199+5422C>T (n.-199+5422C>T) n.197+1499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885323A= | CA2341591796 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1498T= (n.-219+1498T=) c.-218-4446T= (n.-218-4446T=) c.-207+1498T= (n.-207+1498T=) c.-219+793T= (n.-219+793T=) n.274+1498T= n.396+1498T= c.-219+2573T= (n.-219+2573T=) n.350+793T= n.177+1498T= n.1131+1498T= c.-199+5423A= (n.-199+5423A=) n.197+1498T= | |
19 | g.51885323A>G | CA309814380 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1498T>C (n.-219+1498T>C) c.-218-4446T>C (n.-218-4446T>C) c.-207+1498T>C (n.-207+1498T>C) c.-219+793T>C (n.-219+793T>C) n.274+1498T>C n.396+1498T>C c.-219+2573T>C (n.-219+2573T>C) n.350+793T>C n.177+1498T>C n.1131+1498T>C c.-199+5423A>G (n.-199+5423A>G) n.197+1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885323A>T | CA996914536 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1498T>A (n.-219+1498T>A) c.-218-4446T>A (n.-218-4446T>A) c.-207+1498T>A (n.-207+1498T>A) c.-219+793T>A (n.-219+793T>A) n.274+1498T>A n.396+1498T>A c.-219+2573T>A (n.-219+2573T>A) n.350+793T>A n.177+1498T>A n.1131+1498T>A c.-199+5423A>T (n.-199+5423A>T) n.197+1498T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885324T>C | CA2341591798 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1497A>G (n.-219+1497A>G) c.-218-4447A>G (n.-218-4447A>G) c.-207+1497A>G (n.-207+1497A>G) c.-219+792A>G (n.-219+792A>G) n.274+1497A>G n.396+1497A>G c.-219+2572A>G (n.-219+2572A>G) n.350+792A>G n.177+1497A>G n.1131+1497A>G c.-199+5424T>C (n.-199+5424T>C) n.197+1497A>G | dbSNP |
19 | g.51885324T= | CA2341591797 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1497A= (n.-219+1497A=) c.-218-4447A= (n.-218-4447A=) c.-207+1497A= (n.-207+1497A=) c.-219+792A= (n.-219+792A=) n.274+1497A= n.396+1497A= c.-219+2572A= (n.-219+2572A=) n.350+792A= n.177+1497A= n.1131+1497A= c.-199+5424T= (n.-199+5424T=) n.197+1497A= | |
19 | g.51885325C= | CA2341591799 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1496G= (n.-219+1496G=) c.-218-4448G= (n.-218-4448G=) c.-207+1496G= (n.-207+1496G=) c.-219+791G= (n.-219+791G=) n.274+1496G= n.396+1496G= c.-219+2571G= (n.-219+2571G=) n.350+791G= n.177+1496G= n.1131+1496G= c.-199+5425C= (n.-199+5425C=) n.197+1496G= | |
19 | g.51885325C>G | CA309814383 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1496G>C (n.-219+1496G>C) c.-218-4448G>C (n.-218-4448G>C) c.-207+1496G>C (n.-207+1496G>C) c.-219+791G>C (n.-219+791G>C) n.274+1496G>C n.396+1496G>C c.-219+2571G>C (n.-219+2571G>C) n.350+791G>C n.177+1496G>C n.1131+1496G>C c.-199+5425C>G (n.-199+5425C>G) n.197+1496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885326T>C | CA633750657 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1495A>G (n.-219+1495A>G) c.-218-4449A>G (n.-218-4449A>G) c.-207+1495A>G (n.-207+1495A>G) c.-219+790A>G (n.-219+790A>G) n.274+1495A>G n.396+1495A>G c.-219+2570A>G (n.-219+2570A>G) n.350+790A>G n.177+1495A>G n.1131+1495A>G c.-199+5426T>C (n.-199+5426T>C) n.197+1495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885326T= | CA2341591800 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1495A= (n.-219+1495A=) c.-218-4449A= (n.-218-4449A=) c.-207+1495A= (n.-207+1495A=) c.-219+790A= (n.-219+790A=) n.274+1495A= n.396+1495A= c.-219+2570A= (n.-219+2570A=) n.350+790A= n.177+1495A= n.1131+1495A= c.-199+5426T= (n.-199+5426T=) n.197+1495A= | |
19 | g.51885329C>T | CA2582247382 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1492G>A (n.-219+1492G>A) c.-218-4452G>A (n.-218-4452G>A) c.-207+1492G>A (n.-207+1492G>A) c.-219+787G>A (n.-219+787G>A) n.274+1492G>A n.396+1492G>A c.-219+2567G>A (n.-219+2567G>A) n.350+787G>A n.177+1492G>A n.1131+1492G>A c.-199+5429C>T (n.-199+5429C>T) n.197+1492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885330T>C | CA309814392 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1491A>G (n.-219+1491A>G) c.-218-4453A>G (n.-218-4453A>G) c.-207+1491A>G (n.-207+1491A>G) c.-219+786A>G (n.-219+786A>G) n.274+1491A>G n.396+1491A>G c.-219+2566A>G (n.-219+2566A>G) n.350+786A>G n.177+1491A>G n.1131+1491A>G c.-199+5430T>C (n.-199+5430T>C) n.197+1491A>G | dbSNP |
19 | g.51885330T= | CA2341591801 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1491A= (n.-219+1491A=) c.-218-4453A= (n.-218-4453A=) c.-207+1491A= (n.-207+1491A=) c.-219+786A= (n.-219+786A=) n.274+1491A= n.396+1491A= c.-219+2566A= (n.-219+2566A=) n.350+786A= n.177+1491A= n.1131+1491A= c.-199+5430T= (n.-199+5430T=) n.197+1491A= | |
19 | g.51885331G>A | CA883342590 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1490C>T (n.-219+1490C>T) c.-218-4454C>T (n.-218-4454C>T) c.-207+1490C>T (n.-207+1490C>T) c.-219+785C>T (n.-219+785C>T) n.274+1490C>T n.396+1490C>T c.-219+2565C>T (n.-219+2565C>T) n.350+785C>T n.177+1490C>T n.1131+1490C>T c.-199+5431G>A (n.-199+5431G>A) n.197+1490C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885331G= | CA2341591802 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1490C= (n.-219+1490C=) c.-218-4454C= (n.-218-4454C=) c.-207+1490C= (n.-207+1490C=) c.-219+785C= (n.-219+785C=) n.274+1490C= n.396+1490C= c.-219+2565C= (n.-219+2565C=) n.350+785C= n.177+1490C= n.1131+1490C= c.-199+5431G= (n.-199+5431G=) n.197+1490C= | |
19 | g.51885334C>A | CA309814396 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1487G>T (n.-219+1487G>T) c.-218-4457G>T (n.-218-4457G>T) c.-207+1487G>T (n.-207+1487G>T) c.-219+782G>T (n.-219+782G>T) n.274+1487G>T n.396+1487G>T c.-219+2562G>T (n.-219+2562G>T) n.350+782G>T n.177+1487G>T n.1131+1487G>T c.-199+5434C>A (n.-199+5434C>A) n.197+1487G>T | dbSNP |
19 | g.51885334C= | CA2341591803 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1487G= (n.-219+1487G=) c.-218-4457G= (n.-218-4457G=) c.-207+1487G= (n.-207+1487G=) c.-219+782G= (n.-219+782G=) n.274+1487G= n.396+1487G= c.-219+2562G= (n.-219+2562G=) n.350+782G= n.177+1487G= n.1131+1487G= c.-199+5434C= (n.-199+5434C=) n.197+1487G= | |
19 | g.51885334C>T | CA883342595 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1487G>A (n.-219+1487G>A) c.-218-4457G>A (n.-218-4457G>A) c.-207+1487G>A (n.-207+1487G>A) c.-219+782G>A (n.-219+782G>A) n.274+1487G>A n.396+1487G>A c.-219+2562G>A (n.-219+2562G>A) n.350+782G>A n.177+1487G>A n.1131+1487G>A c.-199+5434C>T (n.-199+5434C>T) n.197+1487G>A | dbSNP |
19 | g.51885335C= | CA2341591804 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1486G= (n.-219+1486G=) c.-218-4458G= (n.-218-4458G=) c.-207+1486G= (n.-207+1486G=) c.-219+781G= (n.-219+781G=) n.274+1486G= n.396+1486G= c.-219+2561G= (n.-219+2561G=) n.350+781G= n.177+1486G= n.1131+1486G= c.-199+5435C= (n.-199+5435C=) n.197+1486G= | |
19 | g.51885335C>T | CA996914537 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1486G>A (n.-219+1486G>A) c.-218-4458G>A (n.-218-4458G>A) c.-207+1486G>A (n.-207+1486G>A) c.-219+781G>A (n.-219+781G>A) n.274+1486G>A n.396+1486G>A c.-219+2561G>A (n.-219+2561G>A) n.350+781G>A n.177+1486G>A n.1131+1486G>A c.-199+5435C>T (n.-199+5435C>T) n.197+1486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885336T>G | CA309814400 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1485A>C (n.-219+1485A>C) c.-218-4459A>C (n.-218-4459A>C) c.-207+1485A>C (n.-207+1485A>C) c.-219+780A>C (n.-219+780A>C) n.274+1485A>C n.396+1485A>C c.-219+2560A>C (n.-219+2560A>C) n.350+780A>C n.177+1485A>C n.1131+1485A>C c.-199+5436T>G (n.-199+5436T>G) n.197+1485A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51885336T= | CA2341591805 | ZNF577,ZNF613 | c.-219+1485A= (n.-219+1485A=) c.-218-4459A= (n.-218-4459A=) c.-207+1485A= (n.-207+1485A=) c.-219+780A= (n.-219+780A=) n.274+1485A= n.396+1485A= c.-219+2560A= (n.-219+2560A=) n.350+780A= n.177+1485A= n.1131+1485A= c.-199+5436T= (n.-199+5436T=) n.197+1485A= |