Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.51457586G>A | CA407074420 | SIGLEC8 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.454+348C>T (n.454+348C>T) n.224C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) | |
19 | g.51457586G>C | CA407074422 | SIGLEC8 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.454+348C>G (n.454+348C>G) n.224C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) | |
19 | g.51457586G>T | CA407074423 | SIGLEC8 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.454+348C>A (n.454+348C>A) n.224C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) | |
19 | g.51457587T>A | CA407074426 | SIGLEC8 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.454+347A>T (n.454+347A>T) n.223A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) | |
19 | g.51457587T>C | CA407074428 | SIGLEC8 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.454+347A>G (n.454+347A>G) n.223A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51457587T>G | CA407074430 | SIGLEC8 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.454+347A>C (n.454+347A>C) n.223A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
19 | g.51457587T= | CA2341394986 | SIGLEC8 | c.607A= (p.Thr203=) c.454+347A= (n.454+347A=) n.223A= c.574A= (p.Thr192=) | |
19 | g.51457588A>C | CA508808754 | SIGLEC8 | c.606T>G (p.Thr202=) c.454+346T>G (n.454+346T>G) n.222T>G c.573T>G (p.Thr191=) | |
19 | g.51457588A>G | CA508808755 | SIGLEC8 | c.606T>C (p.Thr202=) c.454+346T>C (n.454+346T>C) n.222T>C c.573T>C (p.Thr191=) | |
19 | g.51457588A>T | CA508808756 | SIGLEC8 | c.606T>A (p.Thr202=) c.454+346T>A (n.454+346T>A) n.222T>A c.573T>A (p.Thr191=) | gnomAD v4 |
19 | g.51457589G>A | CA407074432 | SIGLEC8 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.454+345C>T (n.454+345C>T) n.221C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.51457589G>C | CA407074436 | SIGLEC8 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.454+345C>G (n.454+345C>G) n.221C>G c.572C>G (p.Thr191Ser) | |
19 | g.51457589G= | CA2341394987 | SIGLEC8 | c.605C= (p.Thr202=) c.454+345C= (n.454+345C=) n.221C= c.572C= (p.Thr191=) | |
19 | g.51457589G>T | CA407074434 | SIGLEC8 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.454+345C>A (n.454+345C>A) n.221C>A c.572C>A (p.Thr191Asn) | |
19 | g.51457590T>A | CA407074438 | SIGLEC8 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.454+344A>T (n.454+344A>T) n.220A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) | |
19 | g.51457590T>C | CA309738993 | SIGLEC8 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.454+344A>G (n.454+344A>G) n.220A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51457590T>G | CA407074441 | SIGLEC8 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.454+344A>C (n.454+344A>C) n.220A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.51457590T= | CA2341394988 | SIGLEC8 | c.604A= (p.Thr202=) c.454+344A= (n.454+344A=) n.220A= c.571A= (p.Thr191=) | |
19 | g.51457591G>A | CA508808759 | SIGLEC8 | c.603C>T (p.Pro201=) c.454+343C>T (n.454+343C>T) n.219C>T c.570C>T (p.Pro190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.51457591G>C | CA508808760 | SIGLEC8 | c.603C>G (p.Pro201=) c.454+343C>G (n.454+343C>G) n.219C>G c.570C>G (p.Pro190=) | |
19 | g.51457591G= | CA2341394989 | SIGLEC8 | c.603C= (p.Pro201=) c.454+343C= (n.454+343C=) n.219C= c.570C= (p.Pro190=) | |
19 | g.51457591G>T | CA508808761 | SIGLEC8 | c.603C>A (p.Pro201=) c.454+343C>A (n.454+343C>A) n.219C>A c.570C>A (p.Pro190=) | COSMIC |
19 | g.51457592G>A | CA407074443 | SIGLEC8 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.454+342C>T (n.454+342C>T) n.218C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) | |
19 | g.51457592G>C | CA407074445 | SIGLEC8 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.454+342C>G (n.454+342C>G) n.218C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.51457592G= | CA2341394990 | SIGLEC8 | c.602C= (p.Pro201=) c.454+342C= (n.454+342C=) n.218C= c.569C= (p.Pro190=) | |
19 | g.51457592G>T | CA407074446 | SIGLEC8 | c.602C>A (p.Pro201His) c.454+342C>A (n.454+342C>A) n.218C>A c.569C>A (p.Pro190His) | dbSNP |
19 | g.51457593G>A | CA9612793 | SIGLEC8 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.454+341C>T (n.454+341C>T) n.217C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.51457593G>C | CA407074450 | SIGLEC8 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.454+341C>G (n.454+341C>G) n.217C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51457593G= | CA2341394991 | SIGLEC8 | c.601C= (p.Pro201=) c.454+341C= (n.454+341C=) n.217C= c.568C= (p.Pro190=) | |
19 | g.51457593G>T | CA9612792 | SIGLEC8 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.454+341C>A (n.454+341C>A) n.217C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.51457594G>A | CA508808765 | SIGLEC8 | c.600C>T (p.Gly200=) c.454+340C>T (n.454+340C>T) n.216C>T c.567C>T (p.Gly189=) | |
19 | g.51457594G>C | CA508808766 | SIGLEC8 | c.600C>G (p.Gly200=) c.454+340C>G (n.454+340C>G) n.216C>G c.567C>G (p.Gly189=) | |
19 | g.51457594G>T | CA508808767 | SIGLEC8 | c.600C>A (p.Gly200=) c.454+340C>A (n.454+340C>A) n.216C>A c.567C>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
19 | g.51457595C>A | CA407074453 | SIGLEC8 | c.599G>T (p.Gly200Val) c.454+339G>T (n.454+339G>T) n.215G>T c.566G>T (p.Gly189Val) | |
19 | g.51457595C>G | CA407074455 | SIGLEC8 | c.599G>C (p.Gly200Ala) c.454+339G>C (n.454+339G>C) n.215G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
19 | g.51457595C>T | CA407074456 | SIGLEC8 | c.599G>A (p.Gly200Asp) c.454+339G>A (n.454+339G>A) n.215G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) | |
19 | g.51457596C>A | CA407074459 | SIGLEC8 | c.598G>T (p.Gly200Cys) c.454+338G>T (n.454+338G>T) n.214G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) | |
19 | g.51457596C>G | CA407074462 | SIGLEC8 | c.598G>C (p.Gly200Arg) c.454+338G>C (n.454+338G>C) n.214G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
19 | g.51457596C>T | CA407074460 | SIGLEC8 | c.598G>A (p.Gly200Ser) c.454+338G>A (n.454+338G>A) n.214G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
19 | g.51457597C>A | CA508808770 | SIGLEC8 | c.597G>T (p.Pro199=) c.454+337G>T (n.454+337G>T) n.213G>T c.564G>T (p.Pro188=) | |
19 | g.51457597C= | CA2341394992 | SIGLEC8 | c.597G= (p.Pro199=) c.454+337G= (n.454+337G=) n.213G= c.564G= (p.Pro188=) | |
19 | g.51457597C>G | CA508808771 | SIGLEC8 | c.597G>C (p.Pro199=) c.454+337G>C (n.454+337G>C) n.213G>C c.564G>C (p.Pro188=) | |
19 | g.51457597C>T | CA9612794 | SIGLEC8 | c.597G>A (p.Pro199=) c.454+337G>A (n.454+337G>A) n.213G>A c.564G>A (p.Pro188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.51457598G>A | CA9612795 | SIGLEC8 | c.596C>T (p.Pro199Leu) c.454+336C>T (n.454+336C>T) n.212C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.51457598G>C | CA407074466 | SIGLEC8 | c.596C>G (p.Pro199Arg) c.454+336C>G (n.454+336C>G) n.212C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) | COSMIC |
19 | g.51457598G= | CA2341394993 | SIGLEC8 | c.596C= (p.Pro199=) c.454+336C= (n.454+336C=) n.212C= c.563C= (p.Pro188=) | |
19 | g.51457598G>T | CA407074468 | SIGLEC8 | c.596C>A (p.Pro199Gln) c.454+336C>A (n.454+336C>A) n.212C>A c.563C>A (p.Pro188Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.51457601del | CA2586723054 | SIGLEC8 | c.596del (p.Pro199ArgfsTer28) c.454+336del (n.454+336del) n.212del c.563del (p.Pro188ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
19 | g.51457599G>A | CA407074471 | SIGLEC8 | c.595C>T (p.Pro199Ser) c.454+335C>T (n.454+335C>T) n.211C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.51457599G>C | CA407074472 | SIGLEC8 | c.595C>G (p.Pro199Ala) c.454+335C>G (n.454+335C>G) n.211C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) |