Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.50996889T>G | CA2341183335 | KLK8 | c.628-675A>C (n.628-675A>C) c.265-675A>C (n.265-675A>C) c.71-675A>C (n.71-675A>C) c.205-675A>C (n.205-675A>C) c.763-675A>C (n.763-675A>C) c.427-675A>C n.218-675A>C n.418-675A>C c.1192-675A>C (n.1192-675A>C) n.544-675A>C n.446-675A>C | dbSNP |
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19 | g.50996891T= | CA2341183336 | KLK8 | c.628-677A= (n.628-677A=) c.265-677A= (n.265-677A=) c.71-677A= (n.71-677A=) c.205-677A= (n.205-677A=) c.763-677A= (n.763-677A=) c.427-677A= n.218-677A= n.418-677A= c.1192-677A= (n.1192-677A=) n.544-677A= n.446-677A= | |
19 | g.50996891_50996893delinsTGG | CA2341183337 | KLK8 | c.628-679_628-677delinsCCA (n.628-679_628-677delinsCCA) c.265-679_265-677delinsCCA (n.265-679_265-677delinsCCA) c.71-679_71-677delinsCCA (n.71-679_71-677delinsCCA) c.205-679_205-677delinsCCA (n.205-679_205-677delinsCCA) c.763-679_763-677delinsCCA (n.763-679_763-677delinsCCA) c.427-679_427-677delinsCCA n.218-679_218-677delinsCCA n.418-679_418-677delinsCCA c.1192-679_1192-677delinsCCA (n.1192-679_1192-677delinsCCA) n.544-679_544-677delinsCCA n.446-679_446-677delinsCCA | |
19 | g.50996891_50996897delinsTGGACAC | CA2341183338 | KLK8 | c.628-683_628-677delinsGTGTCCA (n.628-683_628-677delinsGTGTCCA) c.265-683_265-677delinsGTGTCCA (n.265-683_265-677delinsGTGTCCA) c.71-683_71-677delinsGTGTCCA (n.71-683_71-677delinsGTGTCCA) c.205-683_205-677delinsGTGTCCA (n.205-683_205-677delinsGTGTCCA) c.763-683_763-677delinsGTGTCCA (n.763-683_763-677delinsGTGTCCA) c.427-683_427-677delinsGTGTCCA n.218-683_218-677delinsGTGTCCA n.418-683_418-677delinsGTGTCCA c.1192-683_1192-677delinsGTGTCCA (n.1192-683_1192-677delinsGTGTCCA) n.544-683_544-677delinsGTGTCCA n.446-683_446-677delinsGTGTCCA | |
19 | g.50996892G>A | CA996856529 | KLK8 | c.628-678C>T (n.628-678C>T) c.265-678C>T (n.265-678C>T) c.71-678C>T (n.71-678C>T) c.205-678C>T (n.205-678C>T) c.763-678C>T (n.763-678C>T) c.427-678C>T n.218-678C>T n.418-678C>T c.1192-678C>T (n.1192-678C>T) n.544-678C>T n.446-678C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50996892G>T | CA996856530 | KLK8 | c.628-678C>A (n.628-678C>A) c.265-678C>A (n.265-678C>A) c.71-678C>A (n.71-678C>A) c.205-678C>A (n.205-678C>A) c.763-678C>A (n.763-678C>A) c.427-678C>A n.218-678C>A n.418-678C>A c.1192-678C>A (n.1192-678C>A) n.544-678C>A n.446-678C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50996892_50996893del | CA996856531 | KLK8 | c.628-679_628-678del (n.628-679_628-678del) c.265-679_265-678del (n.265-679_265-678del) c.71-679_71-678del (n.71-679_71-678del) c.205-679_205-678del (n.205-679_205-678del) c.763-679_763-678del (n.763-679_763-678del) c.427-679_427-678del n.218-679_218-678del n.418-679_418-678del c.1192-679_1192-678del (n.1192-679_1192-678del) n.544-679_544-678del n.446-679_446-678del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50996892_50996895dup | CA883270597 | KLK8 | c.628-681_628-678dup (n.628-681_628-678dup) c.265-681_265-678dup (n.265-681_265-678dup) c.71-681_71-678dup (n.71-681_71-678dup) c.205-681_205-678dup (n.205-681_205-678dup) c.763-681_763-678dup (n.763-681_763-678dup) c.427-681_427-678dup n.218-681_218-678dup n.418-681_418-678dup c.1192-681_1192-678dup (n.1192-681_1192-678dup) n.544-681_544-678dup n.446-681_446-678dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50996892_50996897del | CA2341183339 | KLK8 | c.628-683_628-678del (n.628-683_628-678del) c.265-683_265-678del (n.265-683_265-678del) c.71-683_71-678del (n.71-683_71-678del) c.205-683_205-678del (n.205-683_205-678del) c.763-683_763-678del (n.763-683_763-678del) c.427-683_427-678del n.218-683_218-678del n.418-683_418-678del c.1192-683_1192-678del (n.1192-683_1192-678del) n.544-683_544-678del n.446-683_446-678del | dbSNP |
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19 | g.50996893_50996919delinsGACACACACACACACACACACACACAC | CA2341183340 | KLK8 | c.628-705_628-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.628-705_628-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) c.265-705_265-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.265-705_265-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) c.71-705_71-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.71-705_71-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) c.205-705_205-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.205-705_205-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) c.763-705_763-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.763-705_763-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) c.427-705_427-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC n.218-705_218-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC n.418-705_418-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC c.1192-705_1192-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC (n.1192-705_1192-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC) n.544-705_544-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC n.446-705_446-679delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTC | |
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19 | g.50996894A>G | CA2341183341 | KLK8 | c.628-680T>C (n.628-680T>C) c.265-680T>C (n.265-680T>C) c.71-680T>C (n.71-680T>C) c.205-680T>C (n.205-680T>C) c.763-680T>C (n.763-680T>C) c.427-680T>C n.218-680T>C n.418-680T>C c.1192-680T>C (n.1192-680T>C) n.544-680T>C n.446-680T>C | dbSNP |
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