Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50908811del | CA199203 | KLK4 | c.245del (p.Gly82AlafsTer?) c.98del (p.Gly33AlafsTer?) c.-41del (n.-41del) n.164del n.98del c.257del (n.257del) n.238del | ClinVar dbSNP |
19 | g.50908811C>A | CA508313909 | KLK4 | c.243G>T (p.Leu81=) c.96G>T (p.Leu32=) c.-43G>T (n.-43G>T) n.162G>T n.96G>T c.255G>T (n.255G>T) n.236G>T | |
19 | g.50908811C= | CA2341138466 | KLK4 | c.243G= (p.Leu81=) c.96G= (p.Leu32=) c.-43G= (n.-43G=) n.162G= n.96G= c.255G= (n.255G=) n.236G= | |
19 | g.50908811C>G | CA508313908 | KLK4 | c.243G>C (p.Leu81=) c.96G>C (p.Leu32=) c.-43G>C (n.-43G>C) n.162G>C n.96G>C c.255G>C (n.255G>C) n.236G>C | |
19 | g.50908811C>T | CA309662283 | KLK4 | c.243G>A (p.Leu81=) c.96G>A (p.Leu32=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.162G>A n.96G>A c.255G>A (n.255G>A) n.236G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908812A>C | CA407041840 | KLK4 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) n.161T>G n.95T>G c.254T>G (n.254T>G) n.235T>G | |
19 | g.50908812A>G | CA407041841 | KLK4 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) n.161T>C n.95T>C c.254T>C (n.254T>C) n.235T>C | |
19 | g.50908812A>T | CA407041842 | KLK4 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) n.161T>A n.95T>A c.254T>A (n.254T>A) n.235T>A | |
19 | g.50908813G>A | CA508313910 | KLK4 | c.241C>T (p.Leu81=) c.94C>T (p.Leu32=) c.-45C>T (n.-45C>T) n.160C>T n.94C>T c.253C>T (n.253C>T) n.234C>T | |
19 | g.50908813G>C | CA407041843 | KLK4 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-45C>G (n.-45C>G) n.160C>G n.94C>G c.253C>G (n.253C>G) n.234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908813G= | CA2341138467 | KLK4 | c.241C= (p.Leu81=) c.94C= (p.Leu32=) c.-45C= (n.-45C=) n.160C= n.94C= c.253C= (n.253C=) n.234C= | |
19 | g.50908813G>T | CA407041844 | KLK4 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.-45C>A (n.-45C>A) n.160C>A n.94C>A c.253C>A (n.253C>A) n.234C>A | |
19 | g.50908814C>A | CA508313912 | KLK4 | c.240G>T (p.Gly80=) c.93G>T (p.Gly31=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.159G>T n.93G>T c.252G>T (n.252G>T) n.233G>T | |
19 | g.50908814C= | CA2341138468 | KLK4 | c.240G= (p.Gly80=) c.93G= (p.Gly31=) c.-46G= (n.-46G=) n.159G= n.93G= c.252G= (n.252G=) n.233G= | |
19 | g.50908814C>G | CA508313913 | KLK4 | c.240G>C (p.Gly80=) c.93G>C (p.Gly31=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.159G>C n.93G>C c.252G>C (n.252G>C) n.233G>C | |
19 | g.50908814C>T | CA9605115 | KLK4 | c.240G>A (p.Gly80=) c.93G>A (p.Gly31=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.159G>A n.93G>A c.252G>A (n.252G>A) n.233G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908815C>A | CA407041845 | KLK4 | c.239G>T (p.Gly80Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.-47G>T (n.-47G>T) n.158G>T n.92G>T c.251G>T (n.251G>T) n.232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908815C= | CA2341138469 | KLK4 | c.239G= (p.Gly80=) c.92G= (p.Gly31=) c.-47G= (n.-47G=) n.158G= n.92G= c.251G= (n.251G=) n.232G= | |
19 | g.50908815C>G | CA407041846 | KLK4 | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-47G>C (n.-47G>C) n.158G>C n.92G>C c.251G>C (n.251G>C) n.232G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50908815C>T | CA9605116 | KLK4 | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-47G>A (n.-47G>A) n.158G>A n.92G>A c.251G>A (n.251G>A) n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908816C>A | CA407041847 | KLK4 | c.238G>T (p.Gly80Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.-48G>T (n.-48G>T) n.157G>T n.91G>T c.250G>T (n.250G>T) n.231G>T | |
19 | g.50908816C= | CA2341138470 | KLK4 | c.238G= (p.Gly80=) c.91G= (p.Gly31=) c.-48G= (n.-48G=) n.157G= n.91G= c.250G= (n.250G=) n.231G= | |
19 | g.50908816C>G | CA9605118 | KLK4 | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-48G>C (n.-48G>C) n.157G>C n.91G>C c.250G>C (n.250G>C) n.231G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908816C>T | CA9605117 | KLK4 | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-48G>A (n.-48G>A) n.157G>A n.91G>A c.250G>A (n.250G>A) n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908817G>A | CA508313917 | KLK4 | c.237C>T (p.Ile79=) c.90C>T (p.Ile30=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.156C>T n.90C>T c.249C>T (n.249C>T) n.230C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908817G>C | CA407041848 | KLK4 | c.237C>G (p.Ile79Met) c.90C>G (p.Ile30Met) c.-49C>G (n.-49C>G) n.156C>G n.90C>G c.249C>G (n.249C>G) n.230C>G | |
19 | g.50908817G= | CA2341138471 | KLK4 | c.237C= (p.Ile79=) c.90C= (p.Ile30=) c.-49C= (n.-49C=) n.156C= n.90C= c.249C= (n.249C=) n.230C= | |
19 | g.50908817G>T | CA508313918 | KLK4 | c.237C>A (p.Ile79=) c.90C>A (p.Ile30=) c.-49C>A (n.-49C>A) n.156C>A n.90C>A c.249C>A (n.249C>A) n.230C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50908818A>C | CA407041849 | KLK4 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-50T>G (n.-50T>G) n.155T>G n.89T>G c.248T>G (n.248T>G) n.229T>G | |
19 | g.50908818A>G | CA407041850 | KLK4 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-50T>C (n.-50T>C) n.155T>C n.89T>C c.248T>C (n.248T>C) n.229T>C | |
19 | g.50908818A>T | CA407041851 | KLK4 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-50T>A (n.-50T>A) n.155T>A n.89T>A c.248T>A (n.248T>A) n.229T>A | |
19 | g.50908819T>A | CA407041852 | KLK4 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-51A>T (n.-51A>T) n.154A>T n.88A>T c.247A>T (n.247A>T) n.228A>T | |
19 | g.50908819T>C | CA407041853 | KLK4 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.88A>G (p.Ile30Val) c.-51A>G (n.-51A>G) n.154A>G n.88A>G c.247A>G (n.247A>G) n.228A>G | |
19 | g.50908819T>G | CA407041854 | KLK4 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-51A>C (n.-51A>C) n.154A>C n.88A>C c.247A>C (n.247A>C) n.228A>C | |
19 | g.50908820G>A | CA508313922 | KLK4 | c.234C>T (p.Thr78=) c.87C>T (p.Thr29=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.153C>T n.87C>T c.246C>T (n.246C>T) n.227C>T | |
19 | g.50908820G>C | CA508313923 | KLK4 | c.234C>G (p.Thr78=) c.87C>G (p.Thr29=) c.-52C>G (n.-52C>G) n.153C>G n.87C>G c.246C>G (n.246C>G) n.227C>G | |
19 | g.50908820G>T | CA508313924 | KLK4 | c.234C>A (p.Thr78=) c.87C>A (p.Thr29=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.153C>A n.87C>A c.246C>A (n.246C>A) n.227C>A | |
19 | g.50908821G>A | CA9605119 | KLK4 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) n.152C>T n.86C>T c.245C>T (n.245C>T) n.226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908821G>C | CA407041855 | KLK4 | c.233C>G (p.Thr78Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.-53C>G (n.-53C>G) n.152C>G n.86C>G c.245C>G (n.245C>G) n.226C>G | |
19 | g.50908821G= | CA2341138472 | KLK4 | c.233C= (p.Thr78=) c.86C= (p.Thr29=) c.-53C= (n.-53C=) n.152C= n.86C= c.245C= (n.245C=) n.226C= | |
19 | g.50908821G>T | CA407041856 | KLK4 | c.233C>A (p.Thr78Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.-53C>A (n.-53C>A) n.152C>A n.86C>A c.245C>A (n.245C>A) n.226C>A | |
19 | g.50908822T>A | CA407041857 | KLK4 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) n.151A>T n.85A>T c.244A>T (n.244A>T) n.225A>T | |
19 | g.50908822T>C | CA407041858 | KLK4 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) n.151A>G n.85A>G c.244A>G (n.244A>G) n.225A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908822T>G | CA407041859 | KLK4 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) n.151A>C n.85A>C c.244A>C (n.244A>C) n.225A>C | |
19 | g.50908822T= | CA2341138473 | KLK4 | c.232A= (p.Thr78=) c.85A= (p.Thr29=) c.-54A= (n.-54A=) n.151A= n.85A= c.244A= (n.244A=) n.225A= | |
19 | g.50908823G>A | CA508313927 | KLK4 | c.231C>T (p.Tyr77=) c.84C>T (p.Tyr28=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.150C>T n.84C>T c.243C>T (n.243C>T) n.224C>T | |
19 | g.50908823G>C | CA407041861 | KLK4 | c.231C>G (p.Tyr77Ter) c.84C>G (p.Tyr28Ter) c.-55C>G (n.-55C>G) n.150C>G n.84C>G c.243C>G (n.243C>G) n.224C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908823G>T | CA407041860 | KLK4 | c.231C>A (p.Tyr77Ter) c.84C>A (p.Tyr28Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) n.150C>A n.84C>A c.243C>A (n.243C>A) n.224C>A | |
19 | g.50908824T>A | CA407041862 | KLK4 | c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) n.149A>T n.83A>T c.242A>T (n.242A>T) n.223A>T | |
19 | g.50908824T>C | CA407041863 | KLK4 | c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) n.149A>G n.83A>G c.242A>G (n.242A>G) n.223A>G |