Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50908711T>A | CA407041631 | KLK4 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.262A>T n.196A>T c.355A>T (n.355A>T) n.336A>T | |
19 | g.50908711T>C | CA407041630 | KLK4 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.262A>G n.196A>G c.355A>G (n.355A>G) n.336A>G | |
19 | g.50908711T>G | CA407041629 | KLK4 | c.343A>C (p.Asn115His) c.196A>C (p.Asn66His) c.58A>C (p.Asn20His) n.262A>C n.196A>C c.355A>C (n.355A>C) n.336A>C | |
19 | g.50908712A>C | CA508313981 | KLK4 | c.342T>G (p.Ala114=) c.195T>G (p.Ala65=) c.57T>G (p.Ala19=) n.261T>G n.195T>G c.354T>G (n.354T>G) n.335T>G | |
19 | g.50908712A>G | CA508313980 | KLK4 | c.342T>C (p.Ala114=) c.195T>C (p.Ala65=) c.57T>C (p.Ala19=) n.261T>C n.195T>C c.354T>C (n.354T>C) n.335T>C | |
19 | g.50908712A>T | CA508313979 | KLK4 | c.342T>A (p.Ala114=) c.195T>A (p.Ala65=) c.57T>A (p.Ala19=) n.261T>A n.195T>A c.354T>A (n.354T>A) n.335T>A | |
19 | g.50908713G>A | CA407041632 | KLK4 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.56C>T (p.Ala19Val) n.260C>T n.194C>T c.353C>T (n.353C>T) n.334C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50908713G>C | CA407041633 | KLK4 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) n.260C>G n.194C>G c.353C>G (n.353C>G) n.334C>G | |
19 | g.50908713G>T | CA407041634 | KLK4 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) n.260C>A n.194C>A c.353C>A (n.353C>A) n.334C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50908714C>A | CA407041635 | KLK4 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) n.259G>T n.193G>T c.352G>T (n.352G>T) n.333G>T | |
19 | g.50908714C>G | CA407041636 | KLK4 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) n.259G>C n.193G>C c.352G>C (n.352G>C) n.333G>C | |
19 | g.50908714C>T | CA407041637 | KLK4 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) n.259G>A n.193G>A c.352G>A (n.352G>A) n.333G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50908715G>A | CA508313984 | KLK4 | c.339C>T (p.Leu113=) c.192C>T (p.Leu64=) c.54C>T (p.Leu18=) n.258C>T n.192C>T c.351C>T (n.351C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908715G>C | CA508313982 | KLK4 | c.339C>G (p.Leu113=) c.192C>G (p.Leu64=) c.54C>G (p.Leu18=) n.258C>G n.192C>G c.351C>G (n.351C>G) n.332C>G | |
19 | g.50908715G= | CA2341138417 | KLK4 | c.339C= (p.Leu113=) c.192C= (p.Leu64=) c.54C= (p.Leu18=) n.258C= n.192C= c.351C= (n.351C=) n.332C= | |
19 | g.50908715G>T | CA508313983 | KLK4 | c.339C>A (p.Leu113=) c.192C>A (p.Leu64=) c.54C>A (p.Leu18=) n.258C>A n.192C>A c.351C>A (n.351C>A) n.332C>A | |
19 | g.50908716A= | CA2341138418 | KLK4 | c.338T= (p.Leu113=) c.191T= (p.Leu64=) c.53T= (p.Leu18=) n.257T= n.191T= c.350T= (n.350T=) n.331T= | |
19 | g.50908716A>C | CA407041638 | KLK4 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.257T>G n.191T>G c.350T>G (n.350T>G) n.331T>G | |
19 | g.50908716A>G | CA9605090 | KLK4 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.257T>C n.191T>C c.350T>C (n.350T>C) n.331T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908716A>T | CA407041639 | KLK4 | c.338T>A (p.Leu113His) c.191T>A (p.Leu64His) c.53T>A (p.Leu18His) n.257T>A n.191T>A c.350T>A (n.350T>A) n.331T>A | |
19 | g.50908716_50908722delinsAGCAAGG | CA2341138419 | KLK4 | c.332_338delinsCCTTGCT (p.Pro111=) c.185_191delinsCCTTGCT (p.Pro62=) c.47_53delinsCCTTGCT (p.Pro16=) n.251_257delinsCCTTGCT n.185_191delinsCCTTGCT c.344_350delinsCCTTGCT (n.344_350delinsCCTTGCT) n.325_331delinsCCTTGCT | |
19 | g.50908717G>A | CA407041640 | KLK4 | c.337C>T (p.Leu113Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) c.52C>T (p.Leu18Phe) n.256C>T n.190C>T c.349C>T (n.349C>T) n.330C>T | |
19 | g.50908717G>C | CA407041641 | KLK4 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.52C>G (p.Leu18Val) n.256C>G n.190C>G c.349C>G (n.349C>G) n.330C>G | |
19 | g.50908717G>T | CA407041642 | KLK4 | c.337C>A (p.Leu113Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.256C>A n.190C>A c.349C>A (n.349C>A) n.330C>A | |
19 | g.50908718_50908723del | CA2341138420 | KLK4 | c.332_337del (p.Pro111_Leu112del) c.185_190del (p.Pro62_Leu63del) c.47_52del (p.Pro16_Leu17del) n.251_256del n.185_190del c.344_349del (n.344_349del) n.325_330del | dbSNP |
19 | g.50908718C>A | CA407041644 | KLK4 | c.336G>T (p.Leu112Phe) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.51G>T (p.Leu17Phe) n.255G>T n.189G>T c.348G>T (n.348G>T) n.329G>T | |
19 | g.50908718C>G | CA407041643 | KLK4 | c.336G>C (p.Leu112Phe) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.51G>C (p.Leu17Phe) n.255G>C n.189G>C c.348G>C (n.348G>C) n.329G>C | |
19 | g.50908718C>T | CA508313985 | KLK4 | c.336G>A (p.Leu112=) c.189G>A (p.Leu63=) c.51G>A (p.Leu17=) n.255G>A n.189G>A c.348G>A (n.348G>A) n.329G>A | |
19 | g.50908718_50908719delinsCA | CA2341138421 | KLK4 | c.335_336delinsTG (p.Leu112=) c.188_189delinsTG (p.Leu63=) c.50_51delinsTG (p.Leu17=) n.254_255delinsTG n.188_189delinsTG c.347_348delinsTG (n.347_348delinsTG) n.328_329delinsTG | |
19 | g.50908719A>C | CA407041645 | KLK4 | c.335T>G (p.Leu112Trp) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.50T>G (p.Leu17Trp) n.254T>G n.188T>G c.347T>G (n.347T>G) n.328T>G | |
19 | g.50908719A>G | CA407041646 | KLK4 | c.335T>C (p.Leu112Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.50T>C (p.Leu17Ser) n.254T>C n.188T>C c.347T>C (n.347T>C) n.328T>C | |
19 | g.50908719A>T | CA407041647 | KLK4 | c.335T>A (p.Leu112Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.50T>A (p.Leu17Ter) n.254T>A n.188T>A c.347T>A (n.347T>A) n.328T>A | |
19 | g.50908720del | CA9605091 | KLK4 | c.335del (p.Leu112CysfsTer?) c.188del (p.Leu63CysfsTer?) c.50del (p.Leu17CysfsTer?) n.254del n.188del c.347del (n.347del) n.328del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908720A>C | CA407041648 | KLK4 | c.334T>G (p.Leu112Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.49T>G (p.Leu17Val) n.253T>G n.187T>G c.346T>G (n.346T>G) n.327T>G | gnomAD v4 |
19 | g.50908720A>G | CA508313986 | KLK4 | c.334T>C (p.Leu112=) c.187T>C (p.Leu63=) c.49T>C (p.Leu17=) n.253T>C n.187T>C c.346T>C (n.346T>C) n.327T>C | |
19 | g.50908720A>T | CA407041649 | KLK4 | c.334T>A (p.Leu112Met) c.187T>A (p.Leu63Met) c.49T>A (p.Leu17Met) n.253T>A n.187T>A c.346T>A (n.346T>A) n.327T>A | |
19 | g.50908721G>A | CA508313808 | KLK4 | c.333C>T (p.Pro111=) c.186C>T (p.Pro62=) c.48C>T (p.Pro16=) n.252C>T n.186C>T c.345C>T (n.345C>T) n.326C>T | |
19 | g.50908721G>C | CA309662174 | KLK4 | c.333C>G (p.Pro111=) c.186C>G (p.Pro62=) c.48C>G (p.Pro16=) n.252C>G n.186C>G c.345C>G (n.345C>G) n.326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908721G= | CA2341138422 | KLK4 | c.333C= (p.Pro111=) c.186C= (p.Pro62=) c.48C= (p.Pro16=) n.252C= n.186C= c.345C= (n.345C=) n.326C= | |
19 | g.50908721G>T | CA508313809 | KLK4 | c.333C>A (p.Pro111=) c.186C>A (p.Pro62=) c.48C>A (p.Pro16=) n.252C>A n.186C>A c.345C>A (n.345C>A) n.326C>A | |
19 | g.50908722G>A | CA407041652 | KLK4 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.47C>T (p.Pro16Leu) n.251C>T n.185C>T c.344C>T (n.344C>T) n.325C>T | |
19 | g.50908722G>C | CA407041650 | KLK4 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.47C>G (p.Pro16Arg) n.251C>G n.185C>G c.344C>G (n.344C>G) n.325C>G | |
19 | g.50908722G>T | CA407041651 | KLK4 | c.332C>A (p.Pro111His) c.185C>A (p.Pro62His) c.47C>A (p.Pro16His) n.251C>A n.185C>A c.344C>A (n.344C>A) n.325C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50908723G>A | CA407041653 | KLK4 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.46C>T (p.Pro16Ser) n.250C>T n.184C>T c.343C>T (n.343C>T) n.324C>T | |
19 | g.50908723G>C | CA407041654 | KLK4 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.46C>G (p.Pro16Ala) n.250C>G n.184C>G c.343C>G (n.343C>G) n.324C>G | |
19 | g.50908723G>T | CA407041655 | KLK4 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.46C>A (p.Pro16Thr) n.250C>A n.184C>A c.343C>A (n.343C>A) n.324C>A | |
19 | g.50908724T>A | CA407041656 | KLK4 | c.330A>T (p.Arg110Ser) c.183A>T (p.Arg61Ser) c.45A>T (p.Arg15Ser) n.249A>T n.183A>T c.342A>T (n.342A>T) n.323A>T | |
19 | g.50908724T>C | CA508313810 | KLK4 | c.330A>G (p.Arg110=) c.183A>G (p.Arg61=) c.45A>G (p.Arg15=) n.249A>G n.183A>G c.342A>G (n.342A>G) n.323A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50908724T>G | CA407041657 | KLK4 | c.330A>C (p.Arg110Ser) c.183A>C (p.Arg61Ser) c.45A>C (p.Arg15Ser) n.249A>C n.183A>C c.342A>C (n.342A>C) n.323A>C | |
19 | g.50908725C>A | CA407041658 | KLK4 | c.329G>T (p.Arg110Ile) c.182G>T (p.Arg61Ile) c.44G>T (p.Arg15Ile) n.248G>T n.182G>T c.341G>T (n.341G>T) n.322G>T |