Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50908596del | CA2586648224 | KLK4 | c.461del (p.Gly154ValfsTer15) c.314del (p.Gly105ValfsTer?) c.176del (p.Gly59ValfsTer20) n.380del n.314del c.473del (n.473del) c.176del (p.Gly59ValfsTer15) n.454del c.461del (p.Gly154ValfsTer20) c.461del (p.Gly154ValfsTer?) c.314del (p.Gly105ValfsTer15) | gnomAD v4 |
19 | g.50908596C>A | CA407041290 | KLK4 | c.458G>T (p.Trp153Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.377G>T n.311G>T c.470G>T (n.470G>T) n.451G>T | |
19 | g.50908596C= | CA2341138360 | KLK4 | c.458G= (p.Trp153=) c.311G= (p.Trp104=) c.173G= (p.Trp58=) n.377G= n.311G= c.470G= (n.470G=) n.451G= | |
19 | g.50908596C>G | CA407041292 | KLK4 | c.458G>C (p.Trp153Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.377G>C n.311G>C c.470G>C (n.470G>C) n.451G>C | |
19 | g.50908596C>T | CA117930 | KLK4 | c.458G>A (p.Trp153Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.377G>A n.311G>A c.470G>A (n.470G>A) n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908597A>C | CA407041294 | KLK4 | c.457T>G (p.Trp153Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.376T>G n.310T>G c.469T>G (n.469T>G) n.450T>G | |
19 | g.50908597A>G | CA407041296 | KLK4 | c.457T>C (p.Trp153Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.376T>C n.310T>C c.469T>C (n.469T>C) n.450T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50908597A>T | CA407041298 | KLK4 | c.457T>A (p.Trp153Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.376T>A n.310T>A c.469T>A (n.469T>A) n.450T>A | |
19 | g.50908598G>A | CA508313884 | KLK4 | c.456C>T (p.Gly152=) c.309C>T (p.Gly103=) c.171C>T (p.Gly57=) n.375C>T n.309C>T c.468C>T (n.468C>T) n.449C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908598G>C | CA9605067 | KLK4 | c.456C>G (p.Gly152=) c.309C>G (p.Gly103=) c.171C>G (p.Gly57=) n.375C>G n.309C>G c.468C>G (n.468C>G) n.449C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908598G= | CA2341138361 | KLK4 | c.456C= (p.Gly152=) c.309C= (p.Gly103=) c.171C= (p.Gly57=) n.375C= n.309C= c.468C= (n.468C=) n.449C= | |
19 | g.50908598G>T | CA508313886 | KLK4 | c.456C>A (p.Gly152=) c.309C>A (p.Gly103=) c.171C>A (p.Gly57=) n.375C>A n.309C>A c.468C>A (n.468C>A) n.449C>A | |
19 | g.50908599C>A | CA407041302 | KLK4 | c.455G>T (p.Gly152Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.374G>T n.308G>T c.467G>T (n.467G>T) n.448G>T | |
19 | g.50908599C>G | CA407041303 | KLK4 | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.374G>C n.308G>C c.467G>C (n.467G>C) n.448G>C | |
19 | g.50908599C>T | CA407041305 | KLK4 | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.374G>A n.308G>A c.467G>A (n.467G>A) n.448G>A | |
19 | g.50908600C>A | CA407041307 | KLK4 | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.373G>T n.307G>T c.466G>T (n.466G>T) n.447G>T | |
19 | g.50908600C>G | CA407041309 | KLK4 | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.373G>C n.307G>C c.466G>C (n.466G>C) n.447G>C | |
19 | g.50908600C>T | CA407041311 | KLK4 | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.373G>A n.307G>A c.466G>A (n.466G>A) n.447G>A | |
19 | g.50908601A>C | CA508313887 | KLK4 | c.453T>G (p.Ser151=) c.306T>G (p.Ser102=) c.168T>G (p.Ser56=) n.372T>G n.306T>G c.465T>G (n.465T>G) n.446T>G | |
19 | g.50908601A>G | CA508313889 | KLK4 | c.453T>C (p.Ser151=) c.306T>C (p.Ser102=) c.168T>C (p.Ser56=) n.372T>C n.306T>C c.465T>C (n.465T>C) n.446T>C | |
19 | g.50908601A>T | CA508313890 | KLK4 | c.453T>A (p.Ser151=) c.306T>A (p.Ser102=) c.168T>A (p.Ser56=) n.372T>A n.306T>A c.465T>A (n.465T>A) n.446T>A | |
19 | g.50908601_50908602delinsAG | CA2341138362 | KLK4 | c.452_453delinsCT (p.Ser151=) c.305_306delinsCT (p.Ser102=) c.167_168delinsCT (p.Ser56=) n.371_372delinsCT n.305_306delinsCT c.464_465delinsCT (n.464_465delinsCT) n.445_446delinsCT | |
19 | g.50908601_50908602insT | CA2586648225 | KLK4 | c.452_453insA (p.Gly152TrpfsTer24) c.305_306insA (p.Gly103TrpfsTer15) c.167_168insA (p.Gly57TrpfsTer?) n.371_372insA n.305_306insA c.464_465insA (n.464_465insA) c.167_168insA (p.Gly57TrpfsTer24) n.445_446insA c.452_453insA (p.Gly152TrpfsTer?) c.452_453insA (p.Gly152TrpfsTer15) c.305_306insA (p.Gly103TrpfsTer24) | gnomAD v4 |
19 | g.50908602del | CA633899569 | KLK4 | c.452del (p.Ser151LeufsTer18) c.305del (p.Ser102LeufsTer?) c.167del (p.Ser56LeufsTer23) n.371del n.305del c.464del (n.464del) c.167del (p.Ser56LeufsTer18) n.445del c.452del (p.Ser151LeufsTer23) c.452del (p.Ser151LeufsTer?) c.305del (p.Ser102LeufsTer18) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908602G>A | CA407041313 | KLK4 | c.452C>T (p.Ser151Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.371C>T n.305C>T c.464C>T (n.464C>T) n.445C>T | |
19 | g.50908602G>C | CA407041315 | KLK4 | c.452C>G (p.Ser151Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.371C>G n.305C>G c.464C>G (n.464C>G) n.445C>G | |
19 | g.50908602G>T | CA407041317 | KLK4 | c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.371C>A n.305C>A c.464C>A (n.464C>A) n.445C>A | |
19 | g.50908603A>C | CA407041323 | KLK4 | c.451T>G (p.Ser151Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.370T>G n.304T>G c.463T>G (n.463T>G) n.444T>G | |
19 | g.50908603A>G | CA407041319 | KLK4 | c.451T>C (p.Ser151Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.370T>C n.304T>C c.463T>C (n.463T>C) n.444T>C | |
19 | g.50908603A>T | CA407041321 | KLK4 | c.451T>A (p.Ser151Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.370T>A n.304T>A c.463T>A (n.463T>A) n.444T>A | |
19 | g.50908604A>C | CA508313891 | KLK4 | c.450T>G (p.Val150=) c.303T>G (p.Val101=) c.165T>G (p.Val55=) n.369T>G n.303T>G c.462T>G (n.462T>G) n.443T>G | |
19 | g.50908604A>G | CA508313892 | KLK4 | c.450T>C (p.Val150=) c.303T>C (p.Val101=) c.165T>C (p.Val55=) n.369T>C n.303T>C c.462T>C (n.462T>C) n.443T>C | |
19 | g.50908604A>T | CA508313894 | KLK4 | c.450T>A (p.Val150=) c.303T>A (p.Val101=) c.165T>A (p.Val55=) n.369T>A n.303T>A c.462T>A (n.462T>A) n.443T>A | |
19 | g.50908605A= | CA2341138363 | KLK4 | c.449T= (p.Val150=) c.302T= (p.Val101=) c.164T= (p.Val55=) n.368T= n.302T= c.461T= (n.461T=) n.442T= | |
19 | g.50908605A>C | CA407041325 | KLK4 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.368T>G n.302T>G c.461T>G (n.461T>G) n.442T>G | |
19 | g.50908605A>G | CA309662092 | KLK4 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.368T>C n.302T>C c.461T>C (n.461T>C) n.442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908605A>T | CA407041328 | KLK4 | c.449T>A (p.Val150Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.368T>A n.302T>A c.461T>A (n.461T>A) n.442T>A | |
19 | g.50908606C>A | CA407041330 | KLK4 | c.448G>T (p.Val150Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.367G>T n.301G>T c.460G>T (n.460G>T) n.441G>T | |
19 | g.50908606C= | CA2341138364 | KLK4 | c.448G= (p.Val150=) c.301G= (p.Val101=) c.163G= (p.Val55=) n.367G= n.301G= c.460G= (n.460G=) n.441G= | |
19 | g.50908606C>G | CA407041331 | KLK4 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.367G>C n.301G>C c.460G>C (n.460G>C) n.441G>C | |
19 | g.50908606C>T | CA309662093 | KLK4 | c.448G>A (p.Val150Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.367G>A n.301G>A c.460G>A (n.460G>A) n.441G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50908607G>A | CA508313895 | KLK4 | c.447C>T (p.Leu149=) c.300C>T (p.Leu100=) c.162C>T (p.Leu54=) n.366C>T n.300C>T c.459C>T (n.459C>T) n.440C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50908607G>C | CA508313896 | KLK4 | c.447C>G (p.Leu149=) c.300C>G (p.Leu100=) c.162C>G (p.Leu54=) n.366C>G n.300C>G c.459C>G (n.459C>G) n.440C>G | |
19 | g.50908607G= | CA2341138365 | KLK4 | c.447C= (p.Leu149=) c.300C= (p.Leu100=) c.162C= (p.Leu54=) n.366C= n.300C= c.459C= (n.459C=) n.440C= | |
19 | g.50908607G>T | CA508313897 | KLK4 | c.447C>A (p.Leu149=) c.300C>A (p.Leu100=) c.162C>A (p.Leu54=) n.366C>A n.300C>A c.459C>A (n.459C>A) n.440C>A | |
19 | g.50908608A>C | CA407041335 | KLK4 | c.446T>G (p.Leu149Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.365T>G n.299T>G c.458T>G (n.458T>G) n.439T>G | |
19 | g.50908608A>G | CA407041336 | KLK4 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.365T>C n.299T>C c.458T>C (n.458T>C) n.439T>C | |
19 | g.50908608A>T | CA407041338 | KLK4 | c.446T>A (p.Leu149His) c.299T>A (p.Leu100His) c.161T>A (p.Leu54His) n.365T>A n.299T>A c.458T>A (n.458T>A) n.439T>A | |
19 | g.50908609G>A | CA407041340 | KLK4 | c.445C>T (p.Leu149Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.364C>T n.298C>T c.457C>T (n.457C>T) n.438C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50908609G>C | CA407041341 | KLK4 | c.445C>G (p.Leu149Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.364C>G n.298C>G c.457C>G (n.457C>G) n.438C>G | dbSNP |