UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50879856_50879857insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG | CA996827663 | KLK2 | c.*1297_*1298insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1297_*1298insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) c.*1448_*1449insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1448_*1449insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) c.*1612_*1613insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1612_*1613insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) n.2148_2149insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2210_2211insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2142_2143insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2204_2205insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879827A>G | CA2586645586 | KLK2 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2119A>G n.2181A>G n.2113A>G n.2175A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879828A>G | CA2586645587 | KLK2 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.2120A>G n.2182A>G n.2114A>G n.2176A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879829A= | CA2341125254 | KLK2 | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.2121A= n.2183A= n.2115A= n.2177A= | |
| 19 | g.50879829A>G | CA309651115 | KLK2 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.2121A>G n.2183A>G n.2115A>G n.2177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879831G>T | CA2586645588 | KLK2 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2123G>T n.2185G>T n.2117G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879833C>A | CA2586645589 | KLK2 | c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2125C>A n.2187C>A n.2119C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879834A>C | CA2586645590 | KLK2 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.2126A>C n.2188A>C n.2120A>C n.2182A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879834A>G | CA2586645591 | KLK2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.2126A>G n.2188A>G n.2120A>G n.2182A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879836C>A | CA2586645592 | KLK2 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2128C>A n.2190C>A n.2122C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879836C= | CA2341125255 | KLK2 | c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.2128C= n.2190C= n.2122C= n.2184C= | |
| 19 | g.50879836C>T | CA309651117 | KLK2 | c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2128C>T n.2190C>T n.2122C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879838C= | CA2341125256 | KLK2 | c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1594C= (n.*1594C=) n.2130C= n.2192C= n.2124C= n.2186C= | |
| 19 | g.50879838C>T | CA883233081 | KLK2 | c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.2130C>T n.2192C>T n.2124C>T n.2186C>T | dbSNP |
| 19 | g.50879839C>A | CA2586645593 | KLK2 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.2131C>A n.2193C>A n.2125C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879840C>A | CA2586645594 | KLK2 | c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.2132C>A n.2194C>A n.2126C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879840C= | CA2341125257 | KLK2 | c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.2132C= n.2194C= n.2126C= n.2188C= | |
| 19 | g.50879840C>G | CA2341125258 | KLK2 | c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.2132C>G n.2194C>G n.2126C>G n.2188C>G | dbSNP |
| 19 | g.50879840C>T | CA2586645595 | KLK2 | c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.2132C>T n.2194C>T n.2126C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879841A>G | CA2586645596 | KLK2 | c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.2133A>G n.2195A>G n.2127A>G n.2189A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879842G>C | CA2341125260 | KLK2 | c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.2134G>C n.2196G>C n.2128G>C n.2190G>C | dbSNP |
| 19 | g.50879842G= | CA2341125259 | KLK2 | c.*1283G= (n.*1283G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1598G= (n.*1598G=) n.2134G= n.2196G= n.2128G= n.2190G= | |
| 19 | g.50879842G>T | CA2586645597 | KLK2 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.2134G>T n.2196G>T n.2128G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879843G>C | CA309651120 | KLK2 | c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.2135G>C n.2197G>C n.2129G>C n.2191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879843G= | CA2341125261 | KLK2 | c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.2135G= n.2197G= n.2129G= n.2191G= | |
| 19 | g.50879843G>T | CA2586645598 | KLK2 | c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.2135G>T n.2197G>T n.2129G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879844A>G | CA2586645599 | KLK2 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.2136A>G n.2198A>G n.2130A>G n.2192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879844A>T | CA2814741282 | KLK2 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.2136A>T n.2198A>T n.2130A>T n.2192A>T | |
| 19 | g.50879845G>A | CA2586645600 | KLK2 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.2137G>A n.2199G>A n.2131G>A n.2193G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879845G>T | CA2586645601 | KLK2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.2137G>T n.2199G>T n.2131G>T n.2193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879847T>A | CA2565202300 | KLK2 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.2139T>A n.2201T>A n.2133T>A n.2195T>A | |
| 19 | g.50879847T>G | CA883233082 | KLK2 | c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.2139T>G n.2201T>G n.2133T>G n.2195T>G | dbSNP |
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| 19 | g.50879848A>G | CA2586645602 | KLK2 | c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2140A>G n.2202A>G n.2134A>G n.2196A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879848A>T | CA2507200500 | KLK2 | c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2140A>T n.2202A>T n.2134A>T n.2196A>T | |
| 19 | g.50879851C>A | CA2586645603 | KLK2 | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2143C>A n.2205C>A n.2137C>A n.2199C>A | gnomAD v4 |
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| 19 | g.50879853A>G | CA309651122 | KLK2 | c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2145A>G n.2207A>G n.2139A>G n.2201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879854G>A | CA15956252 | KLK2 | c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2146G>A n.2208G>A n.2140G>A n.2202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879854G>C | CA2581391628 | KLK2 | c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.2146G>C n.2208G>C n.2140G>C n.2202G>C | |
| 19 | g.50879854G= | CA2341125264 | KLK2 | c.*1295G= (n.*1295G=) c.*1446G= (n.*1446G=) c.*1610G= (n.*1610G=) n.2146G= n.2208G= n.2140G= n.2202G= | |
| 19 | g.50879854G>T | CA2581391627 | KLK2 | c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.2146G>T n.2208G>T n.2140G>T n.2202G>T | |
| 19 | g.50879856del | CA2586645604 | KLK2 | c.*1297del (n.*1297del) c.*1448del (n.*1448del) c.*1612del (n.*1612del) n.2148del n.2210del n.2142del n.2204del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879855G>A | CA309651126 | KLK2 | c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.2147G>A n.2209G>A n.2141G>A n.2203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879855G= | CA2341125265 | KLK2 | c.*1296G= (n.*1296G=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.2147G= n.2209G= n.2141G= n.2203G= | |
| 19 | g.50879855G>T | CA2586645605 | KLK2 | c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2147G>T n.2209G>T n.2141G>T n.2203G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879856G>A | CA309651129 | KLK2 | c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2148G>A n.2210G>A n.2142G>A n.2204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879856G= | CA2341125266 | KLK2 | c.*1297G= (n.*1297G=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.2148G= n.2210G= n.2142G= n.2204G= | |
| 19 | g.50879859A>G | CA2586645606 | KLK2 | c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.2151A>G n.2213A>G n.2145A>G n.2207A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879860G>A | CA633707304 | KLK2 | c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.2152G>A n.2214G>A n.2146G>A n.2208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |