UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50879856_50879857insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG | CA996827663 | KLK2 | c.*1297_*1298insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1297_*1298insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) c.*1448_*1449insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1448_*1449insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) c.*1612_*1613insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG (n.*1612_*1613insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG) n.2148_2149insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2210_2211insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2142_2143insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG n.2204_2205insAGATGACATTTGATTCCTTGGCATGTTCTGCCCAAGTGCCAAGGAATCAAATGTCATCTCCCAGGAGTTATTCAAGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879821G>A | CA2586645581 | KLK2 | c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.2113G>A n.2175G>A n.2107G>A n.2169G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879821G>T | CA2586645582 | KLK2 | c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.2113G>T n.2175G>T n.2107G>T n.2169G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879822G>A | CA309651110 | KLK2 | c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.2114G>A n.2176G>A n.2108G>A n.2170G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50879822G= | CA2341125250 | KLK2 | c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1578G= (n.*1578G=) n.2114G= n.2176G= n.2108G= n.2170G= | |
| 19 | g.50879822G>T | CA2586645583 | KLK2 | c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.2114G>T n.2176G>T n.2108G>T n.2170G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879822_50879823delinsGA | CA2341125251 | KLK2 | c.*1263_*1264delinsGA (n.*1263_*1264delinsGA) c.*1414_*1415delinsGA (n.*1414_*1415delinsGA) c.*1578_*1579delinsGA (n.*1578_*1579delinsGA) n.2114_2115delinsGA n.2176_2177delinsGA n.2108_2109delinsGA n.2170_2171delinsGA | |
| 19 | g.50879823A= | CA2341125252 | KLK2 | c.*1264A= (n.*1264A=) c.*1415A= (n.*1415A=) c.*1579A= (n.*1579A=) n.2115A= n.2177A= n.2109A= n.2171A= | |
| 19 | g.50879823A>G | CA996827675 | KLK2 | c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.2115A>G n.2177A>G n.2109A>G n.2171A>G | dbSNP |
| 19 | g.50879824del | CA883233078 | KLK2 | c.*1265del (n.*1265del) c.*1416del (n.*1416del) c.*1580del (n.*1580del) n.2116del n.2178del n.2110del n.2172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879824A>C | CA2586645584 | KLK2 | c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.*1580A>C (n.*1580A>C) n.2116A>C n.2178A>C n.2110A>C n.2172A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879826C>A | CA2586645585 | KLK2 | c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.2118C>A n.2180C>A n.2112C>A n.2174C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879826C= | CA2341125253 | KLK2 | c.*1267C= (n.*1267C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.2118C= n.2180C= n.2112C= n.2174C= | |
| 19 | g.50879826C>T | CA309651112 | KLK2 | c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.2118C>T n.2180C>T n.2112C>T n.2174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879827A>G | CA2586645586 | KLK2 | c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2119A>G n.2181A>G n.2113A>G n.2175A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879828A>G | CA2586645587 | KLK2 | c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) n.2120A>G n.2182A>G n.2114A>G n.2176A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879829A= | CA2341125254 | KLK2 | c.*1270A= (n.*1270A=) c.*1421A= (n.*1421A=) c.*1585A= (n.*1585A=) n.2121A= n.2183A= n.2115A= n.2177A= | |
| 19 | g.50879829A>G | CA309651115 | KLK2 | c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) n.2121A>G n.2183A>G n.2115A>G n.2177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879831G>T | CA2586645588 | KLK2 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2123G>T n.2185G>T n.2117G>T n.2179G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879833C>A | CA2586645589 | KLK2 | c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.2125C>A n.2187C>A n.2119C>A n.2181C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879834A>C | CA2586645590 | KLK2 | c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) n.2126A>C n.2188A>C n.2120A>C n.2182A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879834A>G | CA2586645591 | KLK2 | c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) n.2126A>G n.2188A>G n.2120A>G n.2182A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879836C>A | CA2586645592 | KLK2 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) n.2128C>A n.2190C>A n.2122C>A n.2184C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879836C= | CA2341125255 | KLK2 | c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*1592C= (n.*1592C=) n.2128C= n.2190C= n.2122C= n.2184C= | |
| 19 | g.50879836C>T | CA309651117 | KLK2 | c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) n.2128C>T n.2190C>T n.2122C>T n.2184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879838C= | CA2341125256 | KLK2 | c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1594C= (n.*1594C=) n.2130C= n.2192C= n.2124C= n.2186C= | |
| 19 | g.50879838C>T | CA883233081 | KLK2 | c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.2130C>T n.2192C>T n.2124C>T n.2186C>T | dbSNP |
| 19 | g.50879839C>A | CA2586645593 | KLK2 | c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.2131C>A n.2193C>A n.2125C>A n.2187C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879840C>A | CA2586645594 | KLK2 | c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.2132C>A n.2194C>A n.2126C>A n.2188C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879840C= | CA2341125257 | KLK2 | c.*1281C= (n.*1281C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.2132C= n.2194C= n.2126C= n.2188C= | |
| 19 | g.50879840C>G | CA2341125258 | KLK2 | c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.2132C>G n.2194C>G n.2126C>G n.2188C>G | dbSNP |
| 19 | g.50879840C>T | CA2586645595 | KLK2 | c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.2132C>T n.2194C>T n.2126C>T n.2188C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879841A>G | CA2586645596 | KLK2 | c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.2133A>G n.2195A>G n.2127A>G n.2189A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879842G>C | CA2341125260 | KLK2 | c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.2134G>C n.2196G>C n.2128G>C n.2190G>C | dbSNP |
| 19 | g.50879842G= | CA2341125259 | KLK2 | c.*1283G= (n.*1283G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*1598G= (n.*1598G=) n.2134G= n.2196G= n.2128G= n.2190G= | |
| 19 | g.50879842G>T | CA2586645597 | KLK2 | c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.2134G>T n.2196G>T n.2128G>T n.2190G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879843G>C | CA309651120 | KLK2 | c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.2135G>C n.2197G>C n.2129G>C n.2191G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879843G= | CA2341125261 | KLK2 | c.*1284G= (n.*1284G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*1599G= (n.*1599G=) n.2135G= n.2197G= n.2129G= n.2191G= | |
| 19 | g.50879843G>T | CA2586645598 | KLK2 | c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.2135G>T n.2197G>T n.2129G>T n.2191G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879844A>G | CA2586645599 | KLK2 | c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.2136A>G n.2198A>G n.2130A>G n.2192A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879844A>T | CA2814741282 | KLK2 | c.*1285A>T (n.*1285A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.2136A>T n.2198A>T n.2130A>T n.2192A>T | |
| 19 | g.50879845G>A | CA2586645600 | KLK2 | c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.2137G>A n.2199G>A n.2131G>A n.2193G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879845G>T | CA2586645601 | KLK2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.2137G>T n.2199G>T n.2131G>T n.2193G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879847T>A | CA2565202300 | KLK2 | c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.2139T>A n.2201T>A n.2133T>A n.2195T>A | |
| 19 | g.50879847T>G | CA883233082 | KLK2 | c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.2139T>G n.2201T>G n.2133T>G n.2195T>G | dbSNP |
| 19 | g.50879847T= | CA2341125262 | KLK2 | c.*1288T= (n.*1288T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.2139T= n.2201T= n.2133T= n.2195T= | |
| 19 | g.50879848A>G | CA2586645602 | KLK2 | c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) n.2140A>G n.2202A>G n.2134A>G n.2196A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879848A>T | CA2507200500 | KLK2 | c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) n.2140A>T n.2202A>T n.2134A>T n.2196A>T | |
| 19 | g.50879851C>A | CA2586645603 | KLK2 | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2143C>A n.2205C>A n.2137C>A n.2199C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879853A= | CA2341125263 | KLK2 | c.*1294A= (n.*1294A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2145A= n.2207A= n.2139A= n.2201A= |