UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50879727del | CA2586645544 | KLK2 | c.*1168del (n.*1168del) c.*1319del (n.*1319del) c.*1483del (n.*1483del) n.2019del n.2081del n.2013del n.2075del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879728C= | CA2341125198 | KLK2 | c.*1169C= (n.*1169C=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.2020C= n.2082C= n.2014C= n.2076C= | |
| 19 | g.50879728C>T | CA883233042 | KLK2 | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2020C>T n.2082C>T n.2014C>T n.2076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879728_50879730delinsCAG | CA2341125197 | KLK2 | c.*1169_*1171delinsCAG (n.*1169_*1171delinsCAG) c.*1320_*1322delinsCAG (n.*1320_*1322delinsCAG) c.*1484_*1486delinsCAG (n.*1484_*1486delinsCAG) n.2020_2022delinsCAG n.2082_2084delinsCAG n.2014_2016delinsCAG n.2076_2078delinsCAG | |
| 19 | g.50879729_50879730del | CA2341125199 | KLK2 | c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del) c.*1321_*1322del (n.*1321_*1322del) c.*1485_*1486del (n.*1485_*1486del) n.2021_2022del n.2083_2084del n.2015_2016del n.2077_2078del | dbSNP |
| 19 | g.50879730G>A | CA2341125200 | KLK2 | c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2022G>A n.2084G>A n.2016G>A n.2078G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50879730G= | CA2341125201 | KLK2 | c.*1171G= (n.*1171G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.*1486G= (n.*1486G=) n.2022G= n.2084G= n.2016G= n.2078G= | |
| 19 | g.50879731G>C | CA2341125203 | KLK2 | c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.2023G>C n.2085G>C n.2017G>C n.2079G>C | dbSNP |
| 19 | g.50879731G= | CA2341125202 | KLK2 | c.*1172G= (n.*1172G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.2023G= n.2085G= n.2017G= n.2079G= | |
| 19 | g.50879731G>T | CA2586645545 | KLK2 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.2023G>T n.2085G>T n.2017G>T n.2079G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879734T>G | CA309651082 | KLK2 | c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.*1490T>G (n.*1490T>G) n.2026T>G n.2088T>G n.2020T>G n.2082T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879734T= | CA2341125204 | KLK2 | c.*1175T= (n.*1175T=) c.*1326T= (n.*1326T=) c.*1490T= (n.*1490T=) n.2026T= n.2088T= n.2020T= n.2082T= | |
| 19 | g.50879736C>A | CA2586645546 | KLK2 | c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) n.2028C>A n.2090C>A n.2022C>A n.2084C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879736C= | CA2341125205 | KLK2 | c.*1177C= (n.*1177C=) c.*1328C= (n.*1328C=) c.*1492C= (n.*1492C=) n.2028C= n.2090C= n.2022C= n.2084C= | |
| 19 | g.50879736C>T | CA309651086 | KLK2 | c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) n.2028C>T n.2090C>T n.2022C>T n.2084C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50879738T>C | CA2341125207 | KLK2 | c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.2030T>C n.2092T>C n.2024T>C n.2086T>C | dbSNP |
| 19 | g.50879738T= | CA2341125206 | KLK2 | c.*1179T= (n.*1179T=) c.*1330T= (n.*1330T=) c.*1494T= (n.*1494T=) n.2030T= n.2092T= n.2024T= n.2086T= | |
| 19 | g.50879739C>A | CA2586645547 | KLK2 | c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.2031C>A n.2093C>A n.2025C>A n.2087C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879739C>T | CA2582241364 | KLK2 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.2031C>T n.2093C>T n.2025C>T n.2087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879741C>A | CA2586645548 | KLK2 | c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.2033C>A n.2095C>A n.2027C>A n.2089C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879743A= | CA2341125208 | KLK2 | c.*1184A= (n.*1184A=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1499A= (n.*1499A=) n.2035A= n.2097A= n.2029A= n.2091A= | |
| 19 | g.50879743A>C | CA309651087 | KLK2 | c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2035A>C n.2097A>C n.2029A>C n.2091A>C | dbSNP |
| 19 | g.50879744A= | CA2341125209 | KLK2 | c.*1185A= (n.*1185A=) c.*1336A= (n.*1336A=) c.*1500A= (n.*1500A=) n.2036A= n.2098A= n.2030A= n.2092A= | |
| 19 | g.50879744A>C | CA633707239 | KLK2 | c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.2036A>C n.2098A>C n.2030A>C n.2092A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879746C>A | CA2586645549 | KLK2 | c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2038C>A n.2100C>A n.2032C>A n.2094C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879747C>A | CA2586645550 | KLK2 | c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.2039C>A n.2101C>A n.2033C>A n.2095C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879747C= | CA2341125210 | KLK2 | c.*1188C= (n.*1188C=) c.*1339C= (n.*1339C=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.2039C= n.2101C= n.2033C= n.2095C= | |
| 19 | g.50879747C>G | CA2341125211 | KLK2 | c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.2039C>G n.2101C>G n.2033C>G n.2095C>G | dbSNP |
| 19 | g.50879747C>T | CA996827611 | KLK2 | c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.2039C>T n.2101C>T n.2033C>T n.2095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879751C>A | CA2586645551 | KLK2 | c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) n.2043C>A n.2105C>A n.2037C>A n.2099C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879752T>A | CA2586645552 | KLK2 | c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.2044T>A n.2106T>A n.2038T>A n.2100T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879752T>C | CA309651090 | KLK2 | c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.2044T>C n.2106T>C n.2038T>C n.2100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879752T= | CA2341125212 | KLK2 | c.*1193T= (n.*1193T=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1508T= (n.*1508T=) n.2044T= n.2106T= n.2038T= n.2100T= | |
| 19 | g.50879754T>C | CA309651092 | KLK2 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.2046T>C n.2108T>C n.2040T>C n.2102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879754T= | CA2341125213 | KLK2 | c.*1195T= (n.*1195T=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.*1510T= (n.*1510T=) n.2046T= n.2108T= n.2040T= n.2102T= | |
| 19 | g.50879756G>C | CA309651095 | KLK2 | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2048G>C n.2110G>C n.2042G>C n.2104G>C | dbSNP |
| 19 | g.50879756G= | CA2341125214 | KLK2 | c.*1197G= (n.*1197G=) c.*1348G= (n.*1348G=) c.*1512G= (n.*1512G=) n.2048G= n.2110G= n.2042G= n.2104G= | |
| 19 | g.50879756G>T | CA2586645553 | KLK2 | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2048G>T n.2110G>T n.2042G>T n.2104G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879757C>A | CA2586645554 | KLK2 | c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.2049C>A n.2111C>A n.2043C>A n.2105C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879758A= | CA2341125215 | KLK2 | c.*1199A= (n.*1199A=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*1514A= (n.*1514A=) n.2050A= n.2112A= n.2044A= n.2106A= | |
| 19 | g.50879758A>G | CA2341125216 | KLK2 | c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2050A>G n.2112A>G n.2044A>G n.2106A>G | dbSNP |
| 19 | g.50879758A>T | CA633707240 | KLK2 | c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.2050A>T n.2112A>T n.2044A>T n.2106A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879761A>G | CA2586645555 | KLK2 | c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.2053A>G n.2115A>G n.2047A>G n.2109A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879762A= | CA2341125217 | KLK2 | c.*1203A= (n.*1203A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1518A= (n.*1518A=) n.2054A= n.2116A= n.2048A= n.2110A= | |
| 19 | g.50879762A>C | CA883233052 | KLK2 | c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) n.2054A>C n.2116A>C n.2048A>C n.2110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879763G>C | CA2341125218 | KLK2 | c.*1204G>C (n.*1204G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.2055G>C n.2117G>C n.2049G>C n.2111G>C | dbSNP |
| 19 | g.50879763G= | CA2341125219 | KLK2 | c.*1204G= (n.*1204G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*1519G= (n.*1519G=) n.2055G= n.2117G= n.2049G= n.2111G= | |
| 19 | g.50879763G>T | CA2586645556 | KLK2 | c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2055G>T n.2117G>T n.2049G>T n.2111G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50879769G>A | CA633707241 | KLK2 | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.2061G>A n.2123G>A n.2055G>A n.2117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50879769G= | CA2341125220 | KLK2 | c.*1210G= (n.*1210G=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.*1525G= (n.*1525G=) n.2061G= n.2123G= n.2055G= n.2117G= |