UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50860056A>C | CA508200823 | KLK3 | c.715A>C (p.Arg239=) c.1157A>C (n.1157A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.586A>C (p.Arg196=) n.893A>C c.717A>C n.1994A>C n.1147A>C c.592A>C (p.Arg198=) c.*440A>C (n.*440A>C) c.733A>C (p.Arg245=) n.1324+802A>C | |
| 19 | g.50860056A>G | CA407025049 | KLK3 | c.715A>G (p.Arg239Gly) c.1157A>G (n.1157A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.893A>G c.717A>G n.1994A>G n.1147A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) c.733A>G (p.Arg245Gly) n.1324+802A>G | |
| 19 | g.50860056A>T | CA407025051 | KLK3 | c.715A>T (p.Arg239Trp) c.1157A>T (n.1157A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.586A>T (p.Arg196Trp) n.893A>T c.717A>T n.1994A>T n.1147A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) c.*440A>T (n.*440A>T) c.733A>T (p.Arg245Trp) n.1324+802A>T | |
| 19 | g.50860057G>A | CA407025057 | KLK3 | c.716G>A (p.Arg239Lys) c.1158G>A (n.1158G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.894G>A c.718G>A n.1995G>A n.1148G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) c.*441G>A (n.*441G>A) c.734G>A (p.Arg245Lys) n.1324+803G>A | |
| 19 | g.50860057G>C | CA407025056 | KLK3 | c.716G>C (p.Arg239Thr) c.1158G>C (n.1158G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.894G>C c.718G>C n.1995G>C n.1148G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) c.*441G>C (n.*441G>C) c.734G>C (p.Arg245Thr) n.1324+803G>C | |
| 19 | g.50860057G>T | CA407025053 | KLK3 | c.716G>T (p.Arg239Met) c.1158G>T (n.1158G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.587G>T (p.Arg196Met) n.894G>T c.718G>T n.1995G>T n.1148G>T c.593G>T (p.Arg198Met) c.*441G>T (n.*441G>T) c.734G>T (p.Arg245Met) n.1324+803G>T | |
| 19 | g.50860058G>A | CA508200824 | KLK3 | c.717G>A (p.Arg239=) c.1159G>A (n.1159G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.588G>A (p.Arg196=) n.895G>A c.719G>A n.1996G>A n.1149G>A c.594G>A (p.Arg198=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.735G>A (p.Arg245=) n.1324+804G>A | |
| 19 | g.50860058G>C | CA407025060 | KLK3 | c.717G>C (p.Arg239Ser) c.1159G>C (n.1159G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.588G>C (p.Arg196Ser) n.895G>C c.719G>C n.1996G>C n.1149G>C c.594G>C (p.Arg198Ser) c.*442G>C (n.*442G>C) c.735G>C (p.Arg245Ser) n.1324+804G>C | |
| 19 | g.50860058G>T | CA407025061 | KLK3 | c.717G>T (p.Arg239Ser) c.1159G>T (n.1159G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.588G>T (p.Arg196Ser) n.895G>T c.719G>T n.1996G>T n.1149G>T c.594G>T (p.Arg198Ser) c.*442G>T (n.*442G>T) c.735G>T (p.Arg245Ser) n.1324+804G>T | |
| 19 | g.50860059C>A | CA407025064 | KLK3 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.1160C>A (n.1160C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) n.896C>A c.720C>A n.1997C>A n.1150C>A c.595C>A (p.Pro199Thr) c.*443C>A (n.*443C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) n.1324+805C>A | |
| 19 | g.50860059C>G | CA407025066 | KLK3 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.1160C>G (n.1160C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) n.896C>G c.720C>G n.1997C>G n.1150C>G c.595C>G (p.Pro199Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) n.1324+805C>G | |
| 19 | g.50860059C>T | CA407025068 | KLK3 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.1160C>T (n.1160C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) n.896C>T c.720C>T n.1997C>T n.1150C>T c.595C>T (p.Pro199Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) n.1324+805C>T | |
| 19 | g.50860060C>A | CA407025071 | KLK3 | c.719C>A (p.Pro240His) c.1161C>A (n.1161C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.590C>A (p.Pro197His) n.897C>A c.721C>A n.1998C>A n.1151C>A c.596C>A (p.Pro199His) c.*444C>A (n.*444C>A) c.737C>A (p.Pro246His) n.1324+806C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50860060C= | CA2341115562 | KLK3 | c.719C= (p.Pro240=) c.1161C= (n.1161C=) c.*375C= (n.*375C=) c.*220C= (n.*220C=) c.590C= (p.Pro197=) n.897C= c.721C= n.1998C= n.1151C= c.596C= (p.Pro199=) c.*444C= (n.*444C=) c.737C= (p.Pro246=) n.1324+806C= | |
| 19 | g.50860060C>G | CA407025072 | KLK3 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.1161C>G (n.1161C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) n.897C>G c.721C>G n.1998C>G n.1151C>G c.596C>G (p.Pro199Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) n.1324+806C>G | |
| 19 | g.50860060C>T | CA9604599 | KLK3 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.1161C>T (n.1161C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) n.897C>T c.721C>T n.1998C>T n.1151C>T c.596C>T (p.Pro199Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) n.1324+806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50860061T>A | CA508200825 | KLK3 | c.720T>A (p.Pro240=) c.1162T>A (n.1162T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.591T>A (p.Pro197=) n.898T>A c.722T>A n.1999T>A n.1152T>A c.597T>A (p.Pro199=) c.*445T>A (n.*445T>A) c.738T>A (p.Pro246=) n.1324+807T>A | |
| 19 | g.50860061T>C | CA9604600 | KLK3 | c.720T>C (p.Pro240=) c.1162T>C (n.1162T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.591T>C (p.Pro197=) n.898T>C c.722T>C n.1999T>C n.1152T>C c.597T>C (p.Pro199=) c.*445T>C (n.*445T>C) c.738T>C (p.Pro246=) n.1324+807T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50860061T>G | CA508200826 | KLK3 | c.720T>G (p.Pro240=) c.1162T>G (n.1162T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.591T>G (p.Pro197=) n.898T>G c.722T>G n.1999T>G n.1152T>G c.597T>G (p.Pro199=) c.*445T>G (n.*445T>G) c.738T>G (p.Pro246=) n.1324+807T>G | |
| 19 | g.50860061T= | CA2341115563 | KLK3 | c.720T= (p.Pro240=) c.1162T= (n.1162T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*221T= (n.*221T=) c.591T= (p.Pro197=) n.898T= c.722T= n.1999T= n.1152T= c.597T= (p.Pro199=) c.*445T= (n.*445T=) c.738T= (p.Pro246=) n.1324+807T= | |
| 19 | g.50860062T>A | CA407025077 | KLK3 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1163T>A (n.1163T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.899T>A c.723T>A n.2000T>A n.1153T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) c.*446T>A (n.*446T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1324+808T>A | |
| 19 | g.50860062T>C | CA407025079 | KLK3 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1163T>C (n.1163T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.899T>C c.723T>C n.2000T>C n.1153T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) c.*446T>C (n.*446T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1324+808T>C | |
| 19 | g.50860062T>G | CA407025081 | KLK3 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1163T>G (n.1163T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.899T>G c.723T>G n.2000T>G n.1153T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*446T>G (n.*446T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1324+808T>G | |
| 19 | g.50860063C>A | CA407025088 | KLK3 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.1164C>A (n.1164C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) n.900C>A c.724C>A n.2001C>A n.1154C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*447C>A (n.*447C>A) c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1324+809C>A | |
| 19 | g.50860063C>G | CA407025086 | KLK3 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.1164C>G (n.1164C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) n.900C>G c.724C>G n.2001C>G n.1154C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*447C>G (n.*447C>G) c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1324+809C>G | |
| 19 | g.50860063C>T | CA407025083 | KLK3 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.1164C>T (n.1164C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) n.900C>T c.724C>T n.2001C>T n.1154C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*447C>T (n.*447C>T) c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1324+809C>T | |
| 19 | g.50860064C>A | CA508200827 | KLK3 | c.723C>A (p.Ser241=) c.1165C>A (n.1165C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.594C>A (p.Ser198=) n.901C>A c.725C>A n.2002C>A n.1155C>A c.600C>A (p.Ser200=) c.*448C>A (n.*448C>A) c.741C>A (p.Ser247=) n.1324+810C>A | |
| 19 | g.50860064C>G | CA508200829 | KLK3 | c.723C>G (p.Ser241=) c.1165C>G (n.1165C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.594C>G (p.Ser198=) n.901C>G c.725C>G n.2002C>G n.1155C>G c.600C>G (p.Ser200=) c.*448C>G (n.*448C>G) c.741C>G (p.Ser247=) n.1324+810C>G | |
| 19 | g.50860064C>T | CA508200828 | KLK3 | c.723C>T (p.Ser241=) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.594C>T (p.Ser198=) n.901C>T c.725C>T n.2002C>T n.1155C>T c.600C>T (p.Ser200=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.741C>T (p.Ser247=) n.1324+810C>T | |
| 19 | g.50860065C>A | CA407025090 | KLK3 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.1166C>A (n.1166C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.595C>A (p.Leu199Met) n.902C>A c.726C>A n.2003C>A n.1156C>A c.601C>A (p.Leu201Met) c.*449C>A (n.*449C>A) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1324+811C>A | |
| 19 | g.50860065C>G | CA407025092 | KLK3 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.1166C>G (n.1166C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) c.595C>G (p.Leu199Val) n.902C>G c.726C>G n.2003C>G n.1156C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.*449C>G (n.*449C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1324+811C>G | |
| 19 | g.50860065C>T | CA508200830 | KLK3 | c.724C>T (p.Leu242=) c.1166C>T (n.1166C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.595C>T (p.Leu199=) n.902C>T c.726C>T n.2003C>T n.1156C>T c.601C>T (p.Leu201=) c.*449C>T (n.*449C>T) c.742C>T (p.Leu248=) n.1324+811C>T | |
| 19 | g.50860066T>A | CA407025094 | KLK3 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.1167T>A (n.1167T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.903T>A c.727T>A n.2004T>A n.1157T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) c.*450T>A (n.*450T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1324+812T>A | |
| 19 | g.50860066T>C | CA407025096 | KLK3 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.1167T>C (n.1167T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.903T>C c.727T>C n.2004T>C n.1157T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1324+812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50860066T>G | CA407025098 | KLK3 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.1167T>G (n.1167T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.903T>G c.727T>G n.2004T>G n.1157T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1324+812T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50860066T= | CA2341115564 | KLK3 | c.725T= (p.Leu242=) c.1167T= (n.1167T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*226T= (n.*226T=) c.596T= (p.Leu199=) n.903T= c.727T= n.2004T= n.1157T= c.602T= (p.Leu201=) c.*450T= (n.*450T=) c.743T= (p.Leu248=) n.1324+812T= | |
| 19 | g.50860067G>A | CA9604601 | KLK3 | c.726G>A (p.Leu242=) c.1168G>A (n.1168G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.597G>A (p.Leu199=) n.904G>A c.728G>A n.2005G>A n.1158G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.744G>A (p.Leu248=) n.1324+813G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50860067G>C | CA508200831 | KLK3 | c.726G>C (p.Leu242=) c.1168G>C (n.1168G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.597G>C (p.Leu199=) n.904G>C c.728G>C n.2005G>C n.1158G>C c.603G>C (p.Leu201=) c.*451G>C (n.*451G>C) c.744G>C (p.Leu248=) n.1324+813G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50860067G= | CA2341115565 | KLK3 | c.726G= (p.Leu242=) c.1168G= (n.1168G=) c.*382G= (n.*382G=) c.*227G= (n.*227G=) c.597G= (p.Leu199=) n.904G= c.728G= n.2005G= n.1158G= c.603G= (p.Leu201=) c.*451G= (n.*451G=) c.744G= (p.Leu248=) n.1324+813G= | |
| 19 | g.50860067G>T | CA508200832 | KLK3 | c.726G>T (p.Leu242=) c.1168G>T (n.1168G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.597G>T (p.Leu199=) n.904G>T c.728G>T n.2005G>T n.1158G>T c.603G>T (p.Leu201=) c.*451G>T (n.*451G>T) c.744G>T (p.Leu248=) n.1324+813G>T | |
| 19 | g.50860068T>A | CA407025101 | KLK3 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.1169T>A (n.1169T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.905T>A c.729T>A n.2006T>A n.1159T>A c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*452T>A (n.*452T>A) c.745T>A (p.Tyr249Asn) n.1324+814T>A | |
| 19 | g.50860068T>C | CA407025103 | KLK3 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.1169T>C (n.1169T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.598T>C (p.Tyr200His) n.905T>C c.729T>C n.2006T>C n.1159T>C c.604T>C (p.Tyr202His) c.*452T>C (n.*452T>C) c.745T>C (p.Tyr249His) n.1324+814T>C | |
| 19 | g.50860068T>G | CA407025105 | KLK3 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.1169T>G (n.1169T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.905T>G c.729T>G n.2006T>G n.1159T>G c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*452T>G (n.*452T>G) c.745T>G (p.Tyr249Asp) n.1324+814T>G | |
| 19 | g.50860069A>C | CA407025108 | KLK3 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.1170A>C (n.1170A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.906A>C c.730A>C n.2007A>C n.1160A>C c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*453A>C (n.*453A>C) c.746A>C (p.Tyr249Ser) n.1324+815A>C | |
| 19 | g.50860069A>G | CA407025110 | KLK3 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.1170A>G (n.1170A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.906A>G c.730A>G n.2007A>G n.1160A>G c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*453A>G (n.*453A>G) c.746A>G (p.Tyr249Cys) n.1324+815A>G | |
| 19 | g.50860069A>T | CA407025112 | KLK3 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.1170A>T (n.1170A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.906A>T c.730A>T n.2007A>T n.1160A>T c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*453A>T (n.*453A>T) c.746A>T (p.Tyr249Phe) n.1324+815A>T | |
| 19 | g.50860070C>A | CA407025115 | KLK3 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.1171C>A (n.1171C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.600C>A (p.Tyr200Ter) n.907C>A c.731C>A n.2008C>A n.1161C>A c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*454C>A (n.*454C>A) c.747C>A (p.Tyr249Ter) n.1324+816C>A | |
| 19 | g.50860070C= | CA2341115566 | KLK3 | c.729C= (p.Tyr243=) c.1171C= (n.1171C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*230C= (n.*230C=) c.600C= (p.Tyr200=) n.907C= c.731C= n.2008C= n.1161C= c.606C= (p.Tyr202=) c.*454C= (n.*454C=) c.747C= (p.Tyr249=) n.1324+816C= | |
| 19 | g.50860070C>G | CA407025116 | KLK3 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.1171C>G (n.1171C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.600C>G (p.Tyr200Ter) n.907C>G c.731C>G n.2008C>G n.1161C>G c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*454C>G (n.*454C>G) c.747C>G (p.Tyr249Ter) n.1324+816C>G | |
| 19 | g.50860070C>T | CA508200833 | KLK3 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.1171C>T (n.1171C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.600C>T (p.Tyr200=) n.907C>T c.731C>T n.2008C>T n.1161C>T c.606C>T (p.Tyr202=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.747C>T (p.Tyr249=) n.1324+816C>T | dbSNP COSMIC |