UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50858116C>A | CA407022245 | KLK3 | c.294C>A (p.His98Gln) c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.207-42C>A (n.207-42C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.329C>A c.183C>A (p.His61Gln) c.278C>A n.1573C>A c.237C>A (p.His79Gln) n.726C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858116C>G | CA407022244 | KLK3 | c.294C>G (p.His98Gln) c.264+30C>G (n.264+30C>G) c.207-42C>G (n.207-42C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.329C>G c.183C>G (p.His61Gln) c.278C>G n.1573C>G c.237C>G (p.His79Gln) n.726C>G | |
| 19 | g.50858116C>T | CA508313545 | KLK3 | c.294C>T (p.His98=) c.264+30C>T (n.264+30C>T) c.207-42C>T (n.207-42C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.329C>T c.183C>T (p.His61=) c.278C>T n.1573C>T c.237C>T (p.His79=) n.726C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858117C>A | CA407022246 | KLK3 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.264+31C>A (n.264+31C>A) c.207-41C>A (n.207-41C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.330C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.279C>A n.1574C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.727C>A | |
| 19 | g.50858117C= | CA2341114537 | KLK3 | c.295C= (p.Pro99=) c.264+31C= (n.264+31C=) c.207-41C= (n.207-41C=) c.*403C= (n.*403C=) n.330C= c.184C= (p.Pro62=) c.279C= n.1574C= c.238C= (p.Pro80=) n.727C= | |
| 19 | g.50858117C>G | CA407022248 | KLK3 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.264+31C>G (n.264+31C>G) c.207-41C>G (n.207-41C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.330C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.279C>G n.1574C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.727C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50858117C>T | CA407022250 | KLK3 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.264+31C>T (n.264+31C>T) c.207-41C>T (n.207-41C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.330C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.279C>T n.1574C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.727C>T | |
| 19 | g.50858118C>A | CA407022251 | KLK3 | c.296C>A (p.Pro99Gln) c.264+32C>A (n.264+32C>A) c.207-40C>A (n.207-40C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.331C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.280C>A n.1575C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.728C>A | |
| 19 | g.50858118C= | CA2341114538 | KLK3 | c.296C= (p.Pro99=) c.264+32C= (n.264+32C=) c.207-40C= (n.207-40C=) c.*404C= (n.*404C=) n.331C= c.185C= (p.Pro62=) c.280C= n.1575C= c.239C= (p.Pro80=) n.728C= | |
| 19 | g.50858118C>G | CA407022252 | KLK3 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.264+32C>G (n.264+32C>G) c.207-40C>G (n.207-40C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.331C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.280C>G n.1575C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.728C>G | |
| 19 | g.50858118C>T | CA9604386 | KLK3 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.264+32C>T (n.264+32C>T) c.207-40C>T (n.207-40C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.331C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.280C>T n.1575C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50858119G>A | CA9604387 | KLK3 | c.297G>A (p.Pro99=) c.264+33G>A (n.264+33G>A) c.207-39G>A (n.207-39G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.332G>A c.186G>A (p.Pro62=) c.281G>A n.1576G>A c.240G>A (p.Pro80=) n.729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858119G>C | CA508313546 | KLK3 | c.297G>C (p.Pro99=) c.264+33G>C (n.264+33G>C) c.207-39G>C (n.207-39G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.332G>C c.186G>C (p.Pro62=) c.281G>C n.1576G>C c.240G>C (p.Pro80=) n.729G>C | |
| 19 | g.50858119G= | CA2341114539 | KLK3 | c.297G= (p.Pro99=) c.264+33G= (n.264+33G=) c.207-39G= (n.207-39G=) c.*405G= (n.*405G=) n.332G= c.186G= (p.Pro62=) c.281G= n.1576G= c.240G= (p.Pro80=) n.729G= | |
| 19 | g.50858119G>T | CA9604388 | KLK3 | c.297G>T (p.Pro99=) c.264+33G>T (n.264+33G>T) c.207-39G>T (n.207-39G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.332G>T c.186G>T (p.Pro62=) c.281G>T n.1576G>T c.240G>T (p.Pro80=) n.729G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858120C>A | CA407022254 | KLK3 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.264+34C>A (n.264+34C>A) c.207-38C>A (n.207-38C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.333C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) c.282C>A n.1577C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) n.730C>A | |
| 19 | g.50858120C>G | CA407022255 | KLK3 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.264+34C>G (n.264+34C>G) c.207-38C>G (n.207-38C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.333C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.282C>G n.1577C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.730C>G | |
| 19 | g.50858120C>T | CA407022257 | KLK3 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.264+34C>T (n.264+34C>T) c.207-38C>T (n.207-38C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.333C>T c.187C>T (p.Leu63Phe) c.282C>T n.1577C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) n.730C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858121T>A | CA407022260 | KLK3 | c.299T>A (p.Leu100His) c.264+35T>A (n.264+35T>A) c.207-37T>A (n.207-37T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.334T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.283T>A n.1578T>A c.242T>A (p.Leu81His) n.731T>A | |
| 19 | g.50858121T>C | CA407022262 | KLK3 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.264+35T>C (n.264+35T>C) c.207-37T>C (n.207-37T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.334T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.283T>C n.1578T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.731T>C | |
| 19 | g.50858121T>G | CA407022259 | KLK3 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.264+35T>G (n.264+35T>G) c.207-37T>G (n.207-37T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.334T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.283T>G n.1578T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.731T>G | |
| 19 | g.50858122C>A | CA508313547 | KLK3 | c.300C>A (p.Leu100=) c.265-36C>A (n.265-36C>A) c.207-36C>A (n.207-36C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.335C>A c.189C>A (p.Leu63=) c.284C>A n.1579C>A c.243C>A (p.Leu81=) n.732C>A | |
| 19 | g.50858122C= | CA2341114540 | KLK3 | c.300C= (p.Leu100=) c.265-36C= (n.265-36C=) c.207-36C= (n.207-36C=) c.*408C= (n.*408C=) n.335C= c.189C= (p.Leu63=) c.284C= n.1579C= c.243C= (p.Leu81=) n.732C= | |
| 19 | g.50858122C>G | CA309631815 | KLK3 | c.300C>G (p.Leu100=) c.265-36C>G (n.265-36C>G) c.207-36C>G (n.207-36C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.335C>G c.189C>G (p.Leu63=) c.284C>G n.1579C>G c.243C>G (p.Leu81=) n.732C>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50858122C>T | CA508313548 | KLK3 | c.300C>T (p.Leu100=) c.265-36C>T (n.265-36C>T) c.207-36C>T (n.207-36C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.335C>T c.189C>T (p.Leu63=) c.284C>T n.1579C>T c.243C>T (p.Leu81=) n.732C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858123T>A | CA407022264 | KLK3 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.265-35T>A (n.265-35T>A) c.207-35T>A (n.207-35T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.336T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.285T>A n.1580T>A c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.733T>A | |
| 19 | g.50858123T>C | CA309631819 | KLK3 | c.301T>C (p.Tyr101His) c.265-35T>C (n.265-35T>C) c.207-35T>C (n.207-35T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.336T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.285T>C n.1580T>C c.244T>C (p.Tyr82His) n.733T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50858123T>G | CA407022265 | KLK3 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.265-35T>G (n.265-35T>G) c.207-35T>G (n.207-35T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.336T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.285T>G n.1580T>G c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.733T>G | |
| 19 | g.50858123T= | CA2341114541 | KLK3 | c.301T= (p.Tyr101=) c.265-35T= (n.265-35T=) c.207-35T= (n.207-35T=) c.*409T= (n.*409T=) n.336T= c.190T= (p.Tyr64=) c.285T= n.1580T= c.244T= (p.Tyr82=) n.733T= | |
| 19 | g.50858124A>C | CA407022270 | KLK3 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.265-34A>C (n.265-34A>C) c.207-34A>C (n.207-34A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.337A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.286A>C n.1581A>C c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.734A>C | |
| 19 | g.50858124A>G | CA407022269 | KLK3 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.265-34A>G (n.265-34A>G) c.207-34A>G (n.207-34A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.337A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.286A>G n.1581A>G c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.734A>G | |
| 19 | g.50858124A>T | CA407022267 | KLK3 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.265-34A>T (n.265-34A>T) c.207-34A>T (n.207-34A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.337A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.286A>T n.1581A>T c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.734A>T | |
| 19 | g.50858125C>A | CA407022272 | KLK3 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.265-33C>A (n.265-33C>A) c.207-33C>A (n.207-33C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.338C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.287C>A n.1582C>A c.246C>A (p.Tyr82Ter) n.735C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858125C= | CA2341114542 | KLK3 | c.303C= (p.Tyr101=) c.265-33C= (n.265-33C=) c.207-33C= (n.207-33C=) c.*411C= (n.*411C=) n.338C= c.192C= (p.Tyr64=) c.287C= n.1582C= c.246C= (p.Tyr82=) n.735C= | |
| 19 | g.50858125C>G | CA407022273 | KLK3 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.265-33C>G (n.265-33C>G) c.207-33C>G (n.207-33C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.338C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.287C>G n.1582C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.735C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858125C>T | CA9604389 | KLK3 | c.303C>T (p.Tyr101=) c.265-33C>T (n.265-33C>T) c.207-33C>T (n.207-33C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.338C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.287C>T n.1582C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.735C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858126G>A | CA9604390 | KLK3 | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.265-32G>A (n.265-32G>A) c.207-32G>A (n.207-32G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.339G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.288G>A n.1583G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) n.736G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858126G>C | CA407022277 | KLK3 | c.304G>C (p.Asp102His) c.265-32G>C (n.265-32G>C) c.207-32G>C (n.207-32G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.339G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.288G>C n.1583G>C c.247G>C (p.Asp83His) n.736G>C | |
| 19 | g.50858126G= | CA2341114543 | KLK3 | c.304G= (p.Asp102=) c.265-32G= (n.265-32G=) c.207-32G= (n.207-32G=) c.*412G= (n.*412G=) n.339G= c.193G= (p.Asp65=) c.288G= n.1583G= c.247G= (p.Asp83=) n.736G= | |
| 19 | g.50858126G>T | CA407022278 | KLK3 | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.265-32G>T (n.265-32G>T) c.207-32G>T (n.207-32G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.339G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.288G>T n.1583G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.736G>T | |
| 19 | g.50858127A= | CA2341114544 | KLK3 | c.305A= (p.Asp102=) c.265-31A= (n.265-31A=) c.207-31A= (n.207-31A=) c.*413A= (n.*413A=) n.340A= c.194A= (p.Asp65=) c.289A= n.1584A= c.248A= (p.Asp83=) n.737A= | |
| 19 | g.50858127A>C | CA407022283 | KLK3 | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.265-31A>C (n.265-31A>C) c.207-31A>C (n.207-31A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.340A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.289A>C n.1584A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) n.737A>C | |
| 19 | g.50858127A>G | CA407022281 | KLK3 | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.265-31A>G (n.265-31A>G) c.207-31A>G (n.207-31A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.340A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.289A>G n.1584A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) n.737A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50858127A>T | CA9604391 | KLK3 | c.305A>T (p.Asp102Val) c.265-31A>T (n.265-31A>T) c.207-31A>T (n.207-31A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.340A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.289A>T n.1584A>T c.248A>T (p.Asp83Val) n.737A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858128T>A | CA9604393 | KLK3 | c.306T>A (p.Asp102Glu) c.265-30T>A (n.265-30T>A) c.207-30T>A (n.207-30T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.341T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) c.290T>A n.1585T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) n.738T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.50858128T>C | CA9604392 | KLK3 | c.306T>C (p.Asp102=) c.265-30T>C (n.265-30T>C) c.207-30T>C (n.207-30T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.341T>C c.195T>C (p.Asp65=) c.290T>C n.1585T>C c.249T>C (p.Asp83=) n.738T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858128T>G | CA407022287 | KLK3 | c.306T>G (p.Asp102Glu) c.265-30T>G (n.265-30T>G) c.207-30T>G (n.207-30T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.341T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.290T>G n.1585T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) n.738T>G | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50858128T= | CA2341114545 | KLK3 | c.306T= (p.Asp102=) c.265-30T= (n.265-30T=) c.207-30T= (n.207-30T=) c.*414T= (n.*414T=) n.341T= c.195T= (p.Asp65=) c.290T= n.1585T= c.249T= (p.Asp83=) n.738T= | |
| 19 | g.50858129A>C | CA407022289 | KLK3 | c.307A>C (p.Met103Leu) c.265-29A>C (n.265-29A>C) c.207-29A>C (n.207-29A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.342A>C c.196A>C (p.Met66Leu) c.291A>C n.1586A>C c.250A>C (p.Met84Leu) n.739A>C | |
| 19 | g.50858129A>G | CA407022291 | KLK3 | c.307A>G (p.Met103Val) c.265-29A>G (n.265-29A>G) c.207-29A>G (n.207-29A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.342A>G c.196A>G (p.Met66Val) c.291A>G n.1586A>G c.250A>G (p.Met84Val) n.739A>G |