| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50417780_50417837del | CA2586573288 | POLD1 | c.3219-62_3219-5del (n.3219-62_3219-5del) n.3410-62_3410-5del c.3225-62_3225-5del (n.3225-62_3225-5del) c.3297-62_3297-5del (n.3297-62_3297-5del) c.3147-62_3147-5del (n.3147-62_3147-5del) c.792-62_792-5del n.244-62_244-5del n.563-62_563-5del c.426+511_426+568del c.*86-62_*86-5del (n.*86-62_*86-5del) n.3185-62_3185-5del n.3161-62_3161-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417827_50417832dup | CA9596815 | POLD1 | c.3219-15_3219-10dup (n.3219-15_3219-10dup) n.3410-15_3410-10dup c.3225-15_3225-10dup (n.3225-15_3225-10dup) c.3297-15_3297-10dup (n.3297-15_3297-10dup) c.3147-15_3147-10dup (n.3147-15_3147-10dup) c.792-15_792-10dup n.244-15_244-10dup n.563-15_563-10dup c.426+558_426+563dup c.*86-15_*86-10dup (n.*86-15_*86-10dup) n.3185-15_3185-10dup n.3161-15_3161-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417821_50417832dup | CA9596816 | POLD1 | c.3219-21_3219-10dup (n.3219-21_3219-10dup) n.3410-21_3410-10dup c.3225-21_3225-10dup (n.3225-21_3225-10dup) c.3297-21_3297-10dup (n.3297-21_3297-10dup) c.3147-21_3147-10dup (n.3147-21_3147-10dup) c.792-21_792-10dup n.244-21_244-10dup n.563-21_563-10dup c.426+552_426+563dup c.*86-21_*86-10dup (n.*86-21_*86-10dup) n.3185-21_3185-10dup n.3161-21_3161-10dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417827_50417832del | CA2576863196 | POLD1 | c.3219-15_3219-10del (n.3219-15_3219-10del) n.3410-15_3410-10del c.3225-15_3225-10del (n.3225-15_3225-10del) c.3297-15_3297-10del (n.3297-15_3297-10del) c.3147-15_3147-10del (n.3147-15_3147-10del) c.792-15_792-10del n.244-15_244-10del n.563-15_563-10del c.426+558_426+563del c.*86-15_*86-10del (n.*86-15_*86-10del) n.3185-15_3185-10del n.3161-15_3161-10del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826_50417827insAGCCCC | CA2576863200 | POLD1 | c.3219-16_3219-15insAGCCCC (n.3219-16_3219-15insAGCCCC) n.3410-16_3410-15insAGCCCC c.3225-16_3225-15insAGCCCC (n.3225-16_3225-15insAGCCCC) c.3297-16_3297-15insAGCCCC (n.3297-16_3297-15insAGCCCC) c.3147-16_3147-15insAGCCCC (n.3147-16_3147-15insAGCCCC) c.792-16_792-15insAGCCCC n.244-16_244-15insAGCCCC n.563-16_563-15insAGCCCC c.426+557_426+558insAGCCCC c.*86-16_*86-15insAGCCCC (n.*86-16_*86-15insAGCCCC) n.3185-16_3185-15insAGCCCC n.3161-16_3161-15insAGCCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417832_50417833insAGCCCCTGCCCC | CA2586573327 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insAGCCCCTGCCCC (n.3219-10_3219-9insAGCCCCTGCCCC) n.3410-10_3410-9insAGCCCCTGCCCC c.3225-10_3225-9insAGCCCCTGCCCC (n.3225-10_3225-9insAGCCCCTGCCCC) c.3297-10_3297-9insAGCCCCTGCCCC (n.3297-10_3297-9insAGCCCCTGCCCC) c.3147-10_3147-9insAGCCCCTGCCCC (n.3147-10_3147-9insAGCCCCTGCCCC) c.792-10_792-9insAGCCCCTGCCCC n.244-10_244-9insAGCCCCTGCCCC n.563-10_563-9insAGCCCCTGCCCC c.426+563_426+564insAGCCCCTGCCCC c.*86-10_*86-9insAGCCCCTGCCCC (n.*86-10_*86-9insAGCCCCTGCCCC) n.3185-10_3185-9insAGCCCCTGCCCC n.3161-10_3161-9insAGCCCCTGCCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826del | CA2576863201 | POLD1 | c.3219-16del (n.3219-16del) n.3410-16del c.3225-16del (n.3225-16del) c.3297-16del (n.3297-16del) c.3147-16del (n.3147-16del) c.792-16del n.244-16del n.563-16del c.426+557del c.*86-16del (n.*86-16del) n.3185-16del n.3161-16del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826_50417837del | CA2586573330 | POLD1 | c.3219-16_3219-5del (n.3219-16_3219-5del) n.3410-16_3410-5del c.3225-16_3225-5del (n.3225-16_3225-5del) c.3297-16_3297-5del (n.3297-16_3297-5del) c.3147-16_3147-5del (n.3147-16_3147-5del) c.792-16_792-5del n.244-16_244-5del n.563-16_563-5del c.426+557_426+568del c.*86-16_*86-5del (n.*86-16_*86-5del) n.3185-16_3185-5del n.3161-16_3161-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417824C>A | CA2573156785 | POLD1 | c.3219-18C>A (n.3219-18C>A) n.3410-18C>A c.3225-18C>A (n.3225-18C>A) c.3297-18C>A (n.3297-18C>A) c.3147-18C>A (n.3147-18C>A) c.792-18C>A n.244-18C>A n.563-18C>A c.426+555C>A c.*86-18C>A (n.*86-18C>A) n.3185-18C>A n.3161-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417824C>T | CA2739276971 | POLD1 | c.3219-18C>T (n.3219-18C>T) n.3410-18C>T c.3225-18C>T (n.3225-18C>T) c.3297-18C>T (n.3297-18C>T) c.3147-18C>T (n.3147-18C>T) c.792-18C>T n.244-18C>T n.563-18C>T c.426+555C>T c.*86-18C>T (n.*86-18C>T) n.3185-18C>T n.3161-18C>T | ClinVar |
| 19 | g.50417825_50417826insTGACC | CA2586573331 | POLD1 | c.3219-17_3219-16insTGACC (n.3219-17_3219-16insTGACC) n.3410-17_3410-16insTGACC c.3225-17_3225-16insTGACC (n.3225-17_3225-16insTGACC) c.3297-17_3297-16insTGACC (n.3297-17_3297-16insTGACC) c.3147-17_3147-16insTGACC (n.3147-17_3147-16insTGACC) c.792-17_792-16insTGACC n.244-17_244-16insTGACC n.563-17_563-16insTGACC c.426+556_426+557insTGACC c.*86-17_*86-16insTGACC (n.*86-17_*86-16insTGACC) n.3185-17_3185-16insTGACC n.3161-17_3161-16insTGACC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417825C>A | CA2586573332 | POLD1 | c.3219-17C>A (n.3219-17C>A) n.3410-17C>A c.3225-17C>A (n.3225-17C>A) c.3297-17C>A (n.3297-17C>A) c.3147-17C>A (n.3147-17C>A) c.792-17C>A n.244-17C>A n.563-17C>A c.426+556C>A c.*86-17C>A (n.*86-17C>A) n.3185-17C>A n.3161-17C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417825C>T | CA2576863202 | POLD1 | c.3219-17C>T (n.3219-17C>T) n.3410-17C>T c.3225-17C>T (n.3225-17C>T) c.3297-17C>T (n.3297-17C>T) c.3147-17C>T (n.3147-17C>T) c.792-17C>T n.244-17C>T n.563-17C>T c.426+556C>T c.*86-17C>T (n.*86-17C>T) n.3185-17C>T n.3161-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826C>A | CA2586573333 | POLD1 | c.3219-16C>A (n.3219-16C>A) n.3410-16C>A c.3225-16C>A (n.3225-16C>A) c.3297-16C>A (n.3297-16C>A) c.3147-16C>A (n.3147-16C>A) c.792-16C>A n.244-16C>A n.563-16C>A c.426+557C>A c.*86-16C>A (n.*86-16C>A) n.3185-16C>A n.3161-16C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826C= | CA2340891437 | POLD1 | c.3219-16C= (n.3219-16C=) n.3410-16C= c.3225-16C= (n.3225-16C=) c.3297-16C= (n.3297-16C=) c.3147-16C= (n.3147-16C=) c.792-16C= n.244-16C= n.563-16C= c.426+557C= c.*86-16C= (n.*86-16C=) n.3185-16C= n.3161-16C= | |
| 19 | g.50417826C>T | CA16608381 | POLD1 | c.3219-16C>T (n.3219-16C>T) n.3410-16C>T c.3225-16C>T (n.3225-16C>T) c.3297-16C>T (n.3297-16C>T) c.3147-16C>T (n.3147-16C>T) c.792-16C>T n.244-16C>T n.563-16C>T c.426+557C>T c.*86-16C>T (n.*86-16C>T) n.3185-16C>T n.3161-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417826_50417827dup | CA2576863203 | POLD1 | c.3219-16_3219-15dup (n.3219-16_3219-15dup) n.3410-16_3410-15dup c.3225-16_3225-15dup (n.3225-16_3225-15dup) c.3297-16_3297-15dup (n.3297-16_3297-15dup) c.3147-16_3147-15dup (n.3147-16_3147-15dup) c.792-16_792-15dup n.244-16_244-15dup n.563-16_563-15dup c.426+557_426+558dup c.*86-16_*86-15dup (n.*86-16_*86-15dup) n.3185-16_3185-15dup n.3161-16_3161-15dup | |
| 19 | g.50417833_50417854dup | CA2580097929 | POLD1 | c.3219-9_3231dup n.3410-9_3422dup c.3225-9_3237dup c.3297-9_3309dup c.3147-9_3159dup c.792-9_804dup n.244-9_256dup n.563-9_575dup c.426+564_426+585dup c.*86-9_*98dup n.3185-9_3197dup n.3161-9_3173dup | ClinVar |
| 19 | g.50417827T>C | CA2586573334 | POLD1 | c.3219-15T>C (n.3219-15T>C) n.3410-15T>C c.3225-15T>C (n.3225-15T>C) c.3297-15T>C (n.3297-15T>C) c.3147-15T>C (n.3147-15T>C) c.792-15T>C n.244-15T>C n.563-15T>C c.426+558T>C c.*86-15T>C (n.*86-15T>C) n.3185-15T>C n.3161-15T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417827T= | CA2340891438 | POLD1 | c.3219-15T= (n.3219-15T=) n.3410-15T= c.3225-15T= (n.3225-15T=) c.3297-15T= (n.3297-15T=) c.3147-15T= (n.3147-15T=) c.792-15T= n.244-15T= n.563-15T= c.426+558T= c.*86-15T= (n.*86-15T=) n.3185-15T= n.3161-15T= | |
| 19 | g.50417828del | CA2586573335 | POLD1 | c.3219-14del (n.3219-14del) n.3410-14del c.3225-14del (n.3225-14del) c.3297-14del (n.3297-14del) c.3147-14del (n.3147-14del) c.792-14del n.244-14del n.563-14del c.426+559del c.*86-14del (n.*86-14del) n.3185-14del n.3161-14del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828G>A | CA2573156786 | POLD1 | c.3219-14G>A (n.3219-14G>A) n.3410-14G>A c.3225-14G>A (n.3225-14G>A) c.3297-14G>A (n.3297-14G>A) c.3147-14G>A (n.3147-14G>A) c.792-14G>A n.244-14G>A n.563-14G>A c.426+559G>A c.*86-14G>A (n.*86-14G>A) n.3185-14G>A n.3161-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828G>C | CA9596820 | POLD1 | c.3219-14G>C (n.3219-14G>C) n.3410-14G>C c.3225-14G>C (n.3225-14G>C) c.3297-14G>C (n.3297-14G>C) c.3147-14G>C (n.3147-14G>C) c.792-14G>C n.244-14G>C n.563-14G>C c.426+559G>C c.*86-14G>C (n.*86-14G>C) n.3185-14G>C n.3161-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828G= | CA2340891439 | POLD1 | c.3219-14G= (n.3219-14G=) n.3410-14G= c.3225-14G= (n.3225-14G=) c.3297-14G= (n.3297-14G=) c.3147-14G= (n.3147-14G=) c.792-14G= n.244-14G= n.563-14G= c.426+559G= c.*86-14G= (n.*86-14G=) n.3185-14G= n.3161-14G= | |
| 19 | g.50417828G>T | CA2586573336 | POLD1 | c.3219-14G>T (n.3219-14G>T) n.3410-14G>T c.3225-14G>T (n.3225-14G>T) c.3297-14G>T (n.3297-14G>T) c.3147-14G>T (n.3147-14G>T) c.792-14G>T n.244-14G>T n.563-14G>T c.426+559G>T c.*86-14G>T (n.*86-14G>T) n.3185-14G>T n.3161-14G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828_50417829delinsCT | CA2739276972 | POLD1 | c.3219-14_3219-13delinsCT (n.3219-14_3219-13delinsCT) n.3410-14_3410-13delinsCT c.3225-14_3225-13delinsCT (n.3225-14_3225-13delinsCT) c.3297-14_3297-13delinsCT (n.3297-14_3297-13delinsCT) c.3147-14_3147-13delinsCT (n.3147-14_3147-13delinsCT) c.792-14_792-13delinsCT n.244-14_244-13delinsCT n.563-14_563-13delinsCT c.426+559_426+560delinsCT c.*86-14_*86-13delinsCT (n.*86-14_*86-13delinsCT) n.3185-14_3185-13delinsCT n.3161-14_3161-13delinsCT | ClinVar |
| 19 | g.50417832_50417833insAGCCCC | CA2576863205 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insAGCCCC (n.3219-10_3219-9insAGCCCC) n.3410-10_3410-9insAGCCCC c.3225-10_3225-9insAGCCCC (n.3225-10_3225-9insAGCCCC) c.3297-10_3297-9insAGCCCC (n.3297-10_3297-9insAGCCCC) c.3147-10_3147-9insAGCCCC (n.3147-10_3147-9insAGCCCC) c.792-10_792-9insAGCCCC n.244-10_244-9insAGCCCC n.563-10_563-9insAGCCCC c.426+563_426+564insAGCCCC c.*86-10_*86-9insAGCCCC (n.*86-10_*86-9insAGCCCC) n.3185-10_3185-9insAGCCCC n.3161-10_3161-9insAGCCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417832_50417833insGGCCCC | CA2576863207 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insGGCCCC (n.3219-10_3219-9insGGCCCC) n.3410-10_3410-9insGGCCCC c.3225-10_3225-9insGGCCCC (n.3225-10_3225-9insGGCCCC) c.3297-10_3297-9insGGCCCC (n.3297-10_3297-9insGGCCCC) c.3147-10_3147-9insGGCCCC (n.3147-10_3147-9insGGCCCC) c.792-10_792-9insGGCCCC n.244-10_244-9insGGCCCC n.563-10_563-9insGGCCCC c.426+563_426+564insGGCCCC c.*86-10_*86-9insGGCCCC (n.*86-10_*86-9insGGCCCC) n.3185-10_3185-9insGGCCCC n.3161-10_3161-9insGGCCCC | |
| 19 | g.50417832_50417833insAGCCCCAGCCCC | CA2576863206 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insAGCCCCAGCCCC (n.3219-10_3219-9insAGCCCCAGCCCC) n.3410-10_3410-9insAGCCCCAGCCCC c.3225-10_3225-9insAGCCCCAGCCCC (n.3225-10_3225-9insAGCCCCAGCCCC) c.3297-10_3297-9insAGCCCCAGCCCC (n.3297-10_3297-9insAGCCCCAGCCCC) c.3147-10_3147-9insAGCCCCAGCCCC (n.3147-10_3147-9insAGCCCCAGCCCC) c.792-10_792-9insAGCCCCAGCCCC n.244-10_244-9insAGCCCCAGCCCC n.563-10_563-9insAGCCCCAGCCCC c.426+563_426+564insAGCCCCAGCCCC c.*86-10_*86-9insAGCCCCAGCCCC (n.*86-10_*86-9insAGCCCCAGCCCC) n.3185-10_3185-9insAGCCCCAGCCCC n.3161-10_3161-9insAGCCCCAGCCCC | |
| 19 | g.50417832_50417833insTGCCCCAGCCCC | CA2576863208 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insTGCCCCAGCCCC (n.3219-10_3219-9insTGCCCCAGCCCC) n.3410-10_3410-9insTGCCCCAGCCCC c.3225-10_3225-9insTGCCCCAGCCCC (n.3225-10_3225-9insTGCCCCAGCCCC) c.3297-10_3297-9insTGCCCCAGCCCC (n.3297-10_3297-9insTGCCCCAGCCCC) c.3147-10_3147-9insTGCCCCAGCCCC (n.3147-10_3147-9insTGCCCCAGCCCC) c.792-10_792-9insTGCCCCAGCCCC n.244-10_244-9insTGCCCCAGCCCC n.563-10_563-9insTGCCCCAGCCCC c.426+563_426+564insTGCCCCAGCCCC c.*86-10_*86-9insTGCCCCAGCCCC (n.*86-10_*86-9insTGCCCCAGCCCC) n.3185-10_3185-9insTGCCCCAGCCCC n.3161-10_3161-9insTGCCCCAGCCCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828_50417832dup | CA996790422 | POLD1 | c.3219-14_3219-10dup (n.3219-14_3219-10dup) n.3410-14_3410-10dup c.3225-14_3225-10dup (n.3225-14_3225-10dup) c.3297-14_3297-10dup (n.3297-14_3297-10dup) c.3147-14_3147-10dup (n.3147-14_3147-10dup) c.792-14_792-10dup n.244-14_244-10dup n.563-14_563-10dup c.426+559_426+563dup c.*86-14_*86-10dup (n.*86-14_*86-10dup) n.3185-14_3185-10dup n.3161-14_3161-10dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828_50417833del | CA2576863204 | POLD1 | c.3219-14_3219-9del (n.3219-14_3219-9del) n.3410-14_3410-9del c.3225-14_3225-9del (n.3225-14_3225-9del) c.3297-14_3297-9del (n.3297-14_3297-9del) c.3147-14_3147-9del (n.3147-14_3147-9del) c.792-14_792-9del n.244-14_244-9del n.563-14_563-9del c.426+559_426+564del c.*86-14_*86-9del (n.*86-14_*86-9del) n.3185-14_3185-9del n.3161-14_3161-9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417828_50417833dup | CA2573156787 | POLD1 | c.3219-14_3219-9dup (n.3219-14_3219-9dup) n.3410-14_3410-9dup c.3225-14_3225-9dup (n.3225-14_3225-9dup) c.3297-14_3297-9dup (n.3297-14_3297-9dup) c.3147-14_3147-9dup (n.3147-14_3147-9dup) c.792-14_792-9dup n.244-14_244-9dup n.563-14_563-9dup c.426+559_426+564dup c.*86-14_*86-9dup (n.*86-14_*86-9dup) n.3185-14_3185-9dup n.3161-14_3161-9dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417829C>A | CA2586573338 | POLD1 | c.3219-13C>A (n.3219-13C>A) n.3410-13C>A c.3225-13C>A (n.3225-13C>A) c.3297-13C>A (n.3297-13C>A) c.3147-13C>A (n.3147-13C>A) c.792-13C>A n.244-13C>A n.563-13C>A c.426+560C>A c.*86-13C>A (n.*86-13C>A) n.3185-13C>A n.3161-13C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417829C= | CA2340891440 | POLD1 | c.3219-13C= (n.3219-13C=) n.3410-13C= c.3225-13C= (n.3225-13C=) c.3297-13C= (n.3297-13C=) c.3147-13C= (n.3147-13C=) c.792-13C= n.244-13C= n.563-13C= c.426+560C= c.*86-13C= (n.*86-13C=) n.3185-13C= n.3161-13C= | |
| 19 | g.50417829C>T | CA9596821 | POLD1 | c.3219-13C>T (n.3219-13C>T) n.3410-13C>T c.3225-13C>T (n.3225-13C>T) c.3297-13C>T (n.3297-13C>T) c.3147-13C>T (n.3147-13C>T) c.792-13C>T n.244-13C>T n.563-13C>T c.426+560C>T c.*86-13C>T (n.*86-13C>T) n.3185-13C>T n.3161-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417831_50417832insTGCCCC | CA309605919 | POLD1 | c.3219-11_3219-10insTGCCCC (n.3219-11_3219-10insTGCCCC) n.3410-11_3410-10insTGCCCC c.3225-11_3225-10insTGCCCC (n.3225-11_3225-10insTGCCCC) c.3297-11_3297-10insTGCCCC (n.3297-11_3297-10insTGCCCC) c.3147-11_3147-10insTGCCCC (n.3147-11_3147-10insTGCCCC) c.792-11_792-10insTGCCCC n.244-11_244-10insTGCCCC n.563-11_563-10insTGCCCC c.426+562_426+563insTGCCCC c.*86-11_*86-10insTGCCCC (n.*86-11_*86-10insTGCCCC) n.3185-11_3185-10insTGCCCC n.3161-11_3161-10insTGCCCC | dbSNP |
| 19 | g.50417833del | CA2573156788 | POLD1 | c.3219-9del (n.3219-9del) n.3410-9del c.3225-9del (n.3225-9del) c.3297-9del (n.3297-9del) c.3147-9del (n.3147-9del) c.792-9del n.244-9del n.563-9del c.426+564del c.*86-9del (n.*86-9del) n.3185-9del n.3161-9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417832_50417837del | CA2586573337 | POLD1 | c.3219-10_3219-5del (n.3219-10_3219-5del) n.3410-10_3410-5del c.3225-10_3225-5del (n.3225-10_3225-5del) c.3297-10_3297-5del (n.3297-10_3297-5del) c.3147-10_3147-5del (n.3147-10_3147-5del) c.792-10_792-5del n.244-10_244-5del n.563-10_563-5del c.426+563_426+568del c.*86-10_*86-5del (n.*86-10_*86-5del) n.3185-10_3185-5del n.3161-10_3161-5del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417830C>A | CA2340891442 | POLD1 | c.3219-12C>A (n.3219-12C>A) n.3410-12C>A c.3225-12C>A (n.3225-12C>A) c.3297-12C>A (n.3297-12C>A) c.3147-12C>A (n.3147-12C>A) c.792-12C>A n.244-12C>A n.563-12C>A c.426+561C>A c.*86-12C>A (n.*86-12C>A) n.3185-12C>A n.3161-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417830C= | CA2340891441 | POLD1 | c.3219-12C= (n.3219-12C=) n.3410-12C= c.3225-12C= (n.3225-12C=) c.3297-12C= (n.3297-12C=) c.3147-12C= (n.3147-12C=) c.792-12C= n.244-12C= n.563-12C= c.426+561C= c.*86-12C= (n.*86-12C=) n.3185-12C= n.3161-12C= | |
| 19 | g.50417830C>T | CA633685710 | POLD1 | c.3219-12C>T (n.3219-12C>T) n.3410-12C>T c.3225-12C>T (n.3225-12C>T) c.3297-12C>T (n.3297-12C>T) c.3147-12C>T (n.3147-12C>T) c.792-12C>T n.244-12C>T n.563-12C>T c.426+561C>T c.*86-12C>T (n.*86-12C>T) n.3185-12C>T n.3161-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417831C>A | CA2586573339 | POLD1 | c.3219-11C>A (n.3219-11C>A) n.3410-11C>A c.3225-11C>A (n.3225-11C>A) c.3297-11C>A (n.3297-11C>A) c.3147-11C>A (n.3147-11C>A) c.792-11C>A n.244-11C>A n.563-11C>A c.426+562C>A c.*86-11C>A (n.*86-11C>A) n.3185-11C>A n.3161-11C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417831C= | CA2340891444 | POLD1 | c.3219-11C= (n.3219-11C=) n.3410-11C= c.3225-11C= (n.3225-11C=) c.3297-11C= (n.3297-11C=) c.3147-11C= (n.3147-11C=) c.792-11C= n.244-11C= n.563-11C= c.426+562C= c.*86-11C= (n.*86-11C=) n.3185-11C= n.3161-11C= | |
| 19 | g.50417831C>G | CA633685712 | POLD1 | c.3219-11C>G (n.3219-11C>G) n.3410-11C>G c.3225-11C>G (n.3225-11C>G) c.3297-11C>G (n.3297-11C>G) c.3147-11C>G (n.3147-11C>G) c.792-11C>G n.244-11C>G n.563-11C>G c.426+562C>G c.*86-11C>G (n.*86-11C>G) n.3185-11C>G n.3161-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417831C>T | CA16608294 | POLD1 | c.3219-11C>T (n.3219-11C>T) n.3410-11C>T c.3225-11C>T (n.3225-11C>T) c.3297-11C>T (n.3297-11C>T) c.3147-11C>T (n.3147-11C>T) c.792-11C>T n.244-11C>T n.563-11C>T c.426+562C>T c.*86-11C>T (n.*86-11C>T) n.3185-11C>T n.3161-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50417832_50417833insTGCTCC | CA633685713 | POLD1 | c.3219-10_3219-9insTGCTCC (n.3219-10_3219-9insTGCTCC) n.3410-10_3410-9insTGCTCC c.3225-10_3225-9insTGCTCC (n.3225-10_3225-9insTGCTCC) c.3297-10_3297-9insTGCTCC (n.3297-10_3297-9insTGCTCC) c.3147-10_3147-9insTGCTCC (n.3147-10_3147-9insTGCTCC) c.792-10_792-9insTGCTCC n.244-10_244-9insTGCTCC n.563-10_563-9insTGCTCC c.426+563_426+564insTGCTCC c.*86-10_*86-9insTGCTCC (n.*86-10_*86-9insTGCTCC) n.3185-10_3185-9insTGCTCC n.3161-10_3161-9insTGCTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50417831_50417847delinsCCCACCCGCAGCCGGGA | CA2340891443 | POLD1 | c.3219-11_3224delinsCCCACCCGCAGCCGGGA n.3410-11_3415delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.3225-11_3230delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.3297-11_3302delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.3147-11_3152delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.792-11_797delinsCCCACCCGCAGCCGGGA n.244-11_249delinsCCCACCCGCAGCCGGGA n.563-11_568delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.426+562_426+578delinsCCCACCCGCAGCCGGGA c.*86-11_*91delinsCCCACCCGCAGCCGGGA n.3185-11_3190delinsCCCACCCGCAGCCGGGA n.3161-11_3166delinsCCCACCCGCAGCCGGGA | |
| 19 | g.50417832C>A | CA2586573340 | POLD1 | c.3219-10C>A (n.3219-10C>A) n.3410-10C>A c.3225-10C>A (n.3225-10C>A) c.3297-10C>A (n.3297-10C>A) c.3147-10C>A (n.3147-10C>A) c.792-10C>A n.244-10C>A n.563-10C>A c.426+563C>A c.*86-10C>A (n.*86-10C>A) n.3185-10C>A n.3161-10C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50417832C= | CA2340891445 | POLD1 | c.3219-10C= (n.3219-10C=) n.3410-10C= c.3225-10C= (n.3225-10C=) c.3297-10C= (n.3297-10C=) c.3147-10C= (n.3147-10C=) c.792-10C= n.244-10C= n.563-10C= c.426+563C= c.*86-10C= (n.*86-10C=) n.3185-10C= n.3161-10C= |