Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.50417735C>G | CA2586573263 | POLD1 | c.3219-107C>G (n.3219-107C>G) n.3410-107C>G c.3225-107C>G (n.3225-107C>G) c.3297-107C>G (n.3297-107C>G) c.3147-107C>G (n.3147-107C>G) c.792-107C>G n.244-107C>G n.563-107C>G c.426+466C>G c.*86-107C>G (n.*86-107C>G) n.3185-107C>G n.3161-107C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417735C>T | CA2586573260 | POLD1 | c.3219-107C>T (n.3219-107C>T) n.3410-107C>T c.3225-107C>T (n.3225-107C>T) c.3297-107C>T (n.3297-107C>T) c.3147-107C>T (n.3147-107C>T) c.792-107C>T n.244-107C>T n.563-107C>T c.426+466C>T c.*86-107C>T (n.*86-107C>T) n.3185-107C>T n.3161-107C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.50417737G>T | CA2586573265 | POLD1 | c.3219-105G>T (n.3219-105G>T) n.3410-105G>T c.3225-105G>T (n.3225-105G>T) c.3297-105G>T (n.3297-105G>T) c.3147-105G>T (n.3147-105G>T) c.792-105G>T n.244-105G>T n.563-105G>T c.426+468G>T c.*86-105G>T (n.*86-105G>T) n.3185-105G>T n.3161-105G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.50417741A>G | CA2586573272 | POLD1 | c.3219-101A>G (n.3219-101A>G) n.3410-101A>G c.3225-101A>G (n.3225-101A>G) c.3297-101A>G (n.3297-101A>G) c.3147-101A>G (n.3147-101A>G) c.792-101A>G n.244-101A>G n.563-101A>G c.426+472A>G c.*86-101A>G (n.*86-101A>G) n.3185-101A>G n.3161-101A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50417742G>A | CA2586573273 | POLD1 | c.3219-100G>A (n.3219-100G>A) n.3410-100G>A c.3225-100G>A (n.3225-100G>A) c.3297-100G>A (n.3297-100G>A) c.3147-100G>A (n.3147-100G>A) c.792-100G>A n.244-100G>A n.563-100G>A c.426+473G>A c.*86-100G>A (n.*86-100G>A) n.3185-100G>A n.3161-100G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417743C>T | CA2576863173 | POLD1 | c.3219-99C>T (n.3219-99C>T) n.3410-99C>T c.3225-99C>T (n.3225-99C>T) c.3297-99C>T (n.3297-99C>T) c.3147-99C>T (n.3147-99C>T) c.792-99C>T n.244-99C>T n.563-99C>T c.426+474C>T c.*86-99C>T (n.*86-99C>T) n.3185-99C>T n.3161-99C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.50417745G>C | CA883189813 | POLD1 | c.3219-97G>C (n.3219-97G>C) n.3410-97G>C c.3225-97G>C (n.3225-97G>C) c.3297-97G>C (n.3297-97G>C) c.3147-97G>C (n.3147-97G>C) c.792-97G>C n.244-97G>C n.563-97G>C c.426+476G>C c.*86-97G>C (n.*86-97G>C) n.3185-97G>C n.3161-97G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417745G= | CA2340891377 | POLD1 | c.3219-97G= (n.3219-97G=) n.3410-97G= c.3225-97G= (n.3225-97G=) c.3297-97G= (n.3297-97G=) c.3147-97G= (n.3147-97G=) c.792-97G= n.244-97G= n.563-97G= c.426+476G= c.*86-97G= (n.*86-97G=) n.3185-97G= n.3161-97G= | |
19 | g.50417745G>T | CA2586573274 | POLD1 | c.3219-97G>T (n.3219-97G>T) n.3410-97G>T c.3225-97G>T (n.3225-97G>T) c.3297-97G>T (n.3297-97G>T) c.3147-97G>T (n.3147-97G>T) c.792-97G>T n.244-97G>T n.563-97G>T c.426+476G>T c.*86-97G>T (n.*86-97G>T) n.3185-97G>T n.3161-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417746G= | CA2340891378 | POLD1 | c.3219-96G= (n.3219-96G=) n.3410-96G= c.3225-96G= (n.3225-96G=) c.3297-96G= (n.3297-96G=) c.3147-96G= (n.3147-96G=) c.792-96G= n.244-96G= n.563-96G= c.426+477G= c.*86-96G= (n.*86-96G=) n.3185-96G= n.3161-96G= | |
19 | g.50417746G>T | CA309605874 | POLD1 | c.3219-96G>T (n.3219-96G>T) n.3410-96G>T c.3225-96G>T (n.3225-96G>T) c.3297-96G>T (n.3297-96G>T) c.3147-96G>T (n.3147-96G>T) c.792-96G>T n.244-96G>T n.563-96G>T c.426+477G>T c.*86-96G>T (n.*86-96G>T) n.3185-96G>T n.3161-96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417747del | CA2576863174 | POLD1 | c.3219-95del (n.3219-95del) n.3410-95del c.3225-95del (n.3225-95del) c.3297-95del (n.3297-95del) c.3147-95del (n.3147-95del) c.792-95del n.244-95del n.563-95del c.426+478del c.*86-95del (n.*86-95del) n.3185-95del n.3161-95del | |
19 | g.50417747C>A | CA309605876 | POLD1 | c.3219-95C>A (n.3219-95C>A) n.3410-95C>A c.3225-95C>A (n.3225-95C>A) c.3297-95C>A (n.3297-95C>A) c.3147-95C>A (n.3147-95C>A) c.792-95C>A n.244-95C>A n.563-95C>A c.426+478C>A c.*86-95C>A (n.*86-95C>A) n.3185-95C>A n.3161-95C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417747C= | CA2340891379 | POLD1 | c.3219-95C= (n.3219-95C=) n.3410-95C= c.3225-95C= (n.3225-95C=) c.3297-95C= (n.3297-95C=) c.3147-95C= (n.3147-95C=) c.792-95C= n.244-95C= n.563-95C= c.426+478C= c.*86-95C= (n.*86-95C=) n.3185-95C= n.3161-95C= | |
19 | g.50417747C>T | CA309605879 | POLD1 | c.3219-95C>T (n.3219-95C>T) n.3410-95C>T c.3225-95C>T (n.3225-95C>T) c.3297-95C>T (n.3297-95C>T) c.3147-95C>T (n.3147-95C>T) c.792-95C>T n.244-95C>T n.563-95C>T c.426+478C>T c.*86-95C>T (n.*86-95C>T) n.3185-95C>T n.3161-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417747_50417750delinsCGGG | CA2340891380 | POLD1 | c.3219-95_3219-92delinsCGGG (n.3219-95_3219-92delinsCGGG) n.3410-95_3410-92delinsCGGG c.3225-95_3225-92delinsCGGG (n.3225-95_3225-92delinsCGGG) c.3297-95_3297-92delinsCGGG (n.3297-95_3297-92delinsCGGG) c.3147-95_3147-92delinsCGGG (n.3147-95_3147-92delinsCGGG) c.792-95_792-92delinsCGGG n.244-95_244-92delinsCGGG n.563-95_563-92delinsCGGG c.426+478_426+481delinsCGGG c.*86-95_*86-92delinsCGGG (n.*86-95_*86-92delinsCGGG) n.3185-95_3185-92delinsCGGG n.3161-95_3161-92delinsCGGG | |
19 | g.50417748G>A | CA309605882 | POLD1 | c.3219-94G>A (n.3219-94G>A) n.3410-94G>A c.3225-94G>A (n.3225-94G>A) c.3297-94G>A (n.3297-94G>A) c.3147-94G>A (n.3147-94G>A) c.792-94G>A n.244-94G>A n.563-94G>A c.426+479G>A c.*86-94G>A (n.*86-94G>A) n.3185-94G>A n.3161-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417748G>C | CA309605885 | POLD1 | c.3219-94G>C (n.3219-94G>C) n.3410-94G>C c.3225-94G>C (n.3225-94G>C) c.3297-94G>C (n.3297-94G>C) c.3147-94G>C (n.3147-94G>C) c.792-94G>C n.244-94G>C n.563-94G>C c.426+479G>C c.*86-94G>C (n.*86-94G>C) n.3185-94G>C n.3161-94G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417748G= | CA2340891382 | POLD1 | c.3219-94G= (n.3219-94G=) n.3410-94G= c.3225-94G= (n.3225-94G=) c.3297-94G= (n.3297-94G=) c.3147-94G= (n.3147-94G=) c.792-94G= n.244-94G= n.563-94G= c.426+479G= c.*86-94G= (n.*86-94G=) n.3185-94G= n.3161-94G= | |
19 | g.50417748G>T | CA2576863175 | POLD1 | c.3219-94G>T (n.3219-94G>T) n.3410-94G>T c.3225-94G>T (n.3225-94G>T) c.3297-94G>T (n.3297-94G>T) c.3147-94G>T (n.3147-94G>T) c.792-94G>T n.244-94G>T n.563-94G>T c.426+479G>T c.*86-94G>T (n.*86-94G>T) n.3185-94G>T n.3161-94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417749_50417751del | CA2340891381 | POLD1 | c.3219-93_3219-91del (n.3219-93_3219-91del) n.3410-93_3410-91del c.3225-93_3225-91del (n.3225-93_3225-91del) c.3297-93_3297-91del (n.3297-93_3297-91del) c.3147-93_3147-91del (n.3147-93_3147-91del) c.792-93_792-91del n.244-93_244-91del n.563-93_563-91del c.426+480_426+482del c.*86-93_*86-91del (n.*86-93_*86-91del) n.3185-93_3185-91del n.3161-93_3161-91del | dbSNP |
19 | g.50417749G>A | CA2576863176 | POLD1 | c.3219-93G>A (n.3219-93G>A) n.3410-93G>A c.3225-93G>A (n.3225-93G>A) c.3297-93G>A (n.3297-93G>A) c.3147-93G>A (n.3147-93G>A) c.792-93G>A n.244-93G>A n.563-93G>A c.426+480G>A c.*86-93G>A (n.*86-93G>A) n.3185-93G>A n.3161-93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417749G>T | CA2576863177 | POLD1 | c.3219-93G>T (n.3219-93G>T) n.3410-93G>T c.3225-93G>T (n.3225-93G>T) c.3297-93G>T (n.3297-93G>T) c.3147-93G>T (n.3147-93G>T) c.792-93G>T n.244-93G>T n.563-93G>T c.426+480G>T c.*86-93G>T (n.*86-93G>T) n.3185-93G>T n.3161-93G>T | |
19 | g.50417750G>A | CA2586573275 | POLD1 | c.3219-92G>A (n.3219-92G>A) n.3410-92G>A c.3225-92G>A (n.3225-92G>A) c.3297-92G>A (n.3297-92G>A) c.3147-92G>A (n.3147-92G>A) c.792-92G>A n.244-92G>A n.563-92G>A c.426+481G>A c.*86-92G>A (n.*86-92G>A) n.3185-92G>A n.3161-92G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417750G= | CA2340891383 | POLD1 | c.3219-92G= (n.3219-92G=) n.3410-92G= c.3225-92G= (n.3225-92G=) c.3297-92G= (n.3297-92G=) c.3147-92G= (n.3147-92G=) c.792-92G= n.244-92G= n.563-92G= c.426+481G= c.*86-92G= (n.*86-92G=) n.3185-92G= n.3161-92G= | |
19 | g.50417750G>T | CA309605887 | POLD1 | c.3219-92G>T (n.3219-92G>T) n.3410-92G>T c.3225-92G>T (n.3225-92G>T) c.3297-92G>T (n.3297-92G>T) c.3147-92G>T (n.3147-92G>T) c.792-92G>T n.244-92G>T n.563-92G>T c.426+481G>T c.*86-92G>T (n.*86-92G>T) n.3185-92G>T n.3161-92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417751G>A | CA2340891385 | POLD1 | c.3219-91G>A (n.3219-91G>A) n.3410-91G>A c.3225-91G>A (n.3225-91G>A) c.3297-91G>A (n.3297-91G>A) c.3147-91G>A (n.3147-91G>A) c.792-91G>A n.244-91G>A n.563-91G>A c.426+482G>A c.*86-91G>A (n.*86-91G>A) n.3185-91G>A n.3161-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50417751G= | CA2340891386 | POLD1 | c.3219-91G= (n.3219-91G=) n.3410-91G= c.3225-91G= (n.3225-91G=) c.3297-91G= (n.3297-91G=) c.3147-91G= (n.3147-91G=) c.792-91G= n.244-91G= n.563-91G= c.426+482G= c.*86-91G= (n.*86-91G=) n.3185-91G= n.3161-91G= |