Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50417726dup | CA2559217229 | POLD1 | c.3219-116dup (n.3219-116dup) n.3410-116dup c.3225-116dup (n.3225-116dup) c.3297-116dup (n.3297-116dup) c.3147-116dup (n.3147-116dup) c.792-116dup n.244-116dup n.563-116dup c.426+457dup c.*86-116dup (n.*86-116dup) n.3185-116dup n.3161-116dup | gnomAD v4 |
19 | g.50417726_50417751del | CA2586573240 | POLD1 | c.3219-116_3219-91del (n.3219-116_3219-91del) n.3410-116_3410-91del c.3225-116_3225-91del (n.3225-116_3225-91del) c.3297-116_3297-91del (n.3297-116_3297-91del) c.3147-116_3147-91del (n.3147-116_3147-91del) c.792-116_792-91del n.244-116_244-91del n.563-116_563-91del c.426+457_426+482del c.*86-116_*86-91del (n.*86-116_*86-91del) n.3185-116_3185-91del n.3161-116_3161-91del | gnomAD v4 |
19 | g.50417728_50417735del | CA2586573242 | POLD1 | c.3219-114_3219-107del (n.3219-114_3219-107del) n.3410-114_3410-107del c.3225-114_3225-107del (n.3225-114_3225-107del) c.3297-114_3297-107del (n.3297-114_3297-107del) c.3147-114_3147-107del (n.3147-114_3147-107del) c.792-114_792-107del n.244-114_244-107del n.563-114_563-107del c.426+459_426+466del c.*86-114_*86-107del (n.*86-114_*86-107del) n.3185-114_3185-107del n.3161-114_3161-107del | gnomAD v4 |
19 | g.50417726G>A | CA2586573245 | POLD1 | c.3219-116G>A (n.3219-116G>A) n.3410-116G>A c.3225-116G>A (n.3225-116G>A) c.3297-116G>A (n.3297-116G>A) c.3147-116G>A (n.3147-116G>A) c.792-116G>A n.244-116G>A n.563-116G>A c.426+457G>A c.*86-116G>A (n.*86-116G>A) n.3185-116G>A n.3161-116G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417726G>C | CA2586573246 | POLD1 | c.3219-116G>C (n.3219-116G>C) n.3410-116G>C c.3225-116G>C (n.3225-116G>C) c.3297-116G>C (n.3297-116G>C) c.3147-116G>C (n.3147-116G>C) c.792-116G>C n.244-116G>C n.563-116G>C c.426+457G>C c.*86-116G>C (n.*86-116G>C) n.3185-116G>C n.3161-116G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50417726G>T | CA2586573247 | POLD1 | c.3219-116G>T (n.3219-116G>T) n.3410-116G>T c.3225-116G>T (n.3225-116G>T) c.3297-116G>T (n.3297-116G>T) c.3147-116G>T (n.3147-116G>T) c.792-116G>T n.244-116G>T n.563-116G>T c.426+457G>T c.*86-116G>T (n.*86-116G>T) n.3185-116G>T n.3161-116G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417727del | CA2586573248 | POLD1 | c.3219-115del (n.3219-115del) n.3410-115del c.3225-115del (n.3225-115del) c.3297-115del (n.3297-115del) c.3147-115del (n.3147-115del) c.792-115del n.244-115del n.563-115del c.426+458del c.*86-115del (n.*86-115del) n.3185-115del n.3161-115del | gnomAD v4 |
19 | g.50417727C>A | CA2586573249 | POLD1 | c.3219-115C>A (n.3219-115C>A) n.3410-115C>A c.3225-115C>A (n.3225-115C>A) c.3297-115C>A (n.3297-115C>A) c.3147-115C>A (n.3147-115C>A) c.792-115C>A n.244-115C>A n.563-115C>A c.426+458C>A c.*86-115C>A (n.*86-115C>A) n.3185-115C>A n.3161-115C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417727C= | CA2340891368 | POLD1 | c.3219-115C= (n.3219-115C=) n.3410-115C= c.3225-115C= (n.3225-115C=) c.3297-115C= (n.3297-115C=) c.3147-115C= (n.3147-115C=) c.792-115C= n.244-115C= n.563-115C= c.426+458C= c.*86-115C= (n.*86-115C=) n.3185-115C= n.3161-115C= | |
19 | g.50417727C>G | CA2582237710 | POLD1 | c.3219-115C>G (n.3219-115C>G) n.3410-115C>G c.3225-115C>G (n.3225-115C>G) c.3297-115C>G (n.3297-115C>G) c.3147-115C>G (n.3147-115C>G) c.792-115C>G n.244-115C>G n.563-115C>G c.426+458C>G c.*86-115C>G (n.*86-115C>G) n.3185-115C>G n.3161-115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417727C>T | CA309605867 | POLD1 | c.3219-115C>T (n.3219-115C>T) n.3410-115C>T c.3225-115C>T (n.3225-115C>T) c.3297-115C>T (n.3297-115C>T) c.3147-115C>T (n.3147-115C>T) c.792-115C>T n.244-115C>T n.563-115C>T c.426+458C>T c.*86-115C>T (n.*86-115C>T) n.3185-115C>T n.3161-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417728G>A | CA309605869 | POLD1 | c.3219-114G>A (n.3219-114G>A) n.3410-114G>A c.3225-114G>A (n.3225-114G>A) c.3297-114G>A (n.3297-114G>A) c.3147-114G>A (n.3147-114G>A) c.792-114G>A n.244-114G>A n.563-114G>A c.426+459G>A c.*86-114G>A (n.*86-114G>A) n.3185-114G>A n.3161-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417728G>C | CA309605871 | POLD1 | c.3219-114G>C (n.3219-114G>C) n.3410-114G>C c.3225-114G>C (n.3225-114G>C) c.3297-114G>C (n.3297-114G>C) c.3147-114G>C (n.3147-114G>C) c.792-114G>C n.244-114G>C n.563-114G>C c.426+459G>C c.*86-114G>C (n.*86-114G>C) n.3185-114G>C n.3161-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417728G= | CA2340891369 | POLD1 | c.3219-114G= (n.3219-114G=) n.3410-114G= c.3225-114G= (n.3225-114G=) c.3297-114G= (n.3297-114G=) c.3147-114G= (n.3147-114G=) c.792-114G= n.244-114G= n.563-114G= c.426+459G= c.*86-114G= (n.*86-114G=) n.3185-114G= n.3161-114G= | |
19 | g.50417729G>A | CA2586573250 | POLD1 | c.3219-113G>A (n.3219-113G>A) n.3410-113G>A c.3225-113G>A (n.3225-113G>A) c.3297-113G>A (n.3297-113G>A) c.3147-113G>A (n.3147-113G>A) c.792-113G>A n.244-113G>A n.563-113G>A c.426+460G>A c.*86-113G>A (n.*86-113G>A) n.3185-113G>A n.3161-113G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417730G>A | CA2586573251 | POLD1 | c.3219-112G>A (n.3219-112G>A) n.3410-112G>A c.3225-112G>A (n.3225-112G>A) c.3297-112G>A (n.3297-112G>A) c.3147-112G>A (n.3147-112G>A) c.792-112G>A n.244-112G>A n.563-112G>A c.426+461G>A c.*86-112G>A (n.*86-112G>A) n.3185-112G>A n.3161-112G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417730G>T | CA2586573252 | POLD1 | c.3219-112G>T (n.3219-112G>T) n.3410-112G>T c.3225-112G>T (n.3225-112G>T) c.3297-112G>T (n.3297-112G>T) c.3147-112G>T (n.3147-112G>T) c.792-112G>T n.244-112G>T n.563-112G>T c.426+461G>T c.*86-112G>T (n.*86-112G>T) n.3185-112G>T n.3161-112G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50417730_50417731insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT | CA2586573255 | POLD1 | c.3219-112_3219-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT (n.3219-112_3219-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT) n.3410-112_3410-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT c.3225-112_3225-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT (n.3225-112_3225-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT) c.3297-112_3297-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT (n.3297-112_3297-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT) c.3147-112_3147-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT (n.3147-112_3147-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT) c.792-112_792-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT n.244-112_244-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT n.563-112_563-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT c.426+461_426+462insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT c.*86-112_*86-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT (n.*86-112_*86-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT) n.3185-112_3185-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT n.3161-112_3161-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTT | gnomAD v4 |
19 | g.50417730_50417731insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC | CA2586573254 | POLD1 | c.3219-112_3219-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC (n.3219-112_3219-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC) n.3410-112_3410-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC c.3225-112_3225-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC (n.3225-112_3225-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC) c.3297-112_3297-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC (n.3297-112_3297-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC) c.3147-112_3147-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC (n.3147-112_3147-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC) c.792-112_792-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC n.244-112_244-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC n.563-112_563-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC c.426+461_426+462insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC c.*86-112_*86-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC (n.*86-112_*86-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC) n.3185-112_3185-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC n.3161-112_3161-111insACCAGGGAGAATTAATAAAGTTCTGGACTTTTGCTATATGGTGCTTTGTGGTCTC | gnomAD v4 |
19 | g.50417731T>A | CA2586573253 | POLD1 | c.3219-111T>A (n.3219-111T>A) n.3410-111T>A c.3225-111T>A (n.3225-111T>A) c.3297-111T>A (n.3297-111T>A) c.3147-111T>A (n.3147-111T>A) c.792-111T>A n.244-111T>A n.563-111T>A c.426+462T>A c.*86-111T>A (n.*86-111T>A) n.3185-111T>A n.3161-111T>A | gnomAD v4 |
19 | g.50417731T>G | CA883189812 | POLD1 | c.3219-111T>G (n.3219-111T>G) n.3410-111T>G c.3225-111T>G (n.3225-111T>G) c.3297-111T>G (n.3297-111T>G) c.3147-111T>G (n.3147-111T>G) c.792-111T>G n.244-111T>G n.563-111T>G c.426+462T>G c.*86-111T>G (n.*86-111T>G) n.3185-111T>G n.3161-111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417731T= | CA2340891370 | POLD1 | c.3219-111T= (n.3219-111T=) n.3410-111T= c.3225-111T= (n.3225-111T=) c.3297-111T= (n.3297-111T=) c.3147-111T= (n.3147-111T=) c.792-111T= n.244-111T= n.563-111T= c.426+462T= c.*86-111T= (n.*86-111T=) n.3185-111T= n.3161-111T= | |
19 | g.50417732G>A | CA996790301 | POLD1 | c.3219-110G>A (n.3219-110G>A) n.3410-110G>A c.3225-110G>A (n.3225-110G>A) c.3297-110G>A (n.3297-110G>A) c.3147-110G>A (n.3147-110G>A) c.792-110G>A n.244-110G>A n.563-110G>A c.426+463G>A c.*86-110G>A (n.*86-110G>A) n.3185-110G>A n.3161-110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50417732G= | CA2340891371 | POLD1 | c.3219-110G= (n.3219-110G=) n.3410-110G= c.3225-110G= (n.3225-110G=) c.3297-110G= (n.3297-110G=) c.3147-110G= (n.3147-110G=) c.792-110G= n.244-110G= n.563-110G= c.426+463G= c.*86-110G= (n.*86-110G=) n.3185-110G= n.3161-110G= | |
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19 | g.50417733G>T | CA2586573257 | POLD1 | c.3219-109G>T (n.3219-109G>T) n.3410-109G>T c.3225-109G>T (n.3225-109G>T) c.3297-109G>T (n.3297-109G>T) c.3147-109G>T (n.3147-109G>T) c.792-109G>T n.244-109G>T n.563-109G>T c.426+464G>T c.*86-109G>T (n.*86-109G>T) n.3185-109G>T n.3161-109G>T | gnomAD v4 |
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