Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50409576_50409579dupCA9596380POLD1c.2064_2067dup (p.Gln690ThrfsTer?)
n.2255_2258dup
c.2142_2145dup (p.Gln716ThrfsTer26)
c.2142_2145dup (p.Gln716ThrfsTer?)
c.2064_2067dup (p.Gln690ThrfsTer26)
c.1013_1016dup
c.469_472dup
n.2133_2136dup
n.2166_2169dup
n.2165_2168dup
n.2109_2112dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50409581_50409618delCA2695229014POLD1c.2069_2106del (p.Gln690LeufsTer?)
n.2260_2297del
c.2147_2160+24del
c.2147_2184del (p.Gln716LeufsTer?)
c.2069_2082+24del
c.1018_1031+24del
c.474_487+24del
n.2138_2175del
n.2171_2208del
n.2170_2207del
n.2114_2151del
19g.50409578G>ACA9596382POLD1c.2066G>A (p.Arg689Gln)
n.2257G>A
c.2144G>A (p.Arg715Gln)
c.1015G>A
c.471G>A
n.2135G>A
n.2168G>A
n.2167G>A
n.2111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50409578G>CCA406982551POLD1c.2066G>C (p.Arg689Pro)
n.2257G>C
c.2144G>C (p.Arg715Pro)
c.1015G>C
c.471G>C
n.2135G>C
n.2168G>C
n.2167G>C
n.2111G>C
 dbSNP
19g.50409578G=CA2340886926POLD1c.2066G= (p.Arg689=)
n.2257G=
c.2144G= (p.Arg715=)
c.1015G=
c.471G=
n.2135G=
n.2168G=
n.2167G=
n.2111G=
19g.50409578G>TCA406982552POLD1c.2066G>T (p.Arg689Leu)
n.2257G>T
c.2144G>T (p.Arg715Leu)
c.1015G>T
c.471G>T
n.2135G>T
n.2168G>T
n.2167G>T
n.2111G>T
19g.50409579G>ACA508185641POLD1c.2067G>A (p.Arg689=)
n.2258G>A
c.2145G>A (p.Arg715=)
c.1016G>A
c.472G>A
n.2136G>A
n.2169G>A
n.2168G>A
n.2112G>A
 dbSNP
19g.50409579G>CCA508185642POLD1c.2067G>C (p.Arg689=)
n.2258G>C
c.2145G>C (p.Arg715=)
c.1016G>C
c.472G>C
n.2136G>C
n.2169G>C
n.2168G>C
n.2112G>C
 dbSNP
19g.50409579G>TCA508185644POLD1c.2067G>T (p.Arg689=)
n.2258G>T
c.2145G>T (p.Arg715=)
c.1016G>T
c.472G>T
n.2136G>T
n.2169G>T
n.2168G>T
n.2112G>T
19g.50409580C>ACA406982553POLD1c.2068C>A (p.Gln690Lys)
n.2259C>A
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.1017C>A
c.473C>A
n.2137C>A
n.2170C>A
n.2169C>A
n.2113C>A
 dbSNP
19g.50409580C>GCA406982554POLD1c.2068C>G (p.Gln690Glu)
n.2259C>G
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.1017C>G
c.473C>G
n.2137C>G
n.2170C>G
n.2169C>G
n.2113C>G
 dbSNP
19g.50409580C>TCA406982555POLD1c.2068C>T (p.Gln690Ter)
n.2259C>T
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.1017C>T
c.473C>T
n.2137C>T
n.2170C>T
n.2169C>T
n.2113C>T
 ClinVar dbSNP
19g.50409581A>CCA406982556POLD1c.2069A>C (p.Gln690Pro)
n.2260A>C
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.1018A>C
c.474A>C
n.2138A>C
n.2171A>C
n.2170A>C
n.2114A>C
19g.50409581A>GCA406982558POLD1c.2069A>G (p.Gln690Arg)
n.2260A>G
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.1018A>G
c.474A>G
n.2138A>G
n.2171A>G
n.2170A>G
n.2114A>G
 dbSNP
19g.50409581A>TCA406982557POLD1c.2069A>T (p.Gln690Leu)
n.2260A>T
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.1018A>T
c.474A>T
n.2138A>T
n.2171A>T
n.2170A>T
n.2114A>T
 dbSNP
19g.50409582G>ACA508185655POLD1c.2070G>A (p.Gln690=)
n.2261G>A
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.1019G>A
c.475G>A
n.2139G>A
n.2172G>A
n.2171G>A
n.2115G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50409582G>CCA406982559POLD1c.2070G>C (p.Gln690His)
n.2261G>C
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.1019G>C
c.475G>C
n.2139G>C
n.2172G>C
n.2171G>C
n.2115G>C
 dbSNP
19g.50409582G=CA2340886927POLD1c.2070G= (p.Gln690=)
n.2261G=
c.2148G= (p.Gln716=)
c.1019G=
c.475G=
n.2139G=
n.2172G=
n.2171G=
n.2115G=
19g.50409582G>TCA406982560POLD1c.2070G>T (p.Gln690His)
n.2261G>T
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.1019G>T
c.475G>T
n.2139G>T
n.2172G>T
n.2171G>T
n.2115G>T
19g.50409583C>ACA406982561POLD1c.2071C>A (p.Leu691Met)
n.2262C>A
c.2149C>A (p.Leu717Met)
c.1020C>A
c.476C>A
n.2140C>A
n.2173C>A
n.2172C>A
n.2116C>A
 dbSNP
19g.50409583C=CA2340886928POLD1c.2071C= (p.Leu691=)
n.2262C=
c.2149C= (p.Leu717=)
c.1020C=
c.476C=
n.2140C=
n.2173C=
n.2172C=
n.2116C=
19g.50409583C>GCA406982562POLD1c.2071C>G (p.Leu691Val)
n.2262C>G
c.2149C>G (p.Leu717Val)
c.1020C>G
c.476C>G
n.2140C>G
n.2173C>G
n.2172C>G
n.2116C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50409583C>TCA508185661POLD1c.2071C>T (p.Leu691=)
n.2262C>T
c.2149C>T (p.Leu717=)
c.1020C>T
c.476C>T
n.2140C>T
n.2173C>T
n.2172C>T
n.2116C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50409584T>ACA406982563POLD1c.2072T>A (p.Leu691Gln)
n.2263T>A
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.1021T>A
c.477T>A
n.2141T>A
n.2174T>A
n.2173T>A
n.2117T>A
19g.50409584T>CCA406982564POLD1c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.2263T>C
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.1021T>C
c.477T>C
n.2141T>C
n.2174T>C
n.2173T>C
n.2117T>C
19g.50409584T>GCA406982565POLD1c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.2263T>G
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.1021T>G
c.477T>G
n.2141T>G
n.2174T>G
n.2173T>G
n.2117T>G
19g.50409585G>ACA508185667POLD1c.2073G>A (p.Leu691=)
n.2264G>A
c.2151G>A (p.Leu717=)
c.1022G>A
c.478G>A
n.2142G>A
n.2175G>A
n.2174G>A
n.2118G>A
 ClinVar
19g.50409585G>CCA508185670POLD1c.2073G>C (p.Leu691=)
n.2264G>C
c.2151G>C (p.Leu717=)
c.1022G>C
c.478G>C
n.2142G>C
n.2175G>C
n.2174G>C
n.2118G>C
 dbSNP
19g.50409585G>TCA508185669POLD1c.2073G>T (p.Leu691=)
n.2264G>T
c.2151G>T (p.Leu717=)
c.1022G>T
c.478G>T
n.2142G>T
n.2175G>T
n.2174G>T
n.2118G>T
19g.50409586G>ACA406982566POLD1c.2074G>A (p.Ala692Thr)
n.2265G>A
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
c.1023G>A
c.479G>A
n.2143G>A
n.2176G>A
n.2175G>A
n.2119G>A
 dbSNP
19g.50409586G>CCA406982567POLD1c.2074G>C (p.Ala692Pro)
n.2265G>C
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
c.1023G>C
c.479G>C
n.2143G>C
n.2176G>C
n.2175G>C
n.2119G>C
 dbSNP
19g.50409586G>TCA406982568POLD1c.2074G>T (p.Ala692Ser)
n.2265G>T
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
c.1023G>T
c.479G>T
n.2143G>T
n.2176G>T
n.2175G>T
n.2119G>T
19g.50409587C>ACA406982569POLD1c.2075C>A (p.Ala692Glu)
n.2266C>A
c.2153C>A (p.Ala718Glu)
c.1024C>A
c.480C>A
n.2144C>A
n.2177C>A
n.2176C>A
n.2120C>A
 dbSNP
19g.50409587C=CA2340886929POLD1c.2075C= (p.Ala692=)
n.2266C=
c.2153C= (p.Ala718=)
c.1024C=
c.480C=
n.2144C=
n.2177C=
n.2176C=
n.2120C=
19g.50409587C>GCA406982570POLD1c.2075C>G (p.Ala692Gly)
n.2266C>G
c.2153C>G (p.Ala718Gly)
c.1024C>G
c.480C>G
n.2144C>G
n.2177C>G
n.2176C>G
n.2120C>G
 dbSNP
19g.50409587C>TCA406982571POLD1c.2075C>T (p.Ala692Val)
n.2266C>T
c.2153C>T (p.Ala718Val)
c.1024C>T
c.480C>T
n.2144C>T
n.2177C>T
n.2176C>T
n.2120C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50409588G>ACA508185679POLD1c.2076G>A (p.Ala692=)
n.2267G>A
c.2154G>A (p.Ala718=)
c.1025G>A
c.481G>A
n.2145G>A
n.2178G>A
n.2177G>A
n.2121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50409588G>CCA508185680POLD1c.2076G>C (p.Ala692=)
n.2267G>C
c.2154G>C (p.Ala718=)
c.1025G>C
c.481G>C
n.2145G>C
n.2178G>C
n.2177G>C
n.2121G>C
 dbSNP
19g.50409588G=CA2340886930POLD1c.2076G= (p.Ala692=)
n.2267G=
c.2154G= (p.Ala718=)
c.1025G=
c.481G=
n.2145G=
n.2178G=
n.2177G=
n.2121G=
19g.50409588G>TCA508185683POLD1c.2076G>T (p.Ala692=)
n.2267G>T
c.2154G>T (p.Ala718=)
c.1025G>T
c.481G>T
n.2145G>T
n.2178G>T
n.2177G>T
n.2121G>T
19g.50409589C>ACA406982573POLD1c.2077C>A (p.Leu693Met)
n.2268C>A
c.2155C>A (p.Leu719Met)
c.1026C>A
c.482C>A
n.2146C>A
n.2179C>A
n.2178C>A
n.2122C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50409589C>GCA406982572POLD1c.2077C>G (p.Leu693Val)
n.2268C>G
c.2155C>G (p.Leu719Val)
c.1026C>G
c.482C>G
n.2146C>G
n.2179C>G
n.2178C>G
n.2122C>G
 dbSNP
19g.50409589C>TCA508185689POLD1c.2077C>T (p.Leu693=)
n.2268C>T
c.2155C>T (p.Leu719=)
c.1026C>T
c.482C>T
n.2146C>T
n.2179C>T
n.2178C>T
n.2122C>T
 gnomAD v4
19g.50409590T>ACA406982574POLD1c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.2269T>A
c.2156T>A (p.Leu719Gln)
c.1027T>A
c.483T>A
n.2147T>A
n.2180T>A
n.2179T>A
n.2123T>A
 dbSNP
19g.50409590T>CCA406982575POLD1c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.2269T>C
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
c.1027T>C
c.483T>C
n.2147T>C
n.2180T>C
n.2179T>C
n.2123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50409590T>GCA406982576POLD1c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.2269T>G
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.1027T>G
c.483T>G
n.2147T>G
n.2180T>G
n.2179T>G
n.2123T>G
19g.50409591G>ACA508185696POLD1c.2079G>A (p.Leu693=)
n.2270G>A
c.2157G>A (p.Leu719=)
c.1028G>A
c.484G>A
n.2148G>A
n.2181G>A
n.2180G>A
n.2124G>A
 COSMIC COSMIC
19g.50409591G>CCA508185698POLD1c.2079G>C (p.Leu693=)
n.2270G>C
c.2157G>C (p.Leu719=)
c.1028G>C
c.484G>C
n.2148G>C
n.2181G>C
n.2180G>C
n.2124G>C
19g.50409591G>TCA508185700POLD1c.2079G>T (p.Leu693=)
n.2270G>T
c.2157G>T (p.Leu719=)
c.1028G>T
c.484G>T
n.2148G>T
n.2181G>T
n.2180G>T
n.2124G>T
19g.50409592A>CCA406982577POLD1c.2080A>C (p.Lys694Gln)
n.2271A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.1029A>C
c.485A>C
n.2149A>C
n.2182A>C
n.2181A>C
n.2125A>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched