Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
19 | g.50407134G>A | CA9596195 | POLD1 | c.1646G>A (p.Arg549His) n.1837G>A c.517G>A c.51G>A n.1715G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407134G>C | CA406981043 | POLD1 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.1837G>C c.517G>C c.51G>C n.1715G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1691G>C | |
19 | g.50407134G= | CA2340885587 | POLD1 | c.1646G= (p.Arg549=) n.1837G= c.517G= c.51G= n.1715G= n.1748G= n.1747G= n.1691G= | |
19 | g.50407134G>T | CA406981044 | POLD1 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.1837G>T c.517G>T c.51G>T n.1715G>T n.1748G>T n.1747G>T n.1691G>T | |
19 | g.50407135T>A | CA508184061 | POLD1 | c.1647T>A (p.Arg549=) n.1838T>A c.518T>A c.52T>A n.1716T>A n.1749T>A n.1748T>A n.1692T>A | |
19 | g.50407135T>C | CA508184063 | POLD1 | c.1647T>C (p.Arg549=) n.1838T>C c.518T>C c.52T>C n.1716T>C n.1749T>C n.1748T>C n.1692T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407135T>G | CA508184064 | POLD1 | c.1647T>G (p.Arg549=) n.1838T>G c.518T>G c.52T>G n.1716T>G n.1749T>G n.1748T>G n.1692T>G | dbSNP |
19 | g.50407135T= | CA2340885588 | POLD1 | c.1647T= (p.Arg549=) n.1838T= c.518T= c.52T= n.1716T= n.1749T= n.1748T= n.1692T= | |
19 | g.50407136G>A | CA406981047 | POLD1 | c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.1839G>A c.519G>A c.53G>A n.1717G>A n.1750G>A n.1749G>A n.1693G>A | |
19 | g.50407136G>C | CA406981046 | POLD1 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1839G>C c.519G>C c.53G>C n.1717G>C n.1750G>C n.1749G>C n.1693G>C | |
19 | g.50407136G>T | CA406981045 | POLD1 | c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.1839G>T c.519G>T c.53G>T n.1717G>T n.1750G>T n.1749G>T n.1693G>T | |
19 | g.50407137G>A | CA406981048 | POLD1 | c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.1840G>A c.520G>A c.54G>A n.1718G>A n.1751G>A n.1750G>A n.1694G>A | dbSNP |
19 | g.50407137G>C | CA406981049 | POLD1 | c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1840G>C c.520G>C c.54G>C n.1718G>C n.1751G>C n.1750G>C n.1694G>C | |
19 | g.50407137G>T | CA406981050 | POLD1 | c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1840G>T c.520G>T c.54G>T n.1718G>T n.1751G>T n.1750G>T n.1694G>T | |
19 | g.50407138C>A | CA508184072 | POLD1 | c.1650C>A (p.Gly550=) n.1841C>A c.521C>A c.55C>A n.1719C>A n.1752C>A n.1751C>A n.1695C>A | |
19 | g.50407138C= | CA2340885589 | POLD1 | c.1650C= (p.Gly550=) n.1841C= c.521C= c.55C= n.1719C= n.1752C= n.1751C= n.1695C= | |
19 | g.50407138C>G | CA508184074 | POLD1 | c.1650C>G (p.Gly550=) n.1841C>G c.521C>G c.55C>G n.1719C>G n.1752C>G n.1751C>G n.1695C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407138C>T | CA508184076 | POLD1 | c.1650C>T (p.Gly550=) n.1841C>T c.521C>T c.55C>T n.1719C>T n.1752C>T n.1751C>T n.1695C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407139C>A | CA406981051 | POLD1 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1842C>A c.522C>A c.56C>A n.1720C>A n.1753C>A n.1752C>A n.1696C>A | |
19 | g.50407139C>G | CA406981052 | POLD1 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1842C>G c.522C>G c.56C>G n.1720C>G n.1753C>G n.1752C>G n.1696C>G | |
19 | g.50407139C>T | CA406981053 | POLD1 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1842C>T c.522C>T c.56C>T n.1720C>T n.1753C>T n.1752C>T n.1696C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50407140A>C | CA406981056 | POLD1 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1843A>C c.523A>C c.57A>C n.1721A>C n.1754A>C n.1753A>C n.1697A>C | |
19 | g.50407140A>G | CA406981054 | POLD1 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1843A>G c.523A>G c.57A>G n.1721A>G n.1754A>G n.1753A>G n.1697A>G | |
19 | g.50407140A>T | CA406981055 | POLD1 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1843A>T c.523A>T c.57A>T n.1721A>T n.1754A>T n.1753A>T n.1697A>T | |
19 | g.50407141G>A | CA309601829 | POLD1 | c.1653G>A (p.Gln551=) n.1844G>A c.524G>A c.58G>A n.1722G>A n.1755G>A n.1754G>A n.1698G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407141G>C | CA406981057 | POLD1 | c.1653G>C (p.Gln551His) n.1844G>C c.524G>C c.58G>C n.1722G>C n.1755G>C n.1754G>C n.1698G>C | |
19 | g.50407141G= | CA2340885590 | POLD1 | c.1653G= (p.Gln551=) n.1844G= c.524G= c.58G= n.1722G= n.1755G= n.1754G= n.1698G= | |
19 | g.50407141G>T | CA406981058 | POLD1 | c.1653G>T (p.Gln551His) n.1844G>T c.524G>T c.58G>T n.1722G>T n.1755G>T n.1754G>T n.1698G>T | ClinVar |
19 | g.50407142C>A | CA406981059 | POLD1 | c.1654C>A (p.Gln552Lys) n.1845C>A c.525C>A c.59C>A n.1723C>A n.1756C>A n.1755C>A n.1699C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407142C>G | CA406981060 | POLD1 | c.1654C>G (p.Gln552Glu) n.1845C>G c.525C>G c.59C>G n.1723C>G n.1756C>G n.1755C>G n.1699C>G | |
19 | g.50407142C>T | CA406981061 | POLD1 | c.1654C>T (p.Gln552Ter) n.1845C>T c.525C>T c.59C>T n.1723C>T n.1756C>T n.1755C>T n.1699C>T | dbSNP |
19 | g.50407143A>C | CA406981062 | POLD1 | c.1655A>C (p.Gln552Pro) n.1846A>C c.526A>C c.60A>C n.1724A>C n.1757A>C n.1756A>C n.1700A>C | |
19 | g.50407143A>G | CA406981064 | POLD1 | c.1655A>G (p.Gln552Arg) n.1846A>G c.526A>G c.60A>G n.1724A>G n.1757A>G n.1756A>G n.1700A>G | |
19 | g.50407143A>T | CA406981063 | POLD1 | c.1655A>T (p.Gln552Leu) n.1846A>T c.526A>T c.60A>T n.1724A>T n.1757A>T n.1756A>T n.1700A>T | |
19 | g.50407144G>A | CA508184097 | POLD1 | c.1656G>A (p.Gln552=) n.1847G>A c.527G>A c.61G>A n.1725G>A n.1758G>A n.1757G>A n.1701G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407144G>C | CA406981065 | POLD1 | c.1656G>C (p.Gln552His) n.1847G>C c.527G>C c.61G>C n.1725G>C n.1758G>C n.1757G>C n.1701G>C | |
19 | g.50407144G= | CA2340885591 | POLD1 | c.1656G= (p.Gln552=) n.1847G= c.527G= c.61G= n.1725G= n.1758G= n.1757G= n.1701G= | |
19 | g.50407144G>T | CA406981066 | POLD1 | c.1656G>T (p.Gln552His) n.1847G>T c.527G>T c.61G>T n.1725G>T n.1758G>T n.1757G>T n.1701G>T | |
19 | g.50407145G>A | CA406981067 | POLD1 | c.1657G>A (p.Val553Ile) n.1848G>A c.528G>A c.62G>A n.1726G>A n.1759G>A n.1758G>A n.1702G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407145G>C | CA406981068 | POLD1 | c.1657G>C (p.Val553Leu) n.1848G>C c.528G>C c.62G>C n.1726G>C n.1759G>C n.1758G>C n.1702G>C | |
19 | g.50407145G= | CA2340885592 | POLD1 | c.1657G= (p.Val553=) n.1848G= c.528G= c.62G= n.1726G= n.1759G= n.1758G= n.1702G= | |
19 | g.50407145G>T | CA406981069 | POLD1 | c.1657G>T (p.Val553Phe) n.1848G>T c.528G>T c.62G>T n.1726G>T n.1759G>T n.1758G>T n.1702G>T | |
19 | g.50407146T>A | CA406981070 | POLD1 | c.1658T>A (p.Val553Asp) n.1849T>A c.529T>A c.63T>A n.1727T>A n.1760T>A n.1759T>A n.1703T>A | dbSNP |
19 | g.50407146T>C | CA16616149 | POLD1 | c.1658T>C (p.Val553Ala) n.1849T>C c.529T>C c.63T>C n.1727T>C n.1760T>C n.1759T>C n.1703T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407146T>G | CA406981071 | POLD1 | c.1658T>G (p.Val553Gly) n.1849T>G c.529T>G c.63T>G n.1727T>G n.1760T>G n.1759T>G n.1703T>G | dbSNP |
19 | g.50407146T= | CA2340885593 | POLD1 | c.1658T= (p.Val553=) n.1849T= c.529T= c.63T= n.1727T= n.1760T= n.1759T= n.1703T= | |
19 | g.50407147C>A | CA508184112 | POLD1 | c.1659C>A (p.Val553=) n.1850C>A c.530C>A c.64C>A n.1728C>A n.1761C>A n.1760C>A n.1704C>A | dbSNP |
19 | g.50407147C= | CA2340885594 | POLD1 | c.1659C= (p.Val553=) n.1850C= c.530C= c.64C= n.1728C= n.1761C= n.1760C= n.1704C= | |
19 | g.50407147C>G | CA508184108 | POLD1 | c.1659C>G (p.Val553=) n.1850C>G c.530C>G c.64C>G n.1728C>G n.1761C>G n.1760C>G n.1704C>G | gnomAD v4 |