Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
19 | g.50407038A= | CA2340885534 | POLD1 | c.1550A= (p.Tyr517=) n.1741A= c.421A= n.1619A= n.1652A= n.1651A= n.1595A= | |
19 | g.50407038A>C | CA9596173 | POLD1 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) n.1741A>C c.421A>C n.1619A>C n.1652A>C n.1651A>C n.1595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407038A>G | CA9596174 | POLD1 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) n.1741A>G c.421A>G n.1619A>G n.1652A>G n.1651A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407038A>T | CA406980853 | POLD1 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) n.1741A>T c.421A>T n.1619A>T n.1652A>T n.1651A>T n.1595A>T | |
19 | g.50407039C>A | CA406980854 | POLD1 | c.1551C>A (p.Tyr517Ter) n.1742C>A c.422C>A n.1620C>A n.1653C>A n.1652C>A n.1596C>A | |
19 | g.50407039C= | CA2340885535 | POLD1 | c.1551C= (p.Tyr517=) n.1742C= c.422C= n.1620C= n.1653C= n.1652C= n.1596C= | |
19 | g.50407039C>G | CA406980855 | POLD1 | c.1551C>G (p.Tyr517Ter) n.1742C>G c.422C>G n.1620C>G n.1653C>G n.1652C>G n.1596C>G | |
19 | g.50407039C>T | CA9596175 | POLD1 | c.1551C>T (p.Tyr517=) n.1742C>T c.422C>T n.1620C>T n.1653C>T n.1652C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50407040C>A | CA9596176 | POLD1 | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1743C>A c.423C>A n.1621C>A n.1654C>A n.1653C>A n.1597C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407040C= | CA2340885536 | POLD1 | c.1552C= (p.Leu518=) n.1743C= c.423C= n.1621C= n.1654C= n.1653C= n.1597C= | |
19 | g.50407040C>G | CA406980856 | POLD1 | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1743C>G c.423C>G n.1621C>G n.1654C>G n.1653C>G n.1597C>G | |
19 | g.50407040C>T | CA508183989 | POLD1 | c.1552C>T (p.Leu518=) n.1743C>T c.423C>T n.1621C>T n.1654C>T n.1653C>T n.1597C>T | |
19 | g.50407041T>A | CA406980857 | POLD1 | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1744T>A c.424T>A n.1622T>A n.1655T>A n.1654T>A n.1598T>A | |
19 | g.50407041T>C | CA406980858 | POLD1 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1744T>C c.424T>C n.1622T>C n.1655T>C n.1654T>C n.1598T>C | |
19 | g.50407041T>G | CA406980859 | POLD1 | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1744T>G c.424T>G n.1622T>G n.1655T>G n.1654T>G n.1598T>G | |
19 | g.50407042G>A | CA508183990 | POLD1 | c.1554G>A (p.Leu518=) n.1745G>A c.425G>A n.1623G>A n.1656G>A n.1655G>A n.1599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407042G>C | CA508183991 | POLD1 | c.1554G>C (p.Leu518=) n.1745G>C c.425G>C n.1623G>C n.1656G>C n.1655G>C n.1599G>C | |
19 | g.50407042G>T | CA508183992 | POLD1 | c.1554G>T (p.Leu518=) n.1745G>T c.425G>T n.1623G>T n.1656G>T n.1655G>T n.1599G>T | |
19 | g.50407043C>A | CA406980860 | POLD1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1746C>A c.426C>A n.1624C>A n.1657C>A n.1656C>A n.1600C>A | |
19 | g.50407043C= | CA2340885537 | POLD1 | c.1555C= (p.Pro519=) n.1746C= c.426C= n.1624C= n.1657C= n.1656C= n.1600C= | |
19 | g.50407043C>G | CA406980861 | POLD1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1746C>G c.426C>G n.1624C>G n.1657C>G n.1656C>G n.1600C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.50407043C>T | CA406980862 | POLD1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1746C>T c.426C>T n.1624C>T n.1657C>T n.1656C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407044C>A | CA406980863 | POLD1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) n.1747C>A c.427C>A n.1625C>A n.1658C>A n.1657C>A n.1601C>A | |
19 | g.50407044C>G | CA406980864 | POLD1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1747C>G c.427C>G n.1625C>G n.1658C>G n.1657C>G n.1601C>G | |
19 | g.50407044C>T | CA406980865 | POLD1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1747C>T c.427C>T n.1625C>T n.1658C>T n.1657C>T n.1601C>T | |
19 | g.50407045A>C | CA508183993 | POLD1 | c.1557A>C (p.Pro519=) n.1748A>C c.428A>C n.1626A>C n.1659A>C n.1658A>C n.1602A>C | |
19 | g.50407045A>G | CA508183994 | POLD1 | c.1557A>G (p.Pro519=) n.1748A>G c.428A>G n.1626A>G n.1659A>G n.1658A>G n.1602A>G | |
19 | g.50407045A>T | CA508183995 | POLD1 | c.1557A>T (p.Pro519=) n.1748A>T c.428A>T n.1626A>T n.1659A>T n.1658A>T n.1602A>T | |
19 | g.50407046C>A | CA406980866 | POLD1 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1749C>A c.429C>A n.1627C>A n.1660C>A n.1659C>A n.1603C>A | |
19 | g.50407046C= | CA2340885538 | POLD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.1749C= c.429C= n.1627C= n.1660C= n.1659C= n.1603C= | |
19 | g.50407046C>G | CA309601825 | POLD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1749C>G c.429C>G n.1627C>G n.1660C>G n.1659C>G n.1603C>G | dbSNP |
19 | g.50407046C>T | CA508183996 | POLD1 | c.1558C>T (p.Leu520=) n.1749C>T c.429C>T n.1627C>T n.1660C>T n.1659C>T n.1603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50407047T>A | CA309601826 | POLD1 | c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.1750T>A c.430T>A n.1628T>A n.1661T>A n.1660T>A n.1604T>A | dbSNP |
19 | g.50407047T>C | CA406980868 | POLD1 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.1750T>C c.430T>C n.1628T>C n.1661T>C n.1660T>C n.1604T>C | ClinVar |
19 | g.50407047T>G | CA406980867 | POLD1 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.1750T>G c.430T>G n.1628T>G n.1661T>G n.1660T>G n.1604T>G | |
19 | g.50407047T= | CA2340885539 | POLD1 | c.1559T= (p.Leu520=) n.1750T= c.430T= n.1628T= n.1661T= n.1660T= n.1604T= | |
19 | g.50407048G>A | CA9596177 | POLD1 | c.1560G>A (p.Leu520=) n.1751G>A c.431G>A n.1629G>A n.1662G>A n.1661G>A n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.50407048G>C | CA309601827 | POLD1 | c.1560G>C (p.Leu520=) n.1751G>C c.431G>C n.1629G>C n.1662G>C n.1661G>C n.1605G>C | dbSNP |
19 | g.50407048G= | CA2340885540 | POLD1 | c.1560G= (p.Leu520=) n.1751G= c.431G= n.1629G= n.1662G= n.1661G= n.1605G= | |
19 | g.50407048G>T | CA508183997 | POLD1 | c.1560G>T (p.Leu520=) n.1751G>T c.431G>T n.1629G>T n.1662G>T n.1661G>T n.1605G>T | |
19 | g.50407049C>A | CA508183998 | POLD1 | c.1561C>A (p.Arg521=) n.1752C>A c.432C>A n.1630C>A n.1663C>A n.1662C>A n.1606C>A | ClinVar |
19 | g.50407049C= | CA2340885541 | POLD1 | c.1561C= (p.Arg521=) n.1752C= c.432C= n.1630C= n.1663C= n.1662C= n.1606C= | |
19 | g.50407049C>G | CA406980869 | POLD1 | c.1561C>G (p.Arg521Gly) n.1752C>G c.432C>G n.1630C>G n.1663C>G n.1662C>G n.1606C>G | |
19 | g.50407049C>T | CA406980870 | POLD1 | c.1561C>T (p.Arg521Trp) n.1752C>T c.432C>T n.1630C>T n.1663C>T n.1662C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407050G>A | CA9596178 | POLD1 | c.1562G>A (p.Arg521Gln) n.1753G>A c.433G>A n.1631G>A n.1664G>A n.1663G>A n.1607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50407050G>C | CA406980871 | POLD1 | c.1562G>C (p.Arg521Pro) n.1753G>C c.433G>C n.1631G>C n.1664G>C n.1663G>C n.1607G>C | |
19 | g.50407050G= | CA2340885542 | POLD1 | c.1562G= (p.Arg521=) n.1753G= c.433G= n.1631G= n.1664G= n.1663G= n.1607G= | |
19 | g.50407050G>T | CA406980872 | POLD1 | c.1562G>T (p.Arg521Leu) n.1753G>T c.433G>T n.1631G>T n.1664G>T n.1663G>T n.1607G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.50407051G>A | CA508184001 | POLD1 | c.1563G>A (p.Arg521=) n.1754G>A c.434G>A n.1632G>A n.1665G>A n.1664G>A n.1608G>A |