| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
| 19 | g.50407027_50407036delinsAAAGGATGCT | CA645509306 | POLD1 | c.1539_1548delinsAAAGGATGCT (p.Leu513=) n.1730_1739delinsAAAGGATGCT c.410_419delinsAAAGGATGCT n.1608_1617delinsAAAGGATGCT n.1641_1650delinsAAAGGATGCT n.1640_1649delinsAAAGGATGCT n.1584_1593delinsAAAGGATGCT | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50407027_50407036delinsGAAGGATGCC | CA2340885527 | POLD1 | c.1539_1548delinsGAAGGATGCC (p.Leu513=) n.1730_1739delinsGAAGGATGCC c.410_419delinsGAAGGATGCC n.1608_1617delinsGAAGGATGCC n.1641_1650delinsGAAGGATGCC n.1640_1649delinsGAAGGATGCC n.1584_1593delinsGAAGGATGCC | |
| 19 | g.50407034G>A | CA406980847 | POLD1 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) n.1737G>A c.417G>A n.1615G>A n.1648G>A n.1647G>A n.1591G>A | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50407034G>C | CA9596171 | POLD1 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) n.1737G>C c.417G>C n.1615G>C n.1648G>C n.1647G>C n.1591G>C | dbSNP ExAC |
| 19 | g.50407034G= | CA2340885530 | POLD1 | c.1546G= (p.Ala516=) n.1737G= c.417G= n.1615G= n.1648G= n.1647G= n.1591G= | |
| 19 | g.50407034G>T | CA406980848 | POLD1 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) n.1737G>T c.417G>T n.1615G>T n.1648G>T n.1647G>T n.1591G>T | |
| 19 | g.50407035C>A | CA406980849 | POLD1 | c.1547C>A (p.Ala516Asp) n.1738C>A c.418C>A n.1616C>A n.1649C>A n.1648C>A n.1592C>A | |
| 19 | g.50407035C= | CA2340885531 | POLD1 | c.1547C= (p.Ala516=) n.1738C= c.418C= n.1616C= n.1649C= n.1648C= n.1592C= | |
| 19 | g.50407035C>G | CA406980850 | POLD1 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) n.1738C>G c.418C>G n.1616C>G n.1649C>G n.1648C>G n.1592C>G | |
| 19 | g.50407035C>T | CA309601824 | POLD1 | c.1547C>T (p.Ala516Val) n.1738C>T c.418C>T n.1616C>T n.1649C>T n.1648C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50407036C>A | CA508183987 | POLD1 | c.1548C>A (p.Ala516=) n.1739C>A c.419C>A n.1617C>A n.1650C>A n.1649C>A n.1593C>A | |
| 19 | g.50407036C= | CA2340885532 | POLD1 | c.1548C= (p.Ala516=) n.1739C= c.419C= n.1617C= n.1650C= n.1649C= n.1593C= | |
| 19 | g.50407036C>G | CA508183988 | POLD1 | c.1548C>G (p.Ala516=) n.1739C>G c.419C>G n.1617C>G n.1650C>G n.1649C>G n.1593C>G | |
| 19 | g.50407036C>T | CA9596172 | POLD1 | c.1548C>T (p.Ala516=) n.1739C>T c.419C>T n.1617C>T n.1650C>T n.1649C>T n.1593C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407037T>A | CA406980852 | POLD1 | c.1549T>A (p.Tyr517Asn) n.1740T>A c.420T>A n.1618T>A n.1651T>A n.1650T>A n.1594T>A | |
| 19 | g.50407037T>C | CA16616130 | POLD1 | c.1549T>C (p.Tyr517His) n.1740T>C c.420T>C n.1618T>C n.1651T>C n.1650T>C n.1594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407037T>G | CA406980851 | POLD1 | c.1549T>G (p.Tyr517Asp) n.1740T>G c.420T>G n.1618T>G n.1651T>G n.1650T>G n.1594T>G | |
| 19 | g.50407037T= | CA2340885533 | POLD1 | c.1549T= (p.Tyr517=) n.1740T= c.420T= n.1618T= n.1651T= n.1650T= n.1594T= | |
| 19 | g.50407038A= | CA2340885534 | POLD1 | c.1550A= (p.Tyr517=) n.1741A= c.421A= n.1619A= n.1652A= n.1651A= n.1595A= | |
| 19 | g.50407038A>C | CA9596173 | POLD1 | c.1550A>C (p.Tyr517Ser) n.1741A>C c.421A>C n.1619A>C n.1652A>C n.1651A>C n.1595A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407038A>G | CA9596174 | POLD1 | c.1550A>G (p.Tyr517Cys) n.1741A>G c.421A>G n.1619A>G n.1652A>G n.1651A>G n.1595A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407038A>T | CA406980853 | POLD1 | c.1550A>T (p.Tyr517Phe) n.1741A>T c.421A>T n.1619A>T n.1652A>T n.1651A>T n.1595A>T | |
| 19 | g.50407039C>A | CA406980854 | POLD1 | c.1551C>A (p.Tyr517Ter) n.1742C>A c.422C>A n.1620C>A n.1653C>A n.1652C>A n.1596C>A | |
| 19 | g.50407039C= | CA2340885535 | POLD1 | c.1551C= (p.Tyr517=) n.1742C= c.422C= n.1620C= n.1653C= n.1652C= n.1596C= | |
| 19 | g.50407039C>G | CA406980855 | POLD1 | c.1551C>G (p.Tyr517Ter) n.1742C>G c.422C>G n.1620C>G n.1653C>G n.1652C>G n.1596C>G | |
| 19 | g.50407039C>T | CA9596175 | POLD1 | c.1551C>T (p.Tyr517=) n.1742C>T c.422C>T n.1620C>T n.1653C>T n.1652C>T n.1596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407040C>A | CA9596176 | POLD1 | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1743C>A c.423C>A n.1621C>A n.1654C>A n.1653C>A n.1597C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50407040C= | CA2340885536 | POLD1 | c.1552C= (p.Leu518=) n.1743C= c.423C= n.1621C= n.1654C= n.1653C= n.1597C= | |
| 19 | g.50407040C>G | CA406980856 | POLD1 | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1743C>G c.423C>G n.1621C>G n.1654C>G n.1653C>G n.1597C>G | |
| 19 | g.50407040C>T | CA508183989 | POLD1 | c.1552C>T (p.Leu518=) n.1743C>T c.423C>T n.1621C>T n.1654C>T n.1653C>T n.1597C>T | |
| 19 | g.50407041T>A | CA406980857 | POLD1 | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1744T>A c.424T>A n.1622T>A n.1655T>A n.1654T>A n.1598T>A | |
| 19 | g.50407041T>C | CA406980858 | POLD1 | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1744T>C c.424T>C n.1622T>C n.1655T>C n.1654T>C n.1598T>C | |
| 19 | g.50407041T>G | CA406980859 | POLD1 | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1744T>G c.424T>G n.1622T>G n.1655T>G n.1654T>G n.1598T>G | |
| 19 | g.50407042G>A | CA508183990 | POLD1 | c.1554G>A (p.Leu518=) n.1745G>A c.425G>A n.1623G>A n.1656G>A n.1655G>A n.1599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50407042G>C | CA508183991 | POLD1 | c.1554G>C (p.Leu518=) n.1745G>C c.425G>C n.1623G>C n.1656G>C n.1655G>C n.1599G>C | |
| 19 | g.50407042G>T | CA508183992 | POLD1 | c.1554G>T (p.Leu518=) n.1745G>T c.425G>T n.1623G>T n.1656G>T n.1655G>T n.1599G>T | |
| 19 | g.50407043C>A | CA406980860 | POLD1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1746C>A c.426C>A n.1624C>A n.1657C>A n.1656C>A n.1600C>A | |
| 19 | g.50407043C= | CA2340885537 | POLD1 | c.1555C= (p.Pro519=) n.1746C= c.426C= n.1624C= n.1657C= n.1656C= n.1600C= | |
| 19 | g.50407043C>G | CA406980861 | POLD1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1746C>G c.426C>G n.1624C>G n.1657C>G n.1656C>G n.1600C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.50407043C>T | CA406980862 | POLD1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1746C>T c.426C>T n.1624C>T n.1657C>T n.1656C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50407044C>A | CA406980863 | POLD1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) n.1747C>A c.427C>A n.1625C>A n.1658C>A n.1657C>A n.1601C>A | |
| 19 | g.50407044C>G | CA406980864 | POLD1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1747C>G c.427C>G n.1625C>G n.1658C>G n.1657C>G n.1601C>G | |
| 19 | g.50407044C>T | CA406980865 | POLD1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1747C>T c.427C>T n.1625C>T n.1658C>T n.1657C>T n.1601C>T | |
| 19 | g.50407045A>C | CA508183993 | POLD1 | c.1557A>C (p.Pro519=) n.1748A>C c.428A>C n.1626A>C n.1659A>C n.1658A>C n.1602A>C | |
| 19 | g.50407045A>G | CA508183994 | POLD1 | c.1557A>G (p.Pro519=) n.1748A>G c.428A>G n.1626A>G n.1659A>G n.1658A>G n.1602A>G | |
| 19 | g.50407045A>T | CA508183995 | POLD1 | c.1557A>T (p.Pro519=) n.1748A>T c.428A>T n.1626A>T n.1659A>T n.1658A>T n.1602A>T | |
| 19 | g.50407046C>A | CA406980866 | POLD1 | c.1558C>A (p.Leu520Met) n.1749C>A c.429C>A n.1627C>A n.1660C>A n.1659C>A n.1603C>A | |
| 19 | g.50407046C= | CA2340885538 | POLD1 | c.1558C= (p.Leu520=) n.1749C= c.429C= n.1627C= n.1660C= n.1659C= n.1603C= | |
| 19 | g.50407046C>G | CA309601825 | POLD1 | c.1558C>G (p.Leu520Val) n.1749C>G c.429C>G n.1627C>G n.1660C>G n.1659C>G n.1603C>G | dbSNP |