UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50406438_50408779del | CA916082473 | POLD1 | c.1415_1776-6del n.1606_1967-6del c.1415_1848del c.286_719del n.1484_1845-6del n.1517_1878-6del n.1516_1877-6del n.1460_1821-6del | ClinVar |
| 19 | g.50406887_50406944del | CA2586569925 | POLD1 | c.1495-96_1495-39del (n.1495-96_1495-39del) n.1686-96_1686-39del c.366-96_366-39del n.1564-96_1564-39del n.1597-96_1597-39del n.1596-96_1596-39del n.1540-96_1540-39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406913_50406964del | CA2586569958 | POLD1 | c.1495-70_1495-19del (n.1495-70_1495-19del) n.1686-70_1686-19del c.366-70_366-19del n.1564-70_1564-19del n.1597-70_1597-19del n.1596-70_1596-19del n.1540-70_1540-19del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406915_50406945del | CA2586569968 | POLD1 | c.1495-68_1495-38del (n.1495-68_1495-38del) n.1686-68_1686-38del c.366-68_366-38del n.1564-68_1564-38del n.1597-68_1597-38del n.1596-68_1596-38del n.1540-68_1540-38del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406913_50406950del | CA2586569967 | POLD1 | c.1495-70_1495-33del (n.1495-70_1495-33del) n.1686-70_1686-33del c.366-70_366-33del n.1564-70_1564-33del n.1597-70_1597-33del n.1596-70_1596-33del n.1540-70_1540-33del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406935_50406941del | CA2586570005 | POLD1 | c.1495-48_1495-42del (n.1495-48_1495-42del) n.1686-48_1686-42del c.366-48_366-42del n.1564-48_1564-42del n.1597-48_1597-42del n.1596-48_1596-42del n.1540-48_1540-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406932_50406941del | CA2586570004 | POLD1 | c.1495-51_1495-42del (n.1495-51_1495-42del) n.1686-51_1686-42del c.366-51_366-42del n.1564-51_1564-42del n.1597-51_1597-42del n.1596-51_1596-42del n.1540-51_1540-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406935_50406938del | CA2576862893 | POLD1 | c.1495-48_1495-45del (n.1495-48_1495-45del) n.1686-48_1686-45del c.366-48_366-45del n.1564-48_1564-45del n.1597-48_1597-45del n.1596-48_1596-45del n.1540-48_1540-45del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406935_50406944del | CA2586570015 | POLD1 | c.1495-48_1495-39del (n.1495-48_1495-39del) n.1686-48_1686-39del c.366-48_366-39del n.1564-48_1564-39del n.1597-48_1597-39del n.1596-48_1596-39del n.1540-48_1540-39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406936_50406938del | CA2576862898 | POLD1 | c.1495-47_1495-45del (n.1495-47_1495-45del) n.1686-47_1686-45del c.366-47_366-45del n.1564-47_1564-45del n.1597-47_1597-45del n.1596-47_1596-45del n.1540-47_1540-45del | |
| 19 | g.50406938dup | CA2586570019 | POLD1 | c.1495-45dup (n.1495-45dup) n.1686-45dup c.366-45dup n.1564-45dup n.1597-45dup n.1596-45dup n.1540-45dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406938del | CA2814725172 | POLD1 | c.1495-45del (n.1495-45del) n.1686-45del c.366-45del n.1564-45del n.1597-45del n.1596-45del n.1540-45del | |
| 19 | g.50406938C>A | CA2576862900 | POLD1 | c.1495-45C>A (n.1495-45C>A) n.1686-45C>A c.366-45C>A n.1564-45C>A n.1597-45C>A n.1596-45C>A n.1540-45C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406938C>G | CA2586570026 | POLD1 | c.1495-45C>G (n.1495-45C>G) n.1686-45C>G c.366-45C>G n.1564-45C>G n.1597-45C>G n.1596-45C>G n.1540-45C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406938C>T | CA2580614954 | POLD1 | c.1495-45C>T (n.1495-45C>T) n.1686-45C>T c.366-45C>T n.1564-45C>T n.1597-45C>T n.1596-45C>T n.1540-45C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50406939del | CA2586570028 | POLD1 | c.1495-44del (n.1495-44del) n.1686-44del c.366-44del n.1564-44del n.1597-44del n.1596-44del n.1540-44del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406939A= | CA2340885459 | POLD1 | c.1495-44A= (n.1495-44A=) n.1686-44A= c.366-44A= n.1564-44A= n.1597-44A= n.1596-44A= n.1540-44A= | |
| 19 | g.50406939A>C | CA633897666 | POLD1 | c.1495-44A>C (n.1495-44A>C) n.1686-44A>C c.366-44A>C n.1564-44A>C n.1597-44A>C n.1596-44A>C n.1540-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50406939A>G | CA9596153 | POLD1 | c.1495-44A>G (n.1495-44A>G) n.1686-44A>G c.366-44A>G n.1564-44A>G n.1597-44A>G n.1596-44A>G n.1540-44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50406939A>T | CA2814725173 | POLD1 | c.1495-44A>T (n.1495-44A>T) n.1686-44A>T c.366-44A>T n.1564-44A>T n.1597-44A>T n.1596-44A>T n.1540-44A>T | |
| 19 | g.50406939dup | CA2586570027 | POLD1 | c.1495-44dup (n.1495-44dup) n.1686-44dup c.366-44dup n.1564-44dup n.1597-44dup n.1596-44dup n.1540-44dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406939_50406940insACCC | CA2586570029 | POLD1 | c.1495-44_1495-43insACCC (n.1495-44_1495-43insACCC) n.1686-44_1686-43insACCC c.366-44_366-43insACCC n.1564-44_1564-43insACCC n.1597-44_1597-43insACCC n.1596-44_1596-43insACCC n.1540-44_1540-43insACCC | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406940C>A | CA2576862904 | POLD1 | c.1495-43C>A (n.1495-43C>A) n.1686-43C>A c.366-43C>A n.1564-43C>A n.1597-43C>A n.1596-43C>A n.1540-43C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406940C= | CA2340885460 | POLD1 | c.1495-43C= (n.1495-43C=) n.1686-43C= c.366-43C= n.1564-43C= n.1597-43C= n.1596-43C= n.1540-43C= | |
| 19 | g.50406940C>G | CA633897667 | POLD1 | c.1495-43C>G (n.1495-43C>G) n.1686-43C>G c.366-43C>G n.1564-43C>G n.1597-43C>G n.1596-43C>G n.1540-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50406940C>T | CA2586570031 | POLD1 | c.1495-43C>T (n.1495-43C>T) n.1686-43C>T c.366-43C>T n.1564-43C>T n.1597-43C>T n.1596-43C>T n.1540-43C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406944dup | CA2576862903 | POLD1 | c.1495-39dup (n.1495-39dup) n.1686-39dup c.366-39dup n.1564-39dup n.1597-39dup n.1596-39dup n.1540-39dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406944del | CA2586570030 | POLD1 | c.1495-39del (n.1495-39del) n.1686-39del c.366-39del n.1564-39del n.1597-39del n.1596-39del n.1540-39del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406941C>A | CA2586570033 | POLD1 | c.1495-42C>A (n.1495-42C>A) n.1686-42C>A c.366-42C>A n.1564-42C>A n.1597-42C>A n.1596-42C>A n.1540-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406941C>T | CA2586570034 | POLD1 | c.1495-42C>T (n.1495-42C>T) n.1686-42C>T c.366-42C>T n.1564-42C>T n.1597-42C>T n.1596-42C>T n.1540-42C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406945_50406950del | CA2586570032 | POLD1 | c.1495-38_1495-33del (n.1495-38_1495-33del) n.1686-38_1686-33del c.366-38_366-33del n.1564-38_1564-33del n.1597-38_1597-33del n.1596-38_1596-33del n.1540-38_1540-33del | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406942C>A | CA2576862905 | POLD1 | c.1495-41C>A (n.1495-41C>A) n.1686-41C>A c.366-41C>A n.1564-41C>A n.1597-41C>A n.1596-41C>A n.1540-41C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406942C= | CA2340885461 | POLD1 | c.1495-41C= (n.1495-41C=) n.1686-41C= c.366-41C= n.1564-41C= n.1597-41C= n.1596-41C= n.1540-41C= | |
| 19 | g.50406942C>T | CA9596154 | POLD1 | c.1495-41C>T (n.1495-41C>T) n.1686-41C>T c.366-41C>T n.1564-41C>T n.1597-41C>T n.1596-41C>T n.1540-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.50406943C>A | CA2576862907 | POLD1 | c.1495-40C>A (n.1495-40C>A) n.1686-40C>A c.366-40C>A n.1564-40C>A n.1597-40C>A n.1596-40C>A n.1540-40C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.50406943C>T | CA2586570035 | POLD1 | c.1495-40C>T (n.1495-40C>T) n.1686-40C>T c.366-40C>T n.1564-40C>T n.1597-40C>T n.1596-40C>T n.1540-40C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406944C>A | CA2576862909 | POLD1 | c.1495-39C>A (n.1495-39C>A) n.1686-39C>A c.366-39C>A n.1564-39C>A n.1597-39C>A n.1596-39C>A n.1540-39C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406944C>T | CA2586570036 | POLD1 | c.1495-39C>T (n.1495-39C>T) n.1686-39C>T c.366-39C>T n.1564-39C>T n.1597-39C>T n.1596-39C>T n.1540-39C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406945A= | CA2340885462 | POLD1 | c.1495-38A= (n.1495-38A=) n.1686-38A= c.366-38A= n.1564-38A= n.1597-38A= n.1596-38A= n.1540-38A= | |
| 19 | g.50406945A>C | CA633897668 | POLD1 | c.1495-38A>C (n.1495-38A>C) n.1686-38A>C c.366-38A>C n.1564-38A>C n.1597-38A>C n.1596-38A>C n.1540-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50406945A>T | CA2814725174 | POLD1 | c.1495-38A>T (n.1495-38A>T) n.1686-38A>T c.366-38A>T n.1564-38A>T n.1597-38A>T n.1596-38A>T n.1540-38A>T | |
| 19 | g.50406946A= | CA2340885463 | POLD1 | c.1495-37A= (n.1495-37A=) n.1686-37A= c.366-37A= n.1564-37A= n.1597-37A= n.1596-37A= n.1540-37A= | |
| 19 | g.50406946A>C | CA996802248 | POLD1 | c.1495-37A>C (n.1495-37A>C) n.1686-37A>C c.366-37A>C n.1564-37A>C n.1597-37A>C n.1596-37A>C n.1540-37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50406946A>G | CA2586570037 | POLD1 | c.1495-37A>G (n.1495-37A>G) n.1686-37A>G c.366-37A>G n.1564-37A>G n.1597-37A>G n.1596-37A>G n.1540-37A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406946A>T | CA2340885464 | POLD1 | c.1495-37A>T (n.1495-37A>T) n.1686-37A>T c.366-37A>T n.1564-37A>T n.1597-37A>T n.1596-37A>T n.1540-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50406947C>A | CA2576862912 | POLD1 | c.1495-36C>A (n.1495-36C>A) n.1686-36C>A c.366-36C>A n.1564-36C>A n.1597-36C>A n.1596-36C>A n.1540-36C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406947C>T | CA2586570038 | POLD1 | c.1495-36C>T (n.1495-36C>T) n.1686-36C>T c.366-36C>T n.1564-36C>T n.1597-36C>T n.1596-36C>T n.1540-36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406948C>A | CA2586570039 | POLD1 | c.1495-35C>A (n.1495-35C>A) n.1686-35C>A c.366-35C>A n.1564-35C>A n.1597-35C>A n.1596-35C>A n.1540-35C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.50406948C= | CA2340885465 | POLD1 | c.1495-35C= (n.1495-35C=) n.1686-35C= c.366-35C= n.1564-35C= n.1597-35C= n.1596-35C= n.1540-35C= | |
| 19 | g.50406948C>T | CA9596155 | POLD1 | c.1495-35C>T (n.1495-35C>T) n.1686-35C>T c.366-35C>T n.1564-35C>T n.1597-35C>T n.1596-35C>T n.1540-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |