Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50320584dupCA9594082KCNC3c.2170+15dup (n.2170+15dup)
c.118+15dup (n.118+15dup)
n.239+15dup
c.1942+15dup (n.1942+15dup)
n.260+15dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320583_50320584dupCA2586556278KCNC3c.2170+14_2170+15dup (n.2170+14_2170+15dup)
c.118+14_118+15dup (n.118+14_118+15dup)
n.239+14_239+15dup
c.1942+14_1942+15dup (n.1942+14_1942+15dup)
n.260+14_260+15dup
 gnomAD v4
19g.50320584delCA9594083KCNC3c.2170+15del (n.2170+15del)
c.118+15del (n.118+15del)
n.239+15del
c.1942+15del (n.1942+15del)
n.260+15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320583_50320584delCA996766898KCNC3c.2170+14_2170+15del (n.2170+14_2170+15del)
c.118+14_118+15del (n.118+14_118+15del)
n.239+14_239+15del
c.1942+14_1942+15del (n.1942+14_1942+15del)
n.260+14_260+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320582_50320590delinsGGGCACCTCCA2340841619KCNC3c.2170+3_2170+11delinsGAGGTGCCC (n.2170+3_2170+11delinsGAGGTGCCC)
c.118+3_118+11delinsGAGGTGCCC (n.118+3_118+11delinsGAGGTGCCC)
n.239+3_239+11delinsGAGGTGCCC
c.1942+3_1942+11delinsGAGGTGCCC (n.1942+3_1942+11delinsGAGGTGCCC)
n.260+3_260+11delinsGAGGTGCCC
19g.50320583_50320590delCA633896852KCNC3c.2170+3_2170+10del (n.2170+3_2170+10del)
c.118+3_118+10del (n.118+3_118+10del)
n.239+3_239+10del
c.1942+3_1942+10del (n.1942+3_1942+10del)
n.260+3_260+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320584G>ACA633896853KCNC3c.2170+9C>T (n.2170+9C>T)
c.118+9C>T (n.118+9C>T)
n.239+9C>T
c.1942+9C>T (n.1942+9C>T)
n.260+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320584G=CA2340841621KCNC3c.2170+9C= (n.2170+9C=)
c.118+9C= (n.118+9C=)
n.239+9C=
c.1942+9C= (n.1942+9C=)
n.260+9C=
19g.50320584G>TCA2586556283KCNC3c.2170+9C>A (n.2170+9C>A)
c.118+9C>A (n.118+9C>A)
n.239+9C>A
c.1942+9C>A (n.1942+9C>A)
n.260+9C>A
 gnomAD v4
19g.50320585C>ACA9594092KCNC3c.2170+8G>T (n.2170+8G>T)
c.118+8G>T (n.118+8G>T)
n.239+8G>T
c.1942+8G>T (n.1942+8G>T)
n.260+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320585C=CA2340841622KCNC3c.2170+8G= (n.2170+8G=)
c.118+8G= (n.118+8G=)
n.239+8G=
c.1942+8G= (n.1942+8G=)
n.260+8G=
19g.50320585C>GCA2586556284KCNC3c.2170+8G>C (n.2170+8G>C)
c.118+8G>C (n.118+8G>C)
n.239+8G>C
c.1942+8G>C (n.1942+8G>C)
n.260+8G>C
 gnomAD v4
19g.50320585C>TCA2586556285KCNC3c.2170+8G>A (n.2170+8G>A)
c.118+8G>A (n.118+8G>A)
n.239+8G>A
c.1942+8G>A (n.1942+8G>A)
n.260+8G>A
 gnomAD v4
19g.50320586A=CA2340841623KCNC3c.2170+7T= (n.2170+7T=)
c.118+7T= (n.118+7T=)
n.239+7T=
c.1942+7T= (n.1942+7T=)
n.260+7T=
19g.50320586A>GCA309601262KCNC3c.2170+7T>C (n.2170+7T>C)
c.118+7T>C (n.118+7T>C)
n.239+7T>C
c.1942+7T>C (n.1942+7T>C)
n.260+7T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320587C>ACA996766925KCNC3c.2170+6G>T (n.2170+6G>T)
c.118+6G>T (n.118+6G>T)
n.239+6G>T
c.1942+6G>T (n.1942+6G>T)
n.260+6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320587C=CA2340841624KCNC3c.2170+6G= (n.2170+6G=)
c.118+6G= (n.118+6G=)
n.239+6G=
c.1942+6G= (n.1942+6G=)
n.260+6G=
19g.50320587C>TCA633896854KCNC3c.2170+6G>A (n.2170+6G>A)
c.118+6G>A (n.118+6G>A)
n.239+6G>A
c.1942+6G>A (n.1942+6G>A)
n.260+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50320590C=CA2340841625KCNC3c.2170+3G= (n.2170+3G=)
c.118+3G= (n.118+3G=)
n.239+3G=
c.1942+3G= (n.1942+3G=)
n.260+3G=
19g.50320590C>TCA2340841626KCNC3c.2170+3G>A (n.2170+3G>A)
c.118+3G>A (n.118+3G>A)
n.239+3G>A
c.1942+3G>A (n.1942+3G>A)
n.260+3G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50320591A>CCA406968233KCNC3c.2170+2T>G (n.2170+2T>G)
c.118+2T>G (n.118+2T>G)
n.239+2T>G
c.1942+2T>G (n.1942+2T>G)
n.260+2T>G
19g.50320591A>GCA406968237KCNC3c.2170+2T>C (n.2170+2T>C)
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
n.239+2T>C
c.1942+2T>C (n.1942+2T>C)
n.260+2T>C
19g.50320591A>TCA406968239KCNC3c.2170+2T>A (n.2170+2T>A)
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
n.239+2T>A
c.1942+2T>A (n.1942+2T>A)
n.260+2T>A
19g.50320592C>ACA406968244KCNC3c.2170+1G>T (n.2170+1G>T)
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
n.239+1G>T
c.1942+1G>T (n.1942+1G>T)
n.260+1G>T
19g.50320592C>GCA406968248KCNC3c.2170+1G>C (n.2170+1G>C)
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
n.239+1G>C
c.1942+1G>C (n.1942+1G>C)
n.260+1G>C
 gnomAD v4
19g.50320592C>TCA406968252KCNC3c.2170+1G>A (n.2170+1G>A)
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
n.239+1G>A
c.1942+1G>A (n.1942+1G>A)
n.260+1G>A
 COSMIC COSMIC
19g.50320593C>ACA406968257KCNC3c.2170G>T (p.Ala724Ser)
c.2170G>T (p.Gly724Cys)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.239G>T
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
n.260G>T
19g.50320593C>GCA406968259KCNC3c.2170G>C (p.Ala724Pro)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.239G>C
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
n.260G>C
19g.50320593C>TCA406968260KCNC3c.2170G>A (p.Ala724Thr)
c.2170G>A (p.Gly724Ser)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.239G>A
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
n.260G>A
19g.50320594T>ACA406968265KCNC3c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.238A>T
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
n.259A>T
19g.50320594T>CCA508186243KCNC3c.2169A>G (p.Lys723=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.238A>G
c.1941A>G (p.Lys647=)
n.259A>G
 gnomAD v4
19g.50320594T>GCA406968263KCNC3c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.238A>C
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
n.259A>C
19g.50320595T>ACA406968270KCNC3c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.237A>T
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
n.258A>T
19g.50320595T>CCA406968273KCNC3c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.237A>G
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
n.258A>G
19g.50320595T>GCA406968276KCNC3c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.237A>C
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
n.258A>C
19g.50320596T>ACA406968279KCNC3c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.236A>T
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
n.257A>T
19g.50320596T>CCA406968282KCNC3c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.236A>G
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
n.257A>G
19g.50320596T>GCA406968284KCNC3c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.236A>C
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
n.257A>C
19g.50320597T>ACA508186247KCNC3c.2166A>T (p.Arg722=)
c.114A>T (p.Arg38=)
n.235A>T
c.1938A>T (p.Arg646=)
n.256A>T
 gnomAD v4
19g.50320597T>CCA508186248KCNC3c.2166A>G (p.Arg722=)
c.114A>G (p.Arg38=)
n.235A>G
c.1938A>G (p.Arg646=)
n.256A>G
19g.50320597T>GCA508186249KCNC3c.2166A>C (p.Arg722=)
c.114A>C (p.Arg38=)
n.235A>C
c.1938A>C (p.Arg646=)
n.256A>C
19g.50320598C>ACA406968288KCNC3c.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.234G>T
c.1937G>T (p.Arg646Leu)
n.255G>T
 gnomAD v4
19g.50320598C=CA2340841627KCNC3c.2165G= (p.Arg722=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.234G=
c.1937G= (p.Arg646=)
n.255G=
19g.50320598C>GCA406968290KCNC3c.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.234G>C
c.1937G>C (p.Arg646Pro)
n.255G>C
 gnomAD v4
19g.50320598C>TCA406968293KCNC3c.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.234G>A
c.1937G>A (p.Arg646Gln)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.50320599G>ACA9594093KCNC3c.2164C>T (p.Arg722Ter)
c.112C>T (p.Arg38Ter)
n.233C>T
c.1936C>T (p.Arg646Ter)
n.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G>CCA406968299KCNC3c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.233C>G
c.1936C>G (p.Arg646Gly)
n.254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320599G=CA2340841628KCNC3c.2164C= (p.Arg722=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.233C=
c.1936C= (p.Arg646=)
n.254C=
19g.50320599G>TCA508186253KCNC3c.2164C>A (p.Arg722=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.233C>A
c.1936C>A (p.Arg646=)
n.254C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50320600G>ACA508186254KCNC3c.2163C>T (p.Ile721=)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.232C>T
c.1935C>T (p.Ile645=)
n.253C>T

Number of alleles fetched