Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50286385_50286394del | CA309579577 | MYH14 | c.4441-97_4441-88del (n.4441-97_4441-88del) c.4540-97_4540-88del (n.4540-97_4540-88del) c.1429-97_1429-88del (n.1429-97_1429-88del) c.4417-97_4417-88del (n.4417-97_4417-88del) c.346-97_346-88del (n.346-97_346-88del) n.1622_1631del c.4561-97_4561-88del (n.4561-97_4561-88del) c.4537-97_4537-88del (n.4537-97_4537-88del) c.4465-97_4465-88del (n.4465-97_4465-88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286385_50286388del | CA2567649846 | MYH14 | c.4441-97_4441-94del (n.4441-97_4441-94del) c.4540-97_4540-94del (n.4540-97_4540-94del) c.1429-97_1429-94del (n.1429-97_1429-94del) c.4417-97_4417-94del (n.4417-97_4417-94del) c.346-97_346-94del (n.346-97_346-94del) n.1622_1625del c.4561-97_4561-94del (n.4561-97_4561-94del) c.4537-97_4537-94del (n.4537-97_4537-94del) c.4465-97_4465-94del (n.4465-97_4465-94del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286389_50286392del | CA2586548476 | MYH14 | c.4441-93_4441-90del (n.4441-93_4441-90del) c.4540-93_4540-90del (n.4540-93_4540-90del) c.1429-93_1429-90del (n.1429-93_1429-90del) c.4417-93_4417-90del (n.4417-93_4417-90del) c.346-93_346-90del (n.346-93_346-90del) n.1626_1629del c.4561-93_4561-90del (n.4561-93_4561-90del) c.4537-93_4537-90del (n.4537-93_4537-90del) c.4465-93_4465-90del (n.4465-93_4465-90del) | gnomAD v4 |
19 | g.50286387C>A | CA2586548479 | MYH14 | c.4441-95C>A (n.4441-95C>A) c.4540-95C>A (n.4540-95C>A) c.1429-95C>A (n.1429-95C>A) c.4417-95C>A (n.4417-95C>A) c.346-95C>A (n.346-95C>A) n.1624C>A c.4561-95C>A (n.4561-95C>A) c.4537-95C>A (n.4537-95C>A) c.4465-95C>A (n.4465-95C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286388T>A | CA309579581 | MYH14 | c.4441-94T>A (n.4441-94T>A) c.4540-94T>A (n.4540-94T>A) c.1429-94T>A (n.1429-94T>A) c.4417-94T>A (n.4417-94T>A) c.346-94T>A (n.346-94T>A) n.1625T>A c.4561-94T>A (n.4561-94T>A) c.4537-94T>A (n.4537-94T>A) c.4465-94T>A (n.4465-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286388T= | CA2340825451 | MYH14 | c.4441-94T= (n.4441-94T=) c.4540-94T= (n.4540-94T=) c.1429-94T= (n.1429-94T=) c.4417-94T= (n.4417-94T=) c.346-94T= (n.346-94T=) n.1625T= c.4561-94T= (n.4561-94T=) c.4537-94T= (n.4537-94T=) c.4465-94T= (n.4465-94T=) | |
19 | g.50286389T>C | CA2814721133 | MYH14 | c.4441-93T>C (n.4441-93T>C) c.4540-93T>C (n.4540-93T>C) c.1429-93T>C (n.1429-93T>C) c.4417-93T>C (n.4417-93T>C) c.346-93T>C (n.346-93T>C) n.1626T>C c.4561-93T>C (n.4561-93T>C) c.4537-93T>C (n.4537-93T>C) c.4465-93T>C (n.4465-93T>C) | |
19 | g.50286390T>C | CA309579587 | MYH14 | c.4441-92T>C (n.4441-92T>C) c.4540-92T>C (n.4540-92T>C) c.1429-92T>C (n.1429-92T>C) c.4417-92T>C (n.4417-92T>C) c.346-92T>C (n.346-92T>C) n.1627T>C c.4561-92T>C (n.4561-92T>C) c.4537-92T>C (n.4537-92T>C) c.4465-92T>C (n.4465-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286390T= | CA2340825452 | MYH14 | c.4441-92T= (n.4441-92T=) c.4540-92T= (n.4540-92T=) c.1429-92T= (n.1429-92T=) c.4417-92T= (n.4417-92T=) c.346-92T= (n.346-92T=) n.1627T= c.4561-92T= (n.4561-92T=) c.4537-92T= (n.4537-92T=) c.4465-92T= (n.4465-92T=) | |
19 | g.50286391C>A | CA2576861733 | MYH14 | c.4441-91C>A (n.4441-91C>A) c.4540-91C>A (n.4540-91C>A) c.1429-91C>A (n.1429-91C>A) c.4417-91C>A (n.4417-91C>A) c.346-91C>A (n.346-91C>A) n.1628C>A c.4561-91C>A (n.4561-91C>A) c.4537-91C>A (n.4537-91C>A) c.4465-91C>A (n.4465-91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286391C>T | CA2586548480 | MYH14 | c.4441-91C>T (n.4441-91C>T) c.4540-91C>T (n.4540-91C>T) c.1429-91C>T (n.1429-91C>T) c.4417-91C>T (n.4417-91C>T) c.346-91C>T (n.346-91C>T) n.1628C>T c.4561-91C>T (n.4561-91C>T) c.4537-91C>T (n.4537-91C>T) c.4465-91C>T (n.4465-91C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286392T>C | CA2586548481 | MYH14 | c.4441-90T>C (n.4441-90T>C) c.4540-90T>C (n.4540-90T>C) c.1429-90T>C (n.1429-90T>C) c.4417-90T>C (n.4417-90T>C) c.346-90T>C (n.346-90T>C) n.1629T>C c.4561-90T>C (n.4561-90T>C) c.4537-90T>C (n.4537-90T>C) c.4465-90T>C (n.4465-90T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286393C>A | CA2586548482 | MYH14 | c.4441-89C>A (n.4441-89C>A) c.4540-89C>A (n.4540-89C>A) c.1429-89C>A (n.1429-89C>A) c.4417-89C>A (n.4417-89C>A) c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.1630C>A c.4561-89C>A (n.4561-89C>A) c.4537-89C>A (n.4537-89C>A) c.4465-89C>A (n.4465-89C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286394T>A | CA2340825454 | MYH14 | c.4441-88T>A (n.4441-88T>A) c.4540-88T>A (n.4540-88T>A) c.1429-88T>A (n.1429-88T>A) c.4417-88T>A (n.4417-88T>A) c.346-88T>A (n.346-88T>A) n.1631T>A c.4561-88T>A (n.4561-88T>A) c.4537-88T>A (n.4537-88T>A) c.4465-88T>A (n.4465-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286394T>C | CA2340825455 | MYH14 | c.4441-88T>C (n.4441-88T>C) c.4540-88T>C (n.4540-88T>C) c.1429-88T>C (n.1429-88T>C) c.4417-88T>C (n.4417-88T>C) c.346-88T>C (n.346-88T>C) n.1631T>C c.4561-88T>C (n.4561-88T>C) c.4537-88T>C (n.4537-88T>C) c.4465-88T>C (n.4465-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286394T= | CA2340825453 | MYH14 | c.4441-88T= (n.4441-88T=) c.4540-88T= (n.4540-88T=) c.1429-88T= (n.1429-88T=) c.4417-88T= (n.4417-88T=) c.346-88T= (n.346-88T=) n.1631T= c.4561-88T= (n.4561-88T=) c.4537-88T= (n.4537-88T=) c.4465-88T= (n.4465-88T=) | |
19 | g.50286395G>A | CA2586548483 | MYH14 | c.4441-87G>A (n.4441-87G>A) c.4540-87G>A (n.4540-87G>A) c.1429-87G>A (n.1429-87G>A) c.4417-87G>A (n.4417-87G>A) c.346-87G>A (n.346-87G>A) n.1632G>A c.4561-87G>A (n.4561-87G>A) c.4537-87G>A (n.4537-87G>A) c.4465-87G>A (n.4465-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50286395G>T | CA2586548484 | MYH14 | c.4441-87G>T (n.4441-87G>T) c.4540-87G>T (n.4540-87G>T) c.1429-87G>T (n.1429-87G>T) c.4417-87G>T (n.4417-87G>T) c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.1632G>T c.4561-87G>T (n.4561-87G>T) c.4537-87G>T (n.4537-87G>T) c.4465-87G>T (n.4465-87G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286396T>C | CA2586548485 | MYH14 | c.4441-86T>C (n.4441-86T>C) c.4540-86T>C (n.4540-86T>C) c.1429-86T>C (n.1429-86T>C) c.4417-86T>C (n.4417-86T>C) c.346-86T>C (n.346-86T>C) n.1633T>C c.4561-86T>C (n.4561-86T>C) c.4537-86T>C (n.4537-86T>C) c.4465-86T>C (n.4465-86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286397T>C | CA2586548486 | MYH14 | c.4441-85T>C (n.4441-85T>C) c.4540-85T>C (n.4540-85T>C) c.1429-85T>C (n.1429-85T>C) c.4417-85T>C (n.4417-85T>C) c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.1634T>C c.4561-85T>C (n.4561-85T>C) c.4537-85T>C (n.4537-85T>C) c.4465-85T>C (n.4465-85T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286398C>A | CA996765345 | MYH14 | c.4441-84C>A (n.4441-84C>A) c.4540-84C>A (n.4540-84C>A) c.1429-84C>A (n.1429-84C>A) c.4417-84C>A (n.4417-84C>A) c.346-84C>A (n.346-84C>A) n.1635C>A c.4561-84C>A (n.4561-84C>A) c.4537-84C>A (n.4537-84C>A) c.4465-84C>A (n.4465-84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286398C= | CA2340825456 | MYH14 | c.4441-84C= (n.4441-84C=) c.4540-84C= (n.4540-84C=) c.1429-84C= (n.1429-84C=) c.4417-84C= (n.4417-84C=) c.346-84C= (n.346-84C=) n.1635C= c.4561-84C= (n.4561-84C=) c.4537-84C= (n.4537-84C=) c.4465-84C= (n.4465-84C=) | |
19 | g.50286398C>G | CA2576861734 | MYH14 | c.4441-84C>G (n.4441-84C>G) c.4540-84C>G (n.4540-84C>G) c.1429-84C>G (n.1429-84C>G) c.4417-84C>G (n.4417-84C>G) c.346-84C>G (n.346-84C>G) n.1635C>G c.4561-84C>G (n.4561-84C>G) c.4537-84C>G (n.4537-84C>G) c.4465-84C>G (n.4465-84C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50286398C>T | CA883177121 | MYH14 | c.4441-84C>T (n.4441-84C>T) c.4540-84C>T (n.4540-84C>T) c.1429-84C>T (n.1429-84C>T) c.4417-84C>T (n.4417-84C>T) c.346-84C>T (n.346-84C>T) n.1635C>T c.4561-84C>T (n.4561-84C>T) c.4537-84C>T (n.4537-84C>T) c.4465-84C>T (n.4465-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286399C>A | CA2586548487 | MYH14 | c.4441-83C>A (n.4441-83C>A) c.4540-83C>A (n.4540-83C>A) c.1429-83C>A (n.1429-83C>A) c.4417-83C>A (n.4417-83C>A) c.346-83C>A (n.346-83C>A) n.1636C>A c.4561-83C>A (n.4561-83C>A) c.4537-83C>A (n.4537-83C>A) c.4465-83C>A (n.4465-83C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286399C>T | CA2586548488 | MYH14 | c.4441-83C>T (n.4441-83C>T) c.4540-83C>T (n.4540-83C>T) c.1429-83C>T (n.1429-83C>T) c.4417-83C>T (n.4417-83C>T) c.346-83C>T (n.346-83C>T) n.1636C>T c.4561-83C>T (n.4561-83C>T) c.4537-83C>T (n.4537-83C>T) c.4465-83C>T (n.4465-83C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286400T>C | CA883177124 | MYH14 | c.4441-82T>C (n.4441-82T>C) c.4540-82T>C (n.4540-82T>C) c.1429-82T>C (n.1429-82T>C) c.4417-82T>C (n.4417-82T>C) c.346-82T>C (n.346-82T>C) n.1637T>C c.4561-82T>C (n.4561-82T>C) c.4537-82T>C (n.4537-82T>C) c.4465-82T>C (n.4465-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286400T= | CA2340825457 | MYH14 | c.4441-82T= (n.4441-82T=) c.4540-82T= (n.4540-82T=) c.1429-82T= (n.1429-82T=) c.4417-82T= (n.4417-82T=) c.346-82T= (n.346-82T=) n.1637T= c.4561-82T= (n.4561-82T=) c.4537-82T= (n.4537-82T=) c.4465-82T= (n.4465-82T=) | |
19 | g.50286401G>T | CA2576861735 | MYH14 | c.4441-81G>T (n.4441-81G>T) c.4540-81G>T (n.4540-81G>T) c.1429-81G>T (n.1429-81G>T) c.4417-81G>T (n.4417-81G>T) c.346-81G>T (n.346-81G>T) n.1638G>T c.4561-81G>T (n.4561-81G>T) c.4537-81G>T (n.4537-81G>T) c.4465-81G>T (n.4465-81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286402G>A | CA2586548489 | MYH14 | c.4441-80G>A (n.4441-80G>A) c.4540-80G>A (n.4540-80G>A) c.1429-80G>A (n.1429-80G>A) c.4417-80G>A (n.4417-80G>A) c.346-80G>A (n.346-80G>A) n.1639G>A c.4561-80G>A (n.4561-80G>A) c.4537-80G>A (n.4537-80G>A) c.4465-80G>A (n.4465-80G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286402G>T | CA2586548490 | MYH14 | c.4441-80G>T (n.4441-80G>T) c.4540-80G>T (n.4540-80G>T) c.1429-80G>T (n.1429-80G>T) c.4417-80G>T (n.4417-80G>T) c.346-80G>T (n.346-80G>T) n.1639G>T c.4561-80G>T (n.4561-80G>T) c.4537-80G>T (n.4537-80G>T) c.4465-80G>T (n.4465-80G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286403C>A | CA2576861736 | MYH14 | c.4441-79C>A (n.4441-79C>A) c.4540-79C>A (n.4540-79C>A) c.1429-79C>A (n.1429-79C>A) c.4417-79C>A (n.4417-79C>A) c.346-79C>A (n.346-79C>A) n.1640C>A c.4561-79C>A (n.4561-79C>A) c.4537-79C>A (n.4537-79C>A) c.4465-79C>A (n.4465-79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286403C>T | CA2586548491 | MYH14 | c.4441-79C>T (n.4441-79C>T) c.4540-79C>T (n.4540-79C>T) c.1429-79C>T (n.1429-79C>T) c.4417-79C>T (n.4417-79C>T) c.346-79C>T (n.346-79C>T) n.1640C>T c.4561-79C>T (n.4561-79C>T) c.4537-79C>T (n.4537-79C>T) c.4465-79C>T (n.4465-79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286404T>C | CA309579598 | MYH14 | c.4441-78T>C (n.4441-78T>C) c.4540-78T>C (n.4540-78T>C) c.1429-78T>C (n.1429-78T>C) c.4417-78T>C (n.4417-78T>C) c.346-78T>C (n.346-78T>C) n.1641T>C c.4561-78T>C (n.4561-78T>C) c.4537-78T>C (n.4537-78T>C) c.4465-78T>C (n.4465-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286404T>G | CA2576861738 | MYH14 | c.4441-78T>G (n.4441-78T>G) c.4540-78T>G (n.4540-78T>G) c.1429-78T>G (n.1429-78T>G) c.4417-78T>G (n.4417-78T>G) c.346-78T>G (n.346-78T>G) n.1641T>G c.4561-78T>G (n.4561-78T>G) c.4537-78T>G (n.4537-78T>G) c.4465-78T>G (n.4465-78T>G) | |
19 | g.50286404T= | CA2340825458 | MYH14 | c.4441-78T= (n.4441-78T=) c.4540-78T= (n.4540-78T=) c.1429-78T= (n.1429-78T=) c.4417-78T= (n.4417-78T=) c.346-78T= (n.346-78T=) n.1641T= c.4561-78T= (n.4561-78T=) c.4537-78T= (n.4537-78T=) c.4465-78T= (n.4465-78T=) | |
19 | g.50286404dup | CA2576861737 | MYH14 | c.4441-78dup (n.4441-78dup) c.4540-78dup (n.4540-78dup) c.1429-78dup (n.1429-78dup) c.4417-78dup (n.4417-78dup) c.346-78dup (n.346-78dup) n.1641dup c.4561-78dup (n.4561-78dup) c.4537-78dup (n.4537-78dup) c.4465-78dup (n.4465-78dup) | gnomAD v4 |
19 | g.50286405G>A | CA309579602 | MYH14 | c.4441-77G>A (n.4441-77G>A) c.4540-77G>A (n.4540-77G>A) c.1429-77G>A (n.1429-77G>A) c.4417-77G>A (n.4417-77G>A) c.346-77G>A (n.346-77G>A) n.1642G>A c.4561-77G>A (n.4561-77G>A) c.4537-77G>A (n.4537-77G>A) c.4465-77G>A (n.4465-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286405G= | CA2340825459 | MYH14 | c.4441-77G= (n.4441-77G=) c.4540-77G= (n.4540-77G=) c.1429-77G= (n.1429-77G=) c.4417-77G= (n.4417-77G=) c.346-77G= (n.346-77G=) n.1642G= c.4561-77G= (n.4561-77G=) c.4537-77G= (n.4537-77G=) c.4465-77G= (n.4465-77G=) | |
19 | g.50286405G>T | CA2586548492 | MYH14 | c.4441-77G>T (n.4441-77G>T) c.4540-77G>T (n.4540-77G>T) c.1429-77G>T (n.1429-77G>T) c.4417-77G>T (n.4417-77G>T) c.346-77G>T (n.346-77G>T) n.1642G>T c.4561-77G>T (n.4561-77G>T) c.4537-77G>T (n.4537-77G>T) c.4465-77G>T (n.4465-77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286406C>A | CA2586548493 | MYH14 | c.4441-76C>A (n.4441-76C>A) c.4540-76C>A (n.4540-76C>A) c.1429-76C>A (n.1429-76C>A) c.4417-76C>A (n.4417-76C>A) c.346-76C>A (n.346-76C>A) n.1643C>A c.4561-76C>A (n.4561-76C>A) c.4537-76C>A (n.4537-76C>A) c.4465-76C>A (n.4465-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286406C>T | CA2586548494 | MYH14 | c.4441-76C>T (n.4441-76C>T) c.4540-76C>T (n.4540-76C>T) c.1429-76C>T (n.1429-76C>T) c.4417-76C>T (n.4417-76C>T) c.346-76C>T (n.346-76C>T) n.1643C>T c.4561-76C>T (n.4561-76C>T) c.4537-76C>T (n.4537-76C>T) c.4465-76C>T (n.4465-76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286406_50286407delinsCT | CA2340825460 | MYH14 | c.4441-76_4441-75delinsCT (n.4441-76_4441-75delinsCT) c.4540-76_4540-75delinsCT (n.4540-76_4540-75delinsCT) c.1429-76_1429-75delinsCT (n.1429-76_1429-75delinsCT) c.4417-76_4417-75delinsCT (n.4417-76_4417-75delinsCT) c.346-76_346-75delinsCT (n.346-76_346-75delinsCT) n.1643_1644delinsCT c.4561-76_4561-75delinsCT (n.4561-76_4561-75delinsCT) c.4537-76_4537-75delinsCT (n.4537-76_4537-75delinsCT) c.4465-76_4465-75delinsCT (n.4465-76_4465-75delinsCT) | |
19 | g.50286407del | CA633896818 | MYH14 | c.4441-75del (n.4441-75del) c.4540-75del (n.4540-75del) c.1429-75del (n.1429-75del) c.4417-75del (n.4417-75del) c.346-75del (n.346-75del) n.1644del c.4561-75del (n.4561-75del) c.4537-75del (n.4537-75del) c.4465-75del (n.4465-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286407T>A | CA2586548495 | MYH14 | c.4441-75T>A (n.4441-75T>A) c.4540-75T>A (n.4540-75T>A) c.1429-75T>A (n.1429-75T>A) c.4417-75T>A (n.4417-75T>A) c.346-75T>A (n.346-75T>A) n.1644T>A c.4561-75T>A (n.4561-75T>A) c.4537-75T>A (n.4537-75T>A) c.4465-75T>A (n.4465-75T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50286407T>C | CA2586548496 | MYH14 | c.4441-75T>C (n.4441-75T>C) c.4540-75T>C (n.4540-75T>C) c.1429-75T>C (n.1429-75T>C) c.4417-75T>C (n.4417-75T>C) c.346-75T>C (n.346-75T>C) n.1644T>C c.4561-75T>C (n.4561-75T>C) c.4537-75T>C (n.4537-75T>C) c.4465-75T>C (n.4465-75T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50286409C= | CA2340825461 | MYH14 | c.4441-73C= (n.4441-73C=) c.4540-73C= (n.4540-73C=) c.1429-73C= (n.1429-73C=) c.4417-73C= (n.4417-73C=) c.346-73C= (n.346-73C=) n.1646C= c.4561-73C= (n.4561-73C=) c.4537-73C= (n.4537-73C=) c.4465-73C= (n.4465-73C=) | |
19 | g.50286409C>T | CA309579611 | MYH14 | c.4441-73C>T (n.4441-73C>T) c.4540-73C>T (n.4540-73C>T) c.1429-73C>T (n.1429-73C>T) c.4417-73C>T (n.4417-73C>T) c.346-73C>T (n.346-73C>T) n.1646C>T c.4561-73C>T (n.4561-73C>T) c.4537-73C>T (n.4537-73C>T) c.4465-73C>T (n.4465-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50286410C>T | CA2586548497 | MYH14 | c.4441-72C>T (n.4441-72C>T) c.4540-72C>T (n.4540-72C>T) c.1429-72C>T (n.1429-72C>T) c.4417-72C>T (n.4417-72C>T) c.346-72C>T (n.346-72C>T) n.1647C>T c.4561-72C>T (n.4561-72C>T) c.4537-72C>T (n.4537-72C>T) c.4465-72C>T (n.4465-72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50286411T>G | CA2586548498 | MYH14 | c.4441-71T>G (n.4441-71T>G) c.4540-71T>G (n.4540-71T>G) c.1429-71T>G (n.1429-71T>G) c.4417-71T>G (n.4417-71T>G) c.346-71T>G (n.346-71T>G) n.1648T>G c.4561-71T>G (n.4561-71T>G) c.4537-71T>G (n.4537-71T>G) c.4465-71T>G (n.4465-71T>G) | gnomAD v4 |