UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50286373_50286376del | CA2586548462 | MYH14 | c.4441-109_4441-106del (n.4441-109_4441-106del) c.4540-109_4540-106del (n.4540-109_4540-106del) c.1429-109_1429-106del (n.1429-109_1429-106del) c.4417-109_4417-106del (n.4417-109_4417-106del) c.346-109_346-106del (n.346-109_346-106del) n.1610_1613del c.4561-109_4561-106del (n.4561-109_4561-106del) c.4537-109_4537-106del (n.4537-109_4537-106del) c.4465-109_4465-106del (n.4465-109_4465-106del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286370T>C | CA2586548464 | MYH14 | c.4441-112T>C (n.4441-112T>C) c.4540-112T>C (n.4540-112T>C) c.1429-112T>C (n.1429-112T>C) c.4417-112T>C (n.4417-112T>C) c.346-112T>C (n.346-112T>C) n.1607T>C c.4561-112T>C (n.4561-112T>C) c.4537-112T>C (n.4537-112T>C) c.4465-112T>C (n.4465-112T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286371C>A | CA883177115 | MYH14 | c.4441-111C>A (n.4441-111C>A) c.4540-111C>A (n.4540-111C>A) c.1429-111C>A (n.1429-111C>A) c.4417-111C>A (n.4417-111C>A) c.346-111C>A (n.346-111C>A) n.1608C>A c.4561-111C>A (n.4561-111C>A) c.4537-111C>A (n.4537-111C>A) c.4465-111C>A (n.4465-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286371C= | CA2340825443 | MYH14 | c.4441-111C= (n.4441-111C=) c.4540-111C= (n.4540-111C=) c.1429-111C= (n.1429-111C=) c.4417-111C= (n.4417-111C=) c.346-111C= (n.346-111C=) n.1608C= c.4561-111C= (n.4561-111C=) c.4537-111C= (n.4537-111C=) c.4465-111C= (n.4465-111C=) | |
| 19 | g.50286372T>A | CA309579575 | MYH14 | c.4441-110T>A (n.4441-110T>A) c.4540-110T>A (n.4540-110T>A) c.1429-110T>A (n.1429-110T>A) c.4417-110T>A (n.4417-110T>A) c.346-110T>A (n.346-110T>A) n.1609T>A c.4561-110T>A (n.4561-110T>A) c.4537-110T>A (n.4537-110T>A) c.4465-110T>A (n.4465-110T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286372T>C | CA2586548465 | MYH14 | c.4441-110T>C (n.4441-110T>C) c.4540-110T>C (n.4540-110T>C) c.1429-110T>C (n.1429-110T>C) c.4417-110T>C (n.4417-110T>C) c.346-110T>C (n.346-110T>C) n.1609T>C c.4561-110T>C (n.4561-110T>C) c.4537-110T>C (n.4537-110T>C) c.4465-110T>C (n.4465-110T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286372T= | CA2340825444 | MYH14 | c.4441-110T= (n.4441-110T=) c.4540-110T= (n.4540-110T=) c.1429-110T= (n.1429-110T=) c.4417-110T= (n.4417-110T=) c.346-110T= (n.346-110T=) n.1609T= c.4561-110T= (n.4561-110T=) c.4537-110T= (n.4537-110T=) c.4465-110T= (n.4465-110T=) | |
| 19 | g.50286373G>A | CA2586548466 | MYH14 | c.4441-109G>A (n.4441-109G>A) c.4540-109G>A (n.4540-109G>A) c.1429-109G>A (n.1429-109G>A) c.4417-109G>A (n.4417-109G>A) c.346-109G>A (n.346-109G>A) n.1610G>A c.4561-109G>A (n.4561-109G>A) c.4537-109G>A (n.4537-109G>A) c.4465-109G>A (n.4465-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286373G= | CA2340825446 | MYH14 | c.4441-109G= (n.4441-109G=) c.4540-109G= (n.4540-109G=) c.1429-109G= (n.1429-109G=) c.4417-109G= (n.4417-109G=) c.346-109G= (n.346-109G=) n.1610G= c.4561-109G= (n.4561-109G=) c.4537-109G= (n.4537-109G=) c.4465-109G= (n.4465-109G=) | |
| 19 | g.50286373G>T | CA2586548467 | MYH14 | c.4441-109G>T (n.4441-109G>T) c.4540-109G>T (n.4540-109G>T) c.1429-109G>T (n.1429-109G>T) c.4417-109G>T (n.4417-109G>T) c.346-109G>T (n.346-109G>T) n.1610G>T c.4561-109G>T (n.4561-109G>T) c.4537-109G>T (n.4537-109G>T) c.4465-109G>T (n.4465-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286373_50286383delinsGTCTCTTTCTC | CA2340825445 | MYH14 | c.4441-109_4441-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4441-109_4441-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4540-109_4540-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4540-109_4540-99delinsGTCTCTTTCTC) c.1429-109_1429-99delinsGTCTCTTTCTC (n.1429-109_1429-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4417-109_4417-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4417-109_4417-99delinsGTCTCTTTCTC) c.346-109_346-99delinsGTCTCTTTCTC (n.346-109_346-99delinsGTCTCTTTCTC) n.1610_1620delinsGTCTCTTTCTC c.4561-109_4561-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4561-109_4561-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4537-109_4537-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4537-109_4537-99delinsGTCTCTTTCTC) c.4465-109_4465-99delinsGTCTCTTTCTC (n.4465-109_4465-99delinsGTCTCTTTCTC) | |
| 19 | g.50286374T>C | CA2814721131 | MYH14 | c.4441-108T>C (n.4441-108T>C) c.4540-108T>C (n.4540-108T>C) c.1429-108T>C (n.1429-108T>C) c.4417-108T>C (n.4417-108T>C) c.346-108T>C (n.346-108T>C) n.1611T>C c.4561-108T>C (n.4561-108T>C) c.4537-108T>C (n.4537-108T>C) c.4465-108T>C (n.4465-108T>C) | |
| 19 | g.50286379_50286380insCCTCTCTCTT | CA2340825447 | MYH14 | c.4441-103_4441-102insCCTCTCTCTT (n.4441-103_4441-102insCCTCTCTCTT) c.4540-103_4540-102insCCTCTCTCTT (n.4540-103_4540-102insCCTCTCTCTT) c.1429-103_1429-102insCCTCTCTCTT (n.1429-103_1429-102insCCTCTCTCTT) c.4417-103_4417-102insCCTCTCTCTT (n.4417-103_4417-102insCCTCTCTCTT) c.346-103_346-102insCCTCTCTCTT (n.346-103_346-102insCCTCTCTCTT) n.1616_1617insCCTCTCTCTT c.4561-103_4561-102insCCTCTCTCTT (n.4561-103_4561-102insCCTCTCTCTT) c.4537-103_4537-102insCCTCTCTCTT (n.4537-103_4537-102insCCTCTCTCTT) c.4465-103_4465-102insCCTCTCTCTT (n.4465-103_4465-102insCCTCTCTCTT) | dbSNP |
| 19 | g.50286385_50286394del | CA309579577 | MYH14 | c.4441-97_4441-88del (n.4441-97_4441-88del) c.4540-97_4540-88del (n.4540-97_4540-88del) c.1429-97_1429-88del (n.1429-97_1429-88del) c.4417-97_4417-88del (n.4417-97_4417-88del) c.346-97_346-88del (n.346-97_346-88del) n.1622_1631del c.4561-97_4561-88del (n.4561-97_4561-88del) c.4537-97_4537-88del (n.4537-97_4537-88del) c.4465-97_4465-88del (n.4465-97_4465-88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50286375C>A | CA2586548468 | MYH14 | c.4441-107C>A (n.4441-107C>A) c.4540-107C>A (n.4540-107C>A) c.1429-107C>A (n.1429-107C>A) c.4417-107C>A (n.4417-107C>A) c.346-107C>A (n.346-107C>A) n.1612C>A c.4561-107C>A (n.4561-107C>A) c.4537-107C>A (n.4537-107C>A) c.4465-107C>A (n.4465-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286376T>C | CA2586548469 | MYH14 | c.4441-106T>C (n.4441-106T>C) c.4540-106T>C (n.4540-106T>C) c.1429-106T>C (n.1429-106T>C) c.4417-106T>C (n.4417-106T>C) c.346-106T>C (n.346-106T>C) n.1613T>C c.4561-106T>C (n.4561-106T>C) c.4537-106T>C (n.4537-106T>C) c.4465-106T>C (n.4465-106T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286377C>A | CA2586548470 | MYH14 | c.4441-105C>A (n.4441-105C>A) c.4540-105C>A (n.4540-105C>A) c.1429-105C>A (n.1429-105C>A) c.4417-105C>A (n.4417-105C>A) c.346-105C>A (n.346-105C>A) n.1614C>A c.4561-105C>A (n.4561-105C>A) c.4537-105C>A (n.4537-105C>A) c.4465-105C>A (n.4465-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286380del | CA2586548471 | MYH14 | c.4441-102del (n.4441-102del) c.4540-102del (n.4540-102del) c.1429-102del (n.1429-102del) c.4417-102del (n.4417-102del) c.346-102del (n.346-102del) n.1617del c.4561-102del (n.4561-102del) c.4537-102del (n.4537-102del) c.4465-102del (n.4465-102del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286379T>C | CA2586548472 | MYH14 | c.4441-103T>C (n.4441-103T>C) c.4540-103T>C (n.4540-103T>C) c.1429-103T>C (n.1429-103T>C) c.4417-103T>C (n.4417-103T>C) c.346-103T>C (n.346-103T>C) n.1616T>C c.4561-103T>C (n.4561-103T>C) c.4537-103T>C (n.4537-103T>C) c.4465-103T>C (n.4465-103T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286380T>C | CA2814721132 | MYH14 | c.4441-102T>C (n.4441-102T>C) c.4540-102T>C (n.4540-102T>C) c.1429-102T>C (n.1429-102T>C) c.4417-102T>C (n.4417-102T>C) c.346-102T>C (n.346-102T>C) n.1617T>C c.4561-102T>C (n.4561-102T>C) c.4537-102T>C (n.4537-102T>C) c.4465-102T>C (n.4465-102T>C) | |
| 19 | g.50286380T>G | CA657438560 | MYH14 | c.4441-102T>G (n.4441-102T>G) c.4540-102T>G (n.4540-102T>G) c.1429-102T>G (n.1429-102T>G) c.4417-102T>G (n.4417-102T>G) c.346-102T>G (n.346-102T>G) n.1617T>G c.4561-102T>G (n.4561-102T>G) c.4537-102T>G (n.4537-102T>G) c.4465-102T>G (n.4465-102T>G) | COSMIC |
| 19 | g.50286385_50286388del | CA2567649846 | MYH14 | c.4441-97_4441-94del (n.4441-97_4441-94del) c.4540-97_4540-94del (n.4540-97_4540-94del) c.1429-97_1429-94del (n.1429-97_1429-94del) c.4417-97_4417-94del (n.4417-97_4417-94del) c.346-97_346-94del (n.346-97_346-94del) n.1622_1625del c.4561-97_4561-94del (n.4561-97_4561-94del) c.4537-97_4537-94del (n.4537-97_4537-94del) c.4465-97_4465-94del (n.4465-97_4465-94del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286381C>A | CA2586548473 | MYH14 | c.4441-101C>A (n.4441-101C>A) c.4540-101C>A (n.4540-101C>A) c.1429-101C>A (n.1429-101C>A) c.4417-101C>A (n.4417-101C>A) c.346-101C>A (n.346-101C>A) n.1618C>A c.4561-101C>A (n.4561-101C>A) c.4537-101C>A (n.4537-101C>A) c.4465-101C>A (n.4465-101C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286382T>C | CA2586548474 | MYH14 | c.4441-100T>C (n.4441-100T>C) c.4540-100T>C (n.4540-100T>C) c.1429-100T>C (n.1429-100T>C) c.4417-100T>C (n.4417-100T>C) c.346-100T>C (n.346-100T>C) n.1619T>C c.4561-100T>C (n.4561-100T>C) c.4537-100T>C (n.4537-100T>C) c.4465-100T>C (n.4465-100T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286383C= | CA2340825448 | MYH14 | c.4441-99C= (n.4441-99C=) c.4540-99C= (n.4540-99C=) c.1429-99C= (n.1429-99C=) c.4417-99C= (n.4417-99C=) c.346-99C= (n.346-99C=) n.1620C= c.4561-99C= (n.4561-99C=) c.4537-99C= (n.4537-99C=) c.4465-99C= (n.4465-99C=) | |
| 19 | g.50286383C>G | CA2340825449 | MYH14 | c.4441-99C>G (n.4441-99C>G) c.4540-99C>G (n.4540-99C>G) c.1429-99C>G (n.1429-99C>G) c.4417-99C>G (n.4417-99C>G) c.346-99C>G (n.346-99C>G) n.1620C>G c.4561-99C>G (n.4561-99C>G) c.4537-99C>G (n.4537-99C>G) c.4465-99C>G (n.4465-99C>G) | dbSNP |
| 19 | g.50286383C>T | CA2586548475 | MYH14 | c.4441-99C>T (n.4441-99C>T) c.4540-99C>T (n.4540-99C>T) c.1429-99C>T (n.1429-99C>T) c.4417-99C>T (n.4417-99C>T) c.346-99C>T (n.346-99C>T) n.1620C>T c.4561-99C>T (n.4561-99C>T) c.4537-99C>T (n.4537-99C>T) c.4465-99C>T (n.4465-99C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286385C= | CA2340825450 | MYH14 | c.4441-97C= (n.4441-97C=) c.4540-97C= (n.4540-97C=) c.1429-97C= (n.1429-97C=) c.4417-97C= (n.4417-97C=) c.346-97C= (n.346-97C=) n.1622C= c.4561-97C= (n.4561-97C=) c.4537-97C= (n.4537-97C=) c.4465-97C= (n.4465-97C=) | |
| 19 | g.50286385C>G | CA309579578 | MYH14 | c.4441-97C>G (n.4441-97C>G) c.4540-97C>G (n.4540-97C>G) c.1429-97C>G (n.1429-97C>G) c.4417-97C>G (n.4417-97C>G) c.346-97C>G (n.346-97C>G) n.1622C>G c.4561-97C>G (n.4561-97C>G) c.4537-97C>G (n.4537-97C>G) c.4465-97C>G (n.4465-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50286385C>T | CA2576861732 | MYH14 | c.4441-97C>T (n.4441-97C>T) c.4540-97C>T (n.4540-97C>T) c.1429-97C>T (n.1429-97C>T) c.4417-97C>T (n.4417-97C>T) c.346-97C>T (n.346-97C>T) n.1622C>T c.4561-97C>T (n.4561-97C>T) c.4537-97C>T (n.4537-97C>T) c.4465-97C>T (n.4465-97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286386T>C | CA2586548477 | MYH14 | c.4441-96T>C (n.4441-96T>C) c.4540-96T>C (n.4540-96T>C) c.1429-96T>C (n.1429-96T>C) c.4417-96T>C (n.4417-96T>C) c.346-96T>C (n.346-96T>C) n.1623T>C c.4561-96T>C (n.4561-96T>C) c.4537-96T>C (n.4537-96T>C) c.4465-96T>C (n.4465-96T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286386T>G | CA2586548478 | MYH14 | c.4441-96T>G (n.4441-96T>G) c.4540-96T>G (n.4540-96T>G) c.1429-96T>G (n.1429-96T>G) c.4417-96T>G (n.4417-96T>G) c.346-96T>G (n.346-96T>G) n.1623T>G c.4561-96T>G (n.4561-96T>G) c.4537-96T>G (n.4537-96T>G) c.4465-96T>G (n.4465-96T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286389_50286392del | CA2586548476 | MYH14 | c.4441-93_4441-90del (n.4441-93_4441-90del) c.4540-93_4540-90del (n.4540-93_4540-90del) c.1429-93_1429-90del (n.1429-93_1429-90del) c.4417-93_4417-90del (n.4417-93_4417-90del) c.346-93_346-90del (n.346-93_346-90del) n.1626_1629del c.4561-93_4561-90del (n.4561-93_4561-90del) c.4537-93_4537-90del (n.4537-93_4537-90del) c.4465-93_4465-90del (n.4465-93_4465-90del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286387C>A | CA2586548479 | MYH14 | c.4441-95C>A (n.4441-95C>A) c.4540-95C>A (n.4540-95C>A) c.1429-95C>A (n.1429-95C>A) c.4417-95C>A (n.4417-95C>A) c.346-95C>A (n.346-95C>A) n.1624C>A c.4561-95C>A (n.4561-95C>A) c.4537-95C>A (n.4537-95C>A) c.4465-95C>A (n.4465-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286388T>A | CA309579581 | MYH14 | c.4441-94T>A (n.4441-94T>A) c.4540-94T>A (n.4540-94T>A) c.1429-94T>A (n.1429-94T>A) c.4417-94T>A (n.4417-94T>A) c.346-94T>A (n.346-94T>A) n.1625T>A c.4561-94T>A (n.4561-94T>A) c.4537-94T>A (n.4537-94T>A) c.4465-94T>A (n.4465-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50286388T= | CA2340825451 | MYH14 | c.4441-94T= (n.4441-94T=) c.4540-94T= (n.4540-94T=) c.1429-94T= (n.1429-94T=) c.4417-94T= (n.4417-94T=) c.346-94T= (n.346-94T=) n.1625T= c.4561-94T= (n.4561-94T=) c.4537-94T= (n.4537-94T=) c.4465-94T= (n.4465-94T=) | |
| 19 | g.50286389T>C | CA2814721133 | MYH14 | c.4441-93T>C (n.4441-93T>C) c.4540-93T>C (n.4540-93T>C) c.1429-93T>C (n.1429-93T>C) c.4417-93T>C (n.4417-93T>C) c.346-93T>C (n.346-93T>C) n.1626T>C c.4561-93T>C (n.4561-93T>C) c.4537-93T>C (n.4537-93T>C) c.4465-93T>C (n.4465-93T>C) | |
| 19 | g.50286390T>C | CA309579587 | MYH14 | c.4441-92T>C (n.4441-92T>C) c.4540-92T>C (n.4540-92T>C) c.1429-92T>C (n.1429-92T>C) c.4417-92T>C (n.4417-92T>C) c.346-92T>C (n.346-92T>C) n.1627T>C c.4561-92T>C (n.4561-92T>C) c.4537-92T>C (n.4537-92T>C) c.4465-92T>C (n.4465-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50286390T= | CA2340825452 | MYH14 | c.4441-92T= (n.4441-92T=) c.4540-92T= (n.4540-92T=) c.1429-92T= (n.1429-92T=) c.4417-92T= (n.4417-92T=) c.346-92T= (n.346-92T=) n.1627T= c.4561-92T= (n.4561-92T=) c.4537-92T= (n.4537-92T=) c.4465-92T= (n.4465-92T=) | |
| 19 | g.50286391C>A | CA2576861733 | MYH14 | c.4441-91C>A (n.4441-91C>A) c.4540-91C>A (n.4540-91C>A) c.1429-91C>A (n.1429-91C>A) c.4417-91C>A (n.4417-91C>A) c.346-91C>A (n.346-91C>A) n.1628C>A c.4561-91C>A (n.4561-91C>A) c.4537-91C>A (n.4537-91C>A) c.4465-91C>A (n.4465-91C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286391C>T | CA2586548480 | MYH14 | c.4441-91C>T (n.4441-91C>T) c.4540-91C>T (n.4540-91C>T) c.1429-91C>T (n.1429-91C>T) c.4417-91C>T (n.4417-91C>T) c.346-91C>T (n.346-91C>T) n.1628C>T c.4561-91C>T (n.4561-91C>T) c.4537-91C>T (n.4537-91C>T) c.4465-91C>T (n.4465-91C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286392T>C | CA2586548481 | MYH14 | c.4441-90T>C (n.4441-90T>C) c.4540-90T>C (n.4540-90T>C) c.1429-90T>C (n.1429-90T>C) c.4417-90T>C (n.4417-90T>C) c.346-90T>C (n.346-90T>C) n.1629T>C c.4561-90T>C (n.4561-90T>C) c.4537-90T>C (n.4537-90T>C) c.4465-90T>C (n.4465-90T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286393C>A | CA2586548482 | MYH14 | c.4441-89C>A (n.4441-89C>A) c.4540-89C>A (n.4540-89C>A) c.1429-89C>A (n.1429-89C>A) c.4417-89C>A (n.4417-89C>A) c.346-89C>A (n.346-89C>A) n.1630C>A c.4561-89C>A (n.4561-89C>A) c.4537-89C>A (n.4537-89C>A) c.4465-89C>A (n.4465-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286394T>A | CA2340825454 | MYH14 | c.4441-88T>A (n.4441-88T>A) c.4540-88T>A (n.4540-88T>A) c.1429-88T>A (n.1429-88T>A) c.4417-88T>A (n.4417-88T>A) c.346-88T>A (n.346-88T>A) n.1631T>A c.4561-88T>A (n.4561-88T>A) c.4537-88T>A (n.4537-88T>A) c.4465-88T>A (n.4465-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286394T>C | CA2340825455 | MYH14 | c.4441-88T>C (n.4441-88T>C) c.4540-88T>C (n.4540-88T>C) c.1429-88T>C (n.1429-88T>C) c.4417-88T>C (n.4417-88T>C) c.346-88T>C (n.346-88T>C) n.1631T>C c.4561-88T>C (n.4561-88T>C) c.4537-88T>C (n.4537-88T>C) c.4465-88T>C (n.4465-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 19 | g.50286395G>A | CA2586548483 | MYH14 | c.4441-87G>A (n.4441-87G>A) c.4540-87G>A (n.4540-87G>A) c.1429-87G>A (n.1429-87G>A) c.4417-87G>A (n.4417-87G>A) c.346-87G>A (n.346-87G>A) n.1632G>A c.4561-87G>A (n.4561-87G>A) c.4537-87G>A (n.4537-87G>A) c.4465-87G>A (n.4465-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50286395G>T | CA2586548484 | MYH14 | c.4441-87G>T (n.4441-87G>T) c.4540-87G>T (n.4540-87G>T) c.1429-87G>T (n.1429-87G>T) c.4417-87G>T (n.4417-87G>T) c.346-87G>T (n.346-87G>T) n.1632G>T c.4561-87G>T (n.4561-87G>T) c.4537-87G>T (n.4537-87G>T) c.4465-87G>T (n.4465-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286396T>C | CA2586548485 | MYH14 | c.4441-86T>C (n.4441-86T>C) c.4540-86T>C (n.4540-86T>C) c.1429-86T>C (n.1429-86T>C) c.4417-86T>C (n.4417-86T>C) c.346-86T>C (n.346-86T>C) n.1633T>C c.4561-86T>C (n.4561-86T>C) c.4537-86T>C (n.4537-86T>C) c.4465-86T>C (n.4465-86T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50286397T>C | CA2586548486 | MYH14 | c.4441-85T>C (n.4441-85T>C) c.4540-85T>C (n.4540-85T>C) c.1429-85T>C (n.1429-85T>C) c.4417-85T>C (n.4417-85T>C) c.346-85T>C (n.346-85T>C) n.1634T>C c.4561-85T>C (n.4561-85T>C) c.4537-85T>C (n.4537-85T>C) c.4465-85T>C (n.4465-85T>C) | gnomAD v4 |