| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50210724C>A | CA406946681 | MYH14 | c.359C>A (p.Ser120Ter) c.-1932C>A (n.-1932C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210724C= | CA2340790068 | MYH14 | c.359C= (p.Ser120=) c.-1932C= (n.-1932C=) c.479C= (p.Ser160=) | |
| 19 | g.50210724C>G | CA406946682 | MYH14 | c.359C>G (p.Ser120Trp) c.-1932C>G (n.-1932C>G) c.479C>G (p.Ser160Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210724C>T | CA252137 | MYH14 | c.359C>T (p.Ser120Leu) c.-1932C>T (n.-1932C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50210725G>A | CA508175280 | MYH14 | c.360G>A (p.Ser120=) c.-1931G>A (n.-1931G>A) c.480G>A (p.Ser160=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50210725G>C | CA508175281 | MYH14 | c.360G>C (p.Ser120=) c.-1931G>C (n.-1931G>C) c.480G>C (p.Ser160=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210725G= | CA2340790070 | MYH14 | c.360G= (p.Ser120=) c.-1931G= (n.-1931G=) c.480G= (p.Ser160=) | |
| 19 | g.50210725G>T | CA508175282 | MYH14 | c.360G>T (p.Ser120=) c.-1931G>T (n.-1931G>T) c.480G>T (p.Ser160=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210726del | CA2586537518 | MYH14 | c.361del (p.Val121SerfsTer?) c.-1930del (n.-1930del) c.481del (p.Val161SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210726G>A | CA406946687 | MYH14 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.-1930G>A (n.-1930G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210726G>C | CA406946689 | MYH14 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.-1930G>C (n.-1930G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
| 19 | g.50210726G>T | CA406946685 | MYH14 | c.361G>T (p.Val121Phe) c.-1930G>T (n.-1930G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) | |
| 19 | g.50210727T>A | CA406946691 | MYH14 | c.362T>A (p.Val121Asp) c.-1929T>A (n.-1929T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) | |
| 19 | g.50210727T>C | CA406946693 | MYH14 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.-1929T>C (n.-1929T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) | |
| 19 | g.50210727T>G | CA406946696 | MYH14 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.-1929T>G (n.-1929T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
| 19 | g.50210728C>A | CA508175283 | MYH14 | c.363C>A (p.Val121=) c.-1928C>A (n.-1928C>A) c.483C>A (p.Val161=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50210728C>G | CA508175284 | MYH14 | c.363C>G (p.Val121=) c.-1928C>G (n.-1928C>G) c.483C>G (p.Val161=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210728C>T | CA508175285 | MYH14 | c.363C>T (p.Val121=) c.-1928C>T (n.-1928C>T) c.483C>T (p.Val161=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210729C>A | CA406946697 | MYH14 | c.364C>A (p.Leu122Met) c.-1927C>A (n.-1927C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210729C>G | CA406946699 | MYH14 | c.364C>G (p.Leu122Val) c.-1927C>G (n.-1927C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) | |
| 19 | g.50210729C>T | CA508175286 | MYH14 | c.364C>T (p.Leu122=) c.-1927C>T (n.-1927C>T) c.484C>T (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210730T>A | CA406946706 | MYH14 | c.365T>A (p.Leu122Gln) c.-1926T>A (n.-1926T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210730T>C | CA406946702 | MYH14 | c.365T>C (p.Leu122Pro) c.-1926T>C (n.-1926T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50210730T>G | CA406946704 | MYH14 | c.365T>G (p.Leu122Arg) c.-1926T>G (n.-1926T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
| 19 | g.50210731G>A | CA508175287 | MYH14 | c.366G>A (p.Leu122=) c.-1925G>A (n.-1925G>A) c.486G>A (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210731G>C | CA508175288 | MYH14 | c.366G>C (p.Leu122=) c.-1925G>C (n.-1925G>C) c.486G>C (p.Leu162=) | |
| 19 | g.50210731G>T | CA508175289 | MYH14 | c.366G>T (p.Leu122=) c.-1925G>T (n.-1925G>T) c.486G>T (p.Leu162=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210732del | CA2586537519 | MYH14 | c.367del (p.His123ThrfsTer?) c.-1924del (n.-1924del) c.487del (p.His163ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210732C>A | CA406946708 | MYH14 | c.367C>A (p.His123Asn) c.-1924C>A (n.-1924C>A) c.487C>A (p.His163Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210732C>G | CA406946710 | MYH14 | c.367C>G (p.His123Asp) c.-1924C>G (n.-1924C>G) c.487C>G (p.His163Asp) | |
| 19 | g.50210732C>T | CA406946712 | MYH14 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.-1924C>T (n.-1924C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.50210733A>C | CA406946714 | MYH14 | c.368A>C (p.His123Pro) c.-1923A>C (n.-1923A>C) c.488A>C (p.His163Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210733A>G | CA406946716 | MYH14 | c.368A>G (p.His123Arg) c.-1923A>G (n.-1923A>G) c.488A>G (p.His163Arg) | |
| 19 | g.50210733A>T | CA406946718 | MYH14 | c.368A>T (p.His123Leu) c.-1923A>T (n.-1923A>T) c.488A>T (p.His163Leu) | |
| 19 | g.50210734C>A | CA406946720 | MYH14 | c.369C>A (p.His123Gln) c.-1922C>A (n.-1922C>A) c.489C>A (p.His163Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210734C>G | CA406946719 | MYH14 | c.369C>G (p.His123Gln) c.-1922C>G (n.-1922C>G) c.489C>G (p.His163Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210734C>T | CA508175290 | MYH14 | c.369C>T (p.His123=) c.-1922C>T (n.-1922C>T) c.489C>T (p.His163=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210735A>C | CA406946722 | MYH14 | c.370A>C (p.Asn124His) c.-1921A>C (n.-1921A>C) c.490A>C (p.Asn164His) | |
| 19 | g.50210735A>G | CA406946723 | MYH14 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.-1921A>G (n.-1921A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210735A>T | CA406946725 | MYH14 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.-1921A>T (n.-1921A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) | |
| 19 | g.50210736A= | CA2340790071 | MYH14 | c.371A= (p.Asn124=) c.-1920A= (n.-1920A=) c.491A= (p.Asn164=) | |
| 19 | g.50210736A>C | CA406946727 | MYH14 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.-1920A>C (n.-1920A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210736A>G | CA406946729 | MYH14 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.-1920A>G (n.-1920A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50210736A>T | CA406946730 | MYH14 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.-1920A>T (n.-1920A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) | |
| 19 | g.50210737C>A | CA406946732 | MYH14 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.-1919C>A (n.-1919C>A) c.492C>A (p.Asn164Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210737C= | CA2340790079 | MYH14 | c.372C= (p.Asn124=) c.-1919C= (n.-1919C=) c.492C= (p.Asn164=) | |
| 19 | g.50210737C>G | CA406946734 | MYH14 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.-1919C>G (n.-1919C>G) c.492C>G (p.Asn164Lys) | |
| 19 | g.50210737C>T | CA508175291 | MYH14 | c.372C>T (p.Asn124=) c.-1919C>T (n.-1919C>T) c.492C>T (p.Asn164=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50210738C>A | CA406946736 | MYH14 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.-1918C>A (n.-1918C>A) c.493C>A (p.Leu165Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50210738C= | CA2340790082 | MYH14 | c.373C= (p.Leu125=) c.-1918C= (n.-1918C=) c.493C= (p.Leu165=) |