Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49908536C>ACA406923993IL4I1,NUP62c.1272G>T (p.Gln424His)
c.-227-4215G>T (n.-227-4215G>T)
c.-285-4215G>T (n.-285-4215G>T)
c.-328-4215G>T (n.-328-4215G>T)
c.-145-4215G>T (n.-145-4215G>T)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.337-4215G>T
n.302-4215G>T
 dbSNP
19g.49908536C=CA2340647842IL4I1,NUP62c.1272G= (p.Gln424=)
c.-227-4215G= (n.-227-4215G=)
c.-285-4215G= (n.-285-4215G=)
c.-328-4215G= (n.-328-4215G=)
c.-145-4215G= (n.-145-4215G=)
c.1044G= (p.Gln348=)
n.337-4215G=
n.302-4215G=
19g.49908536C>GCA406923994IL4I1,NUP62c.1272G>C (p.Gln424His)
c.-227-4215G>C (n.-227-4215G>C)
c.-285-4215G>C (n.-285-4215G>C)
c.-328-4215G>C (n.-328-4215G>C)
c.-145-4215G>C (n.-145-4215G>C)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.337-4215G>C
n.302-4215G>C
19g.49908536C>TCA508298313IL4I1,NUP62c.1272G>A (p.Gln424=)
c.-227-4215G>A (n.-227-4215G>A)
c.-285-4215G>A (n.-285-4215G>A)
c.-328-4215G>A (n.-328-4215G>A)
c.-145-4215G>A (n.-145-4215G>A)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.337-4215G>A
n.302-4215G>A
19g.49908537T>ACA406923995IL4I1,NUP62c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.-227-4216A>T (n.-227-4216A>T)
c.-285-4216A>T (n.-285-4216A>T)
c.-328-4216A>T (n.-328-4216A>T)
c.-145-4216A>T (n.-145-4216A>T)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.337-4216A>T
n.302-4216A>T
19g.49908537T>CCA406923996IL4I1,NUP62c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.-227-4216A>G (n.-227-4216A>G)
c.-285-4216A>G (n.-285-4216A>G)
c.-328-4216A>G (n.-328-4216A>G)
c.-145-4216A>G (n.-145-4216A>G)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.337-4216A>G
n.302-4216A>G
19g.49908537T>GCA406923997IL4I1,NUP62c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.-227-4216A>C (n.-227-4216A>C)
c.-285-4216A>C (n.-285-4216A>C)
c.-328-4216A>C (n.-328-4216A>C)
c.-145-4216A>C (n.-145-4216A>C)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.337-4216A>C
n.302-4216A>C
19g.49908537_49908540delinsTGCACA2340647843IL4I1,NUP62c.1268_1271delinsTGCA (p.Leu423=)
c.-227-4219_-227-4216delinsTGCA (n.-227-4219_-227-4216delinsTGCA)
c.-285-4219_-285-4216delinsTGCA (n.-285-4219_-285-4216delinsTGCA)
c.-328-4219_-328-4216delinsTGCA (n.-328-4219_-328-4216delinsTGCA)
c.-145-4219_-145-4216delinsTGCA (n.-145-4219_-145-4216delinsTGCA)
c.1040_1043delinsTGCA (p.Leu347=)
n.337-4219_337-4216delinsTGCA
n.302-4219_302-4216delinsTGCA
19g.49908538G>ACA406923998IL4I1,NUP62c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.-227-4217C>T (n.-227-4217C>T)
c.-285-4217C>T (n.-285-4217C>T)
c.-328-4217C>T (n.-328-4217C>T)
c.-145-4217C>T (n.-145-4217C>T)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.337-4217C>T
n.302-4217C>T
19g.49908538G>CCA406923999IL4I1,NUP62c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.-227-4217C>G (n.-227-4217C>G)
c.-285-4217C>G (n.-285-4217C>G)
c.-328-4217C>G (n.-328-4217C>G)
c.-145-4217C>G (n.-145-4217C>G)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.337-4217C>G
n.302-4217C>G
19g.49908538G>TCA406924000IL4I1,NUP62c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.-227-4217C>A (n.-227-4217C>A)
c.-285-4217C>A (n.-285-4217C>A)
c.-328-4217C>A (n.-328-4217C>A)
c.-145-4217C>A (n.-145-4217C>A)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.337-4217C>A
n.302-4217C>A
19g.49908539_49908541delCA2340647844IL4I1,NUP62c.1268_1270del (p.Leu423del)
c.-227-4219_-227-4217del (n.-227-4219_-227-4217del)
c.-285-4219_-285-4217del (n.-285-4219_-285-4217del)
c.-328-4219_-328-4217del (n.-328-4219_-328-4217del)
c.-145-4219_-145-4217del (n.-145-4219_-145-4217del)
c.1040_1042del (p.Leu347del)
n.337-4219_337-4217del
n.302-4219_302-4217del
 dbSNP
19g.49908539C>ACA508298321IL4I1,NUP62c.1269G>T (p.Leu423=)
c.-227-4218G>T (n.-227-4218G>T)
c.-285-4218G>T (n.-285-4218G>T)
c.-328-4218G>T (n.-328-4218G>T)
c.-145-4218G>T (n.-145-4218G>T)
c.1041G>T (p.Leu347=)
n.337-4218G>T
n.302-4218G>T
19g.49908539C>GCA508298322IL4I1,NUP62c.1269G>C (p.Leu423=)
c.-227-4218G>C (n.-227-4218G>C)
c.-285-4218G>C (n.-285-4218G>C)
c.-328-4218G>C (n.-328-4218G>C)
c.-145-4218G>C (n.-145-4218G>C)
c.1041G>C (p.Leu347=)
n.337-4218G>C
n.302-4218G>C
19g.49908539C>TCA508298323IL4I1,NUP62c.1269G>A (p.Leu423=)
c.-227-4218G>A (n.-227-4218G>A)
c.-285-4218G>A (n.-285-4218G>A)
c.-328-4218G>A (n.-328-4218G>A)
c.-145-4218G>A (n.-145-4218G>A)
c.1041G>A (p.Leu347=)
n.337-4218G>A
n.302-4218G>A
19g.49908540A>CCA406924001IL4I1,NUP62c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.-227-4219T>G (n.-227-4219T>G)
c.-285-4219T>G (n.-285-4219T>G)
c.-328-4219T>G (n.-328-4219T>G)
c.-145-4219T>G (n.-145-4219T>G)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.337-4219T>G
n.302-4219T>G
19g.49908540A>GCA406924002IL4I1,NUP62c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.-227-4219T>C (n.-227-4219T>C)
c.-285-4219T>C (n.-285-4219T>C)
c.-328-4219T>C (n.-328-4219T>C)
c.-145-4219T>C (n.-145-4219T>C)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.337-4219T>C
n.302-4219T>C
19g.49908540A>TCA406924003IL4I1,NUP62c.1268T>A (p.Leu423Gln)
c.-227-4219T>A (n.-227-4219T>A)
c.-285-4219T>A (n.-285-4219T>A)
c.-328-4219T>A (n.-328-4219T>A)
c.-145-4219T>A (n.-145-4219T>A)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
n.337-4219T>A
n.302-4219T>A
19g.49908541G>ACA508298324IL4I1,NUP62c.1267C>T (p.Leu423=)
c.-227-4220C>T (n.-227-4220C>T)
c.-285-4220C>T (n.-285-4220C>T)
c.-328-4220C>T (n.-328-4220C>T)
c.-145-4220C>T (n.-145-4220C>T)
c.1039C>T (p.Leu347=)
n.337-4220C>T
n.302-4220C>T
19g.49908541G>CCA9588923IL4I1,NUP62c.1267C>G (p.Leu423Val)
c.-227-4220C>G (n.-227-4220C>G)
c.-285-4220C>G (n.-285-4220C>G)
c.-328-4220C>G (n.-328-4220C>G)
c.-145-4220C>G (n.-145-4220C>G)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.337-4220C>G
n.302-4220C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908541G=CA2340647845IL4I1,NUP62c.1267C= (p.Leu423=)
c.-227-4220C= (n.-227-4220C=)
c.-285-4220C= (n.-285-4220C=)
c.-328-4220C= (n.-328-4220C=)
c.-145-4220C= (n.-145-4220C=)
c.1039C= (p.Leu347=)
n.337-4220C=
n.302-4220C=
19g.49908541G>TCA406924004IL4I1,NUP62c.1267C>A (p.Leu423Met)
c.-227-4220C>A (n.-227-4220C>A)
c.-285-4220C>A (n.-285-4220C>A)
c.-328-4220C>A (n.-328-4220C>A)
c.-145-4220C>A (n.-145-4220C>A)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
n.337-4220C>A
n.302-4220C>A
19g.49908542G>ACA508298325IL4I1,NUP62c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.-227-4221C>T (n.-227-4221C>T)
c.-285-4221C>T (n.-285-4221C>T)
c.-328-4221C>T (n.-328-4221C>T)
c.-145-4221C>T (n.-145-4221C>T)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
n.337-4221C>T
n.302-4221C>T
 gnomAD v4
19g.49908542G>CCA406924005IL4I1,NUP62c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>G (n.-227-4221C>G)
c.-285-4221C>G (n.-285-4221C>G)
c.-328-4221C>G (n.-328-4221C>G)
c.-145-4221C>G (n.-145-4221C>G)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>G
n.302-4221C>G
19g.49908542G>TCA406924006IL4I1,NUP62c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.-227-4221C>A (n.-227-4221C>A)
c.-285-4221C>A (n.-285-4221C>A)
c.-328-4221C>A (n.-328-4221C>A)
c.-145-4221C>A (n.-145-4221C>A)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
n.337-4221C>A
n.302-4221C>A
19g.49908543T>ACA406924007IL4I1,NUP62c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.-227-4222A>T (n.-227-4222A>T)
c.-285-4222A>T (n.-285-4222A>T)
c.-328-4222A>T (n.-328-4222A>T)
c.-145-4222A>T (n.-145-4222A>T)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
n.337-4222A>T
n.302-4222A>T
19g.49908543T>CCA406924009IL4I1,NUP62c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.-227-4222A>G (n.-227-4222A>G)
c.-285-4222A>G (n.-285-4222A>G)
c.-328-4222A>G (n.-328-4222A>G)
c.-145-4222A>G (n.-145-4222A>G)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
n.337-4222A>G
n.302-4222A>G
19g.49908543T>GCA406924008IL4I1,NUP62c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.-227-4222A>C (n.-227-4222A>C)
c.-285-4222A>C (n.-285-4222A>C)
c.-328-4222A>C (n.-328-4222A>C)
c.-145-4222A>C (n.-145-4222A>C)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
n.337-4222A>C
n.302-4222A>C
 gnomAD v4
19g.49908544A>CCA406924010IL4I1,NUP62c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.-227-4223T>G (n.-227-4223T>G)
c.-285-4223T>G (n.-285-4223T>G)
c.-328-4223T>G (n.-328-4223T>G)
c.-145-4223T>G (n.-145-4223T>G)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
n.337-4223T>G
n.302-4223T>G
19g.49908544A>GCA406924012IL4I1,NUP62c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.-227-4223T>C (n.-227-4223T>C)
c.-285-4223T>C (n.-285-4223T>C)
c.-328-4223T>C (n.-328-4223T>C)
c.-145-4223T>C (n.-145-4223T>C)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
n.337-4223T>C
n.302-4223T>C
 gnomAD v4
19g.49908544A>TCA406924011IL4I1,NUP62c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.-227-4223T>A (n.-227-4223T>A)
c.-285-4223T>A (n.-285-4223T>A)
c.-328-4223T>A (n.-328-4223T>A)
c.-145-4223T>A (n.-145-4223T>A)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
n.337-4223T>A
n.302-4223T>A
 gnomAD v4
19g.49908545G>ACA9588924IL4I1,NUP62c.1263C>T (p.Ile421=)
c.-227-4224C>T (n.-227-4224C>T)
c.-285-4224C>T (n.-285-4224C>T)
c.-328-4224C>T (n.-328-4224C>T)
c.-145-4224C>T (n.-145-4224C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.337-4224C>T
n.302-4224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908545G>CCA406924013IL4I1,NUP62c.1263C>G (p.Ile421Met)
c.-227-4224C>G (n.-227-4224C>G)
c.-285-4224C>G (n.-285-4224C>G)
c.-328-4224C>G (n.-328-4224C>G)
c.-145-4224C>G (n.-145-4224C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.337-4224C>G
n.302-4224C>G
19g.49908545G=CA2340647846IL4I1,NUP62c.1263C= (p.Ile421=)
c.-227-4224C= (n.-227-4224C=)
c.-285-4224C= (n.-285-4224C=)
c.-328-4224C= (n.-328-4224C=)
c.-145-4224C= (n.-145-4224C=)
c.1035C= (p.Ile345=)
n.337-4224C=
n.302-4224C=
19g.49908545G>TCA508298329IL4I1,NUP62c.1263C>A (p.Ile421=)
c.-227-4224C>A (n.-227-4224C>A)
c.-285-4224C>A (n.-285-4224C>A)
c.-328-4224C>A (n.-328-4224C>A)
c.-145-4224C>A (n.-145-4224C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.337-4224C>A
n.302-4224C>A
19g.49908546A>CCA406924014IL4I1,NUP62c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.-227-4225T>G (n.-227-4225T>G)
c.-285-4225T>G (n.-285-4225T>G)
c.-328-4225T>G (n.-328-4225T>G)
c.-145-4225T>G (n.-145-4225T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.337-4225T>G
n.302-4225T>G
19g.49908546A>GCA406924015IL4I1,NUP62c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.-227-4225T>C (n.-227-4225T>C)
c.-285-4225T>C (n.-285-4225T>C)
c.-328-4225T>C (n.-328-4225T>C)
c.-145-4225T>C (n.-145-4225T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.337-4225T>C
n.302-4225T>C
19g.49908546A>TCA406924016IL4I1,NUP62c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.-227-4225T>A (n.-227-4225T>A)
c.-285-4225T>A (n.-285-4225T>A)
c.-328-4225T>A (n.-328-4225T>A)
c.-145-4225T>A (n.-145-4225T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.337-4225T>A
n.302-4225T>A
19g.49908547T>ACA9588926IL4I1,NUP62c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.-227-4226A>T (n.-227-4226A>T)
c.-285-4226A>T (n.-285-4226A>T)
c.-328-4226A>T (n.-328-4226A>T)
c.-145-4226A>T (n.-145-4226A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.337-4226A>T
n.302-4226A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>CCA9588925IL4I1,NUP62c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.-227-4226A>G (n.-227-4226A>G)
c.-285-4226A>G (n.-285-4226A>G)
c.-328-4226A>G (n.-328-4226A>G)
c.-145-4226A>G (n.-145-4226A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.337-4226A>G
n.302-4226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49908547T>GCA406924017IL4I1,NUP62c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.-227-4226A>C (n.-227-4226A>C)
c.-285-4226A>C (n.-285-4226A>C)
c.-328-4226A>C (n.-328-4226A>C)
c.-145-4226A>C (n.-145-4226A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.337-4226A>C
n.302-4226A>C
 gnomAD v4
19g.49908547T=CA2340647847IL4I1,NUP62c.1261A= (p.Ile421=)
c.-227-4226A= (n.-227-4226A=)
c.-285-4226A= (n.-285-4226A=)
c.-328-4226A= (n.-328-4226A=)
c.-145-4226A= (n.-145-4226A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.337-4226A=
n.302-4226A=
19g.49908548G>ACA508298333IL4I1,NUP62c.1260C>T (p.Thr420=)
c.-227-4227C>T (n.-227-4227C>T)
c.-285-4227C>T (n.-285-4227C>T)
c.-328-4227C>T (n.-328-4227C>T)
c.-145-4227C>T (n.-145-4227C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.337-4227C>T
n.302-4227C>T
 gnomAD v4
19g.49908548G>CCA508298334IL4I1,NUP62c.1260C>G (p.Thr420=)
c.-227-4227C>G (n.-227-4227C>G)
c.-285-4227C>G (n.-285-4227C>G)
c.-328-4227C>G (n.-328-4227C>G)
c.-145-4227C>G (n.-145-4227C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.337-4227C>G
n.302-4227C>G
19g.49908548G=CA2340647848IL4I1,NUP62c.1260C= (p.Thr420=)
c.-227-4227C= (n.-227-4227C=)
c.-285-4227C= (n.-285-4227C=)
c.-328-4227C= (n.-328-4227C=)
c.-145-4227C= (n.-145-4227C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.337-4227C=
n.302-4227C=
19g.49908548G>TCA9588927IL4I1,NUP62c.1260C>A (p.Thr420=)
c.-227-4227C>A (n.-227-4227C>A)
c.-285-4227C>A (n.-285-4227C>A)
c.-328-4227C>A (n.-328-4227C>A)
c.-145-4227C>A (n.-145-4227C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.337-4227C>A
n.302-4227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908549G>ACA309553290IL4I1,NUP62c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.-227-4228C>T (n.-227-4228C>T)
c.-285-4228C>T (n.-285-4228C>T)
c.-328-4228C>T (n.-328-4228C>T)
c.-145-4228C>T (n.-145-4228C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.337-4228C>T
n.302-4228C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49908549G>CCA406924018IL4I1,NUP62c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.-227-4228C>G (n.-227-4228C>G)
c.-285-4228C>G (n.-285-4228C>G)
c.-328-4228C>G (n.-328-4228C>G)
c.-145-4228C>G (n.-145-4228C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.337-4228C>G
n.302-4228C>G
19g.49908549G=CA2340647849IL4I1,NUP62c.1259C= (p.Thr420=)
c.-227-4228C= (n.-227-4228C=)
c.-285-4228C= (n.-285-4228C=)
c.-328-4228C= (n.-328-4228C=)
c.-145-4228C= (n.-145-4228C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.337-4228C=
n.302-4228C=
19g.49908549G>TCA406924019IL4I1,NUP62c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.-227-4228C>A (n.-227-4228C>A)
c.-285-4228C>A (n.-285-4228C>A)
c.-328-4228C>A (n.-328-4228C>A)
c.-145-4228C>A (n.-145-4228C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.337-4228C>A
n.302-4228C>A

Number of alleles fetched