| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862408C>A | CA406880945 | PNKP | c.992G>T (p.Trp331Leu) n.347G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1493G>T c.937-127G>T (n.937-127G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.912G>T (n.912G>T) c.613G>T n.763G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862408C= | CA2340622853 | PNKP | c.992G= (p.Trp331=) n.347G= c.*919G= (n.*919G=) n.1493G= c.937-127G= (n.937-127G=) c.170G= (p.Trp57=) c.912G= (n.912G=) c.613G= n.763G= c.884G= (p.Trp295=) | |
| 19 | g.49862408C>G | CA406880947 | PNKP | c.992G>C (p.Trp331Ser) n.347G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.1493G>C c.937-127G>C (n.937-127G>C) c.170G>C (p.Trp57Ser) c.912G>C (n.912G>C) c.613G>C n.763G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) | |
| 19 | g.49862408C>T | CA316476 | PNKP | c.992G>A (p.Trp331Ter) n.347G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1493G>A c.937-127G>A (n.937-127G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.912G>A (n.912G>A) c.613G>A n.763G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862409A>C | CA406880952 | PNKP | c.991T>G (p.Trp331Gly) n.346T>G c.*918T>G (n.*918T>G) n.1492T>G c.937-128T>G (n.937-128T>G) c.169T>G (p.Trp57Gly) c.911T>G (n.911T>G) c.612T>G n.762T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) | |
| 19 | g.49862409A>G | CA406880960 | PNKP | c.991T>C (p.Trp331Arg) n.346T>C c.*918T>C (n.*918T>C) n.1492T>C c.937-128T>C (n.937-128T>C) c.169T>C (p.Trp57Arg) c.911T>C (n.911T>C) c.612T>C n.762T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) | ClinVar |
| 19 | g.49862409A>T | CA406880980 | PNKP | c.991T>A (p.Trp331Arg) n.346T>A c.*918T>A (n.*918T>A) n.1492T>A c.937-128T>A (n.937-128T>A) c.169T>A (p.Trp57Arg) c.911T>A (n.911T>A) c.612T>A n.762T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862410C>A | CA406880985 | PNKP | c.990G>T (p.Lys330Asn) n.345G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1491G>T c.937-129G>T (n.937-129G>T) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.910G>T (n.910G>T) c.611G>T n.761G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862410C= | CA2340622854 | PNKP | c.990G= (p.Lys330=) n.345G= c.*917G= (n.*917G=) n.1491G= c.937-129G= (n.937-129G=) c.168G= (p.Lys56=) c.910G= (n.910G=) c.611G= n.761G= c.882G= (p.Lys294=) | |
| 19 | g.49862410C>G | CA406881004 | PNKP | c.990G>C (p.Lys330Asn) n.345G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1491G>C c.937-129G>C (n.937-129G>C) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.910G>C (n.910G>C) c.611G>C n.761G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862410C>T | CA309494187 | PNKP | c.990G>A (p.Lys330=) n.345G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1491G>A c.937-129G>A (n.937-129G>A) c.168G>A (p.Lys56=) c.910G>A (n.910G>A) c.611G>A n.761G>A c.882G>A (p.Lys294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862411T>A | CA406881006 | PNKP | c.989A>T (p.Lys330Met) n.344A>T c.*916A>T (n.*916A>T) n.1490A>T c.936+127A>T (n.936+127A>T) c.167A>T (p.Lys56Met) c.909A>T (n.909A>T) c.610A>T n.760A>T c.881A>T (p.Lys294Met) | |
| 19 | g.49862411T>C | CA406881008 | PNKP | c.989A>G (p.Lys330Arg) n.344A>G c.*916A>G (n.*916A>G) n.1490A>G c.936+127A>G (n.936+127A>G) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.909A>G (n.909A>G) c.610A>G n.760A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) | |
| 19 | g.49862411T>G | CA406881007 | PNKP | c.989A>C (p.Lys330Thr) n.344A>C c.*916A>C (n.*916A>C) n.1490A>C c.936+127A>C (n.936+127A>C) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.909A>C (n.909A>C) c.610A>C n.760A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) | |
| 19 | g.49862412T>A | CA406881012 | PNKP | c.988A>T (p.Lys330Ter) n.343A>T c.*915A>T (n.*915A>T) n.1489A>T c.936+126A>T (n.936+126A>T) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.908A>T (n.908A>T) c.609A>T n.759A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862412T>C | CA406881020 | PNKP | c.988A>G (p.Lys330Glu) n.343A>G c.*915A>G (n.*915A>G) n.1489A>G c.936+126A>G (n.936+126A>G) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.908A>G (n.908A>G) c.609A>G n.759A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) | |
| 19 | g.49862412T>G | CA406881021 | PNKP | c.988A>C (p.Lys330Gln) n.343A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.1489A>C c.936+126A>C (n.936+126A>C) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.908A>C (n.908A>C) c.609A>C n.759A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) | |
| 19 | g.49862412_49862416delinsTGAGA | CA2340622855 | PNKP | c.984_988delinsTCTCA (p.Phe328=) n.339_343delinsTCTCA c.*911_*915delinsTCTCA (n.*911_*915delinsTCTCA) n.1485_1489delinsTCTCA c.936+122_936+126delinsTCTCA (n.936+122_936+126delinsTCTCA) c.162_166delinsTCTCA (p.Phe54=) c.904_908delinsTCTCA (n.904_908delinsTCTCA) c.605_609delinsTCTCA n.755_759delinsTCTCA c.876_880delinsTCTCA (p.Phe292=) | |
| 19 | g.49862413G>A | CA9586668 | PNKP | c.987C>T (p.Leu329=) n.342C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.1488C>T c.936+125C>T (n.936+125C>T) c.165C>T (p.Leu55=) c.907C>T (n.907C>T) c.608C>T n.758C>T c.879C>T (p.Leu293=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862413G>C | CA508296323 | PNKP | c.987C>G (p.Leu329=) n.342C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.1488C>G c.936+125C>G (n.936+125C>G) c.165C>G (p.Leu55=) c.907C>G (n.907C>G) c.608C>G n.758C>G c.879C>G (p.Leu293=) | dbSNP |
| 19 | g.49862413G= | CA2340622856 | PNKP | c.987C= (p.Leu329=) n.342C= c.*914C= (n.*914C=) n.1488C= c.936+125C= (n.936+125C=) c.165C= (p.Leu55=) c.907C= (n.907C=) c.608C= n.758C= c.879C= (p.Leu293=) | |
| 19 | g.49862413G>T | CA508296324 | PNKP | c.987C>A (p.Leu329=) n.342C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.1488C>A c.936+125C>A (n.936+125C>A) c.165C>A (p.Leu55=) c.907C>A (n.907C>A) c.608C>A n.758C>A c.879C>A (p.Leu293=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862413_49862416del | CA996725438 | PNKP | c.984_987del (p.Phe328LeufsTer?) n.339_342del c.*911_*914del (n.*911_*914del) n.1485_1488del c.936+122_936+125del (n.936+122_936+125del) c.162_165del (p.Phe54LeufsTer?) c.904_907del (n.904_907del) c.605_608del n.755_758del c.876_879del (p.Phe292LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862413_49862417delinsGAGAA | CA2340622857 | PNKP | c.983_987delinsTTCTC (p.Phe328=) n.338_342delinsTTCTC c.*910_*914delinsTTCTC (n.*910_*914delinsTTCTC) n.1484_1488delinsTTCTC c.936+121_936+125delinsTTCTC (n.936+121_936+125delinsTTCTC) c.161_165delinsTTCTC (p.Phe54=) c.903_907delinsTTCTC (n.903_907delinsTTCTC) c.604_608delinsTTCTC n.754_758delinsTTCTC c.875_879delinsTTCTC (p.Phe292=) | |
| 19 | g.49862414A= | CA2340622858 | PNKP | c.986T= (p.Leu329=) n.341T= c.*913T= (n.*913T=) n.1487T= c.936+124T= (n.936+124T=) c.164T= (p.Leu55=) c.906T= (n.906T=) c.607T= n.757T= c.878T= (p.Leu293=) | |
| 19 | g.49862414A>C | CA406881025 | PNKP | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.341T>G c.*913T>G (n.*913T>G) n.1487T>G c.936+124T>G (n.936+124T>G) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.906T>G (n.906T>G) c.607T>G n.757T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862414A>G | CA406881031 | PNKP | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.341T>C c.*913T>C (n.*913T>C) n.1487T>C c.936+124T>C (n.936+124T>C) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.906T>C (n.906T>C) c.607T>C n.757T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862414A>T | CA406881049 | PNKP | c.986T>A (p.Leu329His) n.341T>A c.*913T>A (n.*913T>A) n.1487T>A c.936+124T>A (n.936+124T>A) c.164T>A (p.Leu55His) c.906T>A (n.906T>A) c.607T>A n.757T>A c.878T>A (p.Leu293His) | dbSNP |
| 19 | g.49862418_49862421del | CA633895323 | PNKP | c.983_986del (p.Phe328SerfsTer?) n.338_341del c.*910_*913del (n.*910_*913del) n.1484_1487del c.936+121_936+124del (n.936+121_936+124del) c.161_164del (p.Phe54SerfsTer?) c.903_906del (n.903_906del) c.604_607del n.754_757del c.875_878del (p.Phe292SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862415G>A | CA9586669 | PNKP | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.340C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.1486C>T c.936+123C>T (n.936+123C>T) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.905C>T (n.905C>T) c.606C>T n.756C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862415G>C | CA406881057 | PNKP | c.985C>G (p.Leu329Val) n.340C>G c.*912C>G (n.*912C>G) n.1486C>G c.936+123C>G (n.936+123C>G) c.163C>G (p.Leu55Val) c.905C>G (n.905C>G) c.606C>G n.756C>G c.877C>G (p.Leu293Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862415G= | CA2340622860 | PNKP | c.985C= (p.Leu329=) n.340C= c.*912C= (n.*912C=) n.1486C= c.936+123C= (n.936+123C=) c.163C= (p.Leu55=) c.905C= (n.905C=) c.606C= n.756C= c.877C= (p.Leu293=) | |
| 19 | g.49862415G>T | CA406881058 | PNKP | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.340C>A c.*912C>A (n.*912C>A) n.1486C>A c.936+123C>A (n.936+123C>A) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.905C>A (n.905C>A) c.606C>A n.756C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862415_49862416delinsGA | CA2340622859 | PNKP | c.984_985delinsTC (p.Phe328=) n.339_340delinsTC c.*911_*912delinsTC (n.*911_*912delinsTC) n.1485_1486delinsTC c.936+122_936+123delinsTC (n.936+122_936+123delinsTC) c.162_163delinsTC (p.Phe54=) c.904_905delinsTC (n.904_905delinsTC) c.605_606delinsTC n.755_756delinsTC c.876_877delinsTC (p.Phe292=) | |
| 19 | g.49862416A>C | CA406881059 | PNKP | c.984T>G (p.Phe328Leu) n.339T>G c.*911T>G (n.*911T>G) n.1485T>G c.936+122T>G (n.936+122T>G) c.162T>G (p.Phe54Leu) c.904T>G (n.904T>G) c.605T>G n.755T>G c.876T>G (p.Phe292Leu) | |
| 19 | g.49862416A>G | CA508296325 | PNKP | c.984T>C (p.Phe328=) n.339T>C c.*911T>C (n.*911T>C) n.1485T>C c.936+122T>C (n.936+122T>C) c.162T>C (p.Phe54=) c.904T>C (n.904T>C) c.605T>C n.755T>C c.876T>C (p.Phe292=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862416A>T | CA406881062 | PNKP | c.984T>A (p.Phe328Leu) n.339T>A c.*911T>A (n.*911T>A) n.1485T>A c.936+122T>A (n.936+122T>A) c.162T>A (p.Phe54Leu) c.904T>A (n.904T>A) c.605T>A n.755T>A c.876T>A (p.Phe292Leu) | |
| 19 | g.49862418del | CA883147588 | PNKP | c.984del (p.Leu329SerfsTer?) n.339del c.*911del (n.*911del) n.1485del c.936+122del (n.936+122del) c.162del (p.Leu55SerfsTer?) c.904del (n.904del) c.605del n.755del c.876del (p.Leu293SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862417A>C | CA406881078 | PNKP | c.983T>G (p.Phe328Cys) n.338T>G c.*910T>G (n.*910T>G) n.1484T>G c.936+121T>G (n.936+121T>G) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.903T>G (n.903T>G) c.604T>G n.754T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862417A>G | CA406881089 | PNKP | c.983T>C (p.Phe328Ser) n.338T>C c.*910T>C (n.*910T>C) n.1484T>C c.936+121T>C (n.936+121T>C) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.903T>C (n.903T>C) c.604T>C n.754T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
| 19 | g.49862417A>T | CA406881084 | PNKP | c.983T>A (p.Phe328Tyr) n.338T>A c.*910T>A (n.*910T>A) n.1484T>A c.936+121T>A (n.936+121T>A) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.903T>A (n.903T>A) c.604T>A n.754T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862418A>C | CA406881093 | PNKP | c.982T>G (p.Phe328Val) n.337T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.1483T>G c.936+120T>G (n.936+120T>G) c.160T>G (p.Phe54Val) c.902T>G (n.902T>G) c.603T>G n.753T>G c.874T>G (p.Phe292Val) | |
| 19 | g.49862418A>G | CA406881096 | PNKP | c.982T>C (p.Phe328Leu) n.337T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.1483T>C c.936+120T>C (n.936+120T>C) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.902T>C (n.902T>C) c.603T>C n.753T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
| 19 | g.49862418A>T | CA406881099 | PNKP | c.982T>A (p.Phe328Ile) n.337T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.1483T>A c.936+120T>A (n.936+120T>A) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.902T>A (n.902T>A) c.603T>A n.753T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
| 19 | g.49862419G>A | CA9586670 | PNKP | c.981C>T (p.Phe327=) n.336C>T c.*908C>T (n.*908C>T) n.1482C>T c.936+119C>T (n.936+119C>T) c.159C>T (p.Phe53=) c.901C>T (n.901C>T) c.602C>T n.752C>T c.873C>T (p.Phe291=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862419G>C | CA406881132 | PNKP | c.981C>G (p.Phe327Leu) n.336C>G c.*908C>G (n.*908C>G) n.1482C>G c.936+119C>G (n.936+119C>G) c.159C>G (p.Phe53Leu) c.901C>G (n.901C>G) c.602C>G n.752C>G c.873C>G (p.Phe291Leu) | |
| 19 | g.49862419G= | CA2340622861 | PNKP | c.981C= (p.Phe327=) n.336C= c.*908C= (n.*908C=) n.1482C= c.936+119C= (n.936+119C=) c.159C= (p.Phe53=) c.901C= (n.901C=) c.602C= n.752C= c.873C= (p.Phe291=) | |
| 19 | g.49862419G>T | CA406881134 | PNKP | c.981C>A (p.Phe327Leu) n.336C>A c.*908C>A (n.*908C>A) n.1482C>A c.936+119C>A (n.936+119C>A) c.159C>A (p.Phe53Leu) c.901C>A (n.901C>A) c.602C>A n.752C>A c.873C>A (p.Phe291Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862420A>C | CA406881138 | PNKP | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.335T>G c.*907T>G (n.*907T>G) n.1481T>G c.936+118T>G (n.936+118T>G) c.158T>G (p.Phe53Cys) c.900T>G (n.900T>G) c.601T>G n.751T>G c.872T>G (p.Phe291Cys) | |
| 19 | g.49862420A>G | CA406881139 | PNKP | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.335T>C c.*907T>C (n.*907T>C) n.1481T>C c.936+118T>C (n.936+118T>C) c.158T>C (p.Phe53Ser) c.900T>C (n.900T>C) c.601T>C n.751T>C c.872T>C (p.Phe291Ser) | gnomAD v4 |