| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862289_49862308dup | CA2586460687 | PNKP | c.1030-24_1030-5dup (n.1030-24_1030-5dup) n.385-24_385-5dup c.*957-24_*957-5dup (n.*957-24_*957-5dup) n.1531-24_1531-5dup c.937-24_937-5dup (n.937-24_937-5dup) c.207+66_207+85dup (n.207+66_207+85dup) c.950-24_950-5dup (n.950-24_950-5dup) c.651-24_651-5dup n.801-24_801-5dup c.922-24_922-5dup (n.922-24_922-5dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862289_49862308del | CA2586460688 | PNKP | c.1030-24_1030-5del (n.1030-24_1030-5del) n.385-24_385-5del c.*957-24_*957-5del (n.*957-24_*957-5del) n.1531-24_1531-5del c.937-24_937-5del (n.937-24_937-5del) c.207+66_207+85del (n.207+66_207+85del) c.950-24_950-5del (n.950-24_950-5del) c.651-24_651-5del n.801-24_801-5del c.922-24_922-5del (n.922-24_922-5del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862304_49862312dup | CA996725308 | PNKP | c.1030-29_1030-21dup (n.1030-29_1030-21dup) n.385-29_385-21dup c.*957-29_*957-21dup (n.*957-29_*957-21dup) n.1531-29_1531-21dup c.937-29_937-21dup (n.937-29_937-21dup) c.207+61_207+69dup (n.207+61_207+69dup) c.950-29_950-21dup (n.950-29_950-21dup) c.651-29_651-21dup n.801-29_801-21dup c.922-29_922-21dup (n.922-29_922-21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862308G>A | CA2586460712 | PNKP | c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) n.385-27C>T c.*957-27C>T (n.*957-27C>T) n.1531-27C>T c.937-27C>T (n.937-27C>T) c.207+63C>T (n.207+63C>T) c.950-27C>T (n.950-27C>T) c.651-27C>T n.801-27C>T c.922-27C>T (n.922-27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862308G>T | CA2586460713 | PNKP | c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) n.385-27C>A c.*957-27C>A (n.*957-27C>A) n.1531-27C>A c.937-27C>A (n.937-27C>A) c.207+63C>A (n.207+63C>A) c.950-27C>A (n.950-27C>A) c.651-27C>A n.801-27C>A c.922-27C>A (n.922-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862309A>G | CA2586460714 | PNKP | c.1030-28T>C (n.1030-28T>C) n.385-28T>C c.*957-28T>C (n.*957-28T>C) n.1531-28T>C c.937-28T>C (n.937-28T>C) c.207+62T>C (n.207+62T>C) c.950-28T>C (n.950-28T>C) c.651-28T>C n.801-28T>C c.922-28T>C (n.922-28T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862310T>A | CA2586460715 | PNKP | c.1030-29A>T (n.1030-29A>T) n.385-29A>T c.*957-29A>T (n.*957-29A>T) n.1531-29A>T c.937-29A>T (n.937-29A>T) c.207+61A>T (n.207+61A>T) c.950-29A>T (n.950-29A>T) c.651-29A>T n.801-29A>T c.922-29A>T (n.922-29A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862311G>A | CA996725315 | PNKP | c.1030-30C>T (n.1030-30C>T) n.385-30C>T c.*957-30C>T (n.*957-30C>T) n.1531-30C>T c.937-30C>T (n.937-30C>T) c.207+60C>T (n.207+60C>T) c.950-30C>T (n.950-30C>T) c.651-30C>T n.801-30C>T c.922-30C>T (n.922-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862311G= | CA2340622757 | PNKP | c.1030-30C= (n.1030-30C=) n.385-30C= c.*957-30C= (n.*957-30C=) n.1531-30C= c.937-30C= (n.937-30C=) c.207+60C= (n.207+60C=) c.950-30C= (n.950-30C=) c.651-30C= n.801-30C= c.922-30C= (n.922-30C=) | |
| 19 | g.49862311G>T | CA2586460716 | PNKP | c.1030-30C>A (n.1030-30C>A) n.385-30C>A c.*957-30C>A (n.*957-30C>A) n.1531-30C>A c.937-30C>A (n.937-30C>A) c.207+60C>A (n.207+60C>A) c.950-30C>A (n.950-30C>A) c.651-30C>A n.801-30C>A c.922-30C>A (n.922-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862312C= | CA2340622758 | PNKP | c.1030-31G= (n.1030-31G=) n.385-31G= c.*957-31G= (n.*957-31G=) n.1531-31G= c.937-31G= (n.937-31G=) c.207+59G= (n.207+59G=) c.950-31G= (n.950-31G=) c.651-31G= n.801-31G= c.922-31G= (n.922-31G=) | |
| 19 | g.49862312C>T | CA633895239 | PNKP | c.1030-31G>A (n.1030-31G>A) n.385-31G>A c.*957-31G>A (n.*957-31G>A) n.1531-31G>A c.937-31G>A (n.937-31G>A) c.207+59G>A (n.207+59G>A) c.950-31G>A (n.950-31G>A) c.651-31G>A n.801-31G>A c.922-31G>A (n.922-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862313del | CA2576858173 | PNKP | c.1030-31del (n.1030-31del) n.385-31del c.*957-31del (n.*957-31del) n.1531-31del c.937-31del (n.937-31del) c.207+59del (n.207+59del) c.950-31del (n.950-31del) c.651-31del n.801-31del c.922-31del (n.922-31del) | |
| 19 | g.49862314_49862319dup | CA2586460717 | PNKP | c.1030-36_1030-31dup (n.1030-36_1030-31dup) n.385-36_385-31dup c.*957-36_*957-31dup (n.*957-36_*957-31dup) n.1531-36_1531-31dup c.937-36_937-31dup (n.937-36_937-31dup) c.207+54_207+59dup (n.207+54_207+59dup) c.950-36_950-31dup (n.950-36_950-31dup) c.651-36_651-31dup n.801-36_801-31dup c.922-36_922-31dup (n.922-36_922-31dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862314_49862324dup | CA633895238 | PNKP | c.1030-41_1030-31dup (n.1030-41_1030-31dup) n.385-41_385-31dup c.*957-41_*957-31dup (n.*957-41_*957-31dup) n.1531-41_1531-31dup c.937-41_937-31dup (n.937-41_937-31dup) c.207+49_207+59dup (n.207+49_207+59dup) c.950-41_950-31dup (n.950-41_950-31dup) c.651-41_651-31dup n.801-41_801-31dup c.922-41_922-31dup (n.922-41_922-31dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862313C= | CA2340622759 | PNKP | c.1030-32G= (n.1030-32G=) n.385-32G= c.*957-32G= (n.*957-32G=) n.1531-32G= c.937-32G= (n.937-32G=) c.207+58G= (n.207+58G=) c.950-32G= (n.950-32G=) c.651-32G= n.801-32G= c.922-32G= (n.922-32G=) | |
| 19 | g.49862313C>T | CA9586646 | PNKP | c.1030-32G>A (n.1030-32G>A) n.385-32G>A c.*957-32G>A (n.*957-32G>A) n.1531-32G>A c.937-32G>A (n.937-32G>A) c.207+58G>A (n.207+58G>A) c.950-32G>A (n.950-32G>A) c.651-32G>A n.801-32G>A c.922-32G>A (n.922-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.49862313_49862314delinsCG | CA2340622760 | PNKP | c.1030-33_1030-32delinsCG (n.1030-33_1030-32delinsCG) n.385-33_385-32delinsCG c.*957-33_*957-32delinsCG (n.*957-33_*957-32delinsCG) n.1531-33_1531-32delinsCG c.937-33_937-32delinsCG (n.937-33_937-32delinsCG) c.207+57_207+58delinsCG (n.207+57_207+58delinsCG) c.950-33_950-32delinsCG (n.950-33_950-32delinsCG) c.651-33_651-32delinsCG n.801-33_801-32delinsCG c.922-33_922-32delinsCG (n.922-33_922-32delinsCG) | |
| 19 | g.49862314del | CA633895240 | PNKP | c.1030-33del (n.1030-33del) n.385-33del c.*957-33del (n.*957-33del) n.1531-33del c.937-33del (n.937-33del) c.207+57del (n.207+57del) c.950-33del (n.950-33del) c.651-33del n.801-33del c.922-33del (n.922-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862314G>A | CA883147371 | PNKP | c.1030-33C>T (n.1030-33C>T) n.385-33C>T c.*957-33C>T (n.*957-33C>T) n.1531-33C>T c.937-33C>T (n.937-33C>T) c.207+57C>T (n.207+57C>T) c.950-33C>T (n.950-33C>T) c.651-33C>T n.801-33C>T c.922-33C>T (n.922-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862314G= | CA2340622762 | PNKP | c.1030-33C= (n.1030-33C=) n.385-33C= c.*957-33C= (n.*957-33C=) n.1531-33C= c.937-33C= (n.937-33C=) c.207+57C= (n.207+57C=) c.950-33C= (n.950-33C=) c.651-33C= n.801-33C= c.922-33C= (n.922-33C=) | |
| 19 | g.49862314_49862315delinsGT | CA2340622761 | PNKP | c.1030-34_1030-33delinsAC (n.1030-34_1030-33delinsAC) n.385-34_385-33delinsAC c.*957-34_*957-33delinsAC (n.*957-34_*957-33delinsAC) n.1531-34_1531-33delinsAC c.937-34_937-33delinsAC (n.937-34_937-33delinsAC) c.207+56_207+57delinsAC (n.207+56_207+57delinsAC) c.950-34_950-33delinsAC (n.950-34_950-33delinsAC) c.651-34_651-33delinsAC n.801-34_801-33delinsAC c.922-34_922-33delinsAC (n.922-34_922-33delinsAC) | |
| 19 | g.49862314_49862320delinsGTCCCCA | CA2340622763 | PNKP | c.1030-39_1030-33delinsTGGGGAC (n.1030-39_1030-33delinsTGGGGAC) n.385-39_385-33delinsTGGGGAC c.*957-39_*957-33delinsTGGGGAC (n.*957-39_*957-33delinsTGGGGAC) n.1531-39_1531-33delinsTGGGGAC c.937-39_937-33delinsTGGGGAC (n.937-39_937-33delinsTGGGGAC) c.207+51_207+57delinsTGGGGAC (n.207+51_207+57delinsTGGGGAC) c.950-39_950-33delinsTGGGGAC (n.950-39_950-33delinsTGGGGAC) c.651-39_651-33delinsTGGGGAC n.801-39_801-33delinsTGGGGAC c.922-39_922-33delinsTGGGGAC (n.922-39_922-33delinsTGGGGAC) | |
| 19 | g.49862315del | CA9586647 | PNKP | c.1030-34del (n.1030-34del) n.385-34del c.*957-34del (n.*957-34del) n.1531-34del c.937-34del (n.937-34del) c.207+56del (n.207+56del) c.950-34del (n.950-34del) c.651-34del n.801-34del c.922-34del (n.922-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862315T>A | CA633895243 | PNKP | c.1030-34A>T (n.1030-34A>T) n.385-34A>T c.*957-34A>T (n.*957-34A>T) n.1531-34A>T c.937-34A>T (n.937-34A>T) c.207+56A>T (n.207+56A>T) c.950-34A>T (n.950-34A>T) c.651-34A>T n.801-34A>T c.922-34A>T (n.922-34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862315T>C | CA633895244 | PNKP | c.1030-34A>G (n.1030-34A>G) n.385-34A>G c.*957-34A>G (n.*957-34A>G) n.1531-34A>G c.937-34A>G (n.937-34A>G) c.207+56A>G (n.207+56A>G) c.950-34A>G (n.950-34A>G) c.651-34A>G n.801-34A>G c.922-34A>G (n.922-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.49862315T>G | CA9586648 | PNKP | c.1030-34A>C (n.1030-34A>C) n.385-34A>C c.*957-34A>C (n.*957-34A>C) n.1531-34A>C c.937-34A>C (n.937-34A>C) c.207+56A>C (n.207+56A>C) c.950-34A>C (n.950-34A>C) c.651-34A>C n.801-34A>C c.922-34A>C (n.922-34A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862315T= | CA2340622764 | PNKP | c.1030-34A= (n.1030-34A=) n.385-34A= c.*957-34A= (n.*957-34A=) n.1531-34A= c.937-34A= (n.937-34A=) c.207+56A= (n.207+56A=) c.950-34A= (n.950-34A=) c.651-34A= n.801-34A= c.922-34A= (n.922-34A=) | |
| 19 | g.49862320_49862325del | CA883147375 | PNKP | c.1030-39_1030-34del (n.1030-39_1030-34del) n.385-39_385-34del c.*957-39_*957-34del (n.*957-39_*957-34del) n.1531-39_1531-34del c.937-39_937-34del (n.937-39_937-34del) c.207+51_207+56del (n.207+51_207+56del) c.950-39_950-34del (n.950-39_950-34del) c.651-39_651-34del n.801-39_801-34del c.922-39_922-34del (n.922-39_922-34del) | dbSNP |
| 19 | g.49862316C>A | CA2576858174 | PNKP | c.1030-35G>T (n.1030-35G>T) n.385-35G>T c.*957-35G>T (n.*957-35G>T) n.1531-35G>T c.937-35G>T (n.937-35G>T) c.207+55G>T (n.207+55G>T) c.950-35G>T (n.950-35G>T) c.651-35G>T n.801-35G>T c.922-35G>T (n.922-35G>T) | |
| 19 | g.49862317C= | CA2340622765 | PNKP | c.1030-36G= (n.1030-36G=) n.385-36G= c.*957-36G= (n.*957-36G=) n.1531-36G= c.937-36G= (n.937-36G=) c.207+54G= (n.207+54G=) c.950-36G= (n.950-36G=) c.651-36G= n.801-36G= c.922-36G= (n.922-36G=) | |
| 19 | g.49862317C>G | CA2586460719 | PNKP | c.1030-36G>C (n.1030-36G>C) n.385-36G>C c.*957-36G>C (n.*957-36G>C) n.1531-36G>C c.937-36G>C (n.937-36G>C) c.207+54G>C (n.207+54G>C) c.950-36G>C (n.950-36G>C) c.651-36G>C n.801-36G>C c.922-36G>C (n.922-36G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862317C>T | CA309494024 | PNKP | c.1030-36G>A (n.1030-36G>A) n.385-36G>A c.*957-36G>A (n.*957-36G>A) n.1531-36G>A c.937-36G>A (n.937-36G>A) c.207+54G>A (n.207+54G>A) c.950-36G>A (n.950-36G>A) c.651-36G>A n.801-36G>A c.922-36G>A (n.922-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862326_49862343dup | CA2586460718 | PNKP | c.1029+37_1030-36dup (n.1029+37_1030-36dup) n.384+37_385-36dup c.*956+37_*957-36dup (n.*956+37_*957-36dup) n.1530+37_1531-36dup c.937-53_937-36dup (n.937-53_937-36dup) c.207+37_207+54dup (n.207+37_207+54dup) c.949+37_950-36dup (n.949+37_950-36dup) c.650+37_651-36dup n.800+37_801-36dup c.921+37_922-36dup (n.921+37_922-36dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862326_49862343del | CA2576858175 | PNKP | c.1029+37_1030-36del (n.1029+37_1030-36del) n.384+37_385-36del c.*956+37_*957-36del (n.*956+37_*957-36del) n.1530+37_1531-36del c.937-53_937-36del (n.937-53_937-36del) c.207+37_207+54del (n.207+37_207+54del) c.949+37_950-36del (n.949+37_950-36del) c.650+37_651-36del n.800+37_801-36del c.921+37_922-36del (n.921+37_922-36del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862318C>G | CA2576858176 | PNKP | c.1030-37G>C (n.1030-37G>C) n.385-37G>C c.*957-37G>C (n.*957-37G>C) n.1531-37G>C c.937-37G>C (n.937-37G>C) c.207+53G>C (n.207+53G>C) c.950-37G>C (n.950-37G>C) c.651-37G>C n.801-37G>C c.922-37G>C (n.922-37G>C) | |
| 19 | g.49862318C>T | CA2586460720 | PNKP | c.1030-37G>A (n.1030-37G>A) n.385-37G>A c.*957-37G>A (n.*957-37G>A) n.1531-37G>A c.937-37G>A (n.937-37G>A) c.207+53G>A (n.207+53G>A) c.950-37G>A (n.950-37G>A) c.651-37G>A n.801-37G>A c.922-37G>A (n.922-37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862319C>T | CA2586460721 | PNKP | c.1030-38G>A (n.1030-38G>A) n.385-38G>A c.*957-38G>A (n.*957-38G>A) n.1531-38G>A c.937-38G>A (n.937-38G>A) c.207+52G>A (n.207+52G>A) c.950-38G>A (n.950-38G>A) c.651-38G>A n.801-38G>A c.922-38G>A (n.922-38G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862320A= | CA2340622766 | PNKP | c.1030-39T= (n.1030-39T=) n.385-39T= c.*957-39T= (n.*957-39T=) n.1531-39T= c.937-39T= (n.937-39T=) c.207+51T= (n.207+51T=) c.950-39T= (n.950-39T=) c.651-39T= n.801-39T= c.922-39T= (n.922-39T=) | |
| 19 | g.49862320A>C | CA2586460722 | PNKP | c.1030-39T>G (n.1030-39T>G) n.385-39T>G c.*957-39T>G (n.*957-39T>G) n.1531-39T>G c.937-39T>G (n.937-39T>G) c.207+51T>G (n.207+51T>G) c.950-39T>G (n.950-39T>G) c.651-39T>G n.801-39T>G c.922-39T>G (n.922-39T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862320A>T | CA633895245 | PNKP | c.1030-39T>A (n.1030-39T>A) n.385-39T>A c.*957-39T>A (n.*957-39T>A) n.1531-39T>A c.937-39T>A (n.937-39T>A) c.207+51T>A (n.207+51T>A) c.950-39T>A (n.950-39T>A) c.651-39T>A n.801-39T>A c.922-39T>A (n.922-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862321T>A | CA2576858177 | PNKP | c.1030-40A>T (n.1030-40A>T) n.385-40A>T c.*957-40A>T (n.*957-40A>T) n.1531-40A>T c.937-40A>T (n.937-40A>T) c.207+50A>T (n.207+50A>T) c.950-40A>T (n.950-40A>T) c.651-40A>T n.801-40A>T c.922-40A>T (n.922-40A>T) | |
| 19 | g.49862321T>C | CA2586460724 | PNKP | c.1030-40A>G (n.1030-40A>G) n.385-40A>G c.*957-40A>G (n.*957-40A>G) n.1531-40A>G c.937-40A>G (n.937-40A>G) c.207+50A>G (n.207+50A>G) c.950-40A>G (n.950-40A>G) c.651-40A>G n.801-40A>G c.922-40A>G (n.922-40A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862321T>G | CA2586460725 | PNKP | c.1030-40A>C (n.1030-40A>C) n.385-40A>C c.*957-40A>C (n.*957-40A>C) n.1531-40A>C c.937-40A>C (n.937-40A>C) c.207+50A>C (n.207+50A>C) c.950-40A>C (n.950-40A>C) c.651-40A>C n.801-40A>C c.922-40A>C (n.922-40A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862321_49862326del | CA2586460723 | PNKP | c.1030-45_1030-40del (n.1030-45_1030-40del) n.385-45_385-40del c.*957-45_*957-40del (n.*957-45_*957-40del) n.1531-45_1531-40del c.937-45_937-40del (n.937-45_937-40del) c.207+45_207+50del (n.207+45_207+50del) c.950-45_950-40del (n.950-45_950-40del) c.651-45_651-40del n.801-45_801-40del c.922-45_922-40del (n.922-45_922-40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862322C>A | CA2586460726 | PNKP | c.1030-41G>T (n.1030-41G>T) n.385-41G>T c.*957-41G>T (n.*957-41G>T) n.1531-41G>T c.937-41G>T (n.937-41G>T) c.207+49G>T (n.207+49G>T) c.950-41G>T (n.950-41G>T) c.651-41G>T n.801-41G>T c.922-41G>T (n.922-41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862322C= | CA2340622767 | PNKP | c.1030-41G= (n.1030-41G=) n.385-41G= c.*957-41G= (n.*957-41G=) n.1531-41G= c.937-41G= (n.937-41G=) c.207+49G= (n.207+49G=) c.950-41G= (n.950-41G=) c.651-41G= n.801-41G= c.922-41G= (n.922-41G=) | |
| 19 | g.49862322C>T | CA2340622768 | PNKP | c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) n.385-41G>A c.*957-41G>A (n.*957-41G>A) n.1531-41G>A c.937-41G>A (n.937-41G>A) c.207+49G>A (n.207+49G>A) c.950-41G>A (n.950-41G>A) c.651-41G>A n.801-41G>A c.922-41G>A (n.922-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862325del | CA2506219992 | PNKP | c.1030-41del (n.1030-41del) n.385-41del c.*957-41del (n.*957-41del) n.1531-41del c.937-41del (n.937-41del) c.207+49del (n.207+49del) c.950-41del (n.950-41del) c.651-41del n.801-41del c.922-41del (n.922-41del) | |
| 19 | g.49862323C>A | CA2586460728 | PNKP | c.1030-42G>T (n.1030-42G>T) n.385-42G>T c.*957-42G>T (n.*957-42G>T) n.1531-42G>T c.937-42G>T (n.937-42G>T) c.207+48G>T (n.207+48G>T) c.950-42G>T (n.950-42G>T) c.651-42G>T n.801-42G>T c.922-42G>T (n.922-42G>T) | gnomAD v4 |