| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862037_49862048delinsGTCATACCCTGT | CA2340622559 | PNKP | c.1184_1188+7delinsACAGGGTATGAC n.618_629delinsACAGGGTATGAC c.*1111_*1115+7delinsACAGGGTATGAC n.1685_1689+7delinsACAGGGTATGAC n.28_32+7delinsACAGGGTATGAC c.1091_1095+7delinsACAGGGTATGAC n.83_87+7delinsACAGGGTATGAC c.265_269+7delinsACAGGGTATGAC c.1104_1108+7delinsACAGGGTATGAC c.1076_1080+7delinsACAGGGTATGAC | |
| 19 | g.49862041_49862051del | CA9586558 | PNKP | c.1184_1188+6del n.618_628del c.*1111_*1115+6del n.1685_1689+6del n.28_32+6del c.1091_1095+6del n.83_87+6del c.265_269+6del c.1104_1108+6del c.1076_1080+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862042_49862043delinsAC | CA2340622563 | PNKP | c.1188+1_1188+2delinsGT (n.1188+1_1188+2delinsGT) n.623_624delinsGT c.*1115+1_*1115+2delinsGT (n.*1115+1_*1115+2delinsGT) n.1689+1_1689+2delinsGT n.32+1_32+2delinsGT c.1095+1_1095+2delinsGT (n.1095+1_1095+2delinsGT) n.87+1_87+2delinsGT c.269+1_269+2delinsGT (n.269+1_269+2delinsGT) c.1108+1_1108+2delinsGT (n.1108+1_1108+2delinsGT) c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) | |
| 19 | g.49862043C>A | CA406878673 | PNKP | c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) n.623G>T c.*1115+1G>T (n.*1115+1G>T) n.1689+1G>T n.32+1G>T c.1095+1G>T (n.1095+1G>T) n.87+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.1108+1G>T (n.1108+1G>T) c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) | |
| 19 | g.49862043C= | CA2340622564 | PNKP | c.1188+1G= (n.1188+1G=) n.623G= c.*1115+1G= (n.*1115+1G=) n.1689+1G= n.32+1G= c.1095+1G= (n.1095+1G=) n.87+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1080+1G= (n.1080+1G=) | |
| 19 | g.49862043C>G | CA406878675 | PNKP | c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) n.623G>C c.*1115+1G>C (n.*1115+1G>C) n.1689+1G>C n.32+1G>C c.1095+1G>C (n.1095+1G>C) n.87+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.1108+1G>C (n.1108+1G>C) c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) | |
| 19 | g.49862043C>T | CA16043208 | PNKP | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) n.623G>A c.*1115+1G>A (n.*1115+1G>A) n.1689+1G>A n.32+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.87+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862045del | CA633895256 | PNKP | c.1188+1del n.623del c.*1115+1del n.1689+1del n.32+1del c.1095+1del n.87+1del c.269+1del c.1108+1del c.1080+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862044C>A | CA406878679 | PNKP | c.1188G>T (p.Arg396Ser) n.622G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.1689G>T n.32G>T c.1095G>T (p.Arg365Ser) n.87G>T c.269G>T (n.269G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1080G>T (p.Arg360Ser) | |
| 19 | g.49862044C>G | CA406878680 | PNKP | c.1188G>C (p.Arg396Ser) n.622G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.1689G>C n.32G>C c.1095G>C (p.Arg365Ser) n.87G>C c.269G>C (n.269G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1080G>C (p.Arg360Ser) | |
| 19 | g.49862044C>T | CA508296175 | PNKP | c.1188G>A (p.Arg396=) n.622G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.1689G>A n.32G>A c.1095G>A (p.Arg365=) n.87G>A c.269G>A (n.269G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1080G>A (p.Arg360=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862045C>A | CA406878681 | PNKP | c.1187G>T (p.Arg396Met) n.621G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1688G>T n.31G>T c.1094G>T (p.Arg365Met) n.86G>T c.268G>T (n.268G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) | |
| 19 | g.49862045C= | CA2340622565 | PNKP | c.1187G= (p.Arg396=) n.621G= c.*1114G= (n.*1114G=) n.1688G= n.31G= c.1094G= (p.Arg365=) n.86G= c.268G= (n.268G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1079G= (p.Arg360=) | |
| 19 | g.49862045C>G | CA406878682 | PNKP | c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.621G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.1688G>C n.31G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) n.86G>C c.268G>C (n.268G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) | |
| 19 | g.49862045C>T | CA9586560 | PNKP | c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.621G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.1688G>A n.31G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) n.86G>A c.268G>A (n.268G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.49862045_49862046del | CA2586460650 | PNKP | c.1186_1187del (p.Arg396GlyfsTer14) n.620_621del c.*1113_*1114del (n.*1113_*1114del) n.1687_1688del n.30_31del c.1093_1094del (p.Arg365GlyfsTer14) c.1186_1187del (p.Arg396GlyfsTer?) n.85_86del c.267_268del (n.267_268del) c.1106_1107del (n.1106_1107del) c.1078_1079del (p.Arg360GlyfsTer14) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T>A | CA406878686 | PNKP | c.1186A>T (p.Arg396Trp) n.620A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.1687A>T n.30A>T c.1093A>T (p.Arg365Trp) n.85A>T c.267A>T (n.267A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1078A>T (p.Arg360Trp) | |
| 19 | g.49862046T>C | CA9586561 | PNKP | c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.620A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.1687A>G n.30A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) n.85A>G c.267A>G (n.267A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T>G | CA508296176 | PNKP | c.1186A>C (p.Arg396=) n.620A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.1687A>C n.30A>C c.1093A>C (p.Arg365=) n.85A>C c.267A>C (n.267A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862046T= | CA2340622566 | PNKP | c.1186A= (p.Arg396=) n.620A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.1687A= n.30A= c.1093A= (p.Arg365=) n.85A= c.267A= (n.267A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1078A= (p.Arg360=) | |
| 19 | g.49862047G>A | CA508296177 | PNKP | c.1185C>T (p.Asn395=) n.619C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.1686C>T n.29C>T c.1092C>T (p.Asn364=) n.84C>T c.266C>T (n.266C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1077C>T (p.Asn359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862047G>C | CA406878688 | PNKP | c.1185C>G (p.Asn395Lys) n.619C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.1686C>G n.29C>G c.1092C>G (p.Asn364Lys) n.84C>G c.266C>G (n.266C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1077C>G (p.Asn359Lys) | |
| 19 | g.49862047G= | CA2340622567 | PNKP | c.1185C= (p.Asn395=) n.619C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.1686C= n.29C= c.1092C= (p.Asn364=) n.84C= c.266C= (n.266C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1077C= (p.Asn359=) | |
| 19 | g.49862047G>T | CA406878689 | PNKP | c.1185C>A (p.Asn395Lys) n.619C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.1686C>A n.29C>A c.1092C>A (p.Asn364Lys) n.84C>A c.266C>A (n.266C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1077C>A (p.Asn359Lys) | |
| 19 | g.49862048T>A | CA406878695 | PNKP | c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.618A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.1685A>T n.28A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.83A>T c.265A>T (n.265A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1076A>T (p.Asn359Ile) | |
| 19 | g.49862048T>C | CA406878699 | PNKP | c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.618A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.1685A>G n.28A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.83A>G c.265A>G (n.265A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1076A>G (p.Asn359Ser) | |
| 19 | g.49862048T>G | CA406878704 | PNKP | c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.618A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.1685A>C n.28A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.83A>C c.265A>C (n.265A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1076A>C (p.Asn359Thr) | |
| 19 | g.49862049T>A | CA406878708 | PNKP | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.617A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.1684A>T n.27A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.82A>T c.264A>T (p.Ter88Cys) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) | |
| 19 | g.49862049T>C | CA406878709 | PNKP | c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.617A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.1684A>G n.27A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.82A>G c.264A>G (p.Ter88Trp) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1075A>G (p.Asn359Asp) | |
| 19 | g.49862049T>G | CA406878710 | PNKP | c.1183A>C (p.Asn395His) n.617A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.1684A>C n.27A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.82A>C c.264A>C (p.Ter88Cys) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1075A>C (p.Asn359His) | |
| 19 | g.49862050C>A | CA508296178 | PNKP | c.1182G>T (p.Val394=) n.616G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1683G>T n.26G>T c.1089G>T (p.Val363=) n.81G>T c.263G>T (p.Ter88Leu) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1074G>T (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C= | CA2340622568 | PNKP | c.1182G= (p.Val394=) n.616G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.1683G= n.26G= c.1089G= (p.Val363=) n.81G= c.263G= (p.Ter88=) c.1102G= (n.1102G=) c.1074G= (p.Val358=) | |
| 19 | g.49862050C>G | CA508296179 | PNKP | c.1182G>C (p.Val394=) n.616G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1683G>C n.26G>C c.1089G>C (p.Val363=) n.81G>C c.263G>C (p.Ter88Ser) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1074G>C (p.Val358=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49862050C>T | CA508296180 | PNKP | c.1182G>A (p.Val394=) n.616G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1683G>A n.26G>A c.1089G>A (p.Val363=) n.81G>A c.263G>A (p.Ter88=) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1074G>A (p.Val358=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862051A>C | CA406878711 | PNKP | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.615T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.1682T>G n.25T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) n.80T>G c.262T>G (p.Ter88Gly) c.1101T>G (n.1101T>G) c.1073T>G (p.Val358Gly) | |
| 19 | g.49862051A>G | CA406878713 | PNKP | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.615T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.1682T>C n.25T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) n.80T>C c.262T>C (p.Ter88Arg) c.1101T>C (n.1101T>C) c.1073T>C (p.Val358Ala) | |
| 19 | g.49862051A>T | CA406878717 | PNKP | c.1181T>A (p.Val394Glu) n.615T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.1682T>A n.25T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) n.80T>A c.262T>A (p.Ter88Arg) c.1101T>A (n.1101T>A) c.1073T>A (p.Val358Glu) | |
| 19 | g.49862052C>A | CA406878718 | PNKP | c.1180G>T (p.Val394Leu) n.614G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1681G>T n.24G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) n.79G>T c.261G>T (p.Thr87=) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1072G>T (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>G | CA406878719 | PNKP | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.614G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1681G>C n.24G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) n.79G>C c.261G>C (p.Thr87=) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1072G>C (p.Val358Leu) | |
| 19 | g.49862052C>T | CA406878721 | PNKP | c.1180G>A (p.Val394Met) n.614G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1681G>A n.24G>A c.1087G>A (p.Val363Met) n.79G>A c.261G>A (p.Thr87=) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1072G>A (p.Val358Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G>A | CA508296181 | PNKP | c.1179C>T (p.His393=) n.613C>T c.*1106C>T (n.*1106C>T) n.1680C>T n.23C>T c.1086C>T (p.His362=) n.78C>T c.260C>T (p.Thr87Met) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1071C>T (p.His357=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862053G>C | CA9586562 | PNKP | c.1179C>G (p.His393Gln) n.613C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) n.1680C>G n.23C>G c.1086C>G (p.His362Gln) n.78C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1071C>G (p.His357Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862053G= | CA2340622569 | PNKP | c.1179C= (p.His393=) n.613C= c.*1106C= (n.*1106C=) n.1680C= n.23C= c.1086C= (p.His362=) n.78C= c.260C= (p.Thr87=) c.1099C= (n.1099C=) c.1071C= (p.His357=) | |
| 19 | g.49862053G>T | CA406878724 | PNKP | c.1179C>A (p.His393Gln) n.613C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) n.1680C>A n.23C>A c.1086C>A (p.His362Gln) n.78C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1099C>A (n.1099C>A) c.1071C>A (p.His357Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49862054T>A | CA406878727 | PNKP | c.1178A>T (p.His393Leu) n.612A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.1679A>T n.22A>T c.1085A>T (p.His362Leu) n.77A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) | |
| 19 | g.49862054T>C | CA406878731 | PNKP | c.1178A>G (p.His393Arg) n.612A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.1679A>G n.22A>G c.1085A>G (p.His362Arg) n.77A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) | |
| 19 | g.49862054T>G | CA406878737 | PNKP | c.1178A>C (p.His393Pro) n.612A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.1679A>C n.22A>C c.1085A>C (p.His362Pro) n.77A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49862055G>A | CA240111 | PNKP | c.1177C>T (p.His393Tyr) n.611C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1678C>T n.21C>T c.1084C>T (p.His362Tyr) n.76C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862055G>C | CA406878741 | PNKP | c.1177C>G (p.His393Asp) n.611C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1678C>G n.21C>G c.1084C>G (p.His362Asp) n.76C>G c.258C>G (p.Ser86=) c.1097C>G (n.1097C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) | |
| 19 | g.49862055G= | CA2340622570 | PNKP | c.1177C= (p.His393=) n.611C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.1678C= n.21C= c.1084C= (p.His362=) n.76C= c.258C= (p.Ser86=) c.1097C= (n.1097C=) c.1069C= (p.His357=) |