| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861933_49861948dup | CA996725026 | PNKP | c.1189-66_1189-51dup (n.1189-66_1189-51dup) n.719_734dup c.*1116-66_*1116-51dup (n.*1116-66_*1116-51dup) n.1690-66_1690-51dup n.33-66_33-51dup c.1096-66_1096-51dup (n.1096-66_1096-51dup) c.1188+97_1188+112dup (n.1188+97_1188+112dup) n.88-66_88-51dup c.270-66_270-51dup (n.270-66_270-51dup) c.1109-66_1109-51dup (n.1109-66_1109-51dup) c.1081-66_1081-51dup (n.1081-66_1081-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861945del | CA2586460597 | PNKP | c.1189-61del (n.1189-61del) n.724del c.*1116-61del (n.*1116-61del) n.1690-61del n.33-61del c.1096-61del (n.1096-61del) c.1188+102del (n.1188+102del) n.88-61del c.270-61del (n.270-61del) c.1109-61del (n.1109-61del) c.1081-61del (n.1081-61del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861943G>A | CA996725053 | PNKP | c.1189-62C>T (n.1189-62C>T) n.723C>T c.*1116-62C>T (n.*1116-62C>T) n.1690-62C>T n.33-62C>T c.1096-62C>T (n.1096-62C>T) c.1188+101C>T (n.1188+101C>T) n.88-62C>T c.270-62C>T (n.270-62C>T) c.1109-62C>T (n.1109-62C>T) c.1081-62C>T (n.1081-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861943G= | CA2340622491 | PNKP | c.1189-62C= (n.1189-62C=) n.723C= c.*1116-62C= (n.*1116-62C=) n.1690-62C= n.33-62C= c.1096-62C= (n.1096-62C=) c.1188+101C= (n.1188+101C=) n.88-62C= c.270-62C= (n.270-62C=) c.1109-62C= (n.1109-62C=) c.1081-62C= (n.1081-62C=) | |
| 19 | g.49861944G>A | CA309493237 | PNKP | c.1189-63C>T (n.1189-63C>T) n.722C>T c.*1116-63C>T (n.*1116-63C>T) n.1690-63C>T n.33-63C>T c.1096-63C>T (n.1096-63C>T) c.1188+100C>T (n.1188+100C>T) n.88-63C>T c.270-63C>T (n.270-63C>T) c.1109-63C>T (n.1109-63C>T) c.1081-63C>T (n.1081-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861944G>C | CA2586460598 | PNKP | c.1189-63C>G (n.1189-63C>G) n.722C>G c.*1116-63C>G (n.*1116-63C>G) n.1690-63C>G n.33-63C>G c.1096-63C>G (n.1096-63C>G) c.1188+100C>G (n.1188+100C>G) n.88-63C>G c.270-63C>G (n.270-63C>G) c.1109-63C>G (n.1109-63C>G) c.1081-63C>G (n.1081-63C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861944G= | CA2340622492 | PNKP | c.1189-63C= (n.1189-63C=) n.722C= c.*1116-63C= (n.*1116-63C=) n.1690-63C= n.33-63C= c.1096-63C= (n.1096-63C=) c.1188+100C= (n.1188+100C=) n.88-63C= c.270-63C= (n.270-63C=) c.1109-63C= (n.1109-63C=) c.1081-63C= (n.1081-63C=) | |
| 19 | g.49861945G>A | CA2576858127 | PNKP | c.1189-64C>T (n.1189-64C>T) n.721C>T c.*1116-64C>T (n.*1116-64C>T) n.1690-64C>T n.33-64C>T c.1096-64C>T (n.1096-64C>T) c.1188+99C>T (n.1188+99C>T) n.88-64C>T c.270-64C>T (n.270-64C>T) c.1109-64C>T (n.1109-64C>T) c.1081-64C>T (n.1081-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861945G= | CA2340622493 | PNKP | c.1189-64C= (n.1189-64C=) n.721C= c.*1116-64C= (n.*1116-64C=) n.1690-64C= n.33-64C= c.1096-64C= (n.1096-64C=) c.1188+99C= (n.1188+99C=) n.88-64C= c.270-64C= (n.270-64C=) c.1109-64C= (n.1109-64C=) c.1081-64C= (n.1081-64C=) | |
| 19 | g.49861945G>T | CA2340622494 | PNKP | c.1189-64C>A (n.1189-64C>A) n.721C>A c.*1116-64C>A (n.*1116-64C>A) n.1690-64C>A n.33-64C>A c.1096-64C>A (n.1096-64C>A) c.1188+99C>A (n.1188+99C>A) n.88-64C>A c.270-64C>A (n.270-64C>A) c.1109-64C>A (n.1109-64C>A) c.1081-64C>A (n.1081-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861946del | CA2586460599 | PNKP | c.1189-65del (n.1189-65del) n.720del c.*1116-65del (n.*1116-65del) n.1690-65del n.33-65del c.1096-65del (n.1096-65del) c.1188+98del (n.1188+98del) n.88-65del c.270-65del (n.270-65del) c.1109-65del (n.1109-65del) c.1081-65del (n.1081-65del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861947C>A | CA309493241 | PNKP | c.1189-66G>T (n.1189-66G>T) n.719G>T c.*1116-66G>T (n.*1116-66G>T) n.1690-66G>T n.33-66G>T c.1096-66G>T (n.1096-66G>T) c.1188+97G>T (n.1188+97G>T) n.88-66G>T c.270-66G>T (n.270-66G>T) c.1109-66G>T (n.1109-66G>T) c.1081-66G>T (n.1081-66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861947C= | CA2340622495 | PNKP | c.1189-66G= (n.1189-66G=) n.719G= c.*1116-66G= (n.*1116-66G=) n.1690-66G= n.33-66G= c.1096-66G= (n.1096-66G=) c.1188+97G= (n.1188+97G=) n.88-66G= c.270-66G= (n.270-66G=) c.1109-66G= (n.1109-66G=) c.1081-66G= (n.1081-66G=) | |
| 19 | g.49861947C>T | CA309493242 | PNKP | c.1189-66G>A (n.1189-66G>A) n.719G>A c.*1116-66G>A (n.*1116-66G>A) n.1690-66G>A n.33-66G>A c.1096-66G>A (n.1096-66G>A) c.1188+97G>A (n.1188+97G>A) n.88-66G>A c.270-66G>A (n.270-66G>A) c.1109-66G>A (n.1109-66G>A) c.1081-66G>A (n.1081-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861948G>A | CA309493243 | PNKP | c.1189-67C>T (n.1189-67C>T) n.718C>T c.*1116-67C>T (n.*1116-67C>T) n.1690-67C>T n.33-67C>T c.1096-67C>T (n.1096-67C>T) c.1188+96C>T (n.1188+96C>T) n.88-67C>T c.270-67C>T (n.270-67C>T) c.1109-67C>T (n.1109-67C>T) c.1081-67C>T (n.1081-67C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861948G>C | CA309493244 | PNKP | c.1189-67C>G (n.1189-67C>G) n.718C>G c.*1116-67C>G (n.*1116-67C>G) n.1690-67C>G n.33-67C>G c.1096-67C>G (n.1096-67C>G) c.1188+96C>G (n.1188+96C>G) n.88-67C>G c.270-67C>G (n.270-67C>G) c.1109-67C>G (n.1109-67C>G) c.1081-67C>G (n.1081-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861948G= | CA2340622496 | PNKP | c.1189-67C= (n.1189-67C=) n.718C= c.*1116-67C= (n.*1116-67C=) n.1690-67C= n.33-67C= c.1096-67C= (n.1096-67C=) c.1188+96C= (n.1188+96C=) n.88-67C= c.270-67C= (n.270-67C=) c.1109-67C= (n.1109-67C=) c.1081-67C= (n.1081-67C=) | |
| 19 | g.49861948G>T | CA883146632 | PNKP | c.1189-67C>A (n.1189-67C>A) n.718C>A c.*1116-67C>A (n.*1116-67C>A) n.1690-67C>A n.33-67C>A c.1096-67C>A (n.1096-67C>A) c.1188+96C>A (n.1188+96C>A) n.88-67C>A c.270-67C>A (n.270-67C>A) c.1109-67C>A (n.1109-67C>A) c.1081-67C>A (n.1081-67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861951dup | CA2586460600 | PNKP | c.1189-67dup (n.1189-67dup) n.718dup c.*1116-67dup (n.*1116-67dup) n.1690-67dup n.33-67dup c.1096-67dup (n.1096-67dup) c.1188+96dup (n.1188+96dup) n.88-67dup c.270-67dup (n.270-67dup) c.1109-67dup (n.1109-67dup) c.1081-67dup (n.1081-67dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861951del | CA2576858129 | PNKP | c.1189-67del (n.1189-67del) n.718del c.*1116-67del (n.*1116-67del) n.1690-67del n.33-67del c.1096-67del (n.1096-67del) c.1188+96del (n.1188+96del) n.88-67del c.270-67del (n.270-67del) c.1109-67del (n.1109-67del) c.1081-67del (n.1081-67del) | |
| 19 | g.49861949G>C | CA2586460601 | PNKP | c.1189-68C>G (n.1189-68C>G) n.717C>G c.*1116-68C>G (n.*1116-68C>G) n.1690-68C>G n.33-68C>G c.1096-68C>G (n.1096-68C>G) c.1188+95C>G (n.1188+95C>G) n.88-68C>G c.270-68C>G (n.270-68C>G) c.1109-68C>G (n.1109-68C>G) c.1081-68C>G (n.1081-68C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861949G>T | CA2576858130 | PNKP | c.1189-68C>A (n.1189-68C>A) n.717C>A c.*1116-68C>A (n.*1116-68C>A) n.1690-68C>A n.33-68C>A c.1096-68C>A (n.1096-68C>A) c.1188+95C>A (n.1188+95C>A) n.88-68C>A c.270-68C>A (n.270-68C>A) c.1109-68C>A (n.1109-68C>A) c.1081-68C>A (n.1081-68C>A) | |
| 19 | g.49861950G>A | CA633895236 | PNKP | c.1189-69C>T (n.1189-69C>T) n.716C>T c.*1116-69C>T (n.*1116-69C>T) n.1690-69C>T n.33-69C>T c.1096-69C>T (n.1096-69C>T) c.1188+94C>T (n.1188+94C>T) n.88-69C>T c.270-69C>T (n.270-69C>T) c.1109-69C>T (n.1109-69C>T) c.1081-69C>T (n.1081-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861950G= | CA2340622497 | PNKP | c.1189-69C= (n.1189-69C=) n.716C= c.*1116-69C= (n.*1116-69C=) n.1690-69C= n.33-69C= c.1096-69C= (n.1096-69C=) c.1188+94C= (n.1188+94C=) n.88-69C= c.270-69C= (n.270-69C=) c.1109-69C= (n.1109-69C=) c.1081-69C= (n.1081-69C=) | |
| 19 | g.49861950G>T | CA2586460602 | PNKP | c.1189-69C>A (n.1189-69C>A) n.716C>A c.*1116-69C>A (n.*1116-69C>A) n.1690-69C>A n.33-69C>A c.1096-69C>A (n.1096-69C>A) c.1188+94C>A (n.1188+94C>A) n.88-69C>A c.270-69C>A (n.270-69C>A) c.1109-69C>A (n.1109-69C>A) c.1081-69C>A (n.1081-69C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861951G>C | CA2586460604 | PNKP | c.1189-70C>G (n.1189-70C>G) n.715C>G c.*1116-70C>G (n.*1116-70C>G) n.1690-70C>G n.33-70C>G c.1096-70C>G (n.1096-70C>G) c.1188+93C>G (n.1188+93C>G) n.88-70C>G c.270-70C>G (n.270-70C>G) c.1109-70C>G (n.1109-70C>G) c.1081-70C>G (n.1081-70C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861951G>T | CA2586460603 | PNKP | c.1189-70C>A (n.1189-70C>A) n.715C>A c.*1116-70C>A (n.*1116-70C>A) n.1690-70C>A n.33-70C>A c.1096-70C>A (n.1096-70C>A) c.1188+93C>A (n.1188+93C>A) n.88-70C>A c.270-70C>A (n.270-70C>A) c.1109-70C>A (n.1109-70C>A) c.1081-70C>A (n.1081-70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861953G>A | CA2576858131 | PNKP | c.1189-72C>T (n.1189-72C>T) n.713C>T c.*1116-72C>T (n.*1116-72C>T) n.1690-72C>T n.33-72C>T c.1096-72C>T (n.1096-72C>T) c.1188+91C>T (n.1188+91C>T) n.88-72C>T c.270-72C>T (n.270-72C>T) c.1109-72C>T (n.1109-72C>T) c.1081-72C>T (n.1081-72C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861954G>A | CA309493245 | PNKP | c.1189-73C>T (n.1189-73C>T) n.712C>T c.*1116-73C>T (n.*1116-73C>T) n.1690-73C>T n.33-73C>T c.1096-73C>T (n.1096-73C>T) c.1188+90C>T (n.1188+90C>T) n.88-73C>T c.270-73C>T (n.270-73C>T) c.1109-73C>T (n.1109-73C>T) c.1081-73C>T (n.1081-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861954G= | CA2340622498 | PNKP | c.1189-73C= (n.1189-73C=) n.712C= c.*1116-73C= (n.*1116-73C=) n.1690-73C= n.33-73C= c.1096-73C= (n.1096-73C=) c.1188+90C= (n.1188+90C=) n.88-73C= c.270-73C= (n.270-73C=) c.1109-73C= (n.1109-73C=) c.1081-73C= (n.1081-73C=) | |
| 19 | g.49861955C>T | CA2586460605 | PNKP | c.1189-74G>A (n.1189-74G>A) n.711G>A c.*1116-74G>A (n.*1116-74G>A) n.1690-74G>A n.33-74G>A c.1096-74G>A (n.1096-74G>A) c.1188+89G>A (n.1188+89G>A) n.88-74G>A c.270-74G>A (n.270-74G>A) c.1109-74G>A (n.1109-74G>A) c.1081-74G>A (n.1081-74G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861957A= | CA2340622499 | PNKP | c.1189-76T= (n.1189-76T=) n.709T= c.*1116-76T= (n.*1116-76T=) n.1690-76T= n.33-76T= c.1096-76T= (n.1096-76T=) c.1188+87T= (n.1188+87T=) n.88-76T= c.270-76T= (n.270-76T=) c.1109-76T= (n.1109-76T=) c.1081-76T= (n.1081-76T=) | |
| 19 | g.49861957A>G | CA2340622500 | PNKP | c.1189-76T>C (n.1189-76T>C) n.709T>C c.*1116-76T>C (n.*1116-76T>C) n.1690-76T>C n.33-76T>C c.1096-76T>C (n.1096-76T>C) c.1188+87T>C (n.1188+87T>C) n.88-76T>C c.270-76T>C (n.270-76T>C) c.1109-76T>C (n.1109-76T>C) c.1081-76T>C (n.1081-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861960_49861962dup | CA2586460606 | PNKP | c.1189-78_1189-76dup (n.1189-78_1189-76dup) n.707_709dup c.*1116-78_*1116-76dup (n.*1116-78_*1116-76dup) n.1690-78_1690-76dup n.33-78_33-76dup c.1096-78_1096-76dup (n.1096-78_1096-76dup) c.1188+85_1188+87dup (n.1188+85_1188+87dup) n.88-78_88-76dup c.270-78_270-76dup (n.270-78_270-76dup) c.1109-78_1109-76dup (n.1109-78_1109-76dup) c.1081-78_1081-76dup (n.1081-78_1081-76dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861958T>C | CA309493249 | PNKP | c.1189-77A>G (n.1189-77A>G) n.708A>G c.*1116-77A>G (n.*1116-77A>G) n.1690-77A>G n.33-77A>G c.1096-77A>G (n.1096-77A>G) c.1188+86A>G (n.1188+86A>G) n.88-77A>G c.270-77A>G (n.270-77A>G) c.1109-77A>G (n.1109-77A>G) c.1081-77A>G (n.1081-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861958T= | CA2340622501 | PNKP | c.1189-77A= (n.1189-77A=) n.708A= c.*1116-77A= (n.*1116-77A=) n.1690-77A= n.33-77A= c.1096-77A= (n.1096-77A=) c.1188+86A= (n.1188+86A=) n.88-77A= c.270-77A= (n.270-77A=) c.1109-77A= (n.1109-77A=) c.1081-77A= (n.1081-77A=) | |
| 19 | g.49861958_49861961dup | CA2586460607 | PNKP | c.1189-80_1189-77dup (n.1189-80_1189-77dup) n.705_708dup c.*1116-80_*1116-77dup (n.*1116-80_*1116-77dup) n.1690-80_1690-77dup n.33-80_33-77dup c.1096-80_1096-77dup (n.1096-80_1096-77dup) c.1188+83_1188+86dup (n.1188+83_1188+86dup) n.88-80_88-77dup c.270-80_270-77dup (n.270-80_270-77dup) c.1109-80_1109-77dup (n.1109-80_1109-77dup) c.1081-80_1081-77dup (n.1081-80_1081-77dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861960A>G | CA2586460608 | PNKP | c.1189-79T>C (n.1189-79T>C) n.706T>C c.*1116-79T>C (n.*1116-79T>C) n.1690-79T>C n.33-79T>C c.1096-79T>C (n.1096-79T>C) c.1188+84T>C (n.1188+84T>C) n.88-79T>C c.270-79T>C (n.270-79T>C) c.1109-79T>C (n.1109-79T>C) c.1081-79T>C (n.1081-79T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861961T>C | CA2586460609 | PNKP | c.1189-80A>G (n.1189-80A>G) n.705A>G c.*1116-80A>G (n.*1116-80A>G) n.1690-80A>G n.33-80A>G c.1096-80A>G (n.1096-80A>G) c.1188+83A>G (n.1188+83A>G) n.88-80A>G c.270-80A>G (n.270-80A>G) c.1109-80A>G (n.1109-80A>G) c.1081-80A>G (n.1081-80A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861962G>A | CA2340622503 | PNKP | c.1189-81C>T (n.1189-81C>T) n.704C>T c.*1116-81C>T (n.*1116-81C>T) n.1690-81C>T n.33-81C>T c.1096-81C>T (n.1096-81C>T) c.1188+82C>T (n.1188+82C>T) n.88-81C>T c.270-81C>T (n.270-81C>T) c.1109-81C>T (n.1109-81C>T) c.1081-81C>T (n.1081-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861962G= | CA2340622502 | PNKP | c.1189-81C= (n.1189-81C=) n.704C= c.*1116-81C= (n.*1116-81C=) n.1690-81C= n.33-81C= c.1096-81C= (n.1096-81C=) c.1188+82C= (n.1188+82C=) n.88-81C= c.270-81C= (n.270-81C=) c.1109-81C= (n.1109-81C=) c.1081-81C= (n.1081-81C=) | |
| 19 | g.49861962G>T | CA2586460610 | PNKP | c.1189-81C>A (n.1189-81C>A) n.704C>A c.*1116-81C>A (n.*1116-81C>A) n.1690-81C>A n.33-81C>A c.1096-81C>A (n.1096-81C>A) c.1188+82C>A (n.1188+82C>A) n.88-81C>A c.270-81C>A (n.270-81C>A) c.1109-81C>A (n.1109-81C>A) c.1081-81C>A (n.1081-81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861963G>A | CA2586460611 | PNKP | c.1189-82C>T (n.1189-82C>T) n.703C>T c.*1116-82C>T (n.*1116-82C>T) n.1690-82C>T n.33-82C>T c.1096-82C>T (n.1096-82C>T) c.1188+81C>T (n.1188+81C>T) n.88-82C>T c.270-82C>T (n.270-82C>T) c.1109-82C>T (n.1109-82C>T) c.1081-82C>T (n.1081-82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861964A= | CA2340622504 | PNKP | c.1188+80T= (n.1188+80T=) n.702T= c.*1115+80T= (n.*1115+80T=) n.1689+80T= n.32+80T= c.1095+80T= (n.1095+80T=) n.87+80T= c.269+80T= (n.269+80T=) c.1108+80T= (n.1108+80T=) c.1080+80T= (n.1080+80T=) | |
| 19 | g.49861964A>G | CA2340622505 | PNKP | c.1188+80T>C (n.1188+80T>C) n.702T>C c.*1115+80T>C (n.*1115+80T>C) n.1689+80T>C n.32+80T>C c.1095+80T>C (n.1095+80T>C) n.87+80T>C c.269+80T>C (n.269+80T>C) c.1108+80T>C (n.1108+80T>C) c.1080+80T>C (n.1080+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861965G>A | CA996725063 | PNKP | c.1188+79C>T (n.1188+79C>T) n.701C>T c.*1115+79C>T (n.*1115+79C>T) n.1689+79C>T n.32+79C>T c.1095+79C>T (n.1095+79C>T) n.87+79C>T c.269+79C>T (n.269+79C>T) c.1108+79C>T (n.1108+79C>T) c.1080+79C>T (n.1080+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861965G= | CA2340622506 | PNKP | c.1188+79C= (n.1188+79C=) n.701C= c.*1115+79C= (n.*1115+79C=) n.1689+79C= n.32+79C= c.1095+79C= (n.1095+79C=) n.87+79C= c.269+79C= (n.269+79C=) c.1108+79C= (n.1108+79C=) c.1080+79C= (n.1080+79C=) | |
| 19 | g.49861966G>A | CA2340622508 | PNKP | c.1188+78C>T (n.1188+78C>T) n.700C>T c.*1115+78C>T (n.*1115+78C>T) n.1689+78C>T n.32+78C>T c.1095+78C>T (n.1095+78C>T) n.87+78C>T c.269+78C>T (n.269+78C>T) c.1108+78C>T (n.1108+78C>T) c.1080+78C>T (n.1080+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861966G= | CA2340622507 | PNKP | c.1188+78C= (n.1188+78C=) n.700C= c.*1115+78C= (n.*1115+78C=) n.1689+78C= n.32+78C= c.1095+78C= (n.1095+78C=) n.87+78C= c.269+78C= (n.269+78C=) c.1108+78C= (n.1108+78C=) c.1080+78C= (n.1080+78C=) | |
| 19 | g.49861968A>T | CA2586460612 | PNKP | c.1188+76T>A (n.1188+76T>A) n.698T>A c.*1115+76T>A (n.*1115+76T>A) n.1689+76T>A n.32+76T>A c.1095+76T>A (n.1095+76T>A) n.87+76T>A c.269+76T>A (n.269+76T>A) c.1108+76T>A (n.1108+76T>A) c.1080+76T>A (n.1080+76T>A) | gnomAD v4 |