Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCAC | CA996724631 | PNKP | c.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861709_49861743dup | CA633894487 | PNKP | c.1298+30_1299-13dup (n.1298+30_1299-13dup) c.*1225+30_*1226-13dup (n.*1225+30_*1226-13dup) n.1799+30_1800-13dup n.155_189dup c.5+30_6-13dup (n.5+30_6-13dup) n.172_206dup c.1205+30_1206-13dup (n.1205+30_1206-13dup) c.1189-47_1189-13dup (n.1189-47_1189-13dup) n.227_261dup c.379+30_380-13dup (n.379+30_380-13dup) c.1218+30_1219-13dup (n.1218+30_1219-13dup) c.1190+30_1191-13dup (n.1190+30_1191-13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861717_49861725dup | CA2576858031 | PNKP | c.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup) c.*1226-30_*1226-22dup (n.*1226-30_*1226-22dup) n.1800-30_1800-22dup n.172_180dup c.6-30_6-22dup (n.6-30_6-22dup) n.189_197dup c.1206-30_1206-22dup (n.1206-30_1206-22dup) c.1189-30_1189-22dup (n.1189-30_1189-22dup) n.244_252dup c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup) c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup) c.1191-30_1191-22dup (n.1191-30_1191-22dup) | |
19 | g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCC | CA2340622262 | PNKP | c.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC) c.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC (n.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC) n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC n.171_180delinsGGGCCTGCAC c.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC (n.6-31_6-22delinsGGGCCTGCAC) n.188_197delinsGGGCCTGCAC c.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC (n.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC) c.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC (n.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC) n.243_252delinsGGGCCTGCAC c.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC (n.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC) c.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC (n.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC) c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC) | |
19 | g.49861718_49861726del | CA633894492 | PNKP | c.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del) c.*1226-31_*1226-23del (n.*1226-31_*1226-23del) n.1800-31_1800-23del n.171_179del c.6-31_6-23del (n.6-31_6-23del) n.188_196del c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del) c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del) n.243_251del c.380-31_380-23del (n.380-31_380-23del) c.1219-31_1219-23del (n.1219-31_1219-23del) c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861726_49861746del | CA2586460460 | PNKP | c.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del) c.*1225+33_*1226-24del (n.*1225+33_*1226-24del) n.1799+33_1800-24del n.158_178del c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del) n.175_195del c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del) c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del) n.230_250del c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del) c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del) c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861721A= | CA2340622265 | PNKP | c.1299-26T= (n.1299-26T=) c.*1226-26T= (n.*1226-26T=) n.1800-26T= n.176T= c.6-26T= (n.6-26T=) n.193T= c.1206-26T= (n.1206-26T=) c.1189-26T= (n.1189-26T=) n.248T= c.380-26T= (n.380-26T=) c.1219-26T= (n.1219-26T=) c.1191-26T= (n.1191-26T=) | |
19 | g.49861721A>G | CA633894493 | PNKP | c.1299-26T>C (n.1299-26T>C) c.*1226-26T>C (n.*1226-26T>C) n.1800-26T>C n.176T>C c.6-26T>C (n.6-26T>C) n.193T>C c.1206-26T>C (n.1206-26T>C) c.1189-26T>C (n.1189-26T>C) n.248T>C c.380-26T>C (n.380-26T>C) c.1219-26T>C (n.1219-26T>C) c.1191-26T>C (n.1191-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861721A>T | CA2586460462 | PNKP | c.1299-26T>A (n.1299-26T>A) c.*1226-26T>A (n.*1226-26T>A) n.1800-26T>A n.176T>A c.6-26T>A (n.6-26T>A) n.193T>A c.1206-26T>A (n.1206-26T>A) c.1189-26T>A (n.1189-26T>A) n.248T>A c.380-26T>A (n.380-26T>A) c.1219-26T>A (n.1219-26T>A) c.1191-26T>A (n.1191-26T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTAC | CA2340622266 | PNKP | c.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT) | |
19 | g.49861722G>A | CA2340622268 | PNKP | c.1299-27C>T (n.1299-27C>T) c.*1226-27C>T (n.*1226-27C>T) n.1800-27C>T n.175C>T c.6-27C>T (n.6-27C>T) n.192C>T c.1206-27C>T (n.1206-27C>T) c.1189-27C>T (n.1189-27C>T) n.247C>T c.380-27C>T (n.380-27C>T) c.1219-27C>T (n.1219-27C>T) c.1191-27C>T (n.1191-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861722G>C | CA309539955 | PNKP | c.1299-27C>G (n.1299-27C>G) c.*1226-27C>G (n.*1226-27C>G) n.1800-27C>G n.175C>G c.6-27C>G (n.6-27C>G) n.192C>G c.1206-27C>G (n.1206-27C>G) c.1189-27C>G (n.1189-27C>G) n.247C>G c.380-27C>G (n.380-27C>G) c.1219-27C>G (n.1219-27C>G) c.1191-27C>G (n.1191-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861722G= | CA2340622267 | PNKP | c.1299-27C= (n.1299-27C=) c.*1226-27C= (n.*1226-27C=) n.1800-27C= n.175C= c.6-27C= (n.6-27C=) n.192C= c.1206-27C= (n.1206-27C=) c.1189-27C= (n.1189-27C=) n.247C= c.380-27C= (n.380-27C=) c.1219-27C= (n.1219-27C=) c.1191-27C= (n.1191-27C=) | |
19 | g.49861730_49861760del | CA920127710 | PNKP | c.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del) c.*1225+20_*1226-27del (n.*1225+20_*1226-27del) n.1799+20_1800-27del n.145_175del c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del) n.162_192del c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del) c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del) n.217_247del c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del) c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del) c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861723G>A | CA2340622270 | PNKP | c.1299-28C>T (n.1299-28C>T) c.*1226-28C>T (n.*1226-28C>T) n.1800-28C>T n.174C>T c.6-28C>T (n.6-28C>T) n.191C>T c.1206-28C>T (n.1206-28C>T) c.1189-28C>T (n.1189-28C>T) n.246C>T c.380-28C>T (n.380-28C>T) c.1219-28C>T (n.1219-28C>T) c.1191-28C>T (n.1191-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861723G>C | CA2586460464 | PNKP | c.1299-28C>G (n.1299-28C>G) c.*1226-28C>G (n.*1226-28C>G) n.1800-28C>G n.174C>G c.6-28C>G (n.6-28C>G) n.191C>G c.1206-28C>G (n.1206-28C>G) c.1189-28C>G (n.1189-28C>G) n.246C>G c.380-28C>G (n.380-28C>G) c.1219-28C>G (n.1219-28C>G) c.1191-28C>G (n.1191-28C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.49861723G= | CA2340622269 | PNKP | c.1299-28C= (n.1299-28C=) c.*1226-28C= (n.*1226-28C=) n.1800-28C= n.174C= c.6-28C= (n.6-28C=) n.191C= c.1206-28C= (n.1206-28C=) c.1189-28C= (n.1189-28C=) n.246C= c.380-28C= (n.380-28C=) c.1219-28C= (n.1219-28C=) c.1191-28C= (n.1191-28C=) | |
19 | g.49861723_49861724delinsGC | CA2340622271 | PNKP | c.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC) c.*1226-29_*1226-28delinsGC (n.*1226-29_*1226-28delinsGC) n.1800-29_1800-28delinsGC n.173_174delinsGC c.6-29_6-28delinsGC (n.6-29_6-28delinsGC) n.190_191delinsGC c.1206-29_1206-28delinsGC (n.1206-29_1206-28delinsGC) c.1189-29_1189-28delinsGC (n.1189-29_1189-28delinsGC) n.245_246delinsGC c.380-29_380-28delinsGC (n.380-29_380-28delinsGC) c.1219-29_1219-28delinsGC (n.1219-29_1219-28delinsGC) c.1191-29_1191-28delinsGC (n.1191-29_1191-28delinsGC) | |
19 | g.49861723_49861731del | CA2586460463 | PNKP | c.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del) c.*1226-36_*1226-28del (n.*1226-36_*1226-28del) n.1800-36_1800-28del n.166_174del c.6-36_6-28del (n.6-36_6-28del) n.183_191del c.1206-36_1206-28del (n.1206-36_1206-28del) c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del) n.238_246del c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del) c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del) c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861723_49861731dup | CA633894494 | PNKP | c.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup) c.*1226-36_*1226-28dup (n.*1226-36_*1226-28dup) n.1800-36_1800-28dup n.166_174dup c.6-36_6-28dup (n.6-36_6-28dup) n.183_191dup c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup) c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup) n.238_246dup c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup) c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup) c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861724C>A | CA2586460467 | PNKP | c.1299-29G>T (n.1299-29G>T) c.*1226-29G>T (n.*1226-29G>T) n.1800-29G>T n.173G>T c.6-29G>T (n.6-29G>T) n.190G>T c.1206-29G>T (n.1206-29G>T) c.1189-29G>T (n.1189-29G>T) n.245G>T c.380-29G>T (n.380-29G>T) c.1219-29G>T (n.1219-29G>T) c.1191-29G>T (n.1191-29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861724C= | CA2340622272 | PNKP | c.1299-29G= (n.1299-29G=) c.*1226-29G= (n.*1226-29G=) n.1800-29G= n.173G= c.6-29G= (n.6-29G=) n.190G= c.1206-29G= (n.1206-29G=) c.1189-29G= (n.1189-29G=) n.245G= c.380-29G= (n.380-29G=) c.1219-29G= (n.1219-29G=) c.1191-29G= (n.1191-29G=) | |
19 | g.49861724C>G | CA2340622273 | PNKP | c.1299-29G>C (n.1299-29G>C) c.*1226-29G>C (n.*1226-29G>C) n.1800-29G>C n.173G>C c.6-29G>C (n.6-29G>C) n.190G>C c.1206-29G>C (n.1206-29G>C) c.1189-29G>C (n.1189-29G>C) n.245G>C c.380-29G>C (n.380-29G>C) c.1219-29G>C (n.1219-29G>C) c.1191-29G>C (n.1191-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861724C>T | CA2586460466 | PNKP | c.1299-29G>A (n.1299-29G>A) c.*1226-29G>A (n.*1226-29G>A) n.1800-29G>A n.173G>A c.6-29G>A (n.6-29G>A) n.190G>A c.1206-29G>A (n.1206-29G>A) c.1189-29G>A (n.1189-29G>A) n.245G>A c.380-29G>A (n.380-29G>A) c.1219-29G>A (n.1219-29G>A) c.1191-29G>A (n.1191-29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727del | CA633894495 | PNKP | c.1299-29del (n.1299-29del) c.*1226-29del (n.*1226-29del) n.1800-29del n.173del c.6-29del (n.6-29del) n.190del c.1206-29del (n.1206-29del) c.1189-29del (n.1189-29del) n.245del c.380-29del (n.380-29del) c.1219-29del (n.1219-29del) c.1191-29del (n.1191-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861726_49861731del | CA2586460468 | PNKP | c.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del) c.*1226-34_*1226-29del (n.*1226-34_*1226-29del) n.1800-34_1800-29del n.168_173del c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del) n.185_190del c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del) c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del) n.240_245del c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del) c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del) c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861726_49861736dup | CA2586460465 | PNKP | c.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup) c.*1226-39_*1226-29dup (n.*1226-39_*1226-29dup) n.1800-39_1800-29dup n.163_173dup c.6-39_6-29dup (n.6-39_6-29dup) n.180_190dup c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup) c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup) n.235_245dup c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup) c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup) c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861731_49861739dup | CA883145900 | PNKP | c.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup) c.*1226-37_*1226-29dup (n.*1226-37_*1226-29dup) n.1800-37_1800-29dup n.165_173dup c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup) n.182_190dup c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup) c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup) n.237_245dup c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup) c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup) c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861731_49861739del | CA2576858033 | PNKP | c.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del) c.*1226-37_*1226-29del (n.*1226-37_*1226-29del) n.1800-37_1800-29del n.165_173del c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del) n.182_190del c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del) c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del) n.237_245del c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del) c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del) c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del) | gnomAD v4 |
19 | g.49861725C>A | CA2586460469 | PNKP | c.1299-30G>T (n.1299-30G>T) c.*1226-30G>T (n.*1226-30G>T) n.1800-30G>T n.172G>T c.6-30G>T (n.6-30G>T) n.189G>T c.1206-30G>T (n.1206-30G>T) c.1189-30G>T (n.1189-30G>T) n.244G>T c.380-30G>T (n.380-30G>T) c.1219-30G>T (n.1219-30G>T) c.1191-30G>T (n.1191-30G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861725C= | CA2340622274 | PNKP | c.1299-30G= (n.1299-30G=) c.*1226-30G= (n.*1226-30G=) n.1800-30G= n.172G= c.6-30G= (n.6-30G=) n.189G= c.1206-30G= (n.1206-30G=) c.1189-30G= (n.1189-30G=) n.244G= c.380-30G= (n.380-30G=) c.1219-30G= (n.1219-30G=) c.1191-30G= (n.1191-30G=) | |
19 | g.49861725C>G | CA883145902 | PNKP | c.1299-30G>C (n.1299-30G>C) c.*1226-30G>C (n.*1226-30G>C) n.1800-30G>C n.172G>C c.6-30G>C (n.6-30G>C) n.189G>C c.1206-30G>C (n.1206-30G>C) c.1189-30G>C (n.1189-30G>C) n.244G>C c.380-30G>C (n.380-30G>C) c.1219-30G>C (n.1219-30G>C) c.1191-30G>C (n.1191-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861725C>T | CA883145905 | PNKP | c.1299-30G>A (n.1299-30G>A) c.*1226-30G>A (n.*1226-30G>A) n.1800-30G>A n.172G>A c.6-30G>A (n.6-30G>A) n.189G>A c.1206-30G>A (n.1206-30G>A) c.1189-30G>A (n.1189-30G>A) n.244G>A c.380-30G>A (n.380-30G>A) c.1219-30G>A (n.1219-30G>A) c.1191-30G>A (n.1191-30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861727C>A | CA2586460471 | PNKP | c.1299-32G>T (n.1299-32G>T) c.*1226-32G>T (n.*1226-32G>T) n.1800-32G>T n.170G>T c.6-32G>T (n.6-32G>T) n.187G>T c.1206-32G>T (n.1206-32G>T) c.1189-32G>T (n.1189-32G>T) n.242G>T c.380-32G>T (n.380-32G>T) c.1219-32G>T (n.1219-32G>T) c.1191-32G>T (n.1191-32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727C= | CA2340622275 | PNKP | c.1299-32G= (n.1299-32G=) c.*1226-32G= (n.*1226-32G=) n.1800-32G= n.170G= c.6-32G= (n.6-32G=) n.187G= c.1206-32G= (n.1206-32G=) c.1189-32G= (n.1189-32G=) n.242G= c.380-32G= (n.380-32G=) c.1219-32G= (n.1219-32G=) c.1191-32G= (n.1191-32G=) | |
19 | g.49861727C>G | CA2586460472 | PNKP | c.1299-32G>C (n.1299-32G>C) c.*1226-32G>C (n.*1226-32G>C) n.1800-32G>C n.170G>C c.6-32G>C (n.6-32G>C) n.187G>C c.1206-32G>C (n.1206-32G>C) c.1189-32G>C (n.1189-32G>C) n.242G>C c.380-32G>C (n.380-32G>C) c.1219-32G>C (n.1219-32G>C) c.1191-32G>C (n.1191-32G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.49861727C>T | CA9586465 | PNKP | c.1299-32G>A (n.1299-32G>A) c.*1226-32G>A (n.*1226-32G>A) n.1800-32G>A n.170G>A c.6-32G>A (n.6-32G>A) n.187G>A c.1206-32G>A (n.1206-32G>A) c.1189-32G>A (n.1189-32G>A) n.242G>A c.380-32G>A (n.380-32G>A) c.1219-32G>A (n.1219-32G>A) c.1191-32G>A (n.1191-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861728_49861748dup | CA2586460470 | PNKP | c.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup) c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup) n.1799+25_1800-32dup n.150_170dup c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup) n.167_187dup c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup) c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup) n.222_242dup c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup) c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup) c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup) | gnomAD v4 |
19 | g.49861728G>A | CA9586466 | PNKP | c.1299-33C>T (n.1299-33C>T) c.*1226-33C>T (n.*1226-33C>T) n.1800-33C>T n.169C>T c.6-33C>T (n.6-33C>T) n.186C>T c.1206-33C>T (n.1206-33C>T) c.1189-33C>T (n.1189-33C>T) n.241C>T c.380-33C>T (n.380-33C>T) c.1219-33C>T (n.1219-33C>T) c.1191-33C>T (n.1191-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861728G>C | CA309539964 | PNKP | c.1299-33C>G (n.1299-33C>G) c.*1226-33C>G (n.*1226-33C>G) n.1800-33C>G n.169C>G c.6-33C>G (n.6-33C>G) n.186C>G c.1206-33C>G (n.1206-33C>G) c.1189-33C>G (n.1189-33C>G) n.241C>G c.380-33C>G (n.380-33C>G) c.1219-33C>G (n.1219-33C>G) c.1191-33C>G (n.1191-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861728G= | CA2340622276 | PNKP | c.1299-33C= (n.1299-33C=) c.*1226-33C= (n.*1226-33C=) n.1800-33C= n.169C= c.6-33C= (n.6-33C=) n.186C= c.1206-33C= (n.1206-33C=) c.1189-33C= (n.1189-33C=) n.241C= c.380-33C= (n.380-33C=) c.1219-33C= (n.1219-33C=) c.1191-33C= (n.1191-33C=) | |
19 | g.49861729C= | CA2340622277 | PNKP | c.1299-34G= (n.1299-34G=) c.*1226-34G= (n.*1226-34G=) n.1800-34G= n.168G= c.6-34G= (n.6-34G=) n.185G= c.1206-34G= (n.1206-34G=) c.1189-34G= (n.1189-34G=) n.240G= c.380-34G= (n.380-34G=) c.1219-34G= (n.1219-34G=) c.1191-34G= (n.1191-34G=) | |
19 | g.49861729C>G | CA996724650 | PNKP | c.1299-34G>C (n.1299-34G>C) c.*1226-34G>C (n.*1226-34G>C) n.1800-34G>C n.168G>C c.6-34G>C (n.6-34G>C) n.185G>C c.1206-34G>C (n.1206-34G>C) c.1189-34G>C (n.1189-34G>C) n.240G>C c.380-34G>C (n.380-34G>C) c.1219-34G>C (n.1219-34G>C) c.1191-34G>C (n.1191-34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861729C>T | CA633894496 | PNKP | c.1299-34G>A (n.1299-34G>A) c.*1226-34G>A (n.*1226-34G>A) n.1800-34G>A n.168G>A c.6-34G>A (n.6-34G>A) n.185G>A c.1206-34G>A (n.1206-34G>A) c.1189-34G>A (n.1189-34G>A) n.240G>A c.380-34G>A (n.380-34G>A) c.1219-34G>A (n.1219-34G>A) c.1191-34G>A (n.1191-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.49861730C>A | CA2586460473 | PNKP | c.1299-35G>T (n.1299-35G>T) c.*1226-35G>T (n.*1226-35G>T) n.1800-35G>T n.167G>T c.6-35G>T (n.6-35G>T) n.184G>T c.1206-35G>T (n.1206-35G>T) c.1189-35G>T (n.1189-35G>T) n.239G>T c.380-35G>T (n.380-35G>T) c.1219-35G>T (n.1219-35G>T) c.1191-35G>T (n.1191-35G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.49861730C= | CA2340622278 | PNKP | c.1299-35G= (n.1299-35G=) c.*1226-35G= (n.*1226-35G=) n.1800-35G= n.167G= c.6-35G= (n.6-35G=) n.184G= c.1206-35G= (n.1206-35G=) c.1189-35G= (n.1189-35G=) n.239G= c.380-35G= (n.380-35G=) c.1219-35G= (n.1219-35G=) c.1191-35G= (n.1191-35G=) | |
19 | g.49861730C>G | CA883145916 | PNKP | c.1299-35G>C (n.1299-35G>C) c.*1226-35G>C (n.*1226-35G>C) n.1800-35G>C n.167G>C c.6-35G>C (n.6-35G>C) n.184G>C c.1206-35G>C (n.1206-35G>C) c.1189-35G>C (n.1189-35G>C) n.239G>C c.380-35G>C (n.380-35G>C) c.1219-35G>C (n.1219-35G>C) c.1191-35G>C (n.1191-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.49861731C= | CA2340622279 | PNKP | c.1299-36G= (n.1299-36G=) c.*1226-36G= (n.*1226-36G=) n.1800-36G= n.166G= c.6-36G= (n.6-36G=) n.183G= c.1206-36G= (n.1206-36G=) c.1189-36G= (n.1189-36G=) n.238G= c.380-36G= (n.380-36G=) c.1219-36G= (n.1219-36G=) c.1191-36G= (n.1191-36G=) | |
19 | g.49861731C>T | CA633894497 | PNKP | c.1299-36G>A (n.1299-36G>A) c.*1226-36G>A (n.*1226-36G>A) n.1800-36G>A n.166G>A c.6-36G>A (n.6-36G>A) n.183G>A c.1206-36G>A (n.1206-36G>A) c.1189-36G>A (n.1189-36G>A) n.238G>A c.380-36G>A (n.380-36G>A) c.1219-36G>A (n.1219-36G>A) c.1191-36G>A (n.1191-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.49861732A= | CA2340622280 | PNKP | c.1299-37T= (n.1299-37T=) c.*1226-37T= (n.*1226-37T=) n.1800-37T= n.165T= c.6-37T= (n.6-37T=) n.182T= c.1206-37T= (n.1206-37T=) c.1189-37T= (n.1189-37T=) n.237T= c.380-37T= (n.380-37T=) c.1219-37T= (n.1219-37T=) c.1191-37T= (n.1191-37T=) |