Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861766_49861767insTCCAAGGAGCTGGATGTGCAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACGGCCCCGCGGTCACCA996724631PNKPc.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1299-10_1299-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.*1226-10_*1226-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.1800-10_1800-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
n.192_193insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.6-10_6-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.209_210insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1206-10_1206-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1189-10_1189-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
n.264_265insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT
c.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.380-10_380-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1219-10_1219-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
c.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT (n.1191-10_1191-9insGGAGTGACCGCGGGGCCGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCTGCACATCCAGCTCCTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861709_49861743dupCA633894487PNKPc.1298+30_1299-13dup (n.1298+30_1299-13dup)
c.*1225+30_*1226-13dup (n.*1225+30_*1226-13dup)
n.1799+30_1800-13dup
n.155_189dup
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n.172_206dup
c.1205+30_1206-13dup (n.1205+30_1206-13dup)
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n.227_261dup
c.379+30_380-13dup (n.379+30_380-13dup)
c.1218+30_1219-13dup (n.1218+30_1219-13dup)
c.1190+30_1191-13dup (n.1190+30_1191-13dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861717_49861725dupCA2576858031PNKPc.1299-30_1299-22dup (n.1299-30_1299-22dup)
c.*1226-30_*1226-22dup (n.*1226-30_*1226-22dup)
n.1800-30_1800-22dup
n.172_180dup
c.6-30_6-22dup (n.6-30_6-22dup)
n.189_197dup
c.1206-30_1206-22dup (n.1206-30_1206-22dup)
c.1189-30_1189-22dup (n.1189-30_1189-22dup)
n.244_252dup
c.380-30_380-22dup (n.380-30_380-22dup)
c.1219-30_1219-22dup (n.1219-30_1219-22dup)
c.1191-30_1191-22dup (n.1191-30_1191-22dup)
19g.49861717_49861726delinsGTGCAGGCCCCA2340622262PNKPc.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC (n.1299-31_1299-22delinsGGGCCTGCAC)
c.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC (n.*1226-31_*1226-22delinsGGGCCTGCAC)
n.1800-31_1800-22delinsGGGCCTGCAC
n.171_180delinsGGGCCTGCAC
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n.188_197delinsGGGCCTGCAC
c.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC (n.1206-31_1206-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC (n.1189-31_1189-22delinsGGGCCTGCAC)
n.243_252delinsGGGCCTGCAC
c.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC (n.380-31_380-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC (n.1219-31_1219-22delinsGGGCCTGCAC)
c.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC (n.1191-31_1191-22delinsGGGCCTGCAC)
19g.49861718_49861726delCA633894492PNKPc.1299-31_1299-23del (n.1299-31_1299-23del)
c.*1226-31_*1226-23del (n.*1226-31_*1226-23del)
n.1800-31_1800-23del
n.171_179del
c.6-31_6-23del (n.6-31_6-23del)
n.188_196del
c.1206-31_1206-23del (n.1206-31_1206-23del)
c.1189-31_1189-23del (n.1189-31_1189-23del)
n.243_251del
c.380-31_380-23del (n.380-31_380-23del)
c.1219-31_1219-23del (n.1219-31_1219-23del)
c.1191-31_1191-23del (n.1191-31_1191-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861726_49861746delCA2586460460PNKPc.1298+33_1299-24del (n.1298+33_1299-24del)
c.*1225+33_*1226-24del (n.*1225+33_*1226-24del)
n.1799+33_1800-24del
n.158_178del
c.5+33_6-24del (n.5+33_6-24del)
n.175_195del
c.1205+33_1206-24del (n.1205+33_1206-24del)
c.1189-44_1189-24del (n.1189-44_1189-24del)
n.230_250del
c.379+33_380-24del (n.379+33_380-24del)
c.1218+33_1219-24del (n.1218+33_1219-24del)
c.1190+33_1191-24del (n.1190+33_1191-24del)
 gnomAD v4
19g.49861720C=CA2340622264PNKPc.1299-25G= (n.1299-25G=)
c.*1226-25G= (n.*1226-25G=)
n.1800-25G=
n.177G=
c.6-25G= (n.6-25G=)
n.194G=
c.1206-25G= (n.1206-25G=)
c.1189-25G= (n.1189-25G=)
n.249G=
c.380-25G= (n.380-25G=)
c.1219-25G= (n.1219-25G=)
c.1191-25G= (n.1191-25G=)
19g.49861720C>TCA9586464PNKPc.1299-25G>A (n.1299-25G>A)
c.*1226-25G>A (n.*1226-25G>A)
n.1800-25G>A
n.177G>A
c.6-25G>A (n.6-25G>A)
n.194G>A
c.1206-25G>A (n.1206-25G>A)
c.1189-25G>A (n.1189-25G>A)
n.249G>A
c.380-25G>A (n.380-25G>A)
c.1219-25G>A (n.1219-25G>A)
c.1191-25G>A (n.1191-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861721A=CA2340622265PNKPc.1299-26T= (n.1299-26T=)
c.*1226-26T= (n.*1226-26T=)
n.1800-26T=
n.176T=
c.6-26T= (n.6-26T=)
n.193T=
c.1206-26T= (n.1206-26T=)
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n.248T=
c.380-26T= (n.380-26T=)
c.1219-26T= (n.1219-26T=)
c.1191-26T= (n.1191-26T=)
19g.49861721A>GCA633894493PNKPc.1299-26T>C (n.1299-26T>C)
c.*1226-26T>C (n.*1226-26T>C)
n.1800-26T>C
n.176T>C
c.6-26T>C (n.6-26T>C)
n.193T>C
c.1206-26T>C (n.1206-26T>C)
c.1189-26T>C (n.1189-26T>C)
n.248T>C
c.380-26T>C (n.380-26T>C)
c.1219-26T>C (n.1219-26T>C)
c.1191-26T>C (n.1191-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861721A>TCA2586460462PNKPc.1299-26T>A (n.1299-26T>A)
c.*1226-26T>A (n.*1226-26T>A)
n.1800-26T>A
n.176T>A
c.6-26T>A (n.6-26T>A)
n.193T>A
c.1206-26T>A (n.1206-26T>A)
c.1189-26T>A (n.1189-26T>A)
n.248T>A
c.380-26T>A (n.380-26T>A)
c.1219-26T>A (n.1219-26T>A)
c.1191-26T>A (n.1191-26T>A)
 gnomAD v4
19g.49861721_49861752delinsAGGCCCCGCCCACCCCGCCGCAGGCCACCTACCA2340622266PNKPc.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1298+20_1299-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.*1225+20_*1226-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.1799+20_1800-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
n.145_176delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.5+20_6-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.162_193delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1205+20_1206-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1189-57_1189-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
n.217_248delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT
c.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.379+20_380-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1218+20_1219-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
c.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT (n.1190+20_1191-26delinsGTAGGTGGCCTGCGGCGGGGTGGGCGGGGCCT)
19g.49861722G>ACA2340622268PNKPc.1299-27C>T (n.1299-27C>T)
c.*1226-27C>T (n.*1226-27C>T)
n.1800-27C>T
n.175C>T
c.6-27C>T (n.6-27C>T)
n.192C>T
c.1206-27C>T (n.1206-27C>T)
c.1189-27C>T (n.1189-27C>T)
n.247C>T
c.380-27C>T (n.380-27C>T)
c.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
c.1191-27C>T (n.1191-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861722G>CCA309539955PNKPc.1299-27C>G (n.1299-27C>G)
c.*1226-27C>G (n.*1226-27C>G)
n.1800-27C>G
n.175C>G
c.6-27C>G (n.6-27C>G)
n.192C>G
c.1206-27C>G (n.1206-27C>G)
c.1189-27C>G (n.1189-27C>G)
n.247C>G
c.380-27C>G (n.380-27C>G)
c.1219-27C>G (n.1219-27C>G)
c.1191-27C>G (n.1191-27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861722G=CA2340622267PNKPc.1299-27C= (n.1299-27C=)
c.*1226-27C= (n.*1226-27C=)
n.1800-27C=
n.175C=
c.6-27C= (n.6-27C=)
n.192C=
c.1206-27C= (n.1206-27C=)
c.1189-27C= (n.1189-27C=)
n.247C=
c.380-27C= (n.380-27C=)
c.1219-27C= (n.1219-27C=)
c.1191-27C= (n.1191-27C=)
19g.49861730_49861760delCA920127710PNKPc.1298+20_1299-27del (n.1298+20_1299-27del)
c.*1225+20_*1226-27del (n.*1225+20_*1226-27del)
n.1799+20_1800-27del
n.145_175del
c.5+20_6-27del (n.5+20_6-27del)
n.162_192del
c.1205+20_1206-27del (n.1205+20_1206-27del)
c.1189-57_1189-27del (n.1189-57_1189-27del)
n.217_247del
c.379+20_380-27del (n.379+20_380-27del)
c.1218+20_1219-27del (n.1218+20_1219-27del)
c.1190+20_1191-27del (n.1190+20_1191-27del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861723G>ACA2340622270PNKPc.1299-28C>T (n.1299-28C>T)
c.*1226-28C>T (n.*1226-28C>T)
n.1800-28C>T
n.174C>T
c.6-28C>T (n.6-28C>T)
n.191C>T
c.1206-28C>T (n.1206-28C>T)
c.1189-28C>T (n.1189-28C>T)
n.246C>T
c.380-28C>T (n.380-28C>T)
c.1219-28C>T (n.1219-28C>T)
c.1191-28C>T (n.1191-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861723G>CCA2586460464PNKPc.1299-28C>G (n.1299-28C>G)
c.*1226-28C>G (n.*1226-28C>G)
n.1800-28C>G
n.174C>G
c.6-28C>G (n.6-28C>G)
n.191C>G
c.1206-28C>G (n.1206-28C>G)
c.1189-28C>G (n.1189-28C>G)
n.246C>G
c.380-28C>G (n.380-28C>G)
c.1219-28C>G (n.1219-28C>G)
c.1191-28C>G (n.1191-28C>G)
 gnomAD v4
19g.49861723G=CA2340622269PNKPc.1299-28C= (n.1299-28C=)
c.*1226-28C= (n.*1226-28C=)
n.1800-28C=
n.174C=
c.6-28C= (n.6-28C=)
n.191C=
c.1206-28C= (n.1206-28C=)
c.1189-28C= (n.1189-28C=)
n.246C=
c.380-28C= (n.380-28C=)
c.1219-28C= (n.1219-28C=)
c.1191-28C= (n.1191-28C=)
19g.49861723_49861724delinsGCCA2340622271PNKPc.1299-29_1299-28delinsGC (n.1299-29_1299-28delinsGC)
c.*1226-29_*1226-28delinsGC (n.*1226-29_*1226-28delinsGC)
n.1800-29_1800-28delinsGC
n.173_174delinsGC
c.6-29_6-28delinsGC (n.6-29_6-28delinsGC)
n.190_191delinsGC
c.1206-29_1206-28delinsGC (n.1206-29_1206-28delinsGC)
c.1189-29_1189-28delinsGC (n.1189-29_1189-28delinsGC)
n.245_246delinsGC
c.380-29_380-28delinsGC (n.380-29_380-28delinsGC)
c.1219-29_1219-28delinsGC (n.1219-29_1219-28delinsGC)
c.1191-29_1191-28delinsGC (n.1191-29_1191-28delinsGC)
19g.49861723_49861731delCA2586460463PNKPc.1299-36_1299-28del (n.1299-36_1299-28del)
c.*1226-36_*1226-28del (n.*1226-36_*1226-28del)
n.1800-36_1800-28del
n.166_174del
c.6-36_6-28del (n.6-36_6-28del)
n.183_191del
c.1206-36_1206-28del (n.1206-36_1206-28del)
c.1189-36_1189-28del (n.1189-36_1189-28del)
n.238_246del
c.380-36_380-28del (n.380-36_380-28del)
c.1219-36_1219-28del (n.1219-36_1219-28del)
c.1191-36_1191-28del (n.1191-36_1191-28del)
 gnomAD v4
19g.49861723_49861731dupCA633894494PNKPc.1299-36_1299-28dup (n.1299-36_1299-28dup)
c.*1226-36_*1226-28dup (n.*1226-36_*1226-28dup)
n.1800-36_1800-28dup
n.166_174dup
c.6-36_6-28dup (n.6-36_6-28dup)
n.183_191dup
c.1206-36_1206-28dup (n.1206-36_1206-28dup)
c.1189-36_1189-28dup (n.1189-36_1189-28dup)
n.238_246dup
c.380-36_380-28dup (n.380-36_380-28dup)
c.1219-36_1219-28dup (n.1219-36_1219-28dup)
c.1191-36_1191-28dup (n.1191-36_1191-28dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861724C>ACA2586460467PNKPc.1299-29G>T (n.1299-29G>T)
c.*1226-29G>T (n.*1226-29G>T)
n.1800-29G>T
n.173G>T
c.6-29G>T (n.6-29G>T)
n.190G>T
c.1206-29G>T (n.1206-29G>T)
c.1189-29G>T (n.1189-29G>T)
n.245G>T
c.380-29G>T (n.380-29G>T)
c.1219-29G>T (n.1219-29G>T)
c.1191-29G>T (n.1191-29G>T)
 gnomAD v4
19g.49861724C=CA2340622272PNKPc.1299-29G= (n.1299-29G=)
c.*1226-29G= (n.*1226-29G=)
n.1800-29G=
n.173G=
c.6-29G= (n.6-29G=)
n.190G=
c.1206-29G= (n.1206-29G=)
c.1189-29G= (n.1189-29G=)
n.245G=
c.380-29G= (n.380-29G=)
c.1219-29G= (n.1219-29G=)
c.1191-29G= (n.1191-29G=)
19g.49861724C>GCA2340622273PNKPc.1299-29G>C (n.1299-29G>C)
c.*1226-29G>C (n.*1226-29G>C)
n.1800-29G>C
n.173G>C
c.6-29G>C (n.6-29G>C)
n.190G>C
c.1206-29G>C (n.1206-29G>C)
c.1189-29G>C (n.1189-29G>C)
n.245G>C
c.380-29G>C (n.380-29G>C)
c.1219-29G>C (n.1219-29G>C)
c.1191-29G>C (n.1191-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861724C>TCA2586460466PNKPc.1299-29G>A (n.1299-29G>A)
c.*1226-29G>A (n.*1226-29G>A)
n.1800-29G>A
n.173G>A
c.6-29G>A (n.6-29G>A)
n.190G>A
c.1206-29G>A (n.1206-29G>A)
c.1189-29G>A (n.1189-29G>A)
n.245G>A
c.380-29G>A (n.380-29G>A)
c.1219-29G>A (n.1219-29G>A)
c.1191-29G>A (n.1191-29G>A)
 gnomAD v4
19g.49861727delCA633894495PNKPc.1299-29del (n.1299-29del)
c.*1226-29del (n.*1226-29del)
n.1800-29del
n.173del
c.6-29del (n.6-29del)
n.190del
c.1206-29del (n.1206-29del)
c.1189-29del (n.1189-29del)
n.245del
c.380-29del (n.380-29del)
c.1219-29del (n.1219-29del)
c.1191-29del (n.1191-29del)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861726_49861731delCA2586460468PNKPc.1299-34_1299-29del (n.1299-34_1299-29del)
c.*1226-34_*1226-29del (n.*1226-34_*1226-29del)
n.1800-34_1800-29del
n.168_173del
c.6-34_6-29del (n.6-34_6-29del)
n.185_190del
c.1206-34_1206-29del (n.1206-34_1206-29del)
c.1189-34_1189-29del (n.1189-34_1189-29del)
n.240_245del
c.380-34_380-29del (n.380-34_380-29del)
c.1219-34_1219-29del (n.1219-34_1219-29del)
c.1191-34_1191-29del (n.1191-34_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861726_49861736dupCA2586460465PNKPc.1299-39_1299-29dup (n.1299-39_1299-29dup)
c.*1226-39_*1226-29dup (n.*1226-39_*1226-29dup)
n.1800-39_1800-29dup
n.163_173dup
c.6-39_6-29dup (n.6-39_6-29dup)
n.180_190dup
c.1206-39_1206-29dup (n.1206-39_1206-29dup)
c.1189-39_1189-29dup (n.1189-39_1189-29dup)
n.235_245dup
c.380-39_380-29dup (n.380-39_380-29dup)
c.1219-39_1219-29dup (n.1219-39_1219-29dup)
c.1191-39_1191-29dup (n.1191-39_1191-29dup)
 gnomAD v4
19g.49861731_49861739dupCA883145900PNKPc.1299-37_1299-29dup (n.1299-37_1299-29dup)
c.*1226-37_*1226-29dup (n.*1226-37_*1226-29dup)
n.1800-37_1800-29dup
n.165_173dup
c.6-37_6-29dup (n.6-37_6-29dup)
n.182_190dup
c.1206-37_1206-29dup (n.1206-37_1206-29dup)
c.1189-37_1189-29dup (n.1189-37_1189-29dup)
n.237_245dup
c.380-37_380-29dup (n.380-37_380-29dup)
c.1219-37_1219-29dup (n.1219-37_1219-29dup)
c.1191-37_1191-29dup (n.1191-37_1191-29dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861731_49861739delCA2576858033PNKPc.1299-37_1299-29del (n.1299-37_1299-29del)
c.*1226-37_*1226-29del (n.*1226-37_*1226-29del)
n.1800-37_1800-29del
n.165_173del
c.6-37_6-29del (n.6-37_6-29del)
n.182_190del
c.1206-37_1206-29del (n.1206-37_1206-29del)
c.1189-37_1189-29del (n.1189-37_1189-29del)
n.237_245del
c.380-37_380-29del (n.380-37_380-29del)
c.1219-37_1219-29del (n.1219-37_1219-29del)
c.1191-37_1191-29del (n.1191-37_1191-29del)
 gnomAD v4
19g.49861725C>ACA2586460469PNKPc.1299-30G>T (n.1299-30G>T)
c.*1226-30G>T (n.*1226-30G>T)
n.1800-30G>T
n.172G>T
c.6-30G>T (n.6-30G>T)
n.189G>T
c.1206-30G>T (n.1206-30G>T)
c.1189-30G>T (n.1189-30G>T)
n.244G>T
c.380-30G>T (n.380-30G>T)
c.1219-30G>T (n.1219-30G>T)
c.1191-30G>T (n.1191-30G>T)
 gnomAD v4
19g.49861725C=CA2340622274PNKPc.1299-30G= (n.1299-30G=)
c.*1226-30G= (n.*1226-30G=)
n.1800-30G=
n.172G=
c.6-30G= (n.6-30G=)
n.189G=
c.1206-30G= (n.1206-30G=)
c.1189-30G= (n.1189-30G=)
n.244G=
c.380-30G= (n.380-30G=)
c.1219-30G= (n.1219-30G=)
c.1191-30G= (n.1191-30G=)
19g.49861725C>GCA883145902PNKPc.1299-30G>C (n.1299-30G>C)
c.*1226-30G>C (n.*1226-30G>C)
n.1800-30G>C
n.172G>C
c.6-30G>C (n.6-30G>C)
n.189G>C
c.1206-30G>C (n.1206-30G>C)
c.1189-30G>C (n.1189-30G>C)
n.244G>C
c.380-30G>C (n.380-30G>C)
c.1219-30G>C (n.1219-30G>C)
c.1191-30G>C (n.1191-30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861725C>TCA883145905PNKPc.1299-30G>A (n.1299-30G>A)
c.*1226-30G>A (n.*1226-30G>A)
n.1800-30G>A
n.172G>A
c.6-30G>A (n.6-30G>A)
n.189G>A
c.1206-30G>A (n.1206-30G>A)
c.1189-30G>A (n.1189-30G>A)
n.244G>A
c.380-30G>A (n.380-30G>A)
c.1219-30G>A (n.1219-30G>A)
c.1191-30G>A (n.1191-30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861727C>ACA2586460471PNKPc.1299-32G>T (n.1299-32G>T)
c.*1226-32G>T (n.*1226-32G>T)
n.1800-32G>T
n.170G>T
c.6-32G>T (n.6-32G>T)
n.187G>T
c.1206-32G>T (n.1206-32G>T)
c.1189-32G>T (n.1189-32G>T)
n.242G>T
c.380-32G>T (n.380-32G>T)
c.1219-32G>T (n.1219-32G>T)
c.1191-32G>T (n.1191-32G>T)
 gnomAD v4
19g.49861727C=CA2340622275PNKPc.1299-32G= (n.1299-32G=)
c.*1226-32G= (n.*1226-32G=)
n.1800-32G=
n.170G=
c.6-32G= (n.6-32G=)
n.187G=
c.1206-32G= (n.1206-32G=)
c.1189-32G= (n.1189-32G=)
n.242G=
c.380-32G= (n.380-32G=)
c.1219-32G= (n.1219-32G=)
c.1191-32G= (n.1191-32G=)
19g.49861727C>GCA2586460472PNKPc.1299-32G>C (n.1299-32G>C)
c.*1226-32G>C (n.*1226-32G>C)
n.1800-32G>C
n.170G>C
c.6-32G>C (n.6-32G>C)
n.187G>C
c.1206-32G>C (n.1206-32G>C)
c.1189-32G>C (n.1189-32G>C)
n.242G>C
c.380-32G>C (n.380-32G>C)
c.1219-32G>C (n.1219-32G>C)
c.1191-32G>C (n.1191-32G>C)
 gnomAD v4
19g.49861727C>TCA9586465PNKPc.1299-32G>A (n.1299-32G>A)
c.*1226-32G>A (n.*1226-32G>A)
n.1800-32G>A
n.170G>A
c.6-32G>A (n.6-32G>A)
n.187G>A
c.1206-32G>A (n.1206-32G>A)
c.1189-32G>A (n.1189-32G>A)
n.242G>A
c.380-32G>A (n.380-32G>A)
c.1219-32G>A (n.1219-32G>A)
c.1191-32G>A (n.1191-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861728_49861748dupCA2586460470PNKPc.1298+25_1299-32dup (n.1298+25_1299-32dup)
c.*1225+25_*1226-32dup (n.*1225+25_*1226-32dup)
n.1799+25_1800-32dup
n.150_170dup
c.5+25_6-32dup (n.5+25_6-32dup)
n.167_187dup
c.1205+25_1206-32dup (n.1205+25_1206-32dup)
c.1189-52_1189-32dup (n.1189-52_1189-32dup)
n.222_242dup
c.379+25_380-32dup (n.379+25_380-32dup)
c.1218+25_1219-32dup (n.1218+25_1219-32dup)
c.1190+25_1191-32dup (n.1190+25_1191-32dup)
 gnomAD v4
19g.49861728G>ACA9586466PNKPc.1299-33C>T (n.1299-33C>T)
c.*1226-33C>T (n.*1226-33C>T)
n.1800-33C>T
n.169C>T
c.6-33C>T (n.6-33C>T)
n.186C>T
c.1206-33C>T (n.1206-33C>T)
c.1189-33C>T (n.1189-33C>T)
n.241C>T
c.380-33C>T (n.380-33C>T)
c.1219-33C>T (n.1219-33C>T)
c.1191-33C>T (n.1191-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861728G>CCA309539964PNKPc.1299-33C>G (n.1299-33C>G)
c.*1226-33C>G (n.*1226-33C>G)
n.1800-33C>G
n.169C>G
c.6-33C>G (n.6-33C>G)
n.186C>G
c.1206-33C>G (n.1206-33C>G)
c.1189-33C>G (n.1189-33C>G)
n.241C>G
c.380-33C>G (n.380-33C>G)
c.1219-33C>G (n.1219-33C>G)
c.1191-33C>G (n.1191-33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861728G=CA2340622276PNKPc.1299-33C= (n.1299-33C=)
c.*1226-33C= (n.*1226-33C=)
n.1800-33C=
n.169C=
c.6-33C= (n.6-33C=)
n.186C=
c.1206-33C= (n.1206-33C=)
c.1189-33C= (n.1189-33C=)
n.241C=
c.380-33C= (n.380-33C=)
c.1219-33C= (n.1219-33C=)
c.1191-33C= (n.1191-33C=)
19g.49861729C=CA2340622277PNKPc.1299-34G= (n.1299-34G=)
c.*1226-34G= (n.*1226-34G=)
n.1800-34G=
n.168G=
c.6-34G= (n.6-34G=)
n.185G=
c.1206-34G= (n.1206-34G=)
c.1189-34G= (n.1189-34G=)
n.240G=
c.380-34G= (n.380-34G=)
c.1219-34G= (n.1219-34G=)
c.1191-34G= (n.1191-34G=)
19g.49861729C>GCA996724650PNKPc.1299-34G>C (n.1299-34G>C)
c.*1226-34G>C (n.*1226-34G>C)
n.1800-34G>C
n.168G>C
c.6-34G>C (n.6-34G>C)
n.185G>C
c.1206-34G>C (n.1206-34G>C)
c.1189-34G>C (n.1189-34G>C)
n.240G>C
c.380-34G>C (n.380-34G>C)
c.1219-34G>C (n.1219-34G>C)
c.1191-34G>C (n.1191-34G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861729C>TCA633894496PNKPc.1299-34G>A (n.1299-34G>A)
c.*1226-34G>A (n.*1226-34G>A)
n.1800-34G>A
n.168G>A
c.6-34G>A (n.6-34G>A)
n.185G>A
c.1206-34G>A (n.1206-34G>A)
c.1189-34G>A (n.1189-34G>A)
n.240G>A
c.380-34G>A (n.380-34G>A)
c.1219-34G>A (n.1219-34G>A)
c.1191-34G>A (n.1191-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861730C>ACA2586460473PNKPc.1299-35G>T (n.1299-35G>T)
c.*1226-35G>T (n.*1226-35G>T)
n.1800-35G>T
n.167G>T
c.6-35G>T (n.6-35G>T)
n.184G>T
c.1206-35G>T (n.1206-35G>T)
c.1189-35G>T (n.1189-35G>T)
n.239G>T
c.380-35G>T (n.380-35G>T)
c.1219-35G>T (n.1219-35G>T)
c.1191-35G>T (n.1191-35G>T)
 gnomAD v4
19g.49861730C=CA2340622278PNKPc.1299-35G= (n.1299-35G=)
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n.1800-35G>C
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n.184G>C
c.1206-35G>C (n.1206-35G>C)
c.1189-35G>C (n.1189-35G>C)
n.239G>C
c.380-35G>C (n.380-35G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.49861731C=CA2340622279PNKPc.1299-36G= (n.1299-36G=)
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c.1191-36G= (n.1191-36G=)

Number of alleles fetched