UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861651_49861672dup | CA2586460433 | PNKP | c.1323_1344dup (p.Leu449GlyfsTer?) c.*1250_*1271dup (n.*1250_*1271dup) n.1824_1845dup n.226_247dup c.30_51dup (p.Leu18GlyfsTer?) n.243_264dup c.1230_1251dup (p.Leu418GlyfsTer?) c.1213_1234dup (p.Pro412ArgfsTer26) n.298_319dup c.404_425dup (n.404_425dup) c.1243_1264dup (n.1243_1264dup) c.1215_1236dup (p.Leu413GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861660_49861680dup | CA2586460435 | PNKP | c.1317_1337dup (p.Arg446_Cys447insAlaAlaGlyValProCysArg) c.*1244_*1264dup (n.*1244_*1264dup) n.1818_1838dup n.220_240dup c.24_44dup (p.Arg15_Cys16insAlaAlaGlyValProCysArg) n.237_257dup c.1224_1244dup (p.Arg415_Cys416insAlaAlaGlyValProCysArg) c.1207_1227dup (p.Pro409_Leu410insSerArgGlyArgProLeuPro) n.292_312dup c.398_418dup (n.398_418dup) c.1237_1257dup (n.1237_1257dup) c.1209_1229dup (p.Arg410_Cys411insAlaAlaGlyValProCysArg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861664_49861676dup | CA2586460437 | PNKP | c.1318_1330dup (p.Pro444ArgfsTer?) c.*1245_*1257dup (n.*1245_*1257dup) n.1819_1831dup n.221_233dup c.25_37dup (p.Pro13ArgfsTer?) n.238_250dup c.1225_1237dup (p.Pro413ArgfsTer?) c.1208_1220dup (p.Leu408ProfsTer27) n.293_305dup c.399_411dup (n.399_411dup) c.1238_1250dup (n.1238_1250dup) c.1210_1222dup (p.Pro408ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861665_49861679delinsACCC | CA2695229026 | PNKP | c.1315_1329delinsGGGT (p.Arg439GlyfsTer?) c.*1242_*1256delinsGGGT (n.*1242_*1256delinsGGGT) n.1816_1830delinsGGGT n.218_232delinsGGGT c.22_36delinsGGGT (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_249delinsGGGT c.1222_1236delinsGGGT (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1219delinsGGGT (p.Pro402ArgfsTer25) n.290_304delinsGGGT c.396_410delinsGGGT (n.396_410delinsGGGT) c.1235_1249delinsGGGT (n.1235_1249delinsGGGT) c.1207_1221delinsGGGT (p.Arg403GlyfsTer?) | |
| 19 | g.49861668_49861684del | CA2814702230 | PNKP | c.1312_1328del (p.Ala438ProfsTer?) c.*1239_*1255del (n.*1239_*1255del) n.1813_1829del n.215_231del c.19_35del (p.Ala7ProfsTer?) n.232_248del c.1219_1235del (p.Ala407ProfsTer?) c.1202_1218del (p.Cys401SerfsTer24) n.287_303del c.393_409del (n.393_409del) c.1232_1248del (n.1232_1248del) c.1204_1220del (p.Ala402ProfsTer?) | |
| 19 | g.49861670_49861676del | CA2735962849 | PNKP | c.1320_1326del (p.Ala441SerfsTer24) c.*1247_*1253del (n.*1247_*1253del) n.1821_1827del n.223_229del c.27_33del (p.Ala10SerfsTer24) n.240_246del c.1227_1233del (p.Ala410SerfsTer24) c.1210_1216del (p.Arg404ValfsTer?) n.295_301del c.401_407del (n.401_407del) c.1240_1246del (n.1240_1246del) c.1212_1218del (p.Ala405SerfsTer24) | dbSNP |
| 19 | g.49861670_49861686del | CA2739289549 | PNKP | c.1309_1325del (p.Cys437ArgfsTer?) c.*1236_*1252del (n.*1236_*1252del) n.1810_1826del n.212_228del c.16_32del (p.Cys6ArgfsTer?) n.229_245del c.1216_1232del (p.Cys406ArgfsTer?) c.1199_1215del (p.Val400AlafsTer25) n.284_300del c.390_406del (n.390_406del) c.1229_1245del (n.1229_1245del) c.1201_1217del (p.Cys401ArgfsTer?) | |
| 19 | g.49861673_49861679del | CA2814702233 | PNKP | c.1317_1323del (p.Ala441SerfsTer24) c.*1244_*1250del (n.*1244_*1250del) n.1818_1824del n.220_226del c.24_30del (p.Ala10SerfsTer24) n.237_243del c.1224_1230del (p.Ala410SerfsTer24) c.1207_1213del (p.Ser403GlyfsTer?) n.292_298del c.398_404del (n.398_404del) c.1237_1243del (n.1237_1243del) c.1209_1215del (p.Ala405SerfsTer24) | |
| 19 | g.49861672G>A | CA9586454 | PNKP | c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1823C>T n.225C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.242C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1212C>T (p.Arg404=) n.297C>T c.403C>T (n.403C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861672G>C | CA316501 | PNKP | c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.*1249C>G (n.*1249C>G) n.1823C>G n.225C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.242C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1212C>G (p.Arg404=) n.297C>G c.403C>G (n.403C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861672G= | CA2340622215 | PNKP | c.1322C= (p.Ala441=) c.*1249C= (n.*1249C=) n.1823C= n.225C= c.29C= (p.Ala10=) n.242C= c.1229C= (p.Ala410=) c.1212C= (p.Arg404=) n.297C= c.403C= (n.403C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1214C= (p.Ala405=) | |
| 19 | g.49861672G>T | CA406933222 | PNKP | c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1823C>A n.225C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.242C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1212C>A (p.Arg404=) n.297C>A c.403C>A (n.403C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1214C>A (p.Ala405Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861673_49861680del | CA2586460441 | PNKP | c.1315_1322del (p.Arg439GlyfsTer?) c.*1242_*1249del (n.*1242_*1249del) n.1816_1823del n.218_225del c.22_29del (p.Arg8GlyfsTer?) n.235_242del c.1222_1229del (p.Arg408GlyfsTer?) c.1205_1212del (p.Pro402ArgfsTer26) n.290_297del c.396_403del (n.396_403del) c.1235_1242del (n.1235_1242del) c.1207_1214del (p.Arg403GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861674_49861682dup | CA2573156612 | PNKP | c.1314_1322dup (p.Ala441_Gly442insArgAlaAla) c.*1241_*1249dup (n.*1241_*1249dup) n.1815_1823dup n.217_225dup c.21_29dup (p.Ala10_Gly11insArgAlaAla) n.234_242dup c.1221_1229dup (p.Ala410_Gly411insArgAlaAla) c.1204_1212dup (p.Arg404_Gly405insProSerArg) n.289_297dup c.395_403dup (n.395_403dup) c.1234_1242dup (n.1234_1242dup) c.1206_1214dup (p.Ala405_Gly406insArgAlaAla) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49861673C>A | CA406933227 | PNKP | c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1822G>T n.224G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.241G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.296G>T c.402G>T (n.402G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861673C= | CA2340622217 | PNKP | c.1321G= (p.Ala441=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.1822G= n.224G= c.28G= (p.Ala10=) n.241G= c.1228G= (p.Ala410=) c.1211G= (p.Arg404=) n.296G= c.402G= (n.402G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1213G= (p.Ala405=) | |
| 19 | g.49861673C>G | CA406933224 | PNKP | c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1822G>C n.224G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.241G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.296G>C c.402G>C (n.402G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) | |
| 19 | g.49861673C>T | CA406933226 | PNKP | c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1822G>A n.224G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.241G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1211G>A (p.Arg404His) n.296G>A c.402G>A (n.402G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49861673_49861679delinsCGGCTCG | CA2340622216 | PNKP | c.1315_1321delinsCGAGCCG (p.Arg439=) c.*1242_*1248delinsCGAGCCG (n.*1242_*1248delinsCGAGCCG) n.1816_1822delinsCGAGCCG n.218_224delinsCGAGCCG c.22_28delinsCGAGCCG (p.Arg8=) n.235_241delinsCGAGCCG c.1222_1228delinsCGAGCCG (p.Arg408=) c.1205_1211delinsCGAGCCG (p.Pro402=) n.290_296delinsCGAGCCG c.396_402delinsCGAGCCG (n.396_402delinsCGAGCCG) c.1235_1241delinsCGAGCCG (n.1235_1241delinsCGAGCCG) c.1207_1213delinsCGAGCCG (p.Arg403=) | |
| 19 | g.49861676_49861680dup | CA251238 | PNKP | c.1317_1321dup (p.Ala441GlufsTer28) c.*1244_*1248dup (n.*1244_*1248dup) n.1818_1822dup n.220_224dup c.24_28dup (p.Ala10GlufsTer28) n.237_241dup c.1224_1228dup (p.Ala410GlufsTer28) c.1207_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.292_296dup c.398_402dup (n.398_402dup) c.1237_1241dup (n.1237_1241dup) c.1209_1213dup (p.Ala405GlufsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861674_49861684dup | CA2586460442 | PNKP | c.1311_1321dup (p.Ala441ValfsTer30) c.*1238_*1248dup (n.*1238_*1248dup) n.1812_1822dup n.214_224dup c.18_28dup (p.Ala10ValfsTer30) n.231_241dup c.1218_1228dup (p.Ala410ValfsTer30) c.1201_1211dup (p.Gly405AlafsTer?) n.286_296dup c.392_402dup (n.392_402dup) c.1231_1241dup (n.1231_1241dup) c.1203_1213dup (p.Ala405ValfsTer30) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861675_49861692dup | CA2586460443 | PNKP | c.1304_1321dup (p.Ala440_Ala441insValGlnCysAlaArgAla) c.*1231_*1248dup (n.*1231_*1248dup) n.1805_1822dup n.207_224dup c.11_28dup (p.Ala9_Ala10insValGlnCysAlaArgAla) n.224_241dup c.1211_1228dup (p.Ala409_Ala410insValGlnCysAlaArgAla) c.1194_1211dup (p.Arg404_Gly405insProValCysProSerArg) n.279_296dup c.385_402dup (n.385_402dup) c.1224_1241dup (n.1224_1241dup) c.1196_1213dup (p.Ala404_Ala405insValGlnCysAlaArgAla) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861674G>A | CA9586455 | PNKP | c.1320C>T (p.Ala440=) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.1821C>T n.223C>T c.27C>T (p.Ala9=) n.240C>T c.1227C>T (p.Ala409=) c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.295C>T c.401C>T (n.401C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.1212C>T (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49861674G>C | CA309539909 | PNKP | c.1320C>G (p.Ala440=) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1821C>G n.223C>G c.27C>G (p.Ala9=) n.240C>G c.1227C>G (p.Ala409=) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.295C>G c.401C>G (n.401C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.1212C>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861674G= | CA2340622219 | PNKP | c.1320C= (p.Ala440=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.1821C= n.223C= c.27C= (p.Ala9=) n.240C= c.1227C= (p.Ala409=) c.1210C= (p.Arg404=) n.295C= c.401C= (n.401C=) c.1240C= (n.1240C=) c.1212C= (p.Ala404=) | |
| 19 | g.49861674G>T | CA406933230 | PNKP | c.1320C>A (p.Ala440=) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1821C>A n.223C>A c.27C>A (p.Ala9=) n.240C>A c.1227C>A (p.Ala409=) c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.295C>A c.401C>A (n.401C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.1212C>A (p.Ala404=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861677_49861682dup | CA2340622218 | PNKP | c.1315_1320dup (p.Ala440_Ala441insArgAla) c.*1242_*1247dup (n.*1242_*1247dup) n.1816_1821dup n.218_223dup c.22_27dup (p.Ala9_Ala10insArgAla) n.235_240dup c.1222_1227dup (p.Ala409_Ala410insArgAla) c.1205_1210dup (p.Ser403_Arg404insProSer) n.290_295dup c.396_401dup (n.396_401dup) c.1235_1240dup (n.1235_1240dup) c.1207_1212dup (p.Ala404_Ala405insArgAla) | dbSNP |
| 19 | g.49861677_49861682del | CA916079811 | PNKP | c.1315_1320del (p.Arg439_Ala440del) c.*1242_*1247del (n.*1242_*1247del) n.1816_1821del n.218_223del c.22_27del (p.Arg8_Ala9del) n.235_240del c.1222_1227del (p.Arg408_Ala409del) c.1205_1210del (p.Pro402_Ser403del) n.290_295del c.396_401del (n.396_401del) c.1235_1240del (n.1235_1240del) c.1207_1212del (p.Arg403_Ala404del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861675G>A | CA309539917 | PNKP | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.1820C>T n.222C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.239C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1209C>T (p.Ser403=) n.294C>T c.400C>T (n.400C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861675G>C | CA251144 | PNKP | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.1820C>G n.222C>G c.26C>G (p.Ala9Gly) n.239C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1209C>G (p.Ser403Arg) n.294C>G c.400C>G (n.400C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861675G= | CA2340622220 | PNKP | c.1319C= (p.Ala440=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.1820C= n.222C= c.26C= (p.Ala9=) n.239C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1209C= (p.Ser403=) n.294C= c.400C= (n.400C=) c.1239C= (n.1239C=) c.1211C= (p.Ala404=) | |
| 19 | g.49861675G>T | CA406933233 | PNKP | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.1820C>A n.222C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.239C>A c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1209C>A (p.Ser403Arg) n.294C>A c.400C>A (n.400C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.1211C>A (p.Ala404Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861675_49861684dup | CA2586460444 | PNKP | c.1310_1319dup (p.Ala441CysfsTer?) c.*1237_*1246dup (n.*1237_*1246dup) n.1811_1820dup n.213_222dup c.17_26dup (p.Ala10CysfsTer?) n.230_239dup c.1217_1226dup (p.Ala410CysfsTer?) c.1200_1209dup (p.Arg404ValfsTer30) n.285_294dup c.391_400dup (n.391_400dup) c.1230_1239dup (n.1230_1239dup) c.1202_1211dup (p.Ala405CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861676C>A | CA406933234 | PNKP | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1819G>T n.221G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.238G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.293G>T c.399G>T (n.399G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861676C= | CA2340622221 | PNKP | c.1318G= (p.Ala440=) c.*1245G= (n.*1245G=) n.1819G= n.221G= c.25G= (p.Ala9=) n.238G= c.1225G= (p.Ala409=) c.1208G= (p.Ser403=) n.293G= c.399G= (n.399G=) c.1238G= (n.1238G=) c.1210G= (p.Ala404=) | |
| 19 | g.49861676C>G | CA406933235 | PNKP | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1819G>C n.221G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.238G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.293G>C c.399G>C (n.399G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | |
| 19 | g.49861676C>T | CA406933236 | PNKP | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*1245G>A (n.*1245G>A) n.1819G>A n.221G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.238G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.293G>A c.399G>A (n.399G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861677_49861678dup | CA2586460445 | PNKP | c.1317_1318dup (p.Ala440GlufsTer28) c.*1244_*1245dup (n.*1244_*1245dup) n.1818_1819dup n.220_221dup c.24_25dup (p.Ala9GlufsTer28) n.237_238dup c.1224_1225dup (p.Ala409GlufsTer28) c.1207_1208dup (p.Ser403ArgfsTer?) n.292_293dup c.398_399dup (n.398_399dup) c.1237_1238dup (n.1237_1238dup) c.1209_1210dup (p.Ala404GlufsTer28) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861677T>A | CA406933242 | PNKP | c.1317A>T (p.Arg439=) c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.1818A>T n.220A>T c.24A>T (p.Arg8=) n.237A>T c.1224A>T (p.Arg408=) c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.292A>T c.398A>T (n.398A>T) c.1237A>T (n.1237A>T) c.1209A>T (p.Arg403=) | |
| 19 | g.49861677T>C | CA406933240 | PNKP | c.1317A>G (p.Arg439=) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1818A>G n.220A>G c.24A>G (p.Arg8=) n.237A>G c.1224A>G (p.Arg408=) c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.292A>G c.398A>G (n.398A>G) c.1237A>G (n.1237A>G) c.1209A>G (p.Arg403=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861677T>G | CA406933238 | PNKP | c.1317A>C (p.Arg439=) c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.1818A>C n.220A>C c.24A>C (p.Arg8=) n.237A>C c.1224A>C (p.Arg408=) c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.292A>C c.398A>C (n.398A>C) c.1237A>C (n.1237A>C) c.1209A>C (p.Arg403=) | |
| 19 | g.49861677_49861678delinsAA | CA1139666541 | PNKP | c.1316_1317delinsTT (p.Arg439Leu) c.*1243_*1244delinsTT (n.*1243_*1244delinsTT) n.1817_1818delinsTT n.219_220delinsTT c.23_24delinsTT (p.Arg8Leu) n.236_237delinsTT c.1223_1224delinsTT (p.Arg408Leu) c.1206_1207delinsTT (p.Ser403Cys) n.291_292delinsTT c.397_398delinsTT (n.397_398delinsTT) c.1236_1237delinsTT (n.1236_1237delinsTT) c.1208_1209delinsTT (p.Arg403Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.49861677_49861678delinsTC | CA2340622222 | PNKP | c.1316_1317delinsGA (p.Arg439=) c.*1243_*1244delinsGA (n.*1243_*1244delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.219_220delinsGA c.23_24delinsGA (p.Arg8=) n.236_237delinsGA c.1223_1224delinsGA (p.Arg408=) c.1206_1207delinsGA (p.Pro402=) n.291_292delinsGA c.397_398delinsGA (n.397_398delinsGA) c.1236_1237delinsGA (n.1236_1237delinsGA) c.1208_1209delinsGA (p.Arg403=) | |
| 19 | g.49861677_49861680dup | CA9586456 | PNKP | c.1314_1317dup (p.Ala440ProfsTer?) c.*1241_*1244dup (n.*1241_*1244dup) n.1815_1818dup n.217_220dup c.21_24dup (p.Ala9ProfsTer?) n.234_237dup c.1221_1224dup (p.Ala409ProfsTer?) c.1204_1207dup (p.Ser403ThrfsTer29) n.289_292dup c.395_398dup (n.395_398dup) c.1234_1237dup (n.1234_1237dup) c.1206_1209dup (p.Ala404ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861678C>A | CA406933243 | PNKP | c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1817G>T n.219G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.236G>T c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1206G>T (p.Pro402=) n.291G>T c.397G>T (n.397G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.1208G>T (p.Arg403Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.49861678C= | CA2340622223 | PNKP | c.1316G= (p.Arg439=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.1817G= n.219G= c.23G= (p.Arg8=) n.236G= c.1223G= (p.Arg408=) c.1206G= (p.Pro402=) n.291G= c.397G= (n.397G=) c.1236G= (n.1236G=) c.1208G= (p.Arg403=) | |
| 19 | g.49861678C>G | CA406933245 | PNKP | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.*1243G>C (n.*1243G>C) n.1817G>C n.219G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.236G>C c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1206G>C (p.Pro402=) n.291G>C c.397G>C (n.397G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.1208G>C (p.Arg403Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861678C>T | CA309539921 | PNKP | c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1817G>A n.219G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.236G>A c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1206G>A (p.Pro402=) n.291G>A c.397G>A (n.397G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.1208G>A (p.Arg403Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49861678_49861680delinsCGG | CA2340622224 | PNKP | c.1314_1316delinsCCG (p.Ala438=) c.*1241_*1243delinsCCG (n.*1241_*1243delinsCCG) n.1815_1817delinsCCG n.217_219delinsCCG c.21_23delinsCCG (p.Ala7=) n.234_236delinsCCG c.1221_1223delinsCCG (p.Ala407=) c.1204_1206delinsCCG (p.Pro402=) n.289_291delinsCCG c.395_397delinsCCG (n.395_397delinsCCG) c.1234_1236delinsCCG (n.1234_1236delinsCCG) c.1206_1208delinsCCG (p.Ala402=) | |
| 19 | g.49861679G>A | CA16608306 | PNKP | c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1816C>T n.218C>T c.22C>T (p.Arg8Ter) n.235C>T c.1222C>T (p.Arg408Ter) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.290C>T c.396C>T (n.396C>T) c.1235C>T (n.1235C>T) c.1207C>T (p.Arg403Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |