Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861537_49861575delinsGGCCCAGGGGTCAGGGGAGGAGGGGGGTCAGGGGGTGCACA2340622083PNKPc.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1386+33_1387-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
c.59+33_59+71delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC
c.*1313+33_*1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.*1313+33_*1314-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
n.1887+33_1888-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC
n.289+33_290-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC
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n.306+33_307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC
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c.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1276+33_1277-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
n.394_432delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC
c.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.467+33_468-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
c.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1306+33_1307-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
c.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC (n.1278+33_1279-27delinsTGCACCCCCTGACCCCCCTCCTCCCCTGACCCCTGGGCC)
19g.49861542_49861579delCA9586406PNKPc.1386+33_1387-28del (n.1386+33_1387-28del)
c.59+33_59+70del
c.*1313+33_*1314-28del (n.*1313+33_*1314-28del)
n.1887+33_1888-28del
n.289+33_290-28del
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n.306+33_307-28del
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c.1276+33_1277-28del (n.1276+33_1277-28del)
n.394_431del
c.467+33_468-28del (n.467+33_468-28del)
c.1306+33_1307-28del (n.1306+33_1307-28del)
c.1278+33_1279-28del (n.1278+33_1279-28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861562_49861585dupCA2586460393PNKPc.1386+27_1387-48dup (n.1386+27_1387-48dup)
c.59+27_59+50dup
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n.1887+27_1888-48dup
n.289+27_290-48dup
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n.306+27_307-48dup
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c.1276+27_1277-48dup (n.1276+27_1277-48dup)
n.388_411dup
c.467+27_468-48dup (n.467+27_468-48dup)
c.1306+27_1307-48dup (n.1306+27_1307-48dup)
c.1278+27_1279-48dup (n.1278+27_1279-48dup)
 gnomAD v4
19g.49861565_49861586delCA2586460390PNKPc.1386+29_1387-48del (n.1386+29_1387-48del)
c.59+29_59+50del
c.*1313+29_*1314-48del (n.*1313+29_*1314-48del)
n.1887+29_1888-48del
n.289+29_290-48del
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n.306+29_307-48del
c.1293+29_1294-48del (n.1293+29_1294-48del)
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n.390_411del
c.467+29_468-48del (n.467+29_468-48del)
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c.1278+29_1279-48del (n.1278+29_1279-48del)
 gnomAD v4
19g.49861564_49861573delinsTCAGGGGGTGCA2340622120PNKPc.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA (n.1386+35_1386+44delinsCACCCCCTGA)
c.59+35_59+44delinsCACCCCCTGA
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n.1887+35_1887+44delinsCACCCCCTGA
n.289+35_289+44delinsCACCCCCTGA
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n.306+35_306+44delinsCACCCCCTGA
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n.396_405delinsCACCCCCTGA
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c.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA (n.1278+35_1278+44delinsCACCCCCTGA)
19g.49861568_49861576delCA920127709PNKPc.1386+35_1386+43del (n.1386+35_1386+43del)
c.59+35_59+43del
c.*1313+35_*1313+43del (n.*1313+35_*1313+43del)
n.1887+35_1887+43del
n.289+35_289+43del
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n.306+35_306+43del
c.1293+35_1293+43del (n.1293+35_1293+43del)
c.1276+35_1276+43del (n.1276+35_1276+43del)
n.396_404del
c.467+35_467+43del (n.467+35_467+43del)
c.1306+35_1306+43del (n.1306+35_1306+43del)
c.1278+35_1278+43del (n.1278+35_1278+43del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49861566_49861579delCA2586460397PNKPc.1386+30_1386+43del (n.1386+30_1386+43del)
c.59+30_59+43del
c.*1313+30_*1313+43del (n.*1313+30_*1313+43del)
n.1887+30_1887+43del
n.289+30_289+43del
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n.306+30_306+43del
c.1293+30_1293+43del (n.1293+30_1293+43del)
c.1276+30_1276+43del (n.1276+30_1276+43del)
n.391_404del
c.467+30_467+43del (n.467+30_467+43del)
c.1306+30_1306+43del (n.1306+30_1306+43del)
c.1278+30_1278+43del (n.1278+30_1278+43del)
 gnomAD v4
19g.49861574_49861587dupCA633894442PNKPc.1386+28_1386+41dup (n.1386+28_1386+41dup)
c.59+28_59+41dup
c.*1313+28_*1313+41dup (n.*1313+28_*1313+41dup)
n.1887+28_1887+41dup
n.289+28_289+41dup
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n.306+28_306+41dup
c.1293+28_1293+41dup (n.1293+28_1293+41dup)
c.1276+28_1276+41dup (n.1276+28_1276+41dup)
n.389_402dup
c.467+28_467+41dup (n.467+28_467+41dup)
c.1306+28_1306+41dup (n.1306+28_1306+41dup)
c.1278+28_1278+41dup (n.1278+28_1278+41dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861574_49861587delCA2586460401PNKPc.1386+28_1386+41del (n.1386+28_1386+41del)
c.59+28_59+41del
c.*1313+28_*1313+41del (n.*1313+28_*1313+41del)
n.1887+28_1887+41del
n.289+28_289+41del
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n.306+28_306+41del
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c.1276+28_1276+41del (n.1276+28_1276+41del)
n.389_402del
c.467+28_467+41del (n.467+28_467+41del)
c.1306+28_1306+41del (n.1306+28_1306+41del)
c.1278+28_1278+41del (n.1278+28_1278+41del)
 gnomAD v4
19g.49861572T>CCA883145498PNKPc.1386+36A>G (n.1386+36A>G)
c.59+36A>G
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n.1887+36A>G
n.289+36A>G
c.93+36A>G (n.93+36A>G)
n.306+36A>G
c.1293+36A>G (n.1293+36A>G)
c.1276+36A>G (n.1276+36A>G)
n.397A>G
c.467+36A>G (n.467+36A>G)
c.1306+36A>G (n.1306+36A>G)
c.1278+36A>G (n.1278+36A>G)
 dbSNP
19g.49861572T>GCA883145499PNKPc.1386+36A>C (n.1386+36A>C)
c.59+36A>C
c.*1313+36A>C (n.*1313+36A>C)
n.1887+36A>C
n.289+36A>C
c.93+36A>C (n.93+36A>C)
n.306+36A>C
c.1293+36A>C (n.1293+36A>C)
c.1276+36A>C (n.1276+36A>C)
n.397A>C
c.467+36A>C (n.467+36A>C)
c.1306+36A>C (n.1306+36A>C)
c.1278+36A>C (n.1278+36A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861572T=CA2340622130PNKPc.1386+36A= (n.1386+36A=)
c.59+36A=
c.*1313+36A= (n.*1313+36A=)
n.1887+36A=
n.289+36A=
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n.306+36A=
c.1293+36A= (n.1293+36A=)
c.1276+36A= (n.1276+36A=)
n.397A=
c.467+36A= (n.467+36A=)
c.1306+36A= (n.1306+36A=)
c.1278+36A= (n.1278+36A=)
19g.49861573G>ACA883145502PNKPc.1386+35C>T (n.1386+35C>T)
c.59+35C>T
c.*1313+35C>T (n.*1313+35C>T)
n.1887+35C>T
n.289+35C>T
c.93+35C>T (n.93+35C>T)
n.306+35C>T
c.1293+35C>T (n.1293+35C>T)
c.1276+35C>T (n.1276+35C>T)
n.396C>T
c.467+35C>T (n.467+35C>T)
c.1306+35C>T (n.1306+35C>T)
c.1278+35C>T (n.1278+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861573G>CCA2576858020PNKPc.1386+35C>G (n.1386+35C>G)
c.59+35C>G
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n.1887+35C>G
n.289+35C>G
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n.306+35C>G
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n.396C>G
c.467+35C>G (n.467+35C>G)
c.1306+35C>G (n.1306+35C>G)
c.1278+35C>G (n.1278+35C>G)
19g.49861573G=CA2340622131PNKPc.1386+35C= (n.1386+35C=)
c.59+35C=
c.*1313+35C= (n.*1313+35C=)
n.1887+35C=
n.289+35C=
c.93+35C= (n.93+35C=)
n.306+35C=
c.1293+35C= (n.1293+35C=)
c.1276+35C= (n.1276+35C=)
n.396C=
c.467+35C= (n.467+35C=)
c.1306+35C= (n.1306+35C=)
c.1278+35C= (n.1278+35C=)
19g.49861573G>TCA2586460406PNKPc.1386+35C>A (n.1386+35C>A)
c.59+35C>A
c.*1313+35C>A (n.*1313+35C>A)
n.1887+35C>A
n.289+35C>A
c.93+35C>A (n.93+35C>A)
n.306+35C>A
c.1293+35C>A (n.1293+35C>A)
c.1276+35C>A (n.1276+35C>A)
n.396C>A
c.467+35C>A (n.467+35C>A)
c.1306+35C>A (n.1306+35C>A)
c.1278+35C>A (n.1278+35C>A)
 gnomAD v4
19g.49861573dupCA2586460407PNKPc.1386+35dup (n.1386+35dup)
c.59+35dup
c.*1313+35dup (n.*1313+35dup)
n.1887+35dup
n.289+35dup
c.93+35dup (n.93+35dup)
n.306+35dup
c.1293+35dup (n.1293+35dup)
c.1276+35dup (n.1276+35dup)
n.396dup
c.467+35dup (n.467+35dup)
c.1306+35dup (n.1306+35dup)
c.1278+35dup (n.1278+35dup)
 gnomAD v4
19g.49861573_49861578dupCA633894447PNKPc.1386+30_1386+35dup (n.1386+30_1386+35dup)
c.59+30_59+35dup
c.*1313+30_*1313+35dup (n.*1313+30_*1313+35dup)
n.1887+30_1887+35dup
n.289+30_289+35dup
c.93+30_93+35dup (n.93+30_93+35dup)
n.306+30_306+35dup
c.1293+30_1293+35dup (n.1293+30_1293+35dup)
c.1276+30_1276+35dup (n.1276+30_1276+35dup)
n.391_396dup
c.467+30_467+35dup (n.467+30_467+35dup)
c.1306+30_1306+35dup (n.1306+30_1306+35dup)
c.1278+30_1278+35dup (n.1278+30_1278+35dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861574C=CA2340622132PNKPc.1386+34G= (n.1386+34G=)
c.59+34G=
c.*1313+34G= (n.*1313+34G=)
n.1887+34G=
n.289+34G=
c.93+34G= (n.93+34G=)
n.306+34G=
c.1293+34G= (n.1293+34G=)
c.1276+34G= (n.1276+34G=)
n.395G=
c.467+34G= (n.467+34G=)
c.1306+34G= (n.1306+34G=)
c.1278+34G= (n.1278+34G=)
19g.49861574C>TCA309539825PNKPc.1386+34G>A (n.1386+34G>A)
c.59+34G>A
c.*1313+34G>A (n.*1313+34G>A)
n.1887+34G>A
n.289+34G>A
c.93+34G>A (n.93+34G>A)
n.306+34G>A
c.1293+34G>A (n.1293+34G>A)
c.1276+34G>A (n.1276+34G>A)
n.395G>A
c.467+34G>A (n.467+34G>A)
c.1306+34G>A (n.1306+34G>A)
c.1278+34G>A (n.1278+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861575A=CA2340622133PNKPc.1386+33T= (n.1386+33T=)
c.59+33T=
c.*1313+33T= (n.*1313+33T=)
n.1887+33T=
n.289+33T=
c.93+33T= (n.93+33T=)
n.306+33T=
c.1293+33T= (n.1293+33T=)
c.1276+33T= (n.1276+33T=)
n.394T=
c.467+33T= (n.467+33T=)
c.1306+33T= (n.1306+33T=)
c.1278+33T= (n.1278+33T=)
19g.49861575A>CCA2814702224PNKPc.1386+33T>G (n.1386+33T>G)
c.59+33T>G
c.*1313+33T>G (n.*1313+33T>G)
n.1887+33T>G
n.289+33T>G
c.93+33T>G (n.93+33T>G)
n.306+33T>G
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c.1276+33T>G (n.1276+33T>G)
n.394T>G
c.467+33T>G (n.467+33T>G)
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c.1278+33T>G (n.1278+33T>G)
19g.49861575A>GCA883145505PNKPc.1386+33T>C (n.1386+33T>C)
c.59+33T>C
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n.1887+33T>C
n.289+33T>C
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n.306+33T>C
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c.1276+33T>C (n.1276+33T>C)
n.394T>C
c.467+33T>C (n.467+33T>C)
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c.1278+33T>C (n.1278+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861576G=CA2340622134PNKPc.1386+32C= (n.1386+32C=)
c.59+32C=
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c.1293+32C= (n.1293+32C=)
c.1276+32C= (n.1276+32C=)
n.393C=
c.467+32C= (n.467+32C=)
c.1306+32C= (n.1306+32C=)
c.1278+32C= (n.1278+32C=)
19g.49861576G>TCA2586460408PNKPc.1386+32C>A (n.1386+32C>A)
c.59+32C>A
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c.467+32C>A (n.467+32C>A)
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 gnomAD v4
19g.49861577C>ACA2586460409PNKPc.1386+31G>T (n.1386+31G>T)
c.59+31G>T
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n.1887+31G>T
n.289+31G>T
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n.392G>T
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c.1278+31G>T (n.1278+31G>T)
 gnomAD v4
19g.49861577C=CA2340622135PNKPc.1386+31G= (n.1386+31G=)
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c.467+31G= (n.467+31G=)
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19g.49861577C>GCA996724459PNKPc.1386+31G>C (n.1386+31G>C)
c.59+31G>C
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n.1887+31G>C
n.289+31G>C
c.93+31G>C (n.93+31G>C)
n.306+31G>C
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c.1276+31G>C (n.1276+31G>C)
n.392G>C
c.467+31G>C (n.467+31G>C)
c.1306+31G>C (n.1306+31G>C)
c.1278+31G>C (n.1278+31G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861577C>TCA996724460PNKPc.1386+31G>A (n.1386+31G>A)
c.59+31G>A
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n.1887+31G>A
n.289+31G>A
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n.306+31G>A
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c.1276+31G>A (n.1276+31G>A)
n.392G>A
c.467+31G>A (n.467+31G>A)
c.1306+31G>A (n.1306+31G>A)
c.1278+31G>A (n.1278+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861579dupCA309539828PNKPc.1386+31dup (n.1386+31dup)
c.59+31dup
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n.1887+31dup
n.289+31dup
c.93+31dup (n.93+31dup)
n.306+31dup
c.1293+31dup (n.1293+31dup)
c.1276+31dup (n.1276+31dup)
n.392dup
c.467+31dup (n.467+31dup)
c.1306+31dup (n.1306+31dup)
c.1278+31dup (n.1278+31dup)
 dbSNP
19g.49861578C>ACA2586460410PNKPc.1386+30G>T (n.1386+30G>T)
c.59+30G>T
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n.1887+30G>T
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n.306+30G>T
c.1293+30G>T (n.1293+30G>T)
c.1276+30G>T (n.1276+30G>T)
n.391G>T
c.467+30G>T (n.467+30G>T)
c.1306+30G>T (n.1306+30G>T)
c.1278+30G>T (n.1278+30G>T)
 gnomAD v4
19g.49861579C>ACA2586460411PNKPc.1386+29G>T (n.1386+29G>T)
c.59+29G>T
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n.1887+29G>T
n.289+29G>T
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n.306+29G>T
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c.1276+29G>T (n.1276+29G>T)
n.390G>T
c.467+29G>T (n.467+29G>T)
c.1306+29G>T (n.1306+29G>T)
c.1278+29G>T (n.1278+29G>T)
 gnomAD v4
19g.49861579C=CA2340622137PNKPc.1386+29G= (n.1386+29G=)
c.59+29G=
c.*1313+29G= (n.*1313+29G=)
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c.1293+29G= (n.1293+29G=)
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n.390G=
c.467+29G= (n.467+29G=)
c.1306+29G= (n.1306+29G=)
c.1278+29G= (n.1278+29G=)
19g.49861579C>GCA2576858021PNKPc.1386+29G>C (n.1386+29G>C)
c.59+29G>C
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n.1887+29G>C
n.289+29G>C
c.93+29G>C (n.93+29G>C)
n.306+29G>C
c.1293+29G>C (n.1293+29G>C)
c.1276+29G>C (n.1276+29G>C)
n.390G>C
c.467+29G>C (n.467+29G>C)
c.1306+29G>C (n.1306+29G>C)
c.1278+29G>C (n.1278+29G>C)
 gnomAD v4
19g.49861579C>TCA633894448PNKPc.1386+29G>A (n.1386+29G>A)
c.59+29G>A
c.*1313+29G>A (n.*1313+29G>A)
n.1887+29G>A
n.289+29G>A
c.93+29G>A (n.93+29G>A)
n.306+29G>A
c.1293+29G>A (n.1293+29G>A)
c.1276+29G>A (n.1276+29G>A)
n.390G>A
c.467+29G>A (n.467+29G>A)
c.1306+29G>A (n.1306+29G>A)
c.1278+29G>A (n.1278+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861579_49861580delinsCGCA2340622136PNKPc.1386+28_1386+29delinsCG (n.1386+28_1386+29delinsCG)
c.59+28_59+29delinsCG
c.*1313+28_*1313+29delinsCG (n.*1313+28_*1313+29delinsCG)
n.1887+28_1887+29delinsCG
n.289+28_289+29delinsCG
c.93+28_93+29delinsCG (n.93+28_93+29delinsCG)
n.306+28_306+29delinsCG
c.1293+28_1293+29delinsCG (n.1293+28_1293+29delinsCG)
c.1276+28_1276+29delinsCG (n.1276+28_1276+29delinsCG)
n.389_390delinsCG
c.467+28_467+29delinsCG (n.467+28_467+29delinsCG)
c.1306+28_1306+29delinsCG (n.1306+28_1306+29delinsCG)
c.1278+28_1278+29delinsCG (n.1278+28_1278+29delinsCG)
19g.49861580G>ACA9586431PNKPc.1386+28C>T (n.1386+28C>T)
c.59+28C>T
c.*1313+28C>T (n.*1313+28C>T)
n.1887+28C>T
n.289+28C>T
c.93+28C>T (n.93+28C>T)
n.306+28C>T
c.1293+28C>T (n.1293+28C>T)
c.1276+28C>T (n.1276+28C>T)
n.389C>T
c.467+28C>T (n.467+28C>T)
c.1306+28C>T (n.1306+28C>T)
c.1278+28C>T (n.1278+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861580G>CCA309539834PNKPc.1386+28C>G (n.1386+28C>G)
c.59+28C>G
c.*1313+28C>G (n.*1313+28C>G)
n.1887+28C>G
n.289+28C>G
c.93+28C>G (n.93+28C>G)
n.306+28C>G
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c.1276+28C>G (n.1276+28C>G)
n.389C>G
c.467+28C>G (n.467+28C>G)
c.1306+28C>G (n.1306+28C>G)
c.1278+28C>G (n.1278+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861580G=CA2340622138PNKPc.1386+28C= (n.1386+28C=)
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n.289+28C=
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n.306+28C=
c.1293+28C= (n.1293+28C=)
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n.389C=
c.467+28C= (n.467+28C=)
c.1306+28C= (n.1306+28C=)
c.1278+28C= (n.1278+28C=)
19g.49861580G>TCA2586460412PNKPc.1386+28C>A (n.1386+28C>A)
c.59+28C>A
c.*1313+28C>A (n.*1313+28C>A)
n.1887+28C>A
n.289+28C>A
c.93+28C>A (n.93+28C>A)
n.306+28C>A
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c.1276+28C>A (n.1276+28C>A)
n.389C>A
c.467+28C>A (n.467+28C>A)
c.1306+28C>A (n.1306+28C>A)
c.1278+28C>A (n.1278+28C>A)
 gnomAD v4
19g.49861585dupCA9586430PNKPc.1386+28dup (n.1386+28dup)
c.59+28dup
c.*1313+28dup (n.*1313+28dup)
n.1887+28dup
n.289+28dup
c.93+28dup (n.93+28dup)
n.306+28dup
c.1293+28dup (n.1293+28dup)
c.1276+28dup (n.1276+28dup)
n.389dup
c.467+28dup (n.467+28dup)
c.1306+28dup (n.1306+28dup)
c.1278+28dup (n.1278+28dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861585delCA633894449PNKPc.1386+28del (n.1386+28del)
c.59+28del
c.*1313+28del (n.*1313+28del)
n.1887+28del
n.289+28del
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n.306+28del
c.1293+28del (n.1293+28del)
c.1276+28del (n.1276+28del)
n.389del
c.467+28del (n.467+28del)
c.1306+28del (n.1306+28del)
c.1278+28del (n.1278+28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861581G>ACA633894450PNKPc.1386+27C>T (n.1386+27C>T)
c.59+27C>T
c.*1313+27C>T (n.*1313+27C>T)
n.1887+27C>T
n.289+27C>T
c.93+27C>T (n.93+27C>T)
n.306+27C>T
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c.1276+27C>T (n.1276+27C>T)
n.388C>T
c.467+27C>T (n.467+27C>T)
c.1306+27C>T (n.1306+27C>T)
c.1278+27C>T (n.1278+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49861581G>CCA309539836PNKPc.1386+27C>G (n.1386+27C>G)
c.59+27C>G
c.*1313+27C>G (n.*1313+27C>G)
n.1887+27C>G
n.289+27C>G
c.93+27C>G (n.93+27C>G)
n.306+27C>G
c.1293+27C>G (n.1293+27C>G)
c.1276+27C>G (n.1276+27C>G)
n.388C>G
c.467+27C>G (n.467+27C>G)
c.1306+27C>G (n.1306+27C>G)
c.1278+27C>G (n.1278+27C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861581G=CA2340622139PNKPc.1386+27C= (n.1386+27C=)
c.59+27C=
c.*1313+27C= (n.*1313+27C=)
n.1887+27C=
n.289+27C=
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n.306+27C=
c.1293+27C= (n.1293+27C=)
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n.388C=
c.467+27C= (n.467+27C=)
c.1306+27C= (n.1306+27C=)
c.1278+27C= (n.1278+27C=)
19g.49861581G>TCA996724468PNKPc.1386+27C>A (n.1386+27C>A)
c.59+27C>A
c.*1313+27C>A (n.*1313+27C>A)
n.1887+27C>A
n.289+27C>A
c.93+27C>A (n.93+27C>A)
n.306+27C>A
c.1293+27C>A (n.1293+27C>A)
c.1276+27C>A (n.1276+27C>A)
n.388C>A
c.467+27C>A (n.467+27C>A)
c.1306+27C>A (n.1306+27C>A)
c.1278+27C>A (n.1278+27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861582_49861596delCA2735962786PNKPc.1386+13_1386+27del (n.1386+13_1386+27del)
c.59+13_59+27del
c.*1313+13_*1313+27del (n.*1313+13_*1313+27del)
n.1887+13_1887+27del
n.289+13_289+27del
c.93+13_93+27del (n.93+13_93+27del)
n.306+13_306+27del
c.1293+13_1293+27del (n.1293+13_1293+27del)
c.1276+13_1276+27del (n.1276+13_1276+27del)
n.374_388del
c.467+13_467+27del (n.467+13_467+27del)
c.1306+13_1306+27del (n.1306+13_1306+27del)
c.1278+13_1278+27del (n.1278+13_1278+27del)
 dbSNP
19g.49861582G>ACA9586432PNKPc.1386+26C>T (n.1386+26C>T)
c.59+26C>T
c.*1313+26C>T (n.*1313+26C>T)
n.1887+26C>T
n.289+26C>T
c.93+26C>T (n.93+26C>T)
n.306+26C>T
c.1293+26C>T (n.1293+26C>T)
c.1276+26C>T (n.1276+26C>T)
n.387C>T
c.467+26C>T (n.467+26C>T)
c.1306+26C>T (n.1306+26C>T)
c.1278+26C>T (n.1278+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861582G>CCA633894451PNKPc.1386+26C>G (n.1386+26C>G)
c.59+26C>G
c.*1313+26C>G (n.*1313+26C>G)
n.1887+26C>G
n.289+26C>G
c.93+26C>G (n.93+26C>G)
n.306+26C>G
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n.387C>G
c.467+26C>G (n.467+26C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49861582G=CA2340622140PNKPc.1386+26C= (n.1386+26C=)
c.59+26C=
c.*1313+26C= (n.*1313+26C=)
n.1887+26C=
n.289+26C=
c.93+26C= (n.93+26C=)
n.306+26C=
c.1293+26C= (n.1293+26C=)
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n.387C=
c.467+26C= (n.467+26C=)
c.1306+26C= (n.1306+26C=)
c.1278+26C= (n.1278+26C=)

Number of alleles fetched