Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830790C>ACA406915155MED25c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.688+842C>A (n.688+842C>A)
c.761+628C>A (n.761+628C>A)
c.450+1775C>A (n.450+1775C>A)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
c.972+32C>A (n.972+32C>A)
c.146-5037C>A (n.146-5037C>A)
19g.49830790C=CA2340605346MED25c.1004C= (p.Ala335=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.688+842C= (n.688+842C=)
c.761+628C= (n.761+628C=)
c.450+1775C= (n.450+1775C=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.972+32C= (n.972+32C=)
c.146-5037C= (n.146-5037C=)
19g.49830790C>GCA406915157MED25c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.688+842C>G (n.688+842C>G)
c.761+628C>G (n.761+628C>G)
c.450+1775C>G (n.450+1775C>G)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.972+32C>G (n.972+32C>G)
c.146-5037C>G (n.146-5037C>G)
19g.49830790C>TCA248234MED25c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.688+842C>T (n.688+842C>T)
c.761+628C>T (n.761+628C>T)
c.450+1775C>T (n.450+1775C>T)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.972+32C>T (n.972+32C>T)
c.146-5037C>T (n.146-5037C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830794delCA2586450025MED25c.1008del (p.Lys337SerfsTer?)
c.369del (p.Lys124SerfsTer?)
c.688+846del (n.688+846del)
c.761+632del (n.761+632del)
c.450+1779del (n.450+1779del)
c.213del (p.Lys72SerfsTer?)
c.972+36del (n.972+36del)
c.146-5033del (n.146-5033del)
 gnomAD v4
19g.49830791C>ACA508141162MED25c.1005C>A (p.Ala335=)
c.366C>A (p.Ala122=)
c.688+843C>A (n.688+843C>A)
c.761+629C>A (n.761+629C>A)
c.450+1776C>A (n.450+1776C>A)
c.210C>A (p.Ala70=)
c.972+33C>A (n.972+33C>A)
c.146-5036C>A (n.146-5036C>A)
19g.49830791C=CA2340605347MED25c.1005C= (p.Ala335=)
c.366C= (p.Ala122=)
c.688+843C= (n.688+843C=)
c.761+629C= (n.761+629C=)
c.450+1776C= (n.450+1776C=)
c.210C= (p.Ala70=)
c.972+33C= (n.972+33C=)
c.146-5036C= (n.146-5036C=)
19g.49830791C>GCA508141163MED25c.1005C>G (p.Ala335=)
c.366C>G (p.Ala122=)
c.688+843C>G (n.688+843C>G)
c.761+629C>G (n.761+629C>G)
c.450+1776C>G (n.450+1776C>G)
c.210C>G (p.Ala70=)
c.972+33C>G (n.972+33C>G)
c.146-5036C>G (n.146-5036C>G)
19g.49830791C>TCA9585109MED25c.1005C>T (p.Ala335=)
c.366C>T (p.Ala122=)
c.688+843C>T (n.688+843C>T)
c.761+629C>T (n.761+629C>T)
c.450+1776C>T (n.450+1776C>T)
c.210C>T (p.Ala70=)
c.972+33C>T (n.972+33C>T)
c.146-5036C>T (n.146-5036C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830792C>ACA406915160MED25c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.688+844C>A (n.688+844C>A)
c.761+630C>A (n.761+630C>A)
c.450+1777C>A (n.450+1777C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.972+34C>A (n.972+34C>A)
c.146-5035C>A (n.146-5035C>A)
19g.49830792C=CA2340605348MED25c.1006C= (p.Pro336=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.688+844C= (n.688+844C=)
c.761+630C= (n.761+630C=)
c.450+1777C= (n.450+1777C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.972+34C= (n.972+34C=)
c.146-5035C= (n.146-5035C=)
19g.49830792C>GCA406915162MED25c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.688+844C>G (n.688+844C>G)
c.761+630C>G (n.761+630C>G)
c.450+1777C>G (n.450+1777C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.972+34C>G (n.972+34C>G)
c.146-5035C>G (n.146-5035C>G)
19g.49830792C>TCA9585110MED25c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.688+844C>T (n.688+844C>T)
c.761+630C>T (n.761+630C>T)
c.450+1777C>T (n.450+1777C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.972+34C>T (n.972+34C>T)
c.146-5035C>T (n.146-5035C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830793C>ACA406915165MED25c.1007C>A (p.Pro336His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.688+845C>A (n.688+845C>A)
c.761+631C>A (n.761+631C>A)
c.450+1778C>A (n.450+1778C>A)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.972+35C>A (n.972+35C>A)
c.146-5034C>A (n.146-5034C>A)
19g.49830793C>GCA406915169MED25c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.688+845C>G (n.688+845C>G)
c.761+631C>G (n.761+631C>G)
c.450+1778C>G (n.450+1778C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.972+35C>G (n.972+35C>G)
c.146-5034C>G (n.146-5034C>G)
 gnomAD v4
19g.49830793C>TCA406915167MED25c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.688+845C>T (n.688+845C>T)
c.761+631C>T (n.761+631C>T)
c.450+1778C>T (n.450+1778C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.972+35C>T (n.972+35C>T)
c.146-5034C>T (n.146-5034C>T)
19g.49830794C>ACA508141164MED25c.1008C>A (p.Pro336=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.688+846C>A (n.688+846C>A)
c.761+632C>A (n.761+632C>A)
c.450+1779C>A (n.450+1779C>A)
c.213C>A (p.Pro71=)
c.972+36C>A (n.972+36C>A)
c.146-5033C>A (n.146-5033C>A)
19g.49830794C>GCA508141165MED25c.1008C>G (p.Pro336=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.688+846C>G (n.688+846C>G)
c.761+632C>G (n.761+632C>G)
c.450+1779C>G (n.450+1779C>G)
c.213C>G (p.Pro71=)
c.972+36C>G (n.972+36C>G)
c.146-5033C>G (n.146-5033C>G)
19g.49830794C>TCA508141166MED25c.1008C>T (p.Pro336=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.688+846C>T (n.688+846C>T)
c.761+632C>T (n.761+632C>T)
c.450+1779C>T (n.450+1779C>T)
c.213C>T (p.Pro71=)
c.972+36C>T (n.972+36C>T)
c.146-5033C>T (n.146-5033C>T)
 gnomAD v4
19g.49830795A>CCA406915172MED25c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.688+847A>C (n.688+847A>C)
c.761+633A>C (n.761+633A>C)
c.450+1780A>C (n.450+1780A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.972+37A>C (n.972+37A>C)
c.146-5032A>C (n.146-5032A>C)
19g.49830795A>GCA406915174MED25c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.688+847A>G (n.688+847A>G)
c.761+633A>G (n.761+633A>G)
c.450+1780A>G (n.450+1780A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.972+37A>G (n.972+37A>G)
c.146-5032A>G (n.146-5032A>G)
19g.49830795A>TCA406915175MED25c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.688+847A>T (n.688+847A>T)
c.761+633A>T (n.761+633A>T)
c.450+1780A>T (n.450+1780A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.972+37A>T (n.972+37A>T)
c.146-5032A>T (n.146-5032A>T)
19g.49830796A>CCA406915177MED25c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.688+848A>C (n.688+848A>C)
c.761+634A>C (n.761+634A>C)
c.450+1781A>C (n.450+1781A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.972+38A>C (n.972+38A>C)
c.146-5031A>C (n.146-5031A>C)
19g.49830796A>GCA406915179MED25c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.688+848A>G (n.688+848A>G)
c.761+634A>G (n.761+634A>G)
c.450+1781A>G (n.450+1781A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.972+38A>G (n.972+38A>G)
c.146-5031A>G (n.146-5031A>G)
 gnomAD v4
19g.49830796A>TCA406915181MED25c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.688+848A>T (n.688+848A>T)
c.761+634A>T (n.761+634A>T)
c.450+1781A>T (n.450+1781A>T)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.972+38A>T (n.972+38A>T)
c.146-5031A>T (n.146-5031A>T)
19g.49830797G>ACA508141167MED25c.1011G>A (p.Lys337=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.688+849G>A (n.688+849G>A)
c.761+635G>A (n.761+635G>A)
c.450+1782G>A (n.450+1782G>A)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.972+39G>A (n.972+39G>A)
c.146-5030G>A (n.146-5030G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830797G>CCA406915183MED25c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.688+849G>C (n.688+849G>C)
c.761+635G>C (n.761+635G>C)
c.450+1782G>C (n.450+1782G>C)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.972+39G>C (n.972+39G>C)
c.146-5030G>C (n.146-5030G>C)
19g.49830797G=CA2340605349MED25c.1011G= (p.Lys337=)
c.372G= (p.Lys124=)
c.688+849G= (n.688+849G=)
c.761+635G= (n.761+635G=)
c.450+1782G= (n.450+1782G=)
c.216G= (p.Lys72=)
c.972+39G= (n.972+39G=)
c.146-5030G= (n.146-5030G=)
19g.49830797G>TCA406915185MED25c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.688+849G>T (n.688+849G>T)
c.761+635G>T (n.761+635G>T)
c.450+1782G>T (n.450+1782G>T)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.972+39G>T (n.972+39G>T)
c.146-5030G>T (n.146-5030G>T)
19g.49830798C>ACA406915187MED25c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.688+850C>A (n.688+850C>A)
c.761+636C>A (n.761+636C>A)
c.450+1783C>A (n.450+1783C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.972+40C>A (n.972+40C>A)
c.146-5029C>A (n.146-5029C>A)
19g.49830798C>GCA406915188MED25c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.688+850C>G (n.688+850C>G)
c.761+636C>G (n.761+636C>G)
c.450+1783C>G (n.450+1783C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.972+40C>G (n.972+40C>G)
c.146-5029C>G (n.146-5029C>G)
19g.49830798C>TCA406915190MED25c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.688+850C>T (n.688+850C>T)
c.761+636C>T (n.761+636C>T)
c.450+1783C>T (n.450+1783C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.972+40C>T (n.972+40C>T)
c.146-5029C>T (n.146-5029C>T)
 gnomAD v4
19g.49830799C>ACA406915193MED25c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.688+851C>A (n.688+851C>A)
c.761+637C>A (n.761+637C>A)
c.450+1784C>A (n.450+1784C>A)
c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.972+41C>A (n.972+41C>A)
c.146-5028C>A (n.146-5028C>A)
19g.49830799C=CA2340605350MED25c.1013C= (p.Pro338=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.688+851C= (n.688+851C=)
c.761+637C= (n.761+637C=)
c.450+1784C= (n.450+1784C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.972+41C= (n.972+41C=)
c.146-5028C= (n.146-5028C=)
19g.49830799C>GCA406915195MED25c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.688+851C>G (n.688+851C>G)
c.761+637C>G (n.761+637C>G)
c.450+1784C>G (n.450+1784C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.972+41C>G (n.972+41C>G)
c.146-5028C>G (n.146-5028C>G)
19g.49830799C>TCA9585111MED25c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.688+851C>T (n.688+851C>T)
c.761+637C>T (n.761+637C>T)
c.450+1784C>T (n.450+1784C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.972+41C>T (n.972+41C>T)
c.146-5028C>T (n.146-5028C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830800A=CA2340605351MED25c.1014A= (p.Pro338=)
c.375A= (p.Pro125=)
c.688+852A= (n.688+852A=)
c.761+638A= (n.761+638A=)
c.450+1785A= (n.450+1785A=)
c.219A= (p.Pro73=)
c.972+42A= (n.972+42A=)
c.146-5027A= (n.146-5027A=)
19g.49830800A>CCA508141168MED25c.1014A>C (p.Pro338=)
c.375A>C (p.Pro125=)
c.688+852A>C (n.688+852A>C)
c.761+638A>C (n.761+638A>C)
c.450+1785A>C (n.450+1785A>C)
c.219A>C (p.Pro73=)
c.972+42A>C (n.972+42A>C)
c.146-5027A>C (n.146-5027A>C)
19g.49830800A>GCA309516484MED25c.1014A>G (p.Pro338=)
c.375A>G (p.Pro125=)
c.688+852A>G (n.688+852A>G)
c.761+638A>G (n.761+638A>G)
c.450+1785A>G (n.450+1785A>G)
c.219A>G (p.Pro73=)
c.972+42A>G (n.972+42A>G)
c.146-5027A>G (n.146-5027A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830800A>TCA508141169MED25c.1014A>T (p.Pro338=)
c.375A>T (p.Pro125=)
c.688+852A>T (n.688+852A>T)
c.761+638A>T (n.761+638A>T)
c.450+1785A>T (n.450+1785A>T)
c.219A>T (p.Pro73=)
c.972+42A>T (n.972+42A>T)
c.146-5027A>T (n.146-5027A>T)
19g.49830801C>ACA406915196MED25c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.688+853C>A (n.688+853C>A)
c.761+639C>A (n.761+639C>A)
c.450+1786C>A (n.450+1786C>A)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.972+43C>A (n.972+43C>A)
c.146-5026C>A (n.146-5026C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.49830801C=CA2340605352MED25c.1015C= (p.Pro339=)
c.376C= (p.Pro126=)
c.688+853C= (n.688+853C=)
c.761+639C= (n.761+639C=)
c.450+1786C= (n.450+1786C=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.972+43C= (n.972+43C=)
c.146-5026C= (n.146-5026C=)
19g.49830801C>GCA406915199MED25c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.688+853C>G (n.688+853C>G)
c.761+639C>G (n.761+639C>G)
c.450+1786C>G (n.450+1786C>G)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.972+43C>G (n.972+43C>G)
c.146-5026C>G (n.146-5026C>G)
19g.49830801C>TCA406915198MED25c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.688+853C>T (n.688+853C>T)
c.761+639C>T (n.761+639C>T)
c.450+1786C>T (n.450+1786C>T)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.972+43C>T (n.972+43C>T)
c.146-5026C>T (n.146-5026C>T)
 gnomAD v4
19g.49830802C>ACA406915200MED25c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
c.688+854C>A (n.688+854C>A)
c.761+640C>A (n.761+640C>A)
c.450+1787C>A (n.450+1787C>A)
c.221C>A (p.Pro74Gln)
c.972+44C>A (n.972+44C>A)
c.146-5025C>A (n.146-5025C>A)
19g.49830802C>GCA406915204MED25c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.688+854C>G (n.688+854C>G)
c.761+640C>G (n.761+640C>G)
c.450+1787C>G (n.450+1787C>G)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.972+44C>G (n.972+44C>G)
c.146-5025C>G (n.146-5025C>G)
19g.49830802C>TCA406915203MED25c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.688+854C>T (n.688+854C>T)
c.761+640C>T (n.761+640C>T)
c.450+1787C>T (n.450+1787C>T)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.972+44C>T (n.972+44C>T)
c.146-5025C>T (n.146-5025C>T)
 gnomAD v4
19g.49830803A=CA2340605353MED25c.1017A= (p.Pro339=)
c.378A= (p.Pro126=)
c.688+855A= (n.688+855A=)
c.761+641A= (n.761+641A=)
c.450+1788A= (n.450+1788A=)
c.222A= (p.Pro74=)
c.972+45A= (n.972+45A=)
c.146-5024A= (n.146-5024A=)
19g.49830803A>CCA508141170MED25c.1017A>C (p.Pro339=)
c.378A>C (p.Pro126=)
c.688+855A>C (n.688+855A>C)
c.761+641A>C (n.761+641A>C)
c.450+1788A>C (n.450+1788A>C)
c.222A>C (p.Pro74=)
c.972+45A>C (n.972+45A>C)
c.146-5024A>C (n.146-5024A>C)
19g.49830803A>GCA9585112MED25c.1017A>G (p.Pro339=)
c.378A>G (p.Pro126=)
c.688+855A>G (n.688+855A>G)
c.761+641A>G (n.761+641A>G)
c.450+1788A>G (n.450+1788A>G)
c.222A>G (p.Pro74=)
c.972+45A>G (n.972+45A>G)
c.146-5024A>G (n.146-5024A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched