Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49830688_49830690delinsCCACA2340605290MED25c.908-6_908-4delinsCCA (n.908-6_908-4delinsCCA)
c.269-6_269-4delinsCCA (n.269-6_269-4delinsCCA)
c.688+740_688+742delinsCCA (n.688+740_688+742delinsCCA)
c.761+526_761+528delinsCCA (n.761+526_761+528delinsCCA)
c.450+1673_450+1675delinsCCA (n.450+1673_450+1675delinsCCA)
c.158-51_158-49delinsCCA (n.158-51_158-49delinsCCA)
c.158-50_158-48delinsCCA (n.158-50_158-48delinsCCA)
c.146-5139_146-5137delinsCCA (n.146-5139_146-5137delinsCCA)
19g.49830691_49830692delCA9585090MED25c.908-3_908-2del (n.908-3_908-2del)
c.269-3_269-2del (n.269-3_269-2del)
c.688+743_688+744del (n.688+743_688+744del)
c.761+529_761+530del (n.761+529_761+530del)
c.450+1676_450+1677del (n.450+1676_450+1677del)
c.158-48_158-47del (n.158-48_158-47del)
c.158-47_158-46del (n.158-47_158-46del)
c.146-5136_146-5135del (n.146-5136_146-5135del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830691C=CA2340605292MED25c.908-3C= (n.908-3C=)
c.269-3C= (n.269-3C=)
c.688+743C= (n.688+743C=)
c.761+529C= (n.761+529C=)
c.450+1676C= (n.450+1676C=)
c.158-48C= (n.158-48C=)
c.158-47C= (n.158-47C=)
c.146-5136C= (n.146-5136C=)
19g.49830691C>TCA633659121MED25c.908-3C>T (n.908-3C>T)
c.269-3C>T (n.269-3C>T)
c.688+743C>T (n.688+743C>T)
c.761+529C>T (n.761+529C>T)
c.450+1676C>T (n.450+1676C>T)
c.158-48C>T (n.158-48C>T)
c.158-47C>T (n.158-47C>T)
c.146-5136C>T (n.146-5136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830692A>CCA406914752MED25c.908-2A>C (n.908-2A>C)
c.269-2A>C (n.269-2A>C)
c.688+744A>C (n.688+744A>C)
c.761+530A>C (n.761+530A>C)
c.450+1677A>C (n.450+1677A>C)
c.158-47A>C (n.158-47A>C)
c.158-46A>C (n.158-46A>C)
c.146-5135A>C (n.146-5135A>C)
19g.49830692A>GCA406914753MED25c.908-2A>G (n.908-2A>G)
c.269-2A>G (n.269-2A>G)
c.688+744A>G (n.688+744A>G)
c.761+530A>G (n.761+530A>G)
c.450+1677A>G (n.450+1677A>G)
c.158-47A>G (n.158-47A>G)
c.158-46A>G (n.158-46A>G)
c.146-5135A>G (n.146-5135A>G)
 gnomAD v4
19g.49830692A>TCA406914755MED25c.908-2A>T (n.908-2A>T)
c.269-2A>T (n.269-2A>T)
c.688+744A>T (n.688+744A>T)
c.761+530A>T (n.761+530A>T)
c.450+1677A>T (n.450+1677A>T)
c.158-47A>T (n.158-47A>T)
c.158-46A>T (n.158-46A>T)
c.146-5135A>T (n.146-5135A>T)
19g.49830693G>ACA406914757MED25c.908-1G>A (n.908-1G>A)
c.269-1G>A (n.269-1G>A)
c.688+745G>A (n.688+745G>A)
c.761+531G>A (n.761+531G>A)
c.450+1678G>A (n.450+1678G>A)
c.158-46G>A (n.158-46G>A)
c.158-45G>A (n.158-45G>A)
c.146-5134G>A (n.146-5134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830693G>CCA406914759MED25c.908-1G>C (n.908-1G>C)
c.269-1G>C (n.269-1G>C)
c.688+745G>C (n.688+745G>C)
c.761+531G>C (n.761+531G>C)
c.450+1678G>C (n.450+1678G>C)
c.158-46G>C (n.158-46G>C)
c.158-45G>C (n.158-45G>C)
c.146-5134G>C (n.146-5134G>C)
19g.49830693G=CA2340605293MED25c.908-1G= (n.908-1G=)
c.269-1G= (n.269-1G=)
c.688+745G= (n.688+745G=)
c.761+531G= (n.761+531G=)
c.450+1678G= (n.450+1678G=)
c.158-46G= (n.158-46G=)
c.158-45G= (n.158-45G=)
c.146-5134G= (n.146-5134G=)
19g.49830693G>TCA406914760MED25c.908-1G>T (n.908-1G>T)
c.269-1G>T (n.269-1G>T)
c.688+745G>T (n.688+745G>T)
c.761+531G>T (n.761+531G>T)
c.450+1678G>T (n.450+1678G>T)
c.158-46G>T (n.158-46G>T)
c.158-45G>T (n.158-45G>T)
c.146-5134G>T (n.146-5134G>T)
19g.49830694T>ACA406914762MED25c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.688+746T>A (n.688+746T>A)
c.761+532T>A (n.761+532T>A)
c.450+1679T>A (n.450+1679T>A)
c.158-45T>A (n.158-45T>A)
c.158-44T>A (n.158-44T>A)
c.146-5133T>A (n.146-5133T>A)
19g.49830694T>CCA406914764MED25c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.688+746T>C (n.688+746T>C)
c.761+532T>C (n.761+532T>C)
c.450+1679T>C (n.450+1679T>C)
c.158-45T>C (n.158-45T>C)
c.158-44T>C (n.158-44T>C)
c.146-5133T>C (n.146-5133T>C)
19g.49830694T>GCA406914765MED25c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.688+746T>G (n.688+746T>G)
c.761+532T>G (n.761+532T>G)
c.450+1679T>G (n.450+1679T>G)
c.158-45T>G (n.158-45T>G)
c.158-44T>G (n.158-44T>G)
c.146-5133T>G (n.146-5133T>G)
19g.49830695C>ACA406914770MED25c.909C>A (p.Phe303Leu)
c.270C>A (p.Phe90Leu)
c.688+747C>A (n.688+747C>A)
c.761+533C>A (n.761+533C>A)
c.450+1680C>A (n.450+1680C>A)
c.158-44C>A (n.158-44C>A)
c.158-43C>A (n.158-43C>A)
c.146-5132C>A (n.146-5132C>A)
19g.49830695C>GCA406914768MED25c.909C>G (p.Phe303Leu)
c.270C>G (p.Phe90Leu)
c.688+747C>G (n.688+747C>G)
c.761+533C>G (n.761+533C>G)
c.450+1680C>G (n.450+1680C>G)
c.158-44C>G (n.158-44C>G)
c.158-43C>G (n.158-43C>G)
c.146-5132C>G (n.146-5132C>G)
19g.49830695C>TCA508140984MED25c.909C>T (p.Phe303=)
c.270C>T (p.Phe90=)
c.688+747C>T (n.688+747C>T)
c.761+533C>T (n.761+533C>T)
c.450+1680C>T (n.450+1680C>T)
c.158-44C>T (n.158-44C>T)
c.158-43C>T (n.158-43C>T)
c.146-5132C>T (n.146-5132C>T)
19g.49830696T>ACA406914772MED25c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.688+748T>A (n.688+748T>A)
c.761+534T>A (n.761+534T>A)
c.450+1681T>A (n.450+1681T>A)
c.158-43T>A (n.158-43T>A)
c.158-42T>A (n.158-42T>A)
c.146-5131T>A (n.146-5131T>A)
19g.49830696T>CCA406914774MED25c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.688+748T>C (n.688+748T>C)
c.761+534T>C (n.761+534T>C)
c.450+1681T>C (n.450+1681T>C)
c.158-43T>C (n.158-43T>C)
c.158-42T>C (n.158-42T>C)
c.146-5131T>C (n.146-5131T>C)
19g.49830696T>GCA406914776MED25c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.688+748T>G (n.688+748T>G)
c.761+534T>G (n.761+534T>G)
c.450+1681T>G (n.450+1681T>G)
c.158-43T>G (n.158-43T>G)
c.158-42T>G (n.158-42T>G)
c.146-5131T>G (n.146-5131T>G)
19g.49830697C>ACA406914778MED25c.911C>A (p.Ser304Ter)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
c.688+749C>A (n.688+749C>A)
c.761+535C>A (n.761+535C>A)
c.450+1682C>A (n.450+1682C>A)
c.158-42C>A (n.158-42C>A)
c.158-41C>A (n.158-41C>A)
c.146-5130C>A (n.146-5130C>A)
19g.49830697C=CA2340605294MED25c.911C= (p.Ser304=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.688+749C= (n.688+749C=)
c.761+535C= (n.761+535C=)
c.450+1682C= (n.450+1682C=)
c.158-42C= (n.158-42C=)
c.158-41C= (n.158-41C=)
c.146-5130C= (n.146-5130C=)
19g.49830697C>GCA406914780MED25c.911C>G (p.Ser304Trp)
c.272C>G (p.Ser91Trp)
c.688+749C>G (n.688+749C>G)
c.761+535C>G (n.761+535C>G)
c.450+1682C>G (n.450+1682C>G)
c.158-42C>G (n.158-42C>G)
c.158-41C>G (n.158-41C>G)
c.146-5130C>G (n.146-5130C>G)
19g.49830697C>TCA9585091MED25c.911C>T (p.Ser304Leu)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
c.688+749C>T (n.688+749C>T)
c.761+535C>T (n.761+535C>T)
c.450+1682C>T (n.450+1682C>T)
c.158-42C>T (n.158-42C>T)
c.158-41C>T (n.158-41C>T)
c.146-5130C>T (n.146-5130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830698G>ACA14740785MED25c.912G>A (p.Ser304=)
c.273G>A (p.Ser91=)
c.688+750G>A (n.688+750G>A)
c.761+536G>A (n.761+536G>A)
c.450+1683G>A (n.450+1683G>A)
c.158-41G>A (n.158-41G>A)
c.158-40G>A (n.158-40G>A)
c.146-5129G>A (n.146-5129G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49830698G>CCA508140986MED25c.912G>C (p.Ser304=)
c.273G>C (p.Ser91=)
c.688+750G>C (n.688+750G>C)
c.761+536G>C (n.761+536G>C)
c.450+1683G>C (n.450+1683G>C)
c.158-41G>C (n.158-41G>C)
c.158-40G>C (n.158-40G>C)
c.146-5129G>C (n.146-5129G>C)
19g.49830698G=CA2340605295MED25c.912G= (p.Ser304=)
c.273G= (p.Ser91=)
c.688+750G= (n.688+750G=)
c.761+536G= (n.761+536G=)
c.450+1683G= (n.450+1683G=)
c.158-41G= (n.158-41G=)
c.158-40G= (n.158-40G=)
c.146-5129G= (n.146-5129G=)
19g.49830698G>TCA508140985MED25c.912G>T (p.Ser304=)
c.273G>T (p.Ser91=)
c.688+750G>T (n.688+750G>T)
c.761+536G>T (n.761+536G>T)
c.450+1683G>T (n.450+1683G>T)
c.158-41G>T (n.158-41G>T)
c.158-40G>T (n.158-40G>T)
c.146-5129G>T (n.146-5129G>T)
 gnomAD v4
19g.49830699C>ACA406914781MED25c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.688+751C>A (n.688+751C>A)
c.761+537C>A (n.761+537C>A)
c.450+1684C>A (n.450+1684C>A)
c.158-40C>A (n.158-40C>A)
c.158-39C>A (n.158-39C>A)
c.146-5128C>A (n.146-5128C>A)
19g.49830699C=CA2340605296MED25c.913C= (p.Pro305=)
c.274C= (p.Pro92=)
c.688+751C= (n.688+751C=)
c.761+537C= (n.761+537C=)
c.450+1684C= (n.450+1684C=)
c.158-40C= (n.158-40C=)
c.158-39C= (n.158-39C=)
c.146-5128C= (n.146-5128C=)
19g.49830699C>GCA406914783MED25c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.688+751C>G (n.688+751C>G)
c.761+537C>G (n.761+537C>G)
c.450+1684C>G (n.450+1684C>G)
c.158-40C>G (n.158-40C>G)
c.158-39C>G (n.158-39C>G)
c.146-5128C>G (n.146-5128C>G)
19g.49830699C>TCA406914785MED25c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.688+751C>T (n.688+751C>T)
c.761+537C>T (n.761+537C>T)
c.450+1684C>T (n.450+1684C>T)
c.158-40C>T (n.158-40C>T)
c.158-39C>T (n.158-39C>T)
c.146-5128C>T (n.146-5128C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830700C>ACA406914787MED25c.914C>A (p.Pro305His)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.688+752C>A (n.688+752C>A)
c.761+538C>A (n.761+538C>A)
c.450+1685C>A (n.450+1685C>A)
c.158-39C>A (n.158-39C>A)
c.158-38C>A (n.158-38C>A)
c.146-5127C>A (n.146-5127C>A)
19g.49830700C>GCA406914789MED25c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.688+752C>G (n.688+752C>G)
c.761+538C>G (n.761+538C>G)
c.450+1685C>G (n.450+1685C>G)
c.158-39C>G (n.158-39C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.146-5127C>G (n.146-5127C>G)
 gnomAD v4
19g.49830700C>TCA406914791MED25c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.688+752C>T (n.688+752C>T)
c.761+538C>T (n.761+538C>T)
c.450+1685C>T (n.450+1685C>T)
c.158-39C>T (n.158-39C>T)
c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.146-5127C>T (n.146-5127C>T)
 gnomAD v4
19g.49830701C>ACA9585092MED25c.915C>A (p.Pro305=)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.688+753C>A (n.688+753C>A)
c.761+539C>A (n.761+539C>A)
c.450+1686C>A (n.450+1686C>A)
c.158-38C>A (n.158-38C>A)
c.158-37C>A (n.158-37C>A)
c.146-5126C>A (n.146-5126C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830701C=CA2340605297MED25c.915C= (p.Pro305=)
c.276C= (p.Pro92=)
c.688+753C= (n.688+753C=)
c.761+539C= (n.761+539C=)
c.450+1686C= (n.450+1686C=)
c.158-38C= (n.158-38C=)
c.158-37C= (n.158-37C=)
c.146-5126C= (n.146-5126C=)
19g.49830701C>GCA508140987MED25c.915C>G (p.Pro305=)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.688+753C>G (n.688+753C>G)
c.761+539C>G (n.761+539C>G)
c.450+1686C>G (n.450+1686C>G)
c.158-38C>G (n.158-38C>G)
c.158-37C>G (n.158-37C>G)
c.146-5126C>G (n.146-5126C>G)
19g.49830701C>TCA508140988MED25c.915C>T (p.Pro305=)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.688+753C>T (n.688+753C>T)
c.761+539C>T (n.761+539C>T)
c.450+1686C>T (n.450+1686C>T)
c.158-38C>T (n.158-38C>T)
c.158-37C>T (n.158-37C>T)
c.146-5126C>T (n.146-5126C>T)
19g.49830702A=CA2340605298MED25c.916A= (p.Ile306=)
c.277A= (p.Ile93=)
c.688+754A= (n.688+754A=)
c.761+540A= (n.761+540A=)
c.450+1687A= (n.450+1687A=)
c.158-37A= (n.158-37A=)
c.158-36A= (n.158-36A=)
c.146-5125A= (n.146-5125A=)
19g.49830702A>CCA406914794MED25c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.688+754A>C (n.688+754A>C)
c.761+540A>C (n.761+540A>C)
c.450+1687A>C (n.450+1687A>C)
c.158-37A>C (n.158-37A>C)
c.158-36A>C (n.158-36A>C)
c.146-5125A>C (n.146-5125A>C)
19g.49830702A>GCA406914798MED25c.916A>G (p.Ile306Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.688+754A>G (n.688+754A>G)
c.761+540A>G (n.761+540A>G)
c.450+1687A>G (n.450+1687A>G)
c.158-37A>G (n.158-37A>G)
c.158-36A>G (n.158-36A>G)
c.146-5125A>G (n.146-5125A>G)
 gnomAD v4
19g.49830702A>TCA406914796MED25c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.688+754A>T (n.688+754A>T)
c.761+540A>T (n.761+540A>T)
c.450+1687A>T (n.450+1687A>T)
c.158-37A>T (n.158-37A>T)
c.158-36A>T (n.158-36A>T)
c.146-5125A>T (n.146-5125A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.49830703T>ACA406914800MED25c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.688+755T>A (n.688+755T>A)
c.761+541T>A (n.761+541T>A)
c.450+1688T>A (n.450+1688T>A)
c.158-36T>A (n.158-36T>A)
c.158-35T>A (n.158-35T>A)
c.146-5124T>A (n.146-5124T>A)
19g.49830703T>CCA406914802MED25c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.688+755T>C (n.688+755T>C)
c.761+541T>C (n.761+541T>C)
c.450+1688T>C (n.450+1688T>C)
c.158-36T>C (n.158-36T>C)
c.158-35T>C (n.158-35T>C)
c.146-5124T>C (n.146-5124T>C)
 gnomAD v4
19g.49830703T>GCA406914804MED25c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.688+755T>G (n.688+755T>G)
c.761+541T>G (n.761+541T>G)
c.450+1688T>G (n.450+1688T>G)
c.158-36T>G (n.158-36T>G)
c.158-35T>G (n.158-35T>G)
c.146-5124T>G (n.146-5124T>G)
19g.49830704C>ACA508140989MED25c.918C>A (p.Ile306=)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.688+756C>A (n.688+756C>A)
c.761+542C>A (n.761+542C>A)
c.450+1689C>A (n.450+1689C>A)
c.158-35C>A (n.158-35C>A)
c.158-34C>A (n.158-34C>A)
c.146-5123C>A (n.146-5123C>A)
19g.49830704C=CA2340605299MED25c.918C= (p.Ile306=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.688+756C= (n.688+756C=)
c.761+542C= (n.761+542C=)
c.450+1689C= (n.450+1689C=)
c.158-35C= (n.158-35C=)
c.158-34C= (n.158-34C=)
c.146-5123C= (n.146-5123C=)
19g.49830704C>GCA406914806MED25c.918C>G (p.Ile306Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.688+756C>G (n.688+756C>G)
c.761+542C>G (n.761+542C>G)
c.450+1689C>G (n.450+1689C>G)
c.158-35C>G (n.158-35C>G)
c.158-34C>G (n.158-34C>G)
c.146-5123C>G (n.146-5123C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.49830704C>TCA508140990MED25c.918C>T (p.Ile306=)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.688+756C>T (n.688+756C>T)
c.761+542C>T (n.761+542C>T)
c.450+1689C>T (n.450+1689C>T)
c.158-35C>T (n.158-35C>T)
c.158-34C>T (n.158-34C>T)
c.146-5123C>T (n.146-5123C>T)

Number of alleles fetched